Con Vivir Con SíNdrome De Down

7,999 views

Published on

Published in: Health & Medicine
0 Comments
3 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total views
7,999
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
63
Actions
Shares
0
Downloads
309
Comments
0
Likes
3
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Con Vivir Con SíNdrome De Down

  1. 1. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Con-VIVIR con Síndrome de Down José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  2. 2. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Una conversación acerca de las cromosomopatías... … del arte de vivir con pasión y sin temor a pesar y por encima de las carencias que se tengan. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  3. 3. DEPORTE Y DISCAPACIDAD En esta conversación vamos a plantear el tema de las cromosomopatías, es decir, de las alteraciones que ciertos cromosomas pueden desarrollar y las consecuencias que ello puede acarrear. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  4. 4. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Los cromosomas. Cada organismo humano proviene de una primera célula inicial, llamada zigoto, que se origina tras la fecundación del óvulo femenino por parte del espermatozoide masculino. Cada uno de ellos aporta 23 cromosomas que, al sumarse, conforman los 46 cromosomas del zigoto. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  5. 5. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Se caracterizan los cromosomas por ser: - las estructuras físicas de la célula eucariota - visibles durante la división celular, y - desde el punto de vista sistemático, esta compuesto por DNA y proteínas (histonas) José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  6. 6. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Fertilización A partir de esta primera célula, se sucede una serie ininterrumpida de divisiones celulares (cada célula se divide en otras dos) que incluye la división de sus cromosomas en dos mitades (en sentido longitudinal). Las células que se originan van emigrando a diversos sitios y van diferenciándose, es decir, adoptando formas y funciones distintas para originar los diversos tejidos, órganos, aparatos y sistemas. En condiciones normales, todas las células mantienen en su núcleo 46 cromosomas. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  7. 7. DEPORTE Y DISCAPACIDAD En ciertas ocasiones una de las primeras divisiones celulares puede cometer un error en la división y separación de sus cromosomas, de modo que una de las células divididas se hace con un número distinto de cromosomas (por ejemplo, 47 en lugar de 46). José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  8. 8. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Los cromosomas (término que significa "cuerpos coloreados", por la intensidad con la que fijan determinados colorantes al ser teñidos para poder observarlos al microscopio), son un componente del núcleo celular que sólo aparecen cuando la célula está en división, ya sea mitosis o meiosis; ... José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  9. 9. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Cromosoma … tiene una estructura filiforme, en forma de cadena lineal, más o menos alargada, en el caso de eucariotas, o en forma de anillo circular cerrado, en el caso de procariotas, y están compuestos por ácidos nucleicos y proteínas. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  10. 10. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Los cromosomas son agregados de ADN y proteínas llamadas histonas, en forma de X que se forman a partir de la cromatina durante la división celular. Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  11. 11. DEPORTE Y DISCAPACIDAD … están formados por dos cadenas de ADN repetidas que se espiralizan y se mantienen unidas, de forma que en un cromosoma se distinguen dos partes que son idénticas y reciben el nombre de CROMÁTIDAS... … que se unen por un punto llamado CENTRÓMERO. El centrómero divide a las cromátidas en dos partes que se denominan BRAZOS. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  12. 12. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus brazos, es decir, según la posición del centrómero: - Metacéntricos: los dos brazos son aproximadamente iguales y el centrómero está en el centro. - Submetacéntricos: el centrómero está ligeramente desplazado hacia un lado dando dos brazos algo desiguales. - Telocéntricos: el centrómero está más cerca de un extremo, con dos brazos muy desiguales. - Acrocéntricos: el centrómero está en un extremo, por lo que sólo existe un brazo. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  13. 13. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Alteraciones numéricas Las alteraciones númericas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla de euplodía Hipoploidía con pérdida del 14, 20 y 22, más deleción de 5p (triploidía, tetraploidía y en general poliploidía). José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  14. 