Este documento presenta una investigación bibliográfica sobre la genética de la obesidad. Explica que la obesidad es multifactorial, influenciada por factores genéticos y ambientales. Identifica varios genes asociados con la obesidad como LEPR, POMC, LEP y MC4R. También analiza cómo interactúan los factores genéticos y ambientales en el desarrollo de la obesidad. Presenta un caso clínico que ilustra la herencia de un gen asociado a la obesidad. Concluye que la obesidad es pol

1. UNIVERSIDAD SALVADOREÑAALBERTO MASFERRER
FACULTAD DE MEDICINA
CARRERA DOCTORADO EN MEDICINA
ASIGNATURA: GENÉTICA HUMANA
TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
“GENÉTICAEN LA OBESIDAD”
GRUPO: 5
05 de Junio del 2023, San Salvador, El Salvador,
Centroamérica
Docente: Lcda. Estela Reyes
Zelaya
Grupo de clase: 2

2. 2. OBJETIVOS
Objetivogeneral
Describir el mecanismo de
transmisión de la obesidad
mediante una investigación
bibliográfica, destacando los
diferentes factores que influyen
en esta patología, para el
conocimiento de los estudiantes
de medicina acerca de la
genética en la obesidad.
Objetivos específicos
- Investigar los mecanismos genéticos
involucrados en la transmisión de la
obesidad
- Clasificar la obesidad dentro de los
diferentes tipos de trastornos genéticos.
- Enlistar los genes que participan en la
genética de la obesidad.
- Describir a través de un caso clínico el
mecanismo de transmisión genética de
la obesidad"

3. Se reconoce que las patologías no deben entenderse solo desde una
perspectiva fisiopatológica, sino que también es necesario comprender sus
orígenes e influencias.
En el caso de la obesidad, debido a los factores de riesgo que plantea y a sus
componentes genéticos y ambientales, es fundamental comprenderla en su
totalidad, por lo tanto, se presenta esta investigación bibliográfica sobre la
Genética en la Obesidad, con el propósito de proporcionar el contexto
necesario para comprender de manera más completa esta patología y su
influencia en la salud.
3. JUSTIFICACIÓN

4. • La obesidad es una enfermedad que se ha convertido en
un importante problema de salud a nivel mundial. Se ha
reconocido que la genética desempeña un papel
fundamental en su desarrollo y transmisión hereditaria.
Sin embargo, aún existen interrogantes en torno a los
mecanismos precisos a través de los cuales se transmiten
los factores genéticos relacionados con la obesidad de una
generación a otra.
4. PLANTEAMIENTODEL PROBLEMA

5. • ¿Cuáles son los mecanismos genéticos
implicados en la transmisión hereditaria de
la obesidad y cómo interactúan con los
factores ambientales en su manifestación?
5. ENUNCIADO DE PROBLEMA

8. Conceptos básicos
Genotipo
Ambiente
Todo aquello que
influye sobre el
individuo. Incluye
aspectos sociales y
culturales
Fenotipo
Resultado de la relación
entre lo heredado
biológicamente y el
ambiente. Está en
constante modificacion

9. Multifactorial:
Son un grupo de enfermedades que resultan de la interacción compleja
entre un grupo de factores predisponentes que incluyