Fundamentos de Teratogenia

1. TERATOGENESIS
(Teratos: monstruo)
 MALFORMACIONES
CONGENITAS HUMANAS
trastornos estructurales, de la conducta,
funcionales y metabólicos que se encuentran
presentes en el momento del nacimiento. La
teratología (del griego teratos, monstruo) es
la ciencia que estudia estos trastornos

2. TIPOS DE ANOMALIASTIPOS DE ANOMALIAS
MALFORMACIONES:
DISRUPCIONES: Provocan
alteraciones morfológicas de las
estructuras una vez formadas y se
deben a procesos destructivos
DEFORMACIONES Se deben a
fuerzas mecánicas que moldean una
parte del feto durante un periodo
prolongado
SINDROME Abarca un grupo de
anomalías que se presentan al
mismo tiempo y que tienen una
causa específica en común

6. PRINCIPIOS DE LA TERATOLOGÌA
Dosis y tiempo de la
exposicion a un teratogeno
.Mecanismo .Patogenia
Muerte, malformaciones,
retardo de crecimiento y
transtornos funcionales.
Genotipo del producto
de la concepcion
Etapa de desarrollo en el
momento de la exposicion

7. CAUSAS DE MALFORMACIONES
CONGENITAS HUMANAS
 El conocimiento de los
motivos de
malformaciones
congénitas es de
importancia clínica
porque cerca del 20 %
de las muertes en el
período perinatal se
atribuye a anomalías
mayores en el
desarrollo

9. TIPOS DE ANOMALIAS CONGENITAS
FACTORES
GENETICOS
ANOMALIAS
CROMOSOMICAS
NUMERICAS
Aneuploidía
Poliploide
Trisomias
Monosomía
FACTORES
AMBIENTALES
ANOMALIAS
CROMOSOMICAS
ESTRUCTURALES
AGENTES
INFECCIOSOS
RADIACIÓN
AGENTES
QUIMICOS
HORMONAS
HERENCIA
MULTIFACTORIAL
EFECTO
MECANICO

10. CAUSAS GENÉTICAS DE
MALFORMACIONES CONGÉNITAS.
 Se estima que los factores genéticos
están incluidos en cerca de un 30% de
todas las malformaciones congénitas
mayores, y producen cerca del 85% de
aquellas de causas desconocidas.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS:
 Cuando en el cigoto se presentan
aberraciones cromosómicas, casi siempre
se desarrollan malformaciones en el
embrión. Por lo general son graves y a
menudo provocan la muerte y aborto
espontáneo del embrión al inicio del
embarazo.
 Las aberraciones numéricas o anomalías
de los cromosomas producen cerca del
6% de las malformaciones que se
observan en infantes nacidos vivos

15. MONOSOMIAS SEXUALES
 Síndrome de Turner (45, X o monosomía X) .- Las mujeres
a las que les falta un cromosoma X, exhiben las siguientes
características: corta estatura ( de 125 a 150 cm), cuello
ruguroso (piel redundante en el cuello), amplio busto con
pezones muy espaciados , y cúbito valgo (reducción del ángulo
en el codo).
 La incidencia de monosomía X es uno por cada 2500 recién
nacidos, pero la frecuencia en embriones mayor . sin embargo,
cerca del 97% de elllos se abortan de manera espontánea. Los
genitales externos son de apariencia juvenil y sus órganos
sexuales internos son femeninos, pero los ovarios, a menudo
son sólo bandas de tejido conectivo. El vello púbico y axilar por
lo general es escaso.