trastornos de los nervios perifericos

1. Trastornos de la Neurona
Motora Inferior
Parte II

2. Miastenia Gravis

3. Epidemiología
 Es una entidad rara, que tiene dos picos de incidencia:
 El primero, entre la segunda y tercera década de la vida y compromete principalmente
a las mujeres; y el segundo, entre la sexta y séptima décadas con predominio de los
hombres, con una prevalencia de 0,5 a 5 por 100.000 habitantes y una incidencia de
50 a 125 casos por millón.
 El 75% de los pacientes cursan con alteraciones tímicas, que bien pueden ser
hiperplasias tímicas (85%) y timoma (10-15 %).
 Con respecto a los anticuerpos contra el receptor de acetilcolina, están elevados en el
85% de los pacientes con la enfermedad. En el grupo restante se encuentran normales
(Drachman 1994).

4. Patogenia
 Es una enfermedad autoinmune; es decir, se
desencadena por una respuesta inmune anómala
contra un antígeno exógeno al huésped, generando
anticuerpos que agreden un antígeno endógeno que
se expresa en diferentes órganos; en el caso
particular el receptor de acetilcolina que se localiza
en la región post-sináptica de las fibras musculares
estríadas.

5. Hay tres mecanismos mediante los cuales
ocurre la entidad:
 1. Por una degradación acelerada de los receptores de acetilcolina.
 2. Por un bloqueo de los receptores mediado por anticuerpos.
 3. Por un daño secundario de la unión neuromuscular (Drachman 1994).

6. Clínica
 Para efecto de manejo y estadificación en grados de funcionabilidad, se ha
establecido una clasificación para la Misatenia Gravis así :
 Clasificación de Osserman (1958)
 Grado Ia Miastenia Ocular
 Grado Ib Miastenia generalizada forma leve
 Grado II Miastenia generalizada forma moderada
 Grado III Miastenia generalizada forma severa
 Grado IV Crisis Miasténica

7.  Los pacientes inicialmente pueden tener diplopía y ptosis palpebral en el caso de
la miastenia ocular, también signos de compromiso bulbar, con alteraciones de la
voz como disfonía, disfagia y en los casos severos, grados III y IV de la
clasificación, compromiso de los músculos respiratorios.
 Los pacientes con miastenia generalizada presentan fatiga y debilidad que
empeora con la contracción muscular repetitiva y que el paciente lo nota al realizar
actividades y que el cuadro empeora a medida que progresa el día, con mayor
fatiga en las tardes.
 La debilidad generalizada se presenta en el 85% de los pacientes con miastenia
generalizada (Toro 1994).

8. Diagnóstico
 1. Prueba de Tensilón (Toro J 1994)
 2. Test de estimulación repetitiva
 3. Test de Fibra única
 4. Anticuerpos contra el recptor de acetilcolina por RIA.

9. Tratamiento
 1. Para la miastenia ocular el tratamiento de elección lo constituyen los esteroides
por vía oral, con un esquema que puede iniciarse con dosis bajas de prednisona
(10-20 mg al día), aumentando la dosis en 10-20 mg cada tercer día hasta obtener
mejoría, ésto ayuda mucho a prevenir los efectos secundarios, con una dosis
máxima de 100 mg al día.

10.  2. En los casos generalizados la terapia de elección, que es sintomática, la constituyen
los inhibidores de la acetilcolinesterasa, (enzima que en la hendidura sináptica degrada
rápidamente la acetilcolina presente luego de la contracción muscular).
 El efecto benéfico de éstos productos es incrementar un poco más la vida media de la
acetilcolina.
 El principal medicamento es el Mestinón, su compuesto activo es el bromuro de
piridostigmina, disponible en tabletas de 60 mg; tiene un efecto de inicio de acción de
30 minutos, con una duración hasta 6 horas, se da una dosis que puede espaciarse
cada 8 horas, hasta cada 3 horas máximo; la dosis máxima es de 120 mg cada 3
horas.

11.  Los efectos adversos se presentan por su acción colinérgica principalmente en
varios sistemas como el gastrointestinal, con náuseas, vómitos, diarrea y
sialorrea.
 En el aparato respiratorio, con hipersecreción bronquial; en el ojo produce miosis y
en el aparato cardiovascular bradicardia. Los efectos tóxicos se pueden tratar con
atropina (Godman y Gilman 1988).

12. Síndrome de EATON-LAMBERT

13.  El síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS, por sus siglas en inglés) es una
enfermedad autoinmune poco común, cuyos síntomas y orígenes son un tanto
similares a los de la MG.
 Mientras que la MG tiene como blanco de ataque los receptores ACh en las
células musculares, el LEMS interfiere con la liberación de ACh de las células
nerviosas.

14.  Aproximadamente el 85 a 90 por ciento de las personas con LEMS obtienen
resultados positivos de pruebas para anticuerpos contra el canal de calcio tipo P/Q
dependiente de compuerta de voltaje (VGCC).
 Esta proteína es un poro que permite la entrada de calcio en las células nerviosas,
lo cual es necesario para la liberación de ACh.

15. ¿Cuáles son los síntomas de LEMS?
 Los primeros síntomas son usualmente debilidad en las piernas y dificultad para
caminar. La debilidad oculobulbar (afectando los músculos de los ojos, la cara y la
garganta) puede ocurrir más tarde, ocasionando ptosis, deterioro del habla y
problemas para tragar.
 A diferencia de la debilidad en la MG, la debilidad en el LEMS mejora
temporalmente después de esforzarse. (Se cree que, con la actividad repetida, el
calcio se acumula gradualmente en las células nerviosas, incrementando la
cantidad liberada de ACh.)

16.  Debido a que la ACh regula muchas funciones corporales, el LEMS a veces causa
síntomas autonómicos (involuntarios), tales como sequedad en la boca,
estreñimiento, impotencia y urgencia de la vejiga.
 El LEMS con cáncer tiene su inicio en la edad adulta, pero el LEMS sin cáncer
puede afectar a los niños.

17. ¿Cómo se trata el LEMS?
 El tratamiento a largo plazo y el pronóstico del LEMS dependen de si ocurre con o
sin cáncer. Aunque el cáncer amenaza la vida, puede ser tratado con radiación,
cirugía o quimioterapia.
 Cuando estos tratamientos tienen éxito y el cáncer entra en remisión, el LEMS
generalmente entra también en remisión completa o parcial.

18. ¿Cómo se diagnostica el LEMS?
 Los síntomas autonómicos y la predominante debilidad de las piernas en el LEMS
ayudan a diferenciarlo de la MG.
 Las pruebas de electrodiagnóstico que muestran una respuesta muscular
incrementada a la estimulación repetida también favorecen al LEMS en vez de la
MG (en donde la respuesta disminuye).
 En la mayoría de los casos, el LEMS puede ser confirmado por la detección de
anticuerpos contra VGCC en la sangre.

19. BOTULISMO

20. Botulismo
 El botulismo es una enfermedad que paraliza los músculos causada por una
toxina producida por una bacteria conocida como Clostridium botulinum.

22. BOTULISMO
MIASTENIA
EATON LAMBERT
TOXINAS VENENO

23. DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENE

24.  La distrofia muscular de Duchenne, es la más frecuente de la niñez. Es un
desorden de carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X, caracterizada
por debilidad muscular rápidamente progresiva, la cual empieza por los músculos
de la pelvis y proximales de las piernas y luego afecta todo el cuerpo, con un
pronóstico de vida no mayor de tres décadas.

25. Manifestaciones Clínicas:
 Los síntomas por lo general aparecen antes de los 6 años de edad, pero también
pueden darse la infancia temprana.
 Hay debilidad muscular progresiva de la pelvis y las piernas, la cual se asocia a
pérdida de masa muscular. La debilidad muscular también se presenta en los
brazos, cuello y otras áreas, pero no tan severamente ni tan temprano como en la
mitad inferior del cuerpo.

26.  Inicialmente los músculos de la pantorrilla se agrandan, el cual es finalmente
reemplazado por grasa y tejido conectivo, por lo cual se conoce también como Distrofia
pseudohipertrófica de Duchenne.
 Hacia la edad de los 10 años, se requieren de prótesis ortopédicas para poder caminar
y a la edad de 12 años, la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de
ruedas.
 Los huesos se desarrollan anormalmente, produciendo deformidades principalmente
escoliosis. El 30% de los pacientes presentan leve retardo mental. En los estados
avanzados de la enfermedad se presenta cardiomiopatía y trastornos respiratorios
como neumonía por aspiración que son las principales causas de morbi-mortalidad.

27. Diagnóstico:
 La edad de aparición de los síntomas, distribución de la debilidad muscular y el modelo
de herencia indicado por una historia familiar proporciona información esencial en el
diagnóstico de DMD.
 La creatine kinasa ( CMK ) sérica es el examen inicial para detectar este padecimiento.
En las etapas iniciales se encuentra elevada 50 a 100 veces del valor normal, mientras
que en las etapas finales se reduce significativamente debido a la pérdida de masa
muscular.
 La electromiografía presenta un patrón miopático. El diagnóstico definitivo se realiza
mediante biopsa muscular la cual muestra pérdida de distrofina, variación en el
diámetro de las fibras musculares e infiltración de tejido graso y conjuntivo.

28. DISTROFIA MIOTONICA

29.  La distrofia muscular miotónica (MMD) es una forma de distrofia muscular que
afecta los músculos y muchos otros órganos del cuerpo. A diferencia de algunas
otras formas de distrofia muscular, la MMD a menudo no se convierte en un
problema hasta la edad adulta, y por lo general permite que las personas caminen
y sean bastante independientes durante su vida.
 La forma infantil de la MMD es más severa. Desgraciadamente, puede ocurrir en
bebés que nacen de padres que tienen la forma adulta, aun si tienen casos muy
leve.

30.  La miotonía es la incapacidad de relajar voluntariamente los músculos. Más
comúnmente, la miotonía dificulta relajar los dedos después de un apretón firme
con la mano.
 El término distrofia muscular significa degeneración muscular progresiva, con
debilidad y pérdida de volumen del tejido muscular. Por lo general, este deterioro
de los músculos presenta un problema mucho más severo para las personas con
MMD que la miotonía. En la MMD puede presentarse asimismo dolor muscular.

31.  La forma de la enfermedad que se debe al cromosoma 19, denominada ahora
MMD tipo 1 (MMD1 o DM1), es la más común.
 La MMD tipo 2 (MMD2 o DM2), que se debe a una anomalía en el cromosoma 3,
es menos común y generalmente menos severa, pero no se la entiende tan bien
como la forma relacionada con el cromosoma 19.

32. Músculos respiratorios y de deglución
 La MMD1 puede debilitar los músculos respiratorios, afectando las funciones
pulmonares y privando al cuerpo del oxígeno necesario. La debilidad del
diafragma y otros músculos respiratorios puede conllevar a problemas para que
una persona reciba suficiente oxígeno al estar dormida, aunque no presente
dificultades para respirar al estar despierta. Según muchos expertos, los
problemas respiratorios se agravan más aun debido a una anomalía del centro de
control de la respiración del cerebro.

33.  Esta anomalía también puede conllevar a un desorden conocido como apnea del
sueño, en que las personas dejan de respirar durante varios segundos o incluso
un minuto muchas veces durante la noche mientras duermen.
 Una buena forma de tratar la debilidad de los músculos respiratorios es bombear
aire a los pulmones durante la noche utilizando un “reforzador de respiración”
portátil pequeño conocido como un dispositivo de ventilación a dos niveles por
presión positiva (también llamado BiPAP, una marca registrada de la empresa
Respironics).

34.  Generalmente se usa con una máscara facial que se pone y se quita con facilidad.
Este tipo de apoyo respiratorio puede utilizarse también durante el día, pero por lo
general no es necesario. (CPAP no son de utilidad para las personas cuyos
problemas respiratorios se deben a músculos respiratorios débiles.)
 Pueden utilizarse también dispositivos y técnicas para ayudar a escupir
secreciones, especialmente cuando la persona con MMD1 tiene resfriado o
infección pulmonar.

36. Gracias…