12. Mujer 52 años Se transfunde 1 PGR Se interpreta el cuadro como Sme de RENDU-OSLER-WEBER Hija mayor con lesiones similares TAC TORAX-SNC Se deriva a otro Hospital No concurre más a la consulta
13.
14. Incidencia 1-2 c/100.000 Defectos en la formación de estructuras vasculares Autosómico dominante Lesiones angiodisplásicas Malformaciones vasculares Telangiectasias Fístulas A-V
15. Alteración vascular displásica multisistémica endoglina (ENG) cromosoma 9 gen ALK1 cromosoma 12. Mutaciones genéticas HHT1 HHT2 HHT-JP Poliposis juvenil HHT3 gen SMDA4 OJMed 2006;99:327-334 Angiogenesis , Vol 11, N 1 / marzo de 2008 El test genético no es positivo en el 100% HHT, siendo posible no encontrar en un mismo grupo familiar la mutación común.
16. genes ENG y ALK1 codifican el factor de crecimiento transformante tipo b (TGFb) células endoteliales ENG y ALK1 reguladores positivos ANGIOGENESIS fase activación resolución células mesenquinales diferencian NUEVOS VASOS células del músculo liso pericitos ALK1 ALK5 La angiogénesis requiere un balance positivo ALK1/ALK5 Avances en odontoestomatologia ,vol 21 2005 Fisiopatología
17. La angiogénesis requiere un balance positivo ALK1/ALK5/ENG Fisiopatología Mutación Se altera el equilibrio Malformaciones vasculares
18. 3 /4 ~ Criterios diagnósticos-Curacao Historia familiar Malformaciones A-V viscerales Telangiectasias cutaneomucosas Epistaxis recurrentes Test genéticos
19. si se cumplen 3 o > criterios si se cumplen 2 criterios si se cumplen < de 2 criterios ~ Criterios diagnósticos-Curacao Definitivo Posible Poco probable
20. Pulmón SNC Piel y mucosas Tracto gastrointestinal Afecta diferentes órganos LIVER DISEASE IN PATIENTS WITH HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA NJEM,2000
21.
22. aparecen 5 y 20 años después de la epístaxis Más comunes en palmas de las manos, lecho de las uñas, labios, lengua y cara. Su tto. esta indicado por motivos estéticos, ablación local con laser. Sangrado escaso. Manifestaciones clínicas Telangiectasia mucocutáneas
23. Predisponen a embolias y trombosis 30 % M A-V, shunt pulmonares A cualquier edad de la vida, incluso en recién nacidos. Suelen ser múltiples y en lóbulos inferiores. Aumentan de tamaño con el embarazo y el paso del tiempo. Manifestaciones clínicas Malformaciones A-V Alteraciones pulmonares
24.
25. Se utiliza suero salino agitado que se inyecta en una vena periférica, siendo positivo si aparecen burbujas de aire en las cavidades derechas del corazón. ecocardiograma transtorácico con contraste embolización - de elección- Debe realizarse en todas las MAVP > de 3 mm. (espirales o balones inflables) tratamiento sensibilidad cercana al 100%. Alteraciones pulmonares Diagnóstico
26. 30-40% Infartos, absceso SNC Hemorragias intracerebrales Cefaleas, AIT, epilepsia 1% MA-V espinales: Hemorragias subaracnoideas; Mielopatias progresivas, Dolor radicular. . Con frecuencia son múltiples y puede haber distintos tipos en un mismo pte. Willemse et al en su serie de 24 ptes con HHt y MV SNC encontró un 46% asintomáticos, 26% con cefalea, 17% con epilepsia y 12% debutaron con una hemorragia cerebral Alteraciones SNC Manifestaciones clínicas frecuencia entre 9 y 23%
27. Alteraciones SNC Diagnóstico: RMI c/ contraste, si es (+) debe realizarse una arteriografía cerebral para confirmar el diagnóstico, seguimiento con RMI C/ 3 años Riesgo de hemorragia cerebral 20 veces > varones < de 45 años con HHT que la población gral. Tto: microcirugía,radiocirugía esterotáxica (para lesiones < de 3 cm de diámetro) y embolización Diagnóstico
29. Se localizan en cualquier parte del TGI con > frecuencia en estómago y duodeno, suelen ser múltiples Manifestaciones clínicas Alteraciones tractogastrointestinal telangiectasias La hemorragia digestiva aguda es rara, siendo más habitual la anemia ferropénica por sangrado crónico asintomáticos
30. 25% ptes con HHT telangiectasias, del TGI TGI VEDA CAPSULA ENDOSCOPICA TGI Sup TGI Inf Endoscopy 2004;36:1074-1076 ENTEROSCOPIA Manifestaciones clínicas Alteraciones tractogastrointestinal telangiectasias
31. J Clin Gastroenterol. 2005 Feb;39:115-9 Enteroscopic evaluation of the gastrointestinal tract in symptomatic patients with HHT n° telangiectasias en estomago y duodeno, se correlaciona con la presencia de lesiones en yeyuno proximal Alteraciones tractogastrointestinal telangiectasias
32. Diagnosis and management of gastrointestinal bleeding in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia Anna V. LongacreM.D. b , Cary P. GrossM.D. b , Mauro GallitelliM.D. c , Katharine J. HendersonM.S. c , Robert I. WhiteJr.M.D., and c Deborah D. ProctorM.D., F.A.C.G 1999 – 2001 42 ptes 2% lesiones esofagicas (VEDA) 80% lesiones gastroduodenales (VEDA) 55% yeyuno (enteroclisis) 31% colónicas (CFC) Recomiendan:1°VEDA-CE-enteroclisis The American Journal of Gastroenterology Vol 98 Mar 2004 2° CFC < HB > Transfusiones > lesiones TGI superior Alteraciones tractogastrointestinal Diagnóstico
33. Endoscopy 2004;36:1074-1076 Estudiaron, 20 ptes HHT epistaxis- MAV pulmonares-hepática demostró una prevalencia de 56% telangiectasias en TGI aumentaba con la edad. Siendo un estudio seguro alternativo para el diagnóstico. Util en anemias crónicas sin sangrado evidente. Ingroso M et al .Small bowel involvement in HHT Endoscopy 2004;36:1074-1076 telangiectasia tractogastrointestinal CAPSULA ENDOSCOPICA DIAGNOSTICO
34. Endoscopy 2007; 39: 516±520 CE : presencia de 5 ó > telangiectasis en TGI sensibilidad del 75% y un valor predictivo positivo de 86% para el diagnóstico de HHT Evaluation of patients with HHT w ith video capsule endoscopy: a single−center prospective study CAPSULA ENDOSCOPICA DIAGNOSTICO telangiectasia tractogastrointestinal
35. Escleroterepia o ablación láser, cirugía si estas técnicas no tienen éxito HHT treated by pulsed neodymium:yttrium-aluminium-garnet (Nd:YAG) Lasers Med Sci (2008) 23:385–391 TRATAMIENTO Alteraciones tractogastrointestinal telangiectasias
43. el TX hepático es la única opción terapéutica para los ptes sintomáticos con ICC severa Algunos ptes pueden requerir transplante hepático J Clin Gastroenterol, Vol 36, No. 2, 2003 Transplante hepático
44. Life expectative in patients with HHT OJMed 2006:99:327 Expectativa de vida es < mortalidad < 60 años Mortalidad en familiares de 1° Vs otra población Screening familiar podría prevenir complicaciones
45. Pronóstico y supervivencia favorables si las complicaciones son diagnosticadas y tratadas a tiempo. Algunos ptes pueden requerir transplante hepático El manejo incluye la búsqueda activa de MAV en distintos parénquimas Enf sistémica poco frecuente, con amplio espectro clínico con riesgo importante de desarrollar complicaciones Conclusiones
