2. Introducción
• La genética humana describe el estudio de
la herencia biológica de los seres humanos.
• El estudio de la genética humana puede ser
útil ya que puede responder a preguntas
acerca de la naturaleza humana,
comprender el desarrollo, puede ser eficaz
para el tratamiento de enfermedades y
entender la genética de la vida humana.
3. Herencia Genética
• Transmisión a través del
material genético existente en
el núcleo celular, de las
características anatómicas,
fisiológicas o de otro tipo, de un
ser vivo a sus descendientes. El
ser vivo resultante tendrá
características de uno o de los
dos padres.
4. Genotipo y Fenotipo
• Totalidad de la información
genética que posee un
organismo en particular, en
forma de ADN junto con la
variación ambiental que influye
sobre el individuo, codifica su
fenotipo.
• Genotipo = Conjunto de genes
• Fenotipo = Conjunto de rasgos
5. La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir
observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la observación de la
apariencia externa de un organismo.
Hay 23 pares de cromosomas, en total 46. La ordenación recibe el nombre de cariotipo.
6. Cromosoma
• Se le denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en
forma de bastoncillos en los que se organiza la cromatina del núcleo
celular durante las divisiones celulares.
• La cromatina es el conjunto de ADN, histonas y proteínas no
histónicas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y
que constituye el cromosoma eucariótico, la cromatina (ADN).
7.
8. Codón
• La información genética, en el ARN
molecular se escribe a partir de cuatro letras
que corresponden a las bases nitrogenadas
ADN (A, C, G y U), las cuales van agrupadas
de tres en tres. Cada grupo de tres se llama
codón y está encargado de codificar un
aminoácido.
9. Código Genético
• Se traduce en proteínas
(secuencias de aminoácidos) en
las células vivas. El código define
la relación entre secuencias de
tres nucleótidos, llamadas
codones, y aminoácidos.
• La secuencia de codones
determina la secuencia
aminoacídica de una proteína en
concreto, que tendrá una
estructura y una función
específicas.
13. Características Autosómicas Dominantes
• Pelo encrespado o rizado
• Cabello y ojos oscuros
• Piel morena
• Pabellones auriculares pequeños
• Labios gruesos
• Vellos en el antebrazo
• Hoyuelos en las mejillas y en la barbilla
14. Herencia Autosómica Recesiva
•Para que un rasgo o enfermedad recesiva se
manifieste, dos copias del gen (o los genes)
responsable de la aparición de este rasgo o
desorden tienen que estar presentes en el
genoma del individuo.
15. • Este alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra
acompañado por un alelo dominante.
• Si una enfermedad es autosómica recesiva, significa
que un individuo debe recibir el alelo anormal de
ambos padres para heredar la enfermedad.
