Con Vivir Con SíNdrome De Down

DEPORTE Y DISCAPACIDAD

Con-VIVIR con

Síndrome
de Down

José María Olayo 18 febrero 2010 olayo.blogspot.com


Una conversación acerca
de las cromosomopatías...

… del arte de vivir con pasión y
sin temor a pesar y por encima
de las carencias que se tengan.



En esta conversación vamos
a plantear el tema de las
cromosomopatías, es decir,
de las alteraciones que
ciertos cromosomas pueden
desarrollar y las consecuencias
que ello puede acarrear.



Los
cromosomas.
Cada organismo humano proviene de una
primera célula inicial, llamada zigoto,
que se origina tras la fecundación del óvulo
femenino por parte del espermatozoide masculino.

Cada uno de ellos aporta
23 cromosomas que,
al sumarse, conforman los
46 cromosomas del zigoto.



Se caracterizan los cromosomas por ser:

- las estructuras físicas de la célula eucariota
- visibles durante la división celular, y
- desde el punto de vista sistemático,
esta compuesto por DNA y proteínas (histonas)



Fertilización

A partir de esta primera célula, se sucede una serie
ininterrumpida de divisiones celulares (cada célula
se divide en otras dos) que incluye la división de sus
cromosomas en dos mitades (en sentido longitudinal).

Las células que se originan van emigrando a
diversos sitios y van diferenciándose, es decir,
adoptando formas y funciones distintas
para originar los diversos tejidos, órganos,
aparatos y sistemas.

En condiciones normales, todas las células mantienen en su núcleo 46 cromosomas.



En ciertas ocasiones una de las primeras
divisiones celulares puede cometer un error
en la división y separación de sus cromosomas,
de modo que una de las células divididas
se hace con un número distinto de cromosomas
(por ejemplo, 47 en lugar de 46).



Los cromosomas (término que significa
"cuerpos coloreados", por la intensidad
con la que fijan determinados colorantes al ser
teñidos para poder observarlos al microscopio),
son un componente del núcleo celular
que sólo aparecen cuando la célula está
en división, ya sea mitosis o meiosis; ...



Cromosoma

… tiene una estructura filiforme, en
forma de cadena lineal, más o menos
alargada, en el caso de eucariotas, o
en forma de anillo circular cerrado, en el
caso de procariotas, y están compuestos
por ácidos nucleicos y proteínas.



Los cromosomas son agregados
de ADN y proteínas llamadas
histonas, en forma de X que se
forman a partir de la cromatina
durante la división celular.

Cualquier alteración en el número y/o en
la morfología de los cromosomas
constituye una alteración cromosómica.



… están formados por dos cadenas
de ADN repetidas que se espiralizan
y se mantienen unidas, de forma
que en un cromosoma se distinguen
dos partes que son idénticas y reciben
el nombre de CROMÁTIDAS...

… que se unen por un punto llamado
CENTRÓMERO. El centrómero
divide a las cromátidas en dos partes
que se denominan BRAZOS.



Los cromosomas se clasifican según la
longitud relativa de sus brazos, es decir,
según la posición del centrómero:

- Metacéntricos: los dos brazos son
aproximadamente iguales y el centrómero está en el centro.

- Submetacéntricos: el centrómero está ligeramente
desplazado hacia un lado dando dos brazos algo desiguales.

- Telocéntricos: el centrómero está más cerca de un extremo,
con dos brazos muy desiguales.

- Acrocéntricos: el centrómero está en un extremo,
por lo que sólo existe un brazo.



Alteraciones numéricas

Las alteraciones númericas
son un cambio en la dotación
de cromosomas. Cuando existen
uno o más juegos de cromosomas
completos, se habla de euplodía Hipoploidía con pérdida del 14,
20 y 22, más deleción de 5p
(triploidía, tetraploidía
y en general poliploidía).



En lugar de los 46 cromosomas
habituales en cada célula del cuerpo,
puede haber 45 o 47 cromosomas.



En el caso de existir un defecto
de cromosomas, se habla de
monosomía. Si el defecto o exceso
es de cromosomas incompletos,
se habla de aneuploidiasa.



Casi la mitad de las alteraciones
cromosómicas que se encuentran en
el recién nacido son la presencia de
un cromosoma extra (aneuploidía)
ya que las monosomías totales son
incompatibles con la vida.



