2. Introducción
¿Qué es?
• Ocasiona el tipo más común de enanismo (también existe el
enanismo del tipo hipofisiario y cretinismo).
• Es un trastorno del crecimiento de los huesos.
• Alteración de origen cromosómico.
3. Etimología e historia
• El término Acondroplasia se propuso en 1878, por el médico
francés Jules J. Parrot (Excideuil 1829 – París 1883), palabra que
proviene del griego (a= sin; chondros = cartílago y plasis =
formación).
• Todo esto se traduce como “sin formación cartilaginosa”.
• En la década de los 90 dos grupos descubrieron el gen responsable
(Rousseau 1994; Shiang 1994).
4. Etiología
¿Por qué se produce?
• Se puede heredar como un rasgo autosómico dominante (cromosoma 4).
• Mutaciones (1/20.000 -> 90%).
Enano/
Enano
A a
A AA Aa
a Aa aa
Enano/
Normal
A a
a Aa aa
a Aa aa
5. Etiología
• La acondroplasia es causada, en el 97% de los casos, por una
mutación puntual debida a la sustitución de la Glicina 380 por
Arginina en el fragmento transmembranal del receptor 3 del factor
de crecimiento fibroblástico (FGFR3), aún cuando una mutación
menos frecuente que también causa la acondroplasia es la
sustitución de la Glicina 375 por Cisteína.
6. Factor de crecimiento fibroblástico
• Un factor de crecimiento de fibroblastos es un factor que
aumenta el índice de actividad mitótica y síntesis de ADN.
• facilita la proliferación de varias células como
el condroblasto, colagenoblasto, osteoblasto, etc... que forman el
tejido fibroso, de unión y soporte del cuerpo.
7. FGFR3
• „fibroblast growth factor receptor 3‟
• FGFR3 pertenece a una familia de receptores estructuralmente
relacionados de quinasas dependientes de tirosina, y codificadas
por cuatro genes diferentes que originan múltiples variantes del
receptor.
8. Etiología
• El resultado de la mutación es una elevada
actividad en las señales producidas por el
receptor, originando una placa de crecimiento
defectuosa, en la cual las células no
mantienen su patrón organizado
y, finalmente, no completan el proceso de
diferenciación, lo que causa un bloqueo en el
crecimiento de los huesos.
9. Signos y síntomas clínicos
• La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en
el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:
Miembros cortos.
Torso normal.
Estatura baja (1,2m).
Espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular.
Genu varo.
10. Signos y síntomas clínicos
• Pies en arco.
• Hipotonía muscular.
• Macrocefalia.
• Frente prominente.
• Estenosis raquídea.
• Curvaturas de la columna vertebral
llamadas cifosis y lordosis muy
marcadas.
11. Prenatal
Bajo riesgo
(progenitores con
estatura normal)
Medición de miembros
por ultrasonido o
ecografia (26 sem)
Presencia de
polihidramnios
Alto riesgo
(progenitores
acondroplásicos)
Estudio ADN del feto a
partir de vellosidades
coriónicas (10-12 sem)
Amniocentesis (16-18
sem)
Diagnóstico
13. Tratamiento
• No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben
tratar las anomalías subyacentes, como la estenosis raquídea y la
compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.
• Un tratamiento alternativo es el alargamiento óseo (30-35 cm).
14. Conclusión
• Como muchas anomalías, la acondroplasia no está exenta de
prejuicios y las personas que la padecen llegan a ser
marginadas del resto o tratadas como personas discapacitadas
siendo que este sindrome no limita mayormente a los
afectados.
• Además la acondroplasia tiende a verse como una condición
cómica debido a la cultura cirsence o incluso la mitología que
han llevado al termino de enano (como comunmente llaman a
los acondroplásicos) a ser prejuicioso y ofensivo sin que nos
demos cuenta de el dolor y sufrimiento que puede traer
consigo este sindrome.
