2. • Investigar el origen causa, efecto y tratamiento del
Síndrome de Aarskog para comprender las anomalías
genéticas de la misma, que se desarrollan en el
embrión y que se expresan en el periodo neonatal.
• Identificar los diferentes síntomas y procesos anómalos
en cada fase del avance del síndrome de Aarskog.
• Conocer los distintos diagnósticos y tratamientos del
síndrome tratado asi como sus prevenciones para
evitar degeneraciones físicas en el organismo.
3. Síndrome de Aarskog Scott,
Síndrome de Facio Dígito Genital
Síndrome Displasia Facio Genital
4.
5.
6. La afección es causada por
cambios
Las malformaciones que acompañan al
síndrome de Aarskog son:
Craneofaciales Miembros Genitales
hipertelorismo
ptosis
Criptorquidia
11. Ombligo que sobre sale
Hernia inguinal
Retardo en la maduración
sexual
Retraso en la dentición
12. Ojos con inclinación
palpebral hacia abajo
Línea de implantación del
cabello en forma de "pico de
viuda"
Tórax levemente hundido (tórax
excavado)
13. Problemas mentales de leves a
moderados
Estatura baja de leve a
moderada
Escroto en "chal",
testículos que no han
bajado (descendido)
14. Dedos de las manos y de los pies
cortos, con membrana interdigital
leve
Manos y pies pequeños y anchos
con dedos cortos y el meñique con
curva hacia adentro
Nariz pequeña con
protuberancia de las fosas
nasales hacia adelante
15. Es una patología ligada
al cromosoma X
Por este motivo los hijos de
una mujer portadora pueden
ser :
Las hembras tienen
enmascarados las expresiones
de los defectos en un
cromosoma por la del otro
Las mujeres portadoras suelen
tener algunas manifestaciones
leves del síndrome
Como los varones sólo tienen un
cromosoma X, si heredan el gen
presente en el mismo, este se
expresará con toda seguridad.
Los investigadores han
localizado el gen responsable
en el brazo corto (p) del
cromosoma X (Xp11.21)
Es extremadamente rara y
sólo se han reportado menos
de 100 casos en el mundo
desde su descubrimiento en
1970.
aparece completamente
Expresado solo en los
varones en el momento
de su nacimiento
20. GRADO LEVE DE LENTITUD
MENTAL
HOMBRES CON
PROBLEMA DE FERTILIDAD
21. CAMBIOS EN EL
CEREBRO
DIFICULTAD EN EL
CRECIMIENTO EN EL
1ER AÑO DE VIDA
DIENTES
ANORMALES Y
PUTREFACTOS
CRIPTORQUIDIACONVULSIONES
22. Los padres con
frecuencia necesitan
consejo y tratamiento de
apoyo
Las pruebas prenatales pueden estar disponibles en caso de
que un pariente tiene una mutación conocida.
23.
24.
25. • Orrico A, Galli L, Cavaliere ML, Garavelli L, Fryns JP, Crushell E, Rinaldi MM,
Medeira A, Sorrentino V. Phenotypic and molecular characterisation of the
Aarskog-Scott syndrome: a survey of the clinical variability in light of FGD1
mutation analysis in 46 patients. Eur J Hum Genet. 2004 Jan;12(1):16-23.
• Logie LJ, Porteous ME.Intelligence and development in Aarskog syndrome.Arch Dis
Child. 1998 Oct;79(4):359-6
• Fernandez I, Tsukahara M, Mito H, Yoshii H, Uchida M, Matsuo K, Kajii T.Congenital
heart defects in Aarskog syndrome. Am J Med Genet. 1994 May 1;50(4):318-22
• Orrico A, Galli L, Faivre L, Clayton-Smith J, Azzarello-Burri SM, Hertz JM,
Jacquemont S, Taurisano R, Arroyo Carrera I, Tarantino E, Devriendt K, Melis D,
Thelle T, Meinhardt U, Sorrentino V. Aarskog-Scott syndrome: clinical update and
report of nine novel mutations of the FGD1 gene. Am J Med Genet A. 2010
Feb;152A(2):313-8
• http://geosalud.com/enfermedades_raras/Aarskog.htm
• http://www.iqb.es/monografia/sindromes/s022_01.htm
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001654.htm