Las trisomías constituyen la anomalía
cromosómica más frecuente y, dentro de
estas, las más conocidas son:
la trisomía 21 (síndrome de Down),
la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y
la trisomía 13 (síndrome de Patau).



Solo los niños con síndrome de
Down sobreviven hasta la edad
adulta, mientras que los que tienen
trisomías 18 y 13 mueren por lo
general antes del primer año.



Las anomalías de los cromosomas
sexuales tienen una menor repercusión
fenotípica que la de los restantes
autosomas y suele ser la esterilidad.



Las alteraciones más frecuentes
de los cromosomas sexuales son:
el síndrome de Turner (45, X),
el síndrome de Klinefelter (47, XXY),
el síndrome de la triple X (47,XXX) y
el síndrome de la doble Y (37, XYY).



Además de estas alteraciones numéricas,
los cromosomas sexuales pueden
experimentar, como los autosomas,
alteraciones morfológicas (translocaciones
entre dos cromosomas sexuales o
translocaciones entre un cromosoma
sexual y un autosoma).



Alteraciones estructurales

Las alteraciones estructurales se
refieren a cambios en la forma y/o tamaño
de un cromosoma. Cuando el material
genético se conserva en el cromosoma
alterado, la alteración es equilibrada,
mientras que si se gana o pierde material
genético, la alteración es desequilibrada.



Son la consecuencia de la
rotura y uniones anormales de
los cromosomas bajo la influencia
de agentes externos que la
célula no puede reparar.



Las alteraciones estructurales básicas
son las roturas que ocasionan bien la
formación de una deleción (cromosoma
al que le falta un fragmento) o de un
fragmento sin centrómero.



Dra. Teodora Zamudio



Síndrome de Down.

El síndrome de Down es un trastorno
genético que implica una combinación
de defectos congénitos, entre los que
se incluyen cierto grado de retardo
mental, rasgos faciales característicos
y, a menudo, defectos cardíacos,
deficiencia visual y auditiva y
otros problemas de salud.



El nombre se debe al primer médico
que logró identificarlo clínicamente, en
el año 1866: John Langdon Down....

... aunque fue el Dr. Jérôme Lejeune
el verdadero descubridor de la causa
genética de este síndrome, la trisomía
del par 21. Se le considera el padre
de la genética moderna.



El 95 % de los casos de síndrome de
Down se produce por la Trisomía 21.

En algunas ocasiones, el cromosoma 21
adicional, o una porción de ella, se adhiere a otro
cromosoma del óvulo o el espermatozoide; esto
puede conducir a lo que se denomina síndrome
de Down por translocación (3-4% de los casos).



Con poca frecuencia, tiene lugar un tipo
de síndrome de Down llamado el síndrome
de Down con alteración cromosómica
en mosaico, cuando ocurre un error en la
división celular después de la fertilización
(1-2 % de los casos). Estas personas
tienen algunas células con un cromosoma
21 adicional y otras con el número normal.



Edad de la madre Riesgo en el nacimiento

25 – 29 años 1 / 1250 casos

35 años 1 / 378 casos

40 años 1 / 100 casos

45 años o más 1 / 30 casos



ETIOLOGÍA
En el 95% de casos, el Síndrome de Down
se produce por una trisomía del cromosoma 21
debido generalmente a la no disyunción
meiótica en el óvulo.

Aproximadamente un 4% se debe a una
traslocación robertsoniana entre el
cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico
que normalmente es el 14 o el 22.

Ocasionalmente puede encontrarse una
translocación entre dos cromosomas 21.

Un 1% de los casos presentan un mosaico,
con cariotipo normal y trisomía 21.

No existen diferencias fenotípicas
entre los diferentes tipos de SD.



Características del síndrome de Down:

- hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa.
- rasgos fenotípicos muy característicos.
- leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado.
- cuello corto.
- braquidactilia y clinodactilia por hipoplasia de la falange del 5º dedo.
- surco palmar único.
- nariz pequeña con la raíz nasal aplanada.
- orejas pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia
del lóbulo.
- aumento de distancia entre el primer y segundo
dedo de los pies ( signo de la sandalia).



Trisomías menos frecuentes.

Síndrome de Patau (trisomía 13) y
Síndrome de Edwards (trisomía 18).

Son trastornos genéticos que
manifiestan una combinación de defectos
congénitos graves que conllevan trastornos
de salud que comprometen a casi todos
los sistemas orgánicos del cuerpo.



