1. FACOMATOSIS
KARINA ALVARADO

3. Esclerosis tuberosa
La E.T descrita por Bourneville en
1880; enfermedades neurocutaneas
con manchas acrómicas.
Consiste en un trastorno en la
diferenciación y proliferación celular ;
afecta a cerebro, corazón, ojo, piel y
riñones.
Constituye un trastorno heredado de forma
autosómica dominante, se calcula la
prevalencia entre 10 y 14 en 100.000 persona.

4. etiopatogenia
Se hereda con carácter autosómico
dominante y penetrancia variable, debido
a mutaciones en los genes TSC1 (9q34) o
TSC2 (16p13). Tales mutaciones
acontecen de forma espontánea en poco
más del 50% de los casos.
Las proteínas afectas que derivan de
mutaciones en los genes TSC1 y TSC2 se
denominan, respectivamente, hamartina y
tuberina, y actúan como represores
tumorales..

5. Cuadro clínico
 Retraso psicomotor
 Epilepsia
 Deterioro cognitivo

6. Manifestaciones dermatológicas
Máculas hipocrómicas o
manchas hipomelánicas: 90%
de los casos de forma
congénita.
Forma de hoja de fresno y
se localizan en el tronco o en
las extremidades .
La lámpara ultravioleta de
Wood permite detectarlas con
mayor facilidad. Cuando son
varias, la distribución puede
seguir el denominado patrón en
"Confetti".

7.  Angiofibromas: faciales o Adenomas sebáceos .-75%, de
aparición progresiva a partir de los 4 a 6 años de edad.
 Aparecen como diminutos nódulos rojizos sobre un fondo
ligeramente eritematoso en nariz, mejillas y, también, mentón.
 Inicialmente pueden confundirse con acné pero son
permanentes y crecen hasta confluir con otros, adquiriendo un
aspecto carnoso.

8.  Fibromas subungueales y periungueales de Koenen:
son lesiones carnosas debajo o alrededor de las uñas
presentes en el 30% de los casos aunque de aparición
más tardía (adolescentes).

9.  Placa de Chagrin o Nevus del
tejido conectivo: 65% de los
casos. Es una lesión rugosa
elevada con consistencia de piel
de naranja, en la región
lumbosacra.
 Parche lijoso: es una lesión
ligeramente elevada, de bordes
irregulares , se localiza en
espalda o en flancos. Del 20 al
35% en adolescentes.
 Placas fibrosas: formaciones de
color rosado y prominentes,
localizadas en frente y mejillas ,
aparición en la infancia..

10. Manifestaciones
neurologicas
Triada clínica de Vogt:
 epilepsia, retraso mental y angiofibromas, se
encuentra en un tercio de los casos y el 6% no
presenta estas manifestaciones.
 Las crisis epilépticas se presentan en el 80 al
90% de los casos.
 En menores de 1 año da importancia
diagnostica.
 En niños mayores y adultos hay crisis parciales
simples o complejas

11.  Retraso mental en el 60% de los casos…
 Los trastornos de conducta y el autismo
están presentes en pctes. Con esclerosis
tuberosa habitualmente asociado con la
epilepsia y el retraso mental…

12.  Del 6 al 14% astrocitomas de células
gigantes, en las dos primeras décadas de la
vida…
 Aunque poco frecuente, la oclusión súbita del
agujero de Monro, hipertensión intracraneal.
 La afectación neurológica esta dada por:
 Crisis epilépticas
 Retraso mental
 Trastornos de la conducta
 Astrocitomas cerebrales.

13. Manifestaciones
oftalmológicas
 Las lesiones retinianas
se presentan en el 80%
de los casos.
 Astrocitomas
retinianos.
 Harmatomas retinianos.
 Lesiones grisáceas en la
región del disco y
hamartomas o áreas
depigmentadas.

14. Manifestaciones renales
 Los angiomiolipomas renales constituidos
por musculo liso, tejido adiposo y
elementos vasculares…. Entre el 50 al 80%
de los casos.
 edades jóvenes.
 Afectación bilateral
 Asintomáticos
 Tendencia a crecer
-Se presenta dolor abdominal o en el flanco

15. Manifestaciones cardiacas
 Alrededor de un 50% de los niños con CET
tiene rabdomiomas cardiacos que pueden
ser detectados en la época fetal. Suelen
resolverse espontáneamente aunque a
veces causan arritmias o insuficiencia
cardiaca congestiva.

16. Manifestaciones pulmonares
 Linfagiomatosis pulmonar
en 1% de los casos se
aprecia con un infiltrado
difuso de tejido linfoide,
vascular y musculo liso.
 También hay afectaciones
de otros órganos: quistes
óseos, tumores
neuroendocrinos
(adenomas hipofisarios,
insulinomas, etc), lesiones
en el esmalte dentario en
forma de pequeños
agujeros conocidos como
Enamel Pitting.

