La genética es el estudio de la herencia biológica. Se ha desarrollado a lo largo de la historia, con contribuciones de figuras como Mendel, quien estableció las leyes de la herencia, y Watson y Crick, quienes determinaron que la estructura del ADN es una doble hélice. Hoy en día la genética nos permite comprender mejor las enfermedades y desarrollar nuevos tratamientos.

1. GENETICA
Dra. Fedra Prieto Muñoz

2. DEFINICIÓN
• La Genética es el campo de la biología que
busca comprender la herencia biológica que
se transmite de generación en generación.
• Genética proviene de la palabra γένος (gen)
que en griego significa "descendencia” o
“llegar a ser”

3. HISTORIA
• Teofrasto (371-287 a.C.) comprendía la
diferencia entre las flores masculinas y
femeninas, decía que "los machos debían ser
llevados a las hembras" dado que los machos
"hacían madurar y persistir" a las flores
hembras
• Hipócrates (460?- 377? a.C.) especuló, que las
"semillas" se producían en diferentes partes
del cuerpo y se transmitían a los hijos al
momento de la concepción

4. HISTORIA
• Aristóteles pensó que el semen masculino y el
semen femenino (así se llamaba al flujo
menstrual) se mezclaban en la concepción
• Anton van Leeuwenhoek (1632-1723)
descubre "animálculos" en el esperma
humano y de otros animales.

5. TEORIAS DE LA HERENCIA
• PREFORMISMO miraban por los primeros
microscopios un "pequeño hombrecito”
(homúnculo) dentro de cada espermatozoide.
En oposición la escuela de los ovistas creía
que el futuro hombre estaba en el óvulo, y
que el espermatozoide solo lo estimulaba,
creían también que había huevos para
hembras y para machos.

6. TEORIAS DE LA HERENCIA
• PANGENESIS Sostenía la idea que machos y
hembras forman "pangenes" en cada órgano
que se movían a través de la sangre a los
genitales y luego a los recién nacidos. El
concepto, originado en los griegos influenció a
la biología hasta hace solo unos 100 años. Los
términos "sangre azul", "consanguíneo", y
otros similares surgen de estos conceptos.
Francis Galton, un primo de Charles Darwin,
desecho experimentalmente la pangénesis.

7. TEORIAS DE LA HERENCIA
• EPIGENESIS (blending theories) La mezcla de
óvulos y espermatozoides daban como resultado
la progenie que era una "mezcla" ("blend") de las
características de los padres. Las células sexuales
se conocían colectivamente como gametos. Ej.
cuando un animal de color negro se cruzaba con
uno blanco la progenie debía ser gris y, a
menudo, este no era el resultado. La teoría de la
mezcla obviaba, entre otras, explicar el salto de
generación de algunas características.

8. HISTORIA
• Gregor Mendel Usualmente se considera que
la historia de la Genética comienza con el
trabajo de este monje agustino. Su
investigación sobre hibridación en guisantes,
publicada en 1866, describe lo que más tarde
se conocería como las leyes de Mendel.

9. HISTORIA
• 1866 Se publica el trabajo de Gregor Mendel
• 1900 Los botánicos Hugo de Vries, Carl
Correns y Eric Von Tschermak redescubren el
trabajo de Mendel
• 1903 Se descubre la implicación de los
cromosomas en la herencia
• 1905 El biólogo británico William Bateson
acuña el término "Genetics" en una carta a
Adam Sedgwick

10. HISTORIA
• 1910 Thomas Hunt Morgan demuestra que los
genes residen en los cromosomas. Además,
gracias al fenómeno de recombinación genética
consiguió describir la posición de diversos genes
en los cromosomas
• 1913 Alfred Sturtevant crea el primer mapa
genético de un cromosoma
• 1923 Los mapas genéticos demuestran la
disposición lineal de los genes en los cromosomas

11. HISTORIA
• 1928 Se denomina mutación a cualquier cambio en
la secuencia nucleotídica de un gen, sea esta
evidente o no en el fenotipo
• 1928 Fred Griffith descubre una molécula hereditaria
transmisible entre bacterias
• 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle
demuestran que los genes codifican proteínas
• 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y
Maclyn McCarty demuestran que el ADN es el
material genético (principio transformante)

12. HISTORIA
• 1950 Erwin Chargaff demuestra que las
proporciones de cada nucleótido siguen algunas
reglas (por ejemplo, que la cantidad de adenina,
A, tiende a ser igual a la cantidad de timina, T).
Bárbara McClintock descubre los transposones en
el maíz
• 1953 James D. Watson y Francis Crick determinan
que la estructura del ADN es una doble hélice
• 1956 Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que,
en la especie humana, el número de cromosomas
es 46

13. HISTORIA
• 1961 El código genético está organizado en
tripletes
• 1970 Se descubren las enzimas de restricción
en la bacteria Haemophilius influenzae, lo que
permite a los científicos manipular el ADN
• 1983 Kary Banks Mullis descubre la reacción
en cadena de la polimerasa, que posibilita la
amplificación del ADN

14. HISTORIA
• 1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian
un gen humano por primera vez. El gen codifica la
proteína CFTR, cuyo defecto causa fibrosis
quística
• 1990 Se funda el Proyecto Genoma Humano por
parte del Departamento de Energía y los
Institutos de la Salud de los Estados Unidos
• 1995 El genoma de Haemophilus influenzae es el
primer genoma secuenciado de un organismo de
vida libre

15. HISTORIA
• 1998 Se da a conocer por primera vez la
secuencia completa de un eucariota pluricelular,
el nematodo Caenorhabditis elegans
• 2001 El Proyecto Genoma Humano y Celera
Genomics presentan el primer borrador de la
secuencia del genoma humano
• 2003 (14 de abril) Se completa con éxito el
Proyecto Genoma Humano con el 99% del
genoma secuenciado con una precisión del
99,99%

16. COMPLETE LOS DATOS HISTORICOS
RELACIONADOS CON EVENTOS DE
INVESTIGACION GENETICA DE LOS
ULTIMOS AÑOS (20)

17. DIVISIÓN
• CLASICA O MENDELIANA Estudia cromosomas,
genes y como se heredan de generación en
generación.
• MOLECULAR Estudia el ADN, su composición,
función y la manera en que se duplica,
• EVOLUTIVA estudia el comportamiento de los
genes en la población.

18. IMPORTANCIA
• En el área de la salud ha permitido el estudio y tratamiento
de enfermedades de origen genético. Ej: prevenir la
repetición del Síndrome de Down.
• La bioingeniería ofrece la esperanza de crear antibióticos y
fármacos más eficaces. Ej: del descubrimiento de una
hormona del crecimiento para combatir el enanismo.
• Permite alterar diversos segmentos del ADN, adquiriendo
genes nuevos y nuevos rasgos genéticos, así como evitar
malformaciones en el ADN.
• En el área forense permite determinar la paternidad
biológica, identificar restos cadavéricos, hacer cotejos de
ADN de evidencias con ADN de posibles autores de
crímenes

19. 2. Gen 1. ADN
Celula
4. Genoma
3. Cromosoma
7. Población
5. Individuo
6. Familia

20. La Genética Médica atiende específicamente los
aspectos de la Genética Humana relevantes para
las enfermedades y su tratamiento
GENETICA
GENETICA
HUMANA
GENETICA
MEDICA

21. BASES CELULARES DE
LA GENETICA
Dra. Fedra Prieto Muñoz

22. CELULA Y DIVISION CELULAR
• Célula, definición, estructura, funciones.
• División celular.
• Mitosis vs. Meiosis.
• Gametogénesis.
• Espermatogénesis.
• Ovogénesis.