14. DEPORTE Y DISCAPACIDAD En lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, puede haber 45 o 47 cromosomas. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  15. 15. DEPORTE Y DISCAPACIDAD En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosomía. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidiasa. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  16. 16. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Casi la mitad de las alteraciones cromosómicas que se encuentran en el recién nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploidía) ya que las monosomías totales son incompatibles con la vida. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  17. 17. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Las trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son: la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  18. 18. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Solo los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  19. 19. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusión fenotípica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  20. 20. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son: el síndrome de Turner (45, X), el síndrome de Klinefelter (47, XXY), el síndrome de la triple X (47,XXX) y el síndrome de la doble Y (37, XYY). José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  21. 21. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Además de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfológicas (translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma). José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  22. 22. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Alteraciones estructurales Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  23. 23. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Son la consecuencia de la rotura y uniones anormales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  24. 24. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Las alteraciones estructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  25. 25. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Dra. Teodora Zamudio José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  26. 26. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Síndrome de Down. El síndrome de Down es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen cierto grado de retardo mental, rasgos faciales característicos y, a menudo, defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de salud. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  27. 27. DEPORTE Y DISCAPACIDAD El nombre se debe al primer médico que logró identificarlo clínicamente, en el año 1866: John Langdon Down.... ... aunque fue el Dr. Jérôme Lejeune el verdadero descubridor de la causa genética de este síndrome, la trisomía del par 21. Se le considera el padre de la genética moderna. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  28. 28. DEPORTE Y DISCAPACIDAD El 95 % de los casos de síndrome de Down se produce por la Trisomía 21. En algunas ocasiones, el cromosoma 21 adicional, o una porción de ella, se adhiere a otro cromosoma del óvulo o el espermatozoide; esto puede conducir a lo que se denomina síndrome de Down por translocación (3-4% de los casos). José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  29. 29. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Con poca frecuencia, tiene lugar un tipo de síndrome de Down llamado el síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico, cuando ocurre un error en la división celular después de la fertilización (1-2 % de los casos). Estas personas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con el número normal. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  30. 30. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Edad de la madre Riesgo en el nacimiento 25 – 29 años 1 / 1250 casos 35 años 1 / 378 casos 40 años 1 / 100 casos 45 años o más 1 / 30 casos José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  31. 31. DEPORTE Y DISCAPACIDAD ETIOLOGÍA En el 95% de casos, el Síndrome de Down se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una translocación entre dos cromosomas 21. Un 1% de los casos presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de SD. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  32. 32. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Características del síndrome de Down: - hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. - rasgos fenotípicos muy característicos. - leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. - cuello corto. - braquidactilia y clinodactilia por hipoplasia de la falange del 5º dedo. - surco palmar único. - nariz pequeña con la raíz nasal aplanada. - orejas pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. - aumento de distancia entre el primer y segundo dedo de los pies ( signo de la sandalia). José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  33. 33. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Trisomías menos frecuentes. Síndrome de Patau (trisomía 13) y Síndrome de Edwards (trisomía 18). Son trastornos genéticos que manifiestan una combinación de defectos congénitos graves que conllevan trastornos de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  34. 34. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Síndrome de Patau (trisomía 13). Descubierta esta trisomía del par 13 en 1960, se trata de una enfermedad genética debida a la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Es de las menos habituales, con una frecuencia de un caso de cada 12.000 nacimientos. Al igual que ocurre en el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la madre. La supervivencia es escasa, pocos llegan a cumplir el año de vida. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  35. 35. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Síndrome de Patau (trisomía 13). Anomalías que se pueden presentar: - anomalías en el sistema nervioso. - retraso mental. - holoprosencefalia en el 50% de los casos (el cerebro fetal no crece ni se divide de forma adecuada). - dilatación de la bifurcación ventricular. - anomalías faciales. - labio leporino. - malformaciones renales. - ausencia de paladar. - trastorno en la lengua. - displasia valvular. - anomalías de miembros. - anomalías cardíacas. - pie vago. - hipotonía muscular. - anomalías en el abdomen. - retraso psicomotor severo. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  36. 36. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Síndrome de Edwards (trisomía 18). Este desorden cromosómico consiste en un la aparición de un cromosoma adicional 18. Su incidencia es de un caso entre 3.000 a 6.000 nacimientos y afecta a tres veces más a las mujeres que a los varones. Pueden presentarse de forma asociada, espina bífida (6% de los casos), problemas oculares (10 %), labio leporino, paladar hendido y problemas de audición; convulsiones (30% de los casos en el primer año), presión sanguínea Síndrome de Edwards. alta, problemas renales y escoliosis. Ideograma de una célula humana. Trisomía del par 18. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  37. 37. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Síndrome de Edwards (trisomía 18). Anomalías que puedenpresentarse: - panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer. - hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía. - microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente con diámetro bifrontal derecho. - defectos oculares. - fisuras palpebrales cortas. - hernia umbilical y/o inguinal. - malformaciones neurológicas. - cardiopatía congénita (90% de los casos). - estenosis pulmonar. - fijación incompleta del colon, ano anterior, atresia anal. - hipoplasia/aplasia de cuerpo calloso, hidrocefalia, espina bífida. - pelvis pequeñas y caderas luxadas. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  38. 38. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Síndrome de Edwards (trisomía 18). La mortalidad es muy alta, alcanzando el 95% de los casos en el primer año de vida, siendo las causas más habituales la cardiopatía congénita, apneas y neumonía. El resto suele sobrevivir más tiempo, aunque la tasa de mortalidad es del 2% a los 5 años de vida. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  39. 39. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Шutacio‫מ‬es cromosómicas José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  40. 40. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Mutaciones cromosómicas. Afectan a la integridad de los cromosomas y, por tanto, a la información que llevan. Son debidos a problemas durante el sobrecruzamiento llevado a cabo para la recombinación genética. - Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma. Se pierde parte de la información. - Duplicación: Se duplica un fragmento de cromosoma. No hay pérdida de información. - Adición: Se incorpora al cromosoma un grupo de nucleótidos. No hay pérdida de información. - Translocación: Un fragmento de cromosoma se une a otro cromosoma diferente. - Inversión: Un fragmento de cromosoma invierte su sentido, con lo que no podrá ser leído en el orden correcto, pero sí en el inverso. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  41. 41. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Deleción Una deleción o delección, consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  42. 42. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Copia normal del cromosoma 7 Copia dañada del Posición aproximada cromosoma 7 de la deleción Una deleción puede producirse en el extremo de un cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de uno de sus brazos (deleción intersticial). José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  43. 43. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó". Un ejemplo de un síndrome genético provocado por deleción es el denominado Cri du Chat, en el cual ocurre una deleción o pérdida de parte del cromosoma 5. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  44. 44. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Cri du Chat, o síndrome del maullido de gato. La causa del Cri du Chat es la deleción del cromosoma 5p, cuya nomenclatura es "5p-". Características habituales: llanto muy agudo, falta de tonicidad muscular, microcefalia, bajo peso al nacer y problemas con el lenguaje. Otros problemas de salud: retraso para comenzar a andar, problemas en la alimentación, hiperactividad, escoliosis y discapacidad intelectual severa. El promedio de vida estará dentro de lo normal, salvo que nazcan con otros defectos severos en los órganos. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  45. 45. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Síndrome de Wolf-Hirschhorn. (SWH). Se trata de una microdeleción del brazo corto del cromosoma 4; una cromosomopatía poco frecuente, 1/50000. Presentan malformaciones craneofaciales importantes, retardo psicomotor severo, hipotonía, crisis convulsivas y alteraciones neurológicas diversas. Otros problemas de salud: malformaciones congénitas agregadas: cardiovasculares, oftalmológicas y ortopédicas). JORGE A. AVIÑA F., DANIEL A. HERNÁNDEZ A. Fue descrito de forma simultánea en 1965 por los doctores Ulrich Wolf y Kart Hirscchorn, en comunicaciones separadas, como un síndrome de microcefalia con cráneo peculiar en forma de yelmo gerrero griego. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  46. 46. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Síndrome de Williams. Se trata de una deleción del cromosoma 7. Se manifiesta en 1 de cada 20000 nacimientos. Suelen presentar, hipercalcemia idiopática, anomalías cardiovasculares, estenosis pulmonar, coartación de aorta, baja estatura y poco peso. Fran con 10 meses Otros problemas de salud: deformidades dentales, elevada presión sanguínea, dificultad para alimentar el primer año de vida con estreñimiento y vómitos; estrabismo, otitis media crónica, laxitud articular. El retraso cognitivo, motor y del lenguaje, presentes. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  47. 47. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Síndrome de Angelman. Descrita por el Dr. Harry Angelman en 1965, se trata de una deleción del brazo del cromosoma 15 (15q). Observó en unos niños rigidez, espasticidad, risa excesiva y crisis convulsivas. Su incidencia es de 1 de cada 25.000 nacimientos. Se observan trastornos alimenticios en el 75 % de los casos, ausencia del habla, hiperactividad, escoliosis (10%) y estrabismo (40%). Problemas de movimiento y equilibrio, microcefalia y crisis convulsivas. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  48. 48. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Síndrome de Smith-Magenis. Descrito a principios de los años 80 por Ana C. Smith y Ellen Magenis; se trata de una deleción del cromosoma 17. Se produce en 1 de cada 25.000 nacimientos. Algunas características: estatura corta, insensibilidad al dolor, pies planos, problemas cardíacos y del oído. Otros problemas de salud: problemas oculares (miopía astigmatismo), hipotono en la infancia, voz ronca y profunda, escoliosis, problemas en los órganos urinarios, piel áspera. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  49. 49. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Duplicación El término duplicación refiere que una parte del cromosoma está duplicada o presenta dos copias. El resultado es el material genético adicional, aun cuando el total de cromosomas está generalmente dentro de lo normal. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  50. 50. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Un ejemplo de un síndrome genético provocado por duplicación es el denominado síndrome de Pallister Killian, en el cual parte del cromosoma 12 está duplicado. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  51. 51. DEPORTE Y DISCAPACIDAD En general, se presenta una mezcla de células (mosaicismo), algunas con material adicional Pallister Killian del cromosoma 12 y otras normales (46 cromosomas sin material genético adicional del cromosoma 12). Syndrome Alteraciones que incluye: discapacidad intelectual severa, falta de tonicidad muscular, facciones toscas y frente prominente; labio superior muy delgado, el labio inferior más grueso y nariz corta; convulsiones, mala alimentación, rigidez en las articulaciones, cataratas (en los adultos), pérdida auditiva y defectos cardíacos. El promedio de vida de las persona que padecen síndrome de Pallister Killian es reducido, aunque pueden vivir más de 40 años. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  52. 52. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Translocación Las translocaciones son la transferencia de un fragmento de cromosoma a otro cromosoma no homólogo. Muy frecuentemente son recíprocas (intercambio mutuo, pasando un fragmento del cromosoma A al B y viceversa). Este fenómeno origina cromosomas nuevos, de tamaño diferente que pueden alterar su fenotipo. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  53. 53. DEPORTE Y DISCAPACIDAD El término translocación se utiliza cuando se presentan modificaciones en la ubicación de determinado material cromosómico. Existen dos tipos de translocaciones: recíproca y robertsoniana. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  54. 54. DEPORTE Y DISCAPACIDAD En una translocación recíproca, dos cromosomas diferentes intercambian segmentos entre sí. En una translocación robertsoniana, un cromosoma completo se adhiere a otro en el centrómero. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  55. 55. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Este nuevo cromosoma que se forma se denomina cromosoma por translocación. La translocación del ejemplo se encuentra entre los cromosomas 14 y 21. Cuando un bebé nace con este tipo de cromosoma por translocación (entre el 14 y el 21), además de un cromosoma 14 normal y dos cromosomas 21 normales, el bebé sufrirá síndrome de Down, también denominado síndrome de Down por translocación. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  56. 56. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Inversión Se produce cuando un cromosoma se fragmenta en dos puntos y el segmento intermedio gira al revés y luego vuelve a unirse. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  57. 57. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Cromosoma anular. Otra forma de reordenamiento cromosómico es lo que se denomina cromosoma anular, un cromosoma cuyas extremidades se fragmentaron y se unieron para formar un círculo o "anillo". José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  58. 58. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Debido a la rotura de las extremidades, la información genética se pierde. Los anillos también pueden formarse sin que las extremidades se rompan: el brazo p y el brazo q se pegan, sin pérdida aparente de material genético. En algunos casos, los anillos (independientemente de cómo se originaron) provocan problemas en el desarrollo del bebé. Esto se debe a que el anillo interfiere en la división celular y puede provocar que los genes no funcionen de manera adecuada debido a su reordenamiento. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  59. 59. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Monosomías. El término monosomía se utiliza para cariotipo describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  60. 60. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá que tiene monosomía X, conocida con el nombre de síndrome de Turner. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  61. 61. DEPORTE Y DISCAPACIDAD El nombre proviene del médico Henry Turner, que fue el primero en describirlo en 1938, aunque no fue hasta 1959 cuando se identificó la causa verdadera del síndrome (la presencia de un solo cromosoma X). José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  62. 62. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Algunas características del síndrome de Turner: - se presenta en las niñas. - problemas cardíacos y renales. - talla baja. - cuello corto. - gónadas rudimentarias. - escasa maduración sexual. - ausencia de menstruación (estériles) - 1 a 2 % de las concepciones. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  63. 63. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Síndrome del X frágil. Es la segunda causa de retardo mental de origen genético después del Síndrome de Down, pero es la primera causa de retardo mental hereditario. Es una enfermedad ligada al cromosoma X dominante. Tiene una prevalencia de 1 cada 4000 varones y de 1 cada 6000 mujeres. Afecta en forma más severa a varones. Síntomas del síndrome: • Trastorno mental, pudiendo variar desde dificultades en el aprendizaje hasta retraso mental • Falta de atención e hiperactividad • Ansiedad y humor inestable • Comportamientos quasi-autísticos • Cara alargada, orejas grandes, pies planos • Articulaciones hiperextensibles, especialmente en los dedos de las manos • Estrabismo • Prolapso de la válvula mitral José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  64. 64. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Síndrome de Klinefelter. Descrito por el Dr. Harry Klinefelter en Boston en 1942, refiere un cromosoma sexual extra, XXY, en vez de la notación usual masculina XY. Hoy ya casi no se utiliza este término y simplemente se refiere a él como varones XXY. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  65. 65. DEPORTE Y DISCAPACIDAD Síndrome de Klinefelter. Síntomas · Pene pequeño · Testículos pequeños y firmes · Vello púbico, axilar y facial disminuido · Disfunción sexual · Tejido mamario agrandado (ginecomastia) · Estatura alta · Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto) · Discapacidad para el aprendizaje · Personalidad alterada · Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la mano) José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  66. 