17. neurorradiologia
 Los tuber se localizan en las circunvoluciones
de los hemisferios cerebrales y en la región
subependimaria, donde pueden calcificarse
evolutivamente y protuir en la luz del
ventrículo dando unas imágenes
características en "goteo de vela".
Se ven bien, más aún si están calcificadas, en
el TAC , así como en secuencias T2 de RMN

18. neuropatologia
Lesiones cerebrales en 3 categorías:
o Tuberosidades corticales también
llamadas “Escleromas”.
o Nódulos gliales subependimarios
o Astrocitomas subependimarios de
células gigantes.

19. Criterios Diagnósticos
• Angiofibromas faciales, fibromas ungueales, tuberosidades
corticales, nódulos subependimarios o astrocitomas de celulas
Rasgos gigantes, calcificaciones de los nódulos, astrocitomas retinianos
primarios múltiples.
• Rabdomioma cardiaco, harmatoma o mancha acromica retiniana,
nódulos subependimarios no calcificados, parches lijosos, placa en
Rasgos frente, linfoangiomatosis pulmonar, angiomiolipoma renal.
secundarios
• Manchas hipomelanicas, lesiones de piel “piel en confeti”, quistes
renales, defectos en los dientes, quistes oseos, linfoangiomatosis
Rasgos pulmonar, tractos migratorios o heteretopias en la sustancia
terciarios blanca cerebral, espasmos infantiles.

21. Síndrome de sturge weber

22. Forma completa: asociación de Forma incompleta.
anomalías cerebrales (angioma Angioma facial y leptomeningeo, pero
leptomeningeo o pial), cutáneas sin angioma coroideo,
(angioma facial), oculares Angioma leptomenigeo y coroideo sin
(angioma coroideo). Mancha Nevus facial.
color vino en cara, epilepsia, Nevus facial y angioma coroideo
retraso mental, hemiparesia, Angiomatosis cerebral y pial
hemianopsia y glaucoma. aislada.

23. Manifestaciones cutáneas
 Angioma plano facial
incidencia de
0,3%,pero solo 10%
tienen una lesión
neurocular.
 Es un nevus vascular
plano homogéneo,
raramente tuberoso
de color rojo-vino que
afecta la cara y
parpado y región
frontal.

24.  El nevus facial esta presente desde el nacimiento.
El angioma es unilateral pero en 14% y 30%.
La extensión extrafacial es mas frecuente cuando el
angioma es bilateral. (53%) que cuando es unilateral.(10%)

25. Afectación ocular
El angioma ocular aparece en el 30%, afecta a la coroides y la
esclerótica ocular. Se demuestra una elevación anaranjada
localizada en el polo posterior del ojo.
El angioma coroide produce glaucoma entre el 25% y 60% de los
casos., puede ser congénito o aparecer con la edad y producir
BUFTALMO.
Hay dolor retroorbitario,, deterioro de la visión, heterocromia del
iris, angioma orbitario y dilatación de los vasos retinianos

26. Una niña con Sturge
Weber que tiene
afectación primaria en Hemangiomas epiesclerales
la distribucion del V2,
V3 y también V1. El
glaucoma es evidente.

27. Manifestaciones
neurológicas

28. diagnostico
 Clínica
 Los hallazgos tomográficos característicos
en el SSW son las calcificaciones
giriformes, serpenteantes, “en vías de
tren”,
 En la región occipito-parietal, la atrofia
hemisférica cerebral progresiva y el
aumento del tamaño del plexo coroideo
ipsilateral.)

29. RM en T1 con gadolinium: se observa
un área de realce leptomeníngeo
asociada a la corteza cerebral de
aspecto atrófico y al plexo coroideo
ipsilateral aumentado de tamaño.
Angiografía digital: se comprueba seno
venoso permeable con un marcado
enlentecimiento de la circulación
venosa y una alteración de la barrera
hematoencefálica a nivel occipital
izquierdo

30. tratamiento
 Control de las crisis epilépticas.
 Epilepsia refractaria indicada la
lobectomia e incluso la hemisfe-
rectomia. Para la resección del área
afectada.

32. La enfermedad fue descrita por dos grupos
independientes, dirigidos por Eugen von
Hippel (en 1894) y Arvid Lindau (en 1926).
trastorno neoplásico hereditario autosómico
dominante, predisposición a desarrollar
tumores.
 El Síndrome de von Hippel-Lindau,
produce tumores en la región ocular,
sistema nervioso central, saco
endolinfático, riñones, páncreas,
glándulas suprarrenales, hígado y
epidídimo.
 Se presentan 3 en cada 100.000
individuos.


