O documento descreve como a análise do DNA de um paciente com bioinformática pode revolucionar o diagnóstico clínico, permitindo um melhor entendimento do corpo humano. A empresa Genomika é um laboratório de genética clínica que oferece testes genéticos para diagnóstico e tratamento personalizado de doenças usando fusão de especialistas em biologia molecular e tecnologia da informação.
2. Quem somos ?
Um dos laboratórios mais avançados
em clínica genética do Brasil e o
primeiro localizado na região Norte e
Nordeste.
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Portfólio de testes genéticos para
diagnóstico e tratamento personalizado
de doenças hereditárias, raras, tumores
e bem-estar e saúde.
3. Tecnologia e especialistas
Fusão de especialistas em biologia
molecular e tecnologia de informação
João
Bosco
Oliveira,
CEO
e
Co-‐Fundador
M.D,
PhD
e
ex-‐chefe
de
pesquisa
do
serviço
de
imunologia
e
genética
do
Dpto.
de
Medicina
Laboratorial,
Centro
Clínico,
National
Institutes
of
Health
,
USA.
8. Com os dados de genoma humano…
Nós poderíamos correlacionar variantes entre genomas
com doenças.
!
Poderíamos identificar parentesco e herança genética
!
Identificar traços de ancestralidade
!
Identificar “erros" ou problemas conhecidos
9. Para quem não entendeu lembra
do Angelina Joulie effect ?
10. Para quem não entendeu lembra
do Angelina Joulie effect ?
50. Anotações
Nosso desafio diário: Mais de 20 banco de
dados minerados, alguns deles com mais de
1.000.000 variantes para serem
analisados.
Númerodebasesdedados
0
4
8
12
16
Númerodeanomalias
(emmilhões)
0
18
35
53
70
Tempo
2013 2014.1 2014.2 2015
54. chr17:3397702 (hg19)
Anotações
The son and both parents are heterozygous (1/2) for this – they are carriers, but not
afflicted with disease.
!
¼ of their children would have homozygous allele and probably be affected by
Canavan’s Disease:
!
“Children who inherit two copies of the gene appear normal at birth, but between
three and nine months of age they begin to show symptoms ... These children
cannot sit, crawl, or talk, and few live past age 10.”
65. Bioinformática
Junção processamento de alto desempenho,
algoritmos de big data e armazenamento
escalável de dados
0.1 a 35 GB de dados gerados por
paciente
Mais de 100 amostras processadas
por semana ~= 1.75 TB por semana
Tempo de entrega manter-se
constante
Dados entregues aos especialistas em
um formato de fácil interpretação.
71. Conclusões
Health Informatics
improve health informatics system
Several technologies still to improve
Processes, workflows and user experience
Information architecture
Lack of good solutions
72. Como posso aprender mais?
Tales of Genome (Udacity)
Curso On-line gratuito sobre Genética (bem completo!)
77. II Curso de Análise de Dados
de NGS
https://github.com/genomika/summercourse
Edições anuais em
meados de dezembro e
janeiro!
78.
79. Marcel Caraciolo, CTO
marcel@genomika.com.br
Como seu DNA com a Bioinformática pode
revolucionar o diagnóstico clínico no
conhecimento do seu corpo.
“Biology easily has 500 years of
exciting problems to work on.”
Donald Knuth, 1993