Síndrome de Patau (trisomía 13).

Descubierta esta trisomía del par 13 en 1960,
se trata de una enfermedad genética debida a
la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

Es de las menos habituales, con una frecuencia
de un caso de cada 12.000 nacimientos. Al igual
que ocurre en el síndrome de Down, el riesgo
aumenta con la edad de la madre.

La supervivencia es escasa, pocos llegan a
cumplir el año de vida.



Síndrome de Patau (trisomía 13).
Anomalías que se pueden presentar:

- anomalías en el sistema nervioso.
- retraso mental.
- holoprosencefalia en el 50% de los casos (el cerebro
fetal no crece ni se divide de forma adecuada).
- dilatación de la bifurcación ventricular.
- anomalías faciales.
- labio leporino.
- malformaciones renales.
- ausencia de paladar.
- trastorno en la lengua.
- displasia valvular.
- anomalías de miembros.
- anomalías cardíacas.
- pie vago.
- hipotonía muscular.
- anomalías en el abdomen.
- retraso psicomotor severo.




Este desorden cromosómico consiste en un la
aparición de un cromosoma adicional 18.

Su incidencia es de un caso entre 3.000 a 6.000
nacimientos y afecta a tres veces más a las
mujeres que a los varones.

Pueden presentarse de forma asociada,
espina bífida (6% de los casos), problemas
oculares (10 %), labio leporino, paladar hendido
y problemas de audición; convulsiones (30% de
los casos en el primer año), presión sanguínea Síndrome de Edwards.
alta, problemas renales y escoliosis. Ideograma de una célula humana.
Trisomía del par 18.




Anomalías que puedenpresentarse:

- panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer.
- hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía.
- microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente
con diámetro bifrontal derecho.
- defectos oculares.
- fisuras palpebrales cortas.
- hernia umbilical y/o inguinal.
- malformaciones neurológicas.
- cardiopatía congénita (90% de los casos).
- estenosis pulmonar.
- fijación incompleta del colon, ano anterior, atresia anal.
- hipoplasia/aplasia de cuerpo calloso, hidrocefalia, espina bífida.
- pelvis pequeñas y caderas luxadas.




La mortalidad es muy alta, alcanzando el 95% de los
casos en el primer año de vida, siendo las causas más
habituales la cardiopatía congénita, apneas y neumonía.

El resto suele sobrevivir más tiempo, aunque la tasa
de mortalidad es del 2% a los 5 años de vida.



Шutacio‫מ‬es
cromosómicas



Mutaciones cromosómicas.
Afectan a la integridad de los cromosomas y, por tanto, a la
información que llevan. Son debidos a problemas durante el
sobrecruzamiento llevado a cabo para la recombinación genética.

- Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma.
Se pierde parte de la información.

- Duplicación: Se duplica un fragmento de cromosoma.
No hay pérdida de información.

- Adición: Se incorpora al cromosoma un grupo de nucleótidos.
No hay pérdida de información.

- Translocación: Un fragmento de cromosoma se une a otro
cromosoma diferente.

- Inversión: Un fragmento de cromosoma invierte su sentido,
con lo que no podrá ser leído en el orden correcto,
pero sí en el inverso.



Deleción

Una deleción o delección, consiste
en la pérdida de un fragmento
de ADN de un cromosoma.



Copia normal del
cromosoma 7

Copia dañada del
Posición aproximada cromosoma 7
de la deleción
Una deleción puede producirse
en el extremo de un cromosoma
(deleción terminal) o a lo
largo de uno de sus brazos
(deleción intersticial).



Significa simplemente que una parte
del cromosoma se perdió o se "eliminó".
Un ejemplo de un síndrome
genético provocado por deleción es
el denominado Cri du Chat,
en el cual ocurre una deleción o
pérdida de parte del cromosoma 5.



Cri du Chat, o síndrome del maullido de gato.
La causa del Cri du Chat es la deleción del
cromosoma 5p, cuya nomenclatura es "5p-".
Características habituales: llanto muy agudo,
falta de tonicidad muscular, microcefalia, bajo
peso al nacer y problemas con el lenguaje.

Otros problemas de salud: retraso para
comenzar a andar, problemas en la
alimentación, hiperactividad, escoliosis y
discapacidad intelectual severa.
El promedio de vida estará dentro de
lo normal, salvo que nazcan con otros
defectos severos en los órganos.



