1. CLINICA DE ENDOCRINOLOGIA Y METABOLISMOCLINICA DE ENDOCRINOLOGIA Y METABOLISMO
UNIVERSIDAD DE LA REPUBLICA ORIENTAL DELUNIVERSIDAD DE LA REPUBLICA ORIENTAL DEL
URUGUAYURUGUAY
Dras. Ana Laura Flous, Jimena CabreraDras. Ana Laura Flous, Jimena Cabrera
Asistente Dra. María Rosa Finozzi SilvaAsistente Dra. María Rosa Finozzi Silva
Coordina Prof. Agregada:Coordina Prof. Agregada: Beatriz MendozaBeatriz Mendoza
2.
3. Antecedentes Familiares
AF de NF1 línea paterna
Tío epiléptico, hermana con
disminución de la agudeza visual
Altura 159 cm
Menarca 14 años
Altura 159 cm
Menarca 14 años
Altura 160 cmAltura 160 cm
TOG:TOG:
153 cm ± 10cm
TOG:TOG:
153 cm ± 10cm
141433 16161010
NF tipo 1NF tipo 1
Menarca 10 años
Menarca 9 años
4. Neurofibromatosis tipo 1
-Antecedentes Familiares NF tipo 1
- Manchas café con leche
-Nódulos de Lisch
-Glioma Óptico
Buen Crecimiento hasta los 8 años.
Retraso del Desarrollo- cognitivo, asiste a escuela especial.
14 años 9/12 meses14 años 9/12 meses
Producto de 2° gesta, Embarazo Bien Tolerado, mal controlado.
Parto Vaginal. Sin Patología Perinatal // PN:2900Kg, Talla 53cm.
5. 8años 4/12 meses:
Ingresa a HPR por lipotimias y perdida visual
D+---Glioma del Nervio óptico con compromiso estructural
importante hipotálamo hipofisario.
Valorada por endocrinólogo:
Sin evidencia Clínica de hipocortisolismo ni hipotiroidismo.
Puberal.
Pubertad iniciada Tanner 2 mamario. No menarca.
Escoliosis.
Valoración bioquímica --- ACTH-cortisol/ TSH-T4
Derivación a traumatólogo
Fecha de 1° consulta 25/5/06 [8 años 4/12 meses]
6. -Eo de 11 años para EC 8 años 8/12 meses. ADELANTADA
-Acetato leuprolide 7,5 mg I/M cada 28 días
-Inicio 8 años 11/12 meses ------ Suspensión 11años 9/12 meses
-Evolución- Detención puberal / /No efectos secundarios.
-hGH no se realiza por contraindicación de su glioma óptico
Con planteo de pubertad precozCon planteo de pubertad precoz
Puberal: 8 años 11/12 meses // Talla 129cm
-Telarca rápidamente progresiva T2-T4
-Menarca. 8 años 11/12
-Pubarquia Tanner 3
Puberal: 8 años 11/12 meses // Talla 129cm
-Telarca rápidamente progresiva T2-T4
-Menarca. 8 años 11/12
-Pubarquia Tanner 3
7. Actualmente 14 años, asiste con cuidadora de INAU
Buen cuidado personal, Colabora con interrogatorio,Iniciara UTU
Niega:
- Sintomas de insuficiencia suprarrenal
-Disfuncion tiroidea
-Cifras de PA elevadas.
- Ginecologico.. Ciclos regulares. No inicio de RS.
- Óseo--- niega dolores oseos.
14. Ecografía ginecológica 12/06:
Útero AVF 56X25X31 mm, caracteres puberales. LE 7 mm .
Quiste OI de 29x14mm
Ecografía ginecológica 12/06:
Útero AVF 56X25X31 mm, caracteres puberales. LE 7 mm .
Quiste OI de 29x14mm
• Ecografía ginecológica 6/09:
• Útero AVF 53x10x18mm, caracteres puberales. LE fina.
• OD 15X14 mm OI 29X14mm
• Ecografía ginecológica 6/09:
• Útero AVF 53x10x18mm, caracteres puberales. LE fina.
• OD 15X14 mm OI 29X14mm
15. RMg cráneo Dra. Llovet 20/5/06–
Proceso expansivo supraselar compatible con glioma óptico
RMg cráneo Dra. Llovet 20/5/06–
Proceso expansivo supraselar compatible con glioma óptico
Valoración oftalmológica 2006
Agudeza visual baja bilateral, 1/10.
Nódulos de lisch en ambos iris.
Valoración oftalmológica 2006
Agudeza visual baja bilateral, 1/10.
Nódulos de lisch en ambos iris.
OD OI
16. En sumaEn suma:
♀ 14 años
Neurofibromatosis Tipo I
Pubertad Precoz
Talla Baja
Discusión- Uso hGH en ptes. con NF Tipo 1
- Evolución
- Pronostico.
Discusión- Uso hGH en ptes. con NF Tipo 1
- Evolución
- Pronostico.
21. Herencia autosómica dominante
Penetrancia completa
Expresividad variable
50% riesgo de transmitir enfermedad
(si está afectado uno de los padres)
Grado de afectación es impredecible
Generalidades
•Puig Sanz L. Síndromes neurocutáneos. www.aeped.es/protocolos/dermatologia
24. También en población gral.
Aparecen en menores 4 años
Máculas
Marrón claro
Bordes definidos
Redondeadas, ovales, fusiformes
Tamaño variable
Aumentan nº y tamaño
Máculas
Marrón claro
Bordes definidos
Redondeadas, ovales, fusiformes
Tamaño variable
Aumentan nº y tamaño
•Puig Sanz L. Síndromes neurocutáneos. www.aeped.es/protocolos/dermatologia
25. Máculas 2- 3mm
Similares a pecas
En axila e ingle
signo de Crowe
Más tardías
Máculas 2- 3mm
Similares a pecas
En axila e ingle
signo de Crowe
Más tardías
•Puig Sanz L. Síndromes neurocutáneos. www.aeped.es/protocolos/dermatologia
32. No es de rutina
Diagnóstico prenatal
Biopsia de vellosidad corial o amniocentesis
•Puig Sanz L. Síndromes neurocutáneos. www.aeped.es/protocolos/dermatologia
33. Tumor de Wilms, leucemia, RabdomiosarcomaTumor de Wilms, leucemia, Rabdomiosarcoma
COMPLICACIONESCOMPLICACIONES
34. •Puig Sanz L. Síndromes neurocutáneos. www.aeped.es/protocolos/dermatologia
Concurre a escuela de discapacitados visuales. La primer consulta se realizo en un contexto de liponimias donde le diagnosticaron glioma optico y se derivo a endocrinologo
8años 4/12 meses , ingresa a HPR por lipotimias y perdida visual diagnosticándose Glioma del Nervio óptico con compromiso estructural importante hipotálamo hipofisario, por lo cual se deriva a endocrinólogo
Destacar la asimetria axial escapular
Recalcar manchas en SMC ALBRIGHT/ NEM TIPO 2B POR LO OSEO