33. etiología
 Está relacionada con una mutación genética
en la síntesis del gen supresor tumoral de
von Hippel-Lindau (VHL), situado en
el cromosoma 3.
 Casi todas las personas que tienen una
mutación en el gen VHL expresarán síntomas
relacionados con la enfermedad para la edad
de la adolescencia..

35. CLASIFICACION

36. CUADRO CLINICO
 Se observa la proliferación de tumores, de los cuales lo más esencial es su
localización en el cerebro, la médula espinal, la retina y los riñones, y del mismo
modo se multiplican más rápidamente en un paciente joven que en la población
de edad más avanzada.
Rasgos
 Los rasgos del VHL son:
 Angiomatosis- pequeños nódulos de capilares en la retina y otros órganos.
 Hemangioblastomas - tumores del sistema nervioso central (especialmente en
el cerebelo, tronco del encéfalo y médula espinal).
 Feocromocitoma - tumores de la médula adrenal que frecuentemente
producen catecolaminas
 Carcinoma de células renales- tumores malignos del riñón.
 Páncreas - quistes y tumores del páncreas, que pueden ser tumores
neuroendocrinos.


38. diagnostico
El diagnóstico clínico de la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) se
establece en:
Un individuo sin antecedentes familiares de VHL que presenta dos o más
lesiones características (por ejemplo, dos o más hemangioblastomas de la
retina o el cerebro o un hemangioblastoma.
 Un individuo con un historial familiar positivo del síndrome de VHL, en los
que uno o más de las siguientes manifestaciones de la enfermedad está
presente: angioma retiniano, espinal o hemangioblastoma cerebeloso,
feocromocitoma, múltiples quistes pancreáticos, epidídimo o citoadenomas,
múltiples quistes renales, o carcinoma de células renales antes de la edad de
30 años.

41. Las neurofibromatosis:
afectan al desarrollo y
crecimiento de los tejidos de
las células neurales(nerviosas).
Estos trastornos
ocasionan tumores que crecen
en los nervios y producen otras
anormalidades tales como
cambios en la piel y
deformidades en los huesos.
Las neurofibromatosis ocurren en
ambos sexos, todas las razas y
grupos étnicos.
Se transmiten a la descendencia
de forma autosómica dominante.
neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y
existe una alteración en el
cromosoma 17.

42. La Neurofibromatosis 1, fue
descrita por vez primera en el
1882 por Friedrich Daniel Von
Recklinghausen, es una de las
enfermedades genéticas más
comunes,85% de los casos.
1 en 3500.
- NF 1 ó enfermedad de von
Recklinghausen ó - NF 2 ó Neurofibromatosis
Neurofibromatosis periférica.
central, donde predominan los
aparición de manchas "café con
tumores en nervios craneales
leche" y afectación en el
(nervio auditivo (VIII par),
sistema nervioso periférico
(Gliomas ópticos), gliomas, meningiomas, etc.)

43. Cuadro clínico
Manchas de color café
con leche:
 Primer signo en 84 al
100% aparece en los
primeros meses de
vida.
 Miden de 10 a 30
mm, ovoides, de color
uniforme y bordes
definidos, en
cualquier parte del
cuerpo, excepto
cráneo, parpados,
palmas y plantas.

44. Efelides en pliegues: 80% a los 5 años,
mismo color mas pequeñas están en las
axilas, ingles, sobre los parpados
superiores y cuello, cara y labio y también
las mamas.

45. Neurofibromas: tumores
benignos en cualquier nervio
periférico.
o Cutáneos discretos
(pediculados o sésiles, blandos
y no duelen).
o Subcutáneos discretos
(consistencia firme, dolorosos
y se inflaman y crecen
lentamente).
o 25% de los casos en < 10 años.
o 51% de los casos entre 11 y 20
años.
o 89% de los casos > 81 años.

46. Nódulos de Lisch: harmatomas
melanocitos en la superficie del iris, en
forma de cúpula, no repercute en la visión,
se presentan desde los 6 años y a los 20
en el 100% de los casos.

47. Glioma óptico: tumor más frecuente del
sistema nervioso central en estos pacientes,
(15 a 20%), primeros cuatro años de vida,
bilateral y puede involucrar al quiasma
óptico.

48. Lesiones óseas: La escoliosis por displasia vertebral que
puede evolucionar a compresión medular.
 displasia congénita de tibias que se manifiesta por
curvatura de la pierna.
 pectum excavatum, pectum carinatum o displasia de la
órbita que incluye deficiencia del hueso esfenoidal casi
siempre unilateral.