Síndrome de Wolf-Hirschhorn. (SWH).

Se trata de una microdeleción del brazo corto
del cromosoma 4; una cromosomopatía
poco frecuente, 1/50000.
Presentan malformaciones craneofaciales
importantes, retardo psicomotor severo,
hipotonía, crisis convulsivas y alteraciones
neurológicas diversas.

Otros problemas de salud: malformaciones
congénitas agregadas: cardiovasculares,
oftalmológicas y ortopédicas). JORGE A. AVIÑA F., DANIEL A. HERNÁNDEZ A.

Fue descrito de forma simultánea
en 1965 por los doctores Ulrich Wolf
y Kart Hirscchorn, en comunicaciones
separadas, como un síndrome de
microcefalia con cráneo peculiar en
forma de yelmo gerrero griego.



Síndrome de Williams.

Se trata de una deleción del cromosoma 7.
Se manifiesta en 1 de cada 20000
nacimientos. Suelen presentar, hipercalcemia
idiopática, anomalías cardiovasculares,
estenosis pulmonar, coartación de aorta,
baja estatura y poco peso.

Fran con 10 meses

Otros problemas de salud: deformidades
dentales, elevada presión sanguínea,
dificultad para alimentar el primer año
de vida con estreñimiento y vómitos;
estrabismo, otitis media crónica, laxitud
articular. El retraso cognitivo,
motor y del lenguaje, presentes.



Síndrome de Angelman.

Descrita por el Dr. Harry Angelman
en 1965, se trata de una deleción del brazo
del cromosoma 15 (15q). Observó en unos
niños rigidez, espasticidad, risa excesiva y
crisis convulsivas. Su incidencia es de 1 de
cada 25.000 nacimientos.

Se observan trastornos alimenticios
en el 75 % de los casos, ausencia del habla,
hiperactividad, escoliosis (10%) y estrabismo
(40%). Problemas de movimiento y equilibrio,
microcefalia y crisis convulsivas.



Síndrome de Smith-Magenis.
Descrito a principios de los años 80
por Ana C. Smith y Ellen Magenis; se
trata de una deleción del cromosoma 17.
Se produce en 1 de cada 25.000
nacimientos. Algunas características:
estatura corta, insensibilidad al dolor, pies
planos, problemas cardíacos y del oído.

Otros problemas de salud: problemas
oculares (miopía astigmatismo), hipotono
en la infancia, voz ronca y profunda,
escoliosis, problemas en los órganos
urinarios, piel áspera.



Duplicación

El término duplicación refiere que
una parte del cromosoma está
duplicada o presenta dos copias.
El resultado es el material genético
adicional, aun cuando el total de
cromosomas está generalmente
dentro de lo normal.



Un ejemplo de un síndrome
genético provocado por
duplicación es el denominado
síndrome de Pallister Killian,
en el cual parte del cromosoma
12 está duplicado.



En general, se presenta una mezcla de células
(mosaicismo), algunas con material adicional Pallister Killian
del cromosoma 12 y otras normales (46
cromosomas sin material genético
adicional del cromosoma 12).
Syndrome

Alteraciones que incluye: discapacidad
intelectual severa, falta de tonicidad
muscular, facciones toscas y frente
prominente; labio superior muy delgado,
el labio inferior más grueso y nariz corta;
convulsiones, mala alimentación, rigidez
en las articulaciones, cataratas (en los adultos),
pérdida auditiva y defectos cardíacos.

El promedio de vida de las persona
que padecen síndrome de Pallister Killian es
reducido, aunque pueden vivir más de 40 años.



Translocación

Las translocaciones son la transferencia
de un fragmento de cromosoma a otro
cromosoma no homólogo. Muy frecuentemente
son recíprocas (intercambio mutuo, pasando
un fragmento del cromosoma A al B y
viceversa). Este fenómeno origina
cromosomas nuevos, de tamaño diferente
que pueden alterar su fenotipo.



El término translocación se utiliza cuando se
presentan modificaciones en la ubicación
de determinado material cromosómico.

Existen dos tipos de translocaciones:
recíproca y robertsoniana.



En una translocación recíproca,
dos cromosomas diferentes
intercambian segmentos entre sí.

En una translocación robertsoniana,
un cromosoma completo se
adhiere a otro en el centrómero.



