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Hiperinsulinismo Congénito

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Breve resumen informativo de Hiperinsulinismo Congénito

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Hiperinsulinismo Congénito

  1. 1. HIPERINSULINISMO CONGÉNITO ARGENTINA LIC. ELIZABETH MALAMENT DR. EDUARDO GUZMÁNHIPERINSULINISMO CONGÉNITOEl Hiperinsulinismo Congénito (HIC) es un desorden genético que afecta arecién nacidos e infantes, y causa severa disminución de los niveles deazúcar en sangre (hipoglucemia), con alto riesgo de daño neurológicoirreversible.Es una Enfermedad Poco Frecuente que afecta aproximadamente a 1 decada 50.000 nacimientos.En los niños con HIC, las células beta del páncreas producen mucha insulinade manera no regulada debido a que la secreción de insulina adquiereautonomía propia, perdiéndose el equilibrio entre el nivel de glucosasanguínea y la secreción de insulina. Los niños con esta patología puedendesarrollar hipoglucemias en cualquier momento, pero principalmente,durante el ayuno.Las hipoglucemias severas y prolongadas pueden causar convulsiones, dañoneurológico irreversible, e inclusive la muerte si el niño no recibetratamiento. Por ello, es esencial, el diagnóstico temprano, y una correctaterapia farmacológica-nutricional y/o quirúrgica (en los casos severos), quetenga como objetivo mantener los niveles de glucemia por encima de 70mg/dl, para prevenir el daño neurológico. Por desgracia, a menudo, estapatología no se tiene cuenta en recién nacidos. Una vez que los niños sondiagnosticados, pueden tener una vida plena, en la medida que se tenga unmanejo terapéutico adecuado de la patología.Hasta el momento, se conocen múltiples mutaciones en 8 genes que estáninvolucrados en la génesis de la enfermedad. Sin embargo, enaproximadamente el 50% de los casos de HIC, se desconoce su causa,sugiriendo que hay más genes asociados a esta patología.Las primeras manifestaciones clínicas de HIC, incluyen: temblor, dificultadpara la succión, hambre excesivo, irritabilidad con llanto persistente,letargo. También pueden producirse síntomas más severos comoconvulsiones, coma y/o muerte neonatal con una glucemia extremadamentebaja o bien con una glucemia baja durante un tiempo prolongado. Algunosneonatos pueden ser macrosómicos (nacer con un peso superior a 4 kg), ysemejarse a hijos de madres diabéticas.El HIC constituye uno de los mayores retos para la endocrinologíapediátrica. Los diferentes tipos de HIC, la variabilidad en la severidad y en
  2. 2. la edad de inicio de las hipoglucemias, como así también las diferentesrespuestas de los niños al tratamiento médico (aún con igualesmutaciones), hace difícil establecer una terapia uniforme.Hiperinsulinismo Congénito Argentina:http://www.hicongenito.com.ar/Congenital Hyperinsulinism Internationalhttp://www.congenitalhi.org/

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