66. DEPORTE Y DISCAPACIDAD GLOSARIO ADN - ácido desóxidorribonucleico; sustancia química que constituye nuestros genes. Análisis de microarreglos cromosómicos - un nuevo análisis que se utiliza para detectar desequilibrios cromosómicos a una resolución mayor que las técnicas cromosómicas estándar actuales o las técnicas FISH (Fluorescent in situ hybridization - Hibridación in situ con fluorescencia). anomalía (anormalidad) - problema de salud o característica que normalmente no se presenta en un individuo sano; desviación de lo normal. anomalía congénita - problema de salud presente al nacer (no necesariamente genético). autosoma - uno de los 22 primeros pares de cromosomas. brazo "p" - la mitad superior o el brazo más corto de un cromosoma. brazo "q" - la mitad inferior o brazo más largo de un cromosoma. cariotipo - presentación gráfica de los 46 cromosomas, ordenados en 23 pares. centrómero - parte central de un cromosoma que aparece "comprimida" entre los brazos p y q. citogenética - estudio del material cromosómico. codón - triplete de tres letras (pares base) del alfabeto de ADN. congénito - presente al nacer. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  67. 67. DEPORTE Y DISCAPACIDAD cromosoma - estructura que se encuentra en el núcleo de las células y que contiene genes. cromosoma anular - cromosoma cuyos extremos se fusionan formando un círculo o anillo. cromosomas sexuales - par 23 de cromosomas humanos que determinan el sexo del individuo; las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. defecto congénito - problema de salud presente al nacer. deleción - ausencia de una parte de un cromosoma o parte del código de ADN. diagnóstico prenatal - se utiliza para diagnosticar una enfermedad o patología genética en el feto en desarrollo. disomía uniparental - cuando ambas copias de un mismo cromosoma provienen de un progenitor, en lugar de tener una copia de la madre y otra copia del padre. duplicación - presencia de una parte de un cromosoma en dos copias. estudio cromosómico de bandeo extendido - estudio cromosómico realizado a una resolución más alta que la que se se utiliza en un estudio cromosómico estándar, que le permite ver las partes más pequeñas del material cromosómico. estudios de ADN directos - estudios que analizan directamente el gen en cuestión para detectar un error. gen - segmento de ADN que fabrica un producto proteico; los genes determinan los rasgos de una persona. genético - determinado por los genes o los cromosomas. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  68. 68. DEPORTE Y DISCAPACIDAD herencia autosómica dominante - gen de uno de los 22 primeros pares de cromosomas que, cuando se manifiesta en una copia, hace que se exprese un rasgo o enfermedad. herencia autosómica recesiva - gen de uno de los 22 primeros pares de cromosomas que, cuando se manifiesta en dos copias, hace que se exprese un rasgo o enfermedad. herencia ligada al cromosoma X - gen del cromosoma X que se transmite a través de un familiar y que origina una enfermedad o un rasgo específico que se manifiesta con mayor frecuencia en los hombres que en las mujeres. inversión - ocurre cuando un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos congénitos o no, según su estructura exacta. meiosis - proceso de división celular que afecta los óvulos y los espermatozoides que reduce a la mitad el número de cromosomas, de 46 a 23. mitosis - proceso de división celular que afecta otras células, además de los óvulos y espermatozoides. monosomía - presencia de una copia sola de un cromosoma, en lugar del par habitual. mosaicismo - presencia de dos o más patrones cromosómicos en las células de un individuo, que origina dos o más líneas celulares (es decir, algunas con 46 cromosomas y otras con 47). multifactorial - patrón de herencia que involucra tanto factores genéticos como ambientales. mutaciones - cambios en el ADN que codifican para un gen y que pueden hacer que un gen cuyo funcionamiento es normal se transforme en un gen no funcionante. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com
  69. 69. DEPORTE Y DISCAPACIDAD nodisyunción - error en la división celular que se produce porque los cromosomas no logran separarse, de manera que ambos pasan por la misma célula hija. síndrome - conjunto de rasgos, problemas de salud o defectos congénitos de un individuo que, por lo general, tiene una única causa subyacente. síndrome de Angelman - combinación de defectos congénitos que se produce al heredar ambas copias de una sección de cromosoma 15 del padre. síndrome de Cri du Chat - combinación poco frecuente de defectos congénitos causada por la deleción del cromosoma 5p. síndrome de Down - combinación de defectos congénitos causada por la presencia de un cromosoma 21 adicional. síndrome de hidantoína fetal - combinación de defectos congénitos causados por el uso de fenitoína, un medicamento anticonvulsivo, por parte de la madre durante el primer trimestre del embarazo. Síndrome de Marfan - alteración del tejido conjuntivo asociada con la herencia dominante autosomal. síndrome de Prader-Willi - combinación de defectos congénitos causada por haber heredado ambas copias de una sección de cromosoma 15 de la madre o por la deleción de una región del cromosoma 15 del padre. síndrome de Turner - combinación de problemas de salud causados por la ausencia de un cromosoma sexual, dejando un solo cromosoma X o un total de 45 cromosomas. José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com

×