Este nuevo cromosoma que se forma se
denomina cromosoma por translocación.
La translocación del ejemplo se
encuentra entre los cromosomas 14 y 21.

Cuando un bebé nace con este tipo de cromosoma
por translocación (entre el 14 y el 21), además de
un cromosoma 14 normal y dos cromosomas 21
normales, el bebé sufrirá síndrome de Down, también
denominado síndrome de Down por translocación.



Inversión
Se produce cuando un cromosoma
se fragmenta en dos puntos y el
segmento intermedio gira al revés
y luego vuelve a unirse.



Cromosoma anular.

Otra forma de reordenamiento cromosómico
es lo que se denomina cromosoma anular,
un cromosoma cuyas extremidades se
fragmentaron y se unieron
para formar un círculo o "anillo".



Debido a la rotura de las extremidades,
la información genética se pierde. Los anillos
también pueden formarse sin que las extremidades
se rompan: el brazo p y el brazo q se pegan, sin
pérdida aparente de material genético.

En algunos casos, los anillos
(independientemente de cómo se
originaron) provocan problemas en
el desarrollo del bebé. Esto se debe
a que el anillo interfiere en la división
celular y puede provocar que los genes
no funcionen de manera adecuada
debido a su reordenamiento.



Monosomías.

El término monosomía se utiliza para
cariotipo
describir la ausencia de un miembro de
un par de cromosomas. Por lo tanto,
habrá un total de 45 cromosomas en
cada célula del cuerpo, en lugar de 46.



Si un bebé nace con un solo cromosoma
sexual X, en lugar del par habitual (ya sea,
dos cromosomas sexuales X o un cromosoma
sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá
que tiene monosomía X, conocida con el
nombre de síndrome de Turner.



El nombre proviene del médico Henry Turner,
que fue el primero en describirlo en 1938,
aunque no fue hasta 1959 cuando se
identificó la causa verdadera del síndrome
(la presencia de un solo cromosoma X).



Algunas características del síndrome de Turner:

- se presenta en las niñas.
- problemas cardíacos y renales.
- talla baja.
- cuello corto.
- gónadas rudimentarias.
- escasa maduración sexual.
- ausencia de menstruación (estériles)
- 1 a 2 % de las concepciones.



Síndrome del X frágil.
Es la segunda causa de retardo mental de origen
genético después del Síndrome de Down, pero es
la primera causa de retardo mental hereditario.
Es una enfermedad ligada al cromosoma X dominante.
Tiene una prevalencia de 1 cada 4000 varones y de
1 cada 6000 mujeres. Afecta en forma más severa a varones.

Síntomas del síndrome:

• Trastorno mental, pudiendo variar desde dificultades en el
aprendizaje hasta retraso mental
• Falta de atención e hiperactividad
• Ansiedad y humor inestable
• Comportamientos quasi-autísticos
• Cara alargada, orejas grandes, pies planos
• Articulaciones hiperextensibles, especialmente en los dedos de las manos
• Estrabismo
• Prolapso de la válvula mitral



Síndrome de Klinefelter.

Descrito por el Dr. Harry Klinefelter en
Boston en 1942, refiere un cromosoma
sexual extra, XXY, en vez de la notación
usual masculina XY. Hoy ya casi no se
utiliza este término y simplemente
se refiere a él como varones XXY.



Síndrome de Klinefelter.

Síntomas
· Pene pequeño
· Testículos pequeños y firmes
· Vello púbico, axilar y facial disminuido
· Disfunción sexual
· Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
· Estatura alta
· Proporción corporal anormal (piernas largas,
tronco corto)
· Discapacidad para el aprendizaje
· Personalidad alterada
· Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la mano)



GLOSARIO
ADN - ácido desóxidorribonucleico; sustancia química que constituye nuestros genes.

Análisis de microarreglos cromosómicos - un nuevo análisis que se utiliza para detectar
desequilibrios cromosómicos a una resolución mayor que las técnicas cromosómicas estándar
actuales o las técnicas FISH (Fluorescent in situ hybridization - Hibridación in situ con
fluorescencia).

anomalía (anormalidad) - problema de salud o característica que normalmente no se presenta en
un individuo sano; desviación de lo normal.

anomalía congénita - problema de salud presente al nacer (no necesariamente genético).
autosoma - uno de los 22 primeros pares de cromosomas.

brazo "p" - la mitad superior o el brazo más corto de un cromosoma.
brazo "q" - la mitad inferior o brazo más largo de un cromosoma.

cariotipo - presentación gráfica de los 46 cromosomas, ordenados en 23 pares.

centrómero - parte central de un cromosoma que aparece "comprimida" entre los brazos p y q.

citogenética - estudio del material cromosómico.

codón - triplete de tres letras (pares base) del alfabeto de ADN.

congénito - presente al nacer.



cromosoma - estructura que se encuentra en el núcleo de las células y que contiene genes.

cromosoma anular - cromosoma cuyos extremos se fusionan formando un círculo o anillo.

cromosomas sexuales - par 23 de cromosomas humanos que determinan el sexo del individuo;
las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

defecto congénito - problema de salud presente al nacer.

deleción - ausencia de una parte de un cromosoma o parte del código de ADN.

diagnóstico prenatal - se utiliza para diagnosticar una enfermedad o patología genética en el feto en
desarrollo.

disomía uniparental - cuando ambas copias de un mismo cromosoma provienen de un progenitor, en
lugar de tener una copia de la madre y otra copia del padre.

duplicación - presencia de una parte de un cromosoma en dos copias.

estudio cromosómico de bandeo extendido - estudio cromosómico realizado a una resolución más alta
que la que se se utiliza en un estudio cromosómico estándar, que le permite ver las partes más pequeñas
del material cromosómico.

estudios de ADN directos - estudios que analizan directamente el gen en cuestión para detectar un error.

gen - segmento de ADN que fabrica un producto proteico; los genes determinan los rasgos de una
persona.

genético - determinado por los genes o los cromosomas.



herencia autosómica dominante - gen de uno de los 22 primeros pares de cromosomas que, cuando se
manifiesta en una copia, hace que se exprese un rasgo o enfermedad.

herencia autosómica recesiva - gen de uno de los 22 primeros pares de cromosomas que, cuando se
manifiesta en dos copias, hace que se exprese un rasgo o enfermedad.

herencia ligada al cromosoma X - gen del cromosoma X que se transmite a través de un familiar y que
origina una enfermedad o un rasgo específico que se manifiesta con mayor frecuencia en los hombres que
en las mujeres.

inversión - ocurre cuando un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se invierte
y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos congénitos o no, según su estructura exacta.

meiosis - proceso de división celular que afecta los óvulos y los espermatozoides que reduce a la mitad el
número de cromosomas, de 46 a 23.

mitosis - proceso de división celular que afecta otras células, además de los óvulos y espermatozoides.

monosomía - presencia de una copia sola de un cromosoma, en lugar del par habitual.

mosaicismo - presencia de dos o más patrones cromosómicos en las células de un individuo, que origina
dos o más líneas celulares (es decir, algunas con 46 cromosomas y otras con 47).

multifactorial - patrón de herencia que involucra tanto factores genéticos como ambientales.

mutaciones - cambios en el ADN que codifican para un gen y que pueden hacer que un gen cuyo
funcionamiento es normal se transforme en un gen no funcionante.



nodisyunción - error en la división celular que se produce porque los cromosomas no logran separarse, de
manera que ambos pasan por la misma célula hija.

síndrome - conjunto de rasgos, problemas de salud o defectos congénitos de un individuo que, por lo
general, tiene una única causa subyacente.

síndrome de Angelman - combinación de defectos congénitos que se produce al heredar ambas copias de
una sección de cromosoma 15 del padre.

síndrome de Cri du Chat - combinación poco frecuente de defectos congénitos causada por la deleción
del cromosoma 5p.

síndrome de Down - combinación de defectos congénitos causada por la presencia de un cromosoma 21
adicional.

síndrome de hidantoína fetal - combinación de defectos congénitos causados por el uso de fenitoína, un
medicamento anticonvulsivo, por parte de la madre durante el primer trimestre del embarazo.

Síndrome de Marfan - alteración del tejido conjuntivo asociada con la herencia dominante autosomal.

síndrome de Prader-Willi - combinación de defectos congénitos causada por haber heredado ambas
copias de una sección de cromosoma 15 de la madre o por la deleción de una región del cromosoma 15 del
padre.

síndrome de Turner - combinación de problemas de salud causados por la ausencia de un cromosoma
sexual, dejando un solo cromosoma X o un total de 45 cromosomas.


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