diagnostico prenatal

1. DIAGNOSTICO
PRENATAL
DR FELIX H. CAMPOS
ALCALA
GO UNH 2010
EVALUACION DE LA SALUD
EMBRIONARIA Y FETAL

3. DEFINICION
• Conjunto de procedimientos que se realizan durante la
gestación para evaluar la salud embrionaria fetal y lograr
un recién nacido en óptimas condiciones.
• El "diagnóstico prenatal" representa todas aquellas
acciones diagnósticas encaminadas a descubrir durante
la vida intrauterina un "defecto congénito", entendiendo
por tal "toda anomalía del desarrollo morfológico,
estructural, funcional o molecular presente al nacer
(aunque puede manifestarse más tarde), externa o
interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o
múltiple"

4. Objetivos
• Obtener un recién nacido en optimas
condiciones.
• Diagnostico precoz de malformaciones
fetales y manejo oportuno de las patologías
tratables
• Contribuir a la disminución de la morbilidad y
mortalidad perinatal.

5. Clasificación de las pruebas
A. DE ACUERDO AL TIEMPO DE
REALIZACIÓN
PRUEBAS EN EL PRIMER TRIMESTRE:
• Embriosonografia
• Translucencia nucal
• Frecuencia cardiaca embrionaria
• Marcadores bioquímicos de cromosomopatías: Dosaje
de fracción libre de  HCG, estriol libre en sangre
materna (E3)
• Invasivas: Biopsia de vellosidades coriónicas, y
amniocentesis precoz.

6. PRUEBAS EN EL SEGUNDO TRIMESTRE:
• Ecografía de II y III nivel: marcadores de
cromosomopatías, eco cardiografía fetal.
• Marcadores bioquímicos
• Bioquímica sanguínea fetal
• Estudio del líquido amniótico
• Doppler de arterias uterinas como factor
predictivo de preeclampsia y RCIU.

7. PRUEBAS EN EL TERCER TRIMESTRE:
• Movimientos fetales
• Estudio bioquímico: Estriol, lactógeno placentario,
SP1
• Cardiotocografía : Test no estresante (NST), Test
estresante (TST)
• Perfil biofísico progresivo: Basal, funcional y
hemodinámico
• Estudio-observación de líquido amniótico:
Amnioscopia, amniocentesis, amniorexis.
• Flujometria Doppler de vasos fetales
• Ph de sangre fetal: Microtoma de sangre de cuero
cabelludo, cordocentesis.

8. B. DIAGNOSTICO PRENATAL DE
DEFECTOS CONGENITOS
Despistaje bioquímico de cromosomopatías:
• Triple marcador : Alfa feto proteína (AFP), gonadotropina
coriónica humana (HCG)
• Proteina plasmatica A (PAPP-A) y estriol no conjugado (E3).
Despistaje ecográfico de cromosomopatías y
defectos estructurales:
• Embriosonografia
• Ecografía entre las 11 a 14 semanas: Determinación de la
Translucencia nucal y valoración anatómica fetal (defectos
mayores)
• Ecografía de 18 – 23 semanas. Marcadores de cromosomopatías,
detalle anatómico fetal. Eco cardiografía fetal.

9. • Diagnóstico prenatal en células fetales
circulantes en sangre materna.
• Pruebas invasivas: Biopsia de vellosidades
coriales, embriofetoscopía, amniocentesis,
cordocentesis, cardiocentesis, biopsia fetal.
C. EVALUACIÓN BIOFÍSICA DEL ESTADO
FETAL
• MONITOREO ELECTRÓNICO FETAL
• Ante parto: Test basal o no estresante (NTS), test de
carga o estresante (CTS)
• MEF Intraparto
• PERFIL BIOFÍSICO FETAL:
• Progresivo: Basal, funcional, hemodinámica

10. D. EVALUACIÓN DEL EQUILIBRIO ÁCIDO-
BASE FETAL
E. EVALUACIÓN DEL LÍQUIDO AMNIÓTICO
• Por amnioscopía
• Por amniocentesis
• Evaluación de la madurez fetal en líquido
amniótico (test de Clements)

11. TRANSLUCENCIA NUCAL
• Es un marcador ecográfico morfológico de
cromosomopatías entre las 11 y 14 semanas,
al igual que el hueso nasal y el ángulo
maxilar
• Colección de liquido en la región posterior del
cuello entre las 11 y 14 semanas
• Todos los fetos tienen algo de liquido en la
nuca, pero los fetos con anomalías
cromosómicas como la trisomias 21, 13 y 18
tienden a tener una cantidad anormalmente
alta de liquido

13. Evolución natural
• Aumento progresivo(hacia hidrops
generalizado)
• Estabilización y persistencia(edema
nucal del II trimestre)
• Resolución espontanea(la mayoría de
los casos)

14. • A medida que aumenta la edad gestacional,
aumenta el grosor de la translucencia nucal.
Existe una distribución normal de la
translucencia nucal. De acuerdo a las guías
de la Fetal Medicine Foundation, la
translucencia nucal se considera aumentada
si sus valores son 2.3mm o mayor en fetos
con LCN entre 45 y 55mm; 2.5mm o mayor
en fetos con LCN entre 56 y 67mm y 2.8mm
o mayor en fetos con LCN entre 68 y 84mm.

15. • Es importante recordar que la translucencia
nucal aumentada per se no es una
malformación, y, una vez descartada sus
asociaciones, lo más probable es que el feto
sea sano. Es así como más del 90% de los
fetos con translucencia nucal menor a 4.5mm
serán sanos, cifras que bajan a un 80% si la
translucencia nucal está entre 4.5 y 6.5mm

16. • En la ecografía del primer trimestre (11+0 -
13+6 semanas),el marcador de primer orden
utilizado es la medida de la Sonoluscencia
nucal (SN), que combinado con los
marcadores Bioquímicos, la longitud cráneo-
caudal (LCC) y la edad materna constituyen
el Screening combinado (SC) del primer
trimestre.

17. PROTOCOLO PARA SU
MEDICION
• LCN 45 a 84 mm
• Corte sagital(de perfil)
• Posición neutral
• Máximo zoom(medir 0.1 mm)
• Medir la parte mas ancha
• Marcas sobre el borde de la línea
• Disminuir ganancia
• Identificar piel y amnios
• La máxima medida de varias medidas(3)

18. 1. En fetos con aneuploidia, principalmente trisomía 21,
18 y 13 y síndrome de Turner, es más frecuente
encontrar una translucencia nucal aumentada por
sobre el percentil 95 que en fetos sanos.
2. Mientras mayor es la translucencia nucal por sobre el
límite considerado normal, mayor es el riesgo de
aneuploidia.
3. Mientras menor es la translucencia nucal, menor es el
riesgo de aneuploidia.
4. La sensibilidad de la edad materna y translucencia
nucal es de un 79%, con un Porcentaje Falsos
Positivos del 5%, para la detección de trisomía 21.

20. FRECUENCIA CARDIACA EMBRIONARIA

22. MARCADORES HUMORALES
• Evaluación del estado fetal mediante el dosaje de hormonas
proteicas o esteroideas y otras enzimas y proteínas
específicas.
Proteínas o marcadores de cromosomopatías
• Estriol no conjugado (E3). Marcador de cromosomopatías
con mayor poder de discriminación que la alfafetoproteína.
(Origen feto-placentario): Disminuye en la T21.
• Gonadotropina coriónica humana (HCG). Se observan
niveles altos en las madres portadoras de fetos con síndrome
Down y está disminuida en las T 18 y T 13 La detección es
mayor cuando se utiliza la  HCG libre que cuando se emplea
el HCG total. Ambas son muy útiles en el primer trimestre

23. • Alfafetoproteína. Glucoproteína específica del
plasma fetal que aumenta con el progreso de la
gestación. Su elevación se relaciona con
defectos congénitos fetales, especialmente del
tubo neural (espina bífida, mielomeningocele,
anencefalia, etc.). Tiene posible asociación con:
atresia duodenal, gastrosquisis, higroma quístico
nefrosis congénita, onfalocele, riñón poliquístico,
teratoma sacro coccígeo. La concentración de
AFP en suero de fetos con trisomía 13, 18 ,21 es
más baja que en fetos normales.

24. • Inhibina (Origen placentario,
citotrofoblasto): Está aumentado en la
T21durante el 2º trimestre (semanas 14-16).
• PAPP-A (Glicoproteina sintetizada en el
trofoblasto): Disminución significativa en el
1º trimestre (entre 6 y 11semanas en todas
las cromosomopatías.). No varía en el 2º
trimestre. Proteína plasmática A

26. PRUEBAS INVASIVAS
Biopsia de vellosidades coriales
• Se realiza en la gestante para efectuar investigación
cromosómica, genética o bioquímica. Se realiza entre las 9 -
13 semanas de gestación. No requiere hospitalización.
• Indicación / Contraindicación
• Está indicado en aquellas gestantes que presentan alto
riesgo de enfermedades cromosómicas y malformaciones
congénitas.
• Se contraindica en aquellas gestantes cuyo riesgo del
procedimiento y riesgo de aparición de la malformación están
en valores similares o que la madre presente patologías que
conlleven a un riesgo hemorrágico fetal elevado.

27.  La BVC, consiste en la introducción de un catéter,
aguja o instrumentos para biopsia en el interior del
corion frondoso por vía transcervical o transabdominal
y así obtener una muestra de material corionica
destinado a la investigación citogenética, enzimática o
de DNA, NO SIRVE PARA DIAGNOSTICO
BIOQUIMICO. La muestra es adecuada para el
estudio en el 95% de los casos. La BVC se puede
realizar desde las semanas 7 y 8 de gestación; sin
embargo, el momento óptimo es entre las semanas
10 y 12. Además, la técnica para analizar la muestra
ha reducido el tiempo de espera entre la toma y el
diagnóstico, con lo que el cariotipo fetal se obtiene en
el primer trimestre del embarazo, cuando la
interrupción tiene menos consecuencias.

29. • Complicaciones: Aborto (2-4%), transfusión
feto materna (en madre Rh -, administrar
inmunoglobulina anti-D), formación de bridas
amnióticas, fallo del procedimiento (0,4%).
• La existencia en el tejido corial de una
aneuploidía o aberración cromosómica
inusual hace imprescindible su confirmación
ulterior en líquido amniótico o sangre fetal.

30. Amniocentesis
• Prueba que se realiza durante la gestación
con el objeto de obtener líquido amniótico por
vía transabdominal. Se recomienda realizarla
entre las 16 y 20 semanas.
• Indicación / Contraindicación
• Se realiza cuando queremos obtener
información acerca de enfermedades
metabólicas, aneuploidías y dosaje de
anticuerpos de determinadas enfermedades
autoimnunes.

32. • Nos permite cuantificar la AFP y detecta la
presencia de acetilcolinesterasa, como
cribado de Defecto Tubo Neural y también
permite el cultivo celular par el estudio
citogenético y de DNA(en este caso el
resultado se demora mas o menos 3
semanas)

33. AMNIOCENTESIS.
a) Precoz (14-18 semanas). Pueden realizarse
estudios celulares (cariotipo fetal) o bioquímicos
(enzimopatías, AFP, etc.), es mejor a las 16
sem donde hay tasas de células viables es alta
b) Intermedia se realiza entre las 20 y 35
semanas generalmente por sospecha de
isoinmunizacion Rh, para valorar el grado de
afectación fetal(bilirrubina en Liquido amniótico y
ver las curvas de Liley)

34. c) Tardía(>35 sem): Poco uso
Se usa para medir la madurez pulmonar fetal: test
de clemens indica madurez pulmonar fetal la
presencia de fosfatidilglicerol, (importante para la
formación del surfactante), y un cociente lecitina/
esfingomielina>2, (suele corresponderse con la 34
semana); a esta edad también se realiza para dg
de sufrimiento fetal crónico. Otros usos
evacuadora en caso de polihidramnios,
amnioinfusión en oligoamnios, o en el tratamiento
de la transfusión feto-fetal de gemelares.

35. Contraindicaciones
• No debe ser realizada en caso de sangrado
genital activo o muy reciente, dolor de tipo
cólico en hipogastrio, amenaza de aborto o en
caso de cualquier infección de tipo viral o
bacteriana activa
Complicaciones
• Maternas: Isoinmunización Rh, corioamnionitis,
irritabilidad uterina, amenaza de parto
prematuro.
• Fetales: Abortos (1%).

36. TEST DE CLEMENTS
• Mide indirectamente la maduración pulmonar en base a
la cualidad del surfactante pulmonar de producir espuma
estable en presencia del etanol.
Procedimiento:
• Se obtiene una muestra de 4 ml de líquido amniótico por
amniocentesis, sin centrifugar ni filtrar y libre de
secreciones vaginales, sangre o meconio.
• Utilizar preferentemente de inmediato la muestra. De no
poder ser, conservarla a 4ºC si se utiliza el mismo día, y
a 20ºC si se utiliza pasadas las 24 horas.
• En 5 tubos realizar diluciones del líquido amniótico en
solución salina, añadiendo a todos 1ml de etanol de
95%. Según el siguiente esquema:

37. TUBOS
1 2 3 4 5
Líquido
amniótico
1 ml 0,75 ml 0,50 ml 0,25 ml 0,20 ml
Solución
salina
----- 0,25 ml 0,50 ml 0,75 ml 0,80 ml
Etanol de 95º 1 ml 1,00 ml 1,00 ml 1,00 ml 1,00 ml

38. • Una vez preparados, se tapan los tubos y se agitan
fuertemente durante 15 seg. medidos con cronómetro.
Se colocan los tubos verticalmente en una gradilla y se
dejan en reposo durante 15 minutos, sin tocarlos en ese
intervalo.
• Realizar la lectura mirando la interfase aire-líquido,
buscando la presencia de burbujas estables pequeñas,
con iluminación desde la parte superior y colocando los
tubos contra un fondo liso y negro.
• El tubo que presente un anillo completo de burbujas se
clasificará como positivo, el que carezca de anillo o lo
tenga incompleto, de negativo.

39. Cordocentesis
• Consiste en localizar bajo control ecográfico un vaso
funicular preferiblemente, de la vena umbilical con
el objetivo de obtener sangre fetal para investigación
analítica, o con el propósito de efectuar una terapia
fetal directa. Se recomienda realizarla vía
transabdominal desde las 16 semanas de gestación.
Indicación / Contraindicación
• Indicación Diagnóstica: Investigación citogenética,
bioquímica e inmunológica, gasometría.
• Indicación Terapéutica: Transfusión fetal intravascular.
• Contraindicado en gestantes con alto riesgo de
hemorragias (coagulopatías).

40. • Complicaciones
• Maternas: Isoinmunización Rh, pérdida
hemática o de líquido amniótico (0.5 - 1%),
amnionitis.
• Fetales: Aborto (2%), parto prematuro.
• Por su alta mortalidad y existiendo mejor
métodos no invasivos su uso se reserva para
el estudio de alto riesgo de aneuploidia y en
casos de anemia fetal, no se usa en
pacientes de bajo riesgo

42. DOPPLER- FLUJOMETRIA DE VASOS
FETALES
• Prueba no invasiva que se realiza con la
Ultrasonografía Doppler, que estudia las
características del flujo sanguíneo, arterial y
venoso tanto en la circulación útero-placentaria
(arteria uterina) como en el aporte materno al
espacio intervelloso (arteria umbilical).
• La representación gráfica de la velocimetría
Doppler es conocida generalmente como
sonograma de onda de velocidad de flujo(OVF) y
consiste en una gráfica en la que se representan
los incrementos de frecuencia, a su equivalente
en velocidades, frente al tiempo.

44. El efecto del ángulo del Doppler en el sonograma. (A) Señal de alta frecuencia de
Doppler se obtiene si el rayo está lo más alineado con la dirección del flujo. En el
diagrama, rayo (A) está más alineado que en (B) y produce una señal Doppler de muy alta
frecuencia. El rayo/ ángulo del flujo en (C) es casi 90º y hay una muy pobre señal de
Doppler. El flujo en (D) está afuera del rayo y hay una señal negativa.

45. QUE SE MIDE EN LOS VASOS
• Comúnmente los índices más usados que
están disponibles en los equipos comerciales
son:
(1) Índice de resistencia (RI) (también llamado
índice de resistencia o índice de Pourcelot);
(2) Relación Sístole/Diástole (S/D), a veces
llamado relación A/B;
(3) Índice de pulsatilidad (PI).

47. Indicación / Contraindicación
• Embarazos de alto riesgo, fundamentalmente:
• RCIU. Ayuda a diferenciar entre:
• RCIU tipo I (flujos generalmente normales).
• RCIU tipo II con insuficiencia placentaria (flujos
generalmente patológicos).
• Trastornos hipertensivos del embarazo.
• Insuficiencia vascular uterina (úteros hipoplásicos,
mal vascularizados, etc.).
• Sospecha de sufrimiento fetal, si PBF < 7.

48. • Infartación placentaria.
• Diabetes.
• Resultados dudosos en la monitorización
cardiotocográfica.
• Alteraciones volumétricas del líquido amniótico
• Sospecha de malformaciones fetal.
• Malos antecedentes obstétricos.
• Embarazo gemelar con crecimiento asimétrico.
• Sospecha de patología funicular.
• Isoinmunización Rh.
• Embarazo prolongado
NO EXISTEN
CONTRAINDICACIONES

49. VASOS ANALIZADOS EN EL
DOPPLER OBSTETRICO
Arteria Umbilical
Arteria uterina
Arteria cerebral media
Aorta ascendente
Arterias renales
Ductus arterioso
Vasos venosos: Vena Umbilical

50. Doppler Obstétrico
• Compartimiento Materno
• Compartimiento Fetal
• Compartimiento
Placentario
Art. Uterinas
Art. Umbilical
Art. Cerebral Media.
Ductus Venoso

51. DOPPLER DE UTERINA

52. EMBARAZO NORMAL – DESARROLLO DE LAARTERIA UTERINA
Resistencia normal del flujo de
la arteria uterina en el 1º
trimestre
Resistencia normal del flujo de
la arteria uterina en el 2º
trimestre temprano
Resistencia normal del flujo de
la arteria uterina en el 2º y 3º
trimestre

53. ARTERIA UTERINA: ANORMAL
Indica:
Doppler anormal sugiere causa materna
Permite seleccionar a pacientes con riesgo
de complicaciones: pre eclampsia, RCIU,
DPP.
VVP para complicaciones es 50%( 50% con
Doppler anormal, tienen embarazo normal)
VPN 99.88% (Doppler normal, indica que el
98% no presentaran complicaciones)

54. Arteria umbilical
• La velocimetría de la arteria umbilical
depende básicamente de la resistencia
del lecho vascular placentario, cuyas
variaciones son crónicas y no es
previsible que ocurran durante el parto.
Así, se ha comprobado que la onda de
flujo de la arteria umbilical no
experimenta cambios con la contracción
uterina en condiciones normales

55. EMBARAZO NORMAL – DESARROLLO DE LAARTERIA UMBILICAL
Resistencia normal del flujo de la
arteria umbilical y patrón normal
de la pulsatilidad de la vena
umbilical en el 1º trimestre.
Resistencia normal del flujo de la
arteria umbilical y vena umbilical
en el 2º trimestre temprano
Resistencia normal del flujo de la
arteria umbilical y vena umbilical
en 2º trimestre tardío y 3º trimestre

56. DOPPLER DE ARTERIA UMBILICAL
ASA DE CORDON OVF NORMAL DE ARTERIA UMBILICAL

57. • En fetos comprometidos se ha
comprobado una disminución del flujo
úteroplacentario durante la contracción
uterina, que se pone de manifiesto por
un aumento sincrónico de la resistencia
en arteria umbilical. Este incremento
comienza a aparecer con valores de
pulsioximetría inferiores al 40 % y se
hace muy evidente por debajo del 30 %
VALORA HIPOXIA FETAL

58. Arteria cerebral media
• La resistencia vascular cerebral disminuye de forma
fisiológica durante la segunda mitad del embarazo
de forma proporcional a la edad gestacional, y de
forma patológica, en el fenómeno de “brain sparing”
descrito en fetos con restricción de crecimiento
• En estudios intraparto en fetos normales se ha
observado una disminución de la resistencia de la
arteria cerebral media a lo largo del periodo de
dilatación lo que se ha interpretado como un
mecanismo de protección fetal durante el proceso
del parto, así como una respuesta a la compresión
de la cabeza.

59. ARTERIA
CEREBRAL
MEDIA

60. EMBARAZO NORMAL – DESARROLLO DE LAARTERIA CEREBRAL MEDIA
Power Doppler con
visualización del polígono de
Willis y la arteria cerebral
media.
Flujo normal de la arteria
cerebral media en 1º trimestre
Flujo normal de en 2º y 3º
trimestre

61. • Esta disminución de la resistencia es
significativamente mayor en fetos
comprometidos, habiéndose demostrado en
fetos con alteraciones cardiotocográficas y
valores de pulsioximetría < 30 %. Dicho
efecto se revierte si los valores bajos de
pulsioximetría se mantienen más allá de 2
minutos, lo que sería indicativo de hipoxia,
metabolismo anaerobio, y edema cerebral,
de forma análoga al fenómeno descrito
anteparto
VALOR: CORRELACION POSITIVA CON
HIPOXEMIA FETAL