50. Criterios diagnósticos
Dos o más de los siguientes criterios:
 Seis o más manchas café con leche mayores de 5 mm de diámetro en
pre-púberes o con más de 15mm en mayores.
 Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o uno o más plexiformes
 Efélides axilares o inguinales
 Un tumor de la vía óptica
 Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas de iris)
 Una lesión ósea distintiva (displasia del ala del esfenoides,
adelgazamiento de la corteza de los huesos largos (con o sin
pseudoartrosis)
 Un pariente en primer grado con NF TI (padre, hermano o hijo)

51. tratamiento
 Sobrevida promedio de 59 años debido a
tumores malignos, vasculopatía
especialmente enfermedad cerebrovascular
e infarto.
 Todos los parientes en primer grado
deberán revisarse para buscar lesiones
dérmicas y oftalmológicas.
 El consejo a los familiares y al paciente
debe basarse en pronóstico, riesgo genético
para futuros casos y apoyo psicosocial.

53. Las neurofibromatosis
(NF) forman un grupo de Se heredan de forma Su prevalencia es igual para
3 autosomica ambos sexos y no tienen
trastornos relacionados, dominante, y que causan predileccion por ninguna
pero geneticamente tumores de las células de la raza o grupo étnico.
distintos del neuroglia. Afecta a 1 de cada 50.000
sistema nervioso.

54. En la clasificacion de las NF, diferenciamos:
Neurofibromatosis tipo1 o enfermedad de En 1822 fue descrito por primera vez un caso
Von Recklinghausen (NF1) de NF2 por un cirujano escocés llamado
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) Wishart y, a finales del siglo XIX.
Schwanomatosis
Son el resultado de mutaciones puntuales o
de delecciones o grandes reordenamientos
del gen NF2 localizado en el brazo largo del La edad de inicio de hallazgos en
cromosoma 22. pacientes con NF2 suele ser de
entre 18 – 24 años, aunque el rango
Esto produce como resultado la disminución va desde el nacimiento hasta los
de la producción de la proteína merlina o 70 años.
schwanomina, que sirve como un supresor
tumoral.

55. Manifestaciones clínicas
Schwanoma
vestibular:
Incluyen tinitus, hipoacusia y
alteración del equilibrio
normalmente de inicio
insidioso.
Ocasionalmente la hipoacusia
puede ser de aparición
brusca, presumiblemente
debida a un compromiso
vascular del tumor.
Raramente provoca parálisis
facial, aunque sea de gran
tamaño.

56.  Tumores medulares:
se presentan en dos tercios de los pacientes
los mas comunes son schwanomas, que
usualmente se originan en el canal
intravertebral, en las raíces dorsales.

57. Meningiomas:
 La mayoría de ellos intracraneales y principalmente supratentoriales.
 Meningiomas en la orbita provocaran perdida de visión por
compresión del nervio óptico y los que se originen en la base del
cráneo pueden causar neuropatıa, compresión cerebral e
hidrocefalia.
Afectación ocular:
 Una opacidad subcapsular posterior, aunque raramente evoluciona
hasta una catarata significativa.
 Dichas opacidades corneales suelen aparecer antes del inicio de los
síntomas del neurinoma vestibular y pueden observarse en niños.

58. Mono o polineuropatıa:
 Durante la infancia, una mononeuropatıa,
que se presenta en forma de paralisis
facial que solo se recupera parcialmente, o
bien como estrabismo (por paralisis del
MOC) o como pie o mano caıdos.
 En el adulto, puede aparecer una
polineuropatıa progresiva que no esta
relacionada directamente con las masas
tumorales.
Afectación cutánea:
 Hasta el 70% de pacientes pueden tener
tumores cutáneos.
 El tipo más frecuente son lesiones tipo
placa intradérmica mas pigmentada que la
piel circundante y a menudo con exceso de
vello, pero también pueden tener
schwanomas subcutaneos.

59. diagnostico
1. Schwanomas bilaterales del VIII 3. Schwanoma de VIII par
par craneal diagnosticados en la craneal unilateral
RM o el TC (biopsia no necesaria) diagnosticado por TAC o RNM
de inicio precoz (detectado en
2. Familiar de primer grado con NF2 paciente menor de 30 años) y 2
y: de los siguientes:
a) Meningioma b) Glioma
a) schwanoma unilateral del VIIIpc, c) Schwanoma d) Catarata
de inicio temprano (edad o30 años) cortical juvenil.
b) dos de los siguientes:
4. Meningiomas multiples (42)
 Meningioma
y:
 Glioma a) schwanoma del VIIIpc
 Schwanoma unilateral
b) 2 de los siguientes:
 Menores con opacidad lenticular
Glioma
subcapsular posterior (catarata
Schwanoma
cortical juvenil) Catarata cortical juvenil

60. tratamiento
 La radioterapia externa convencional esta
contraindicada por transformación maligna de los
tumores.
 Una alternativa a la cirugía es la radiocirugía
estereotactica en pacientes seleccionados (con
tumores muy agresivos o para aquellos pacientes que
se niegan a una intervención quirúrgica).
 La edad de mortalidad es variable en pacientes con
NF2 y muchos pacientes tienen un ciclo de vida
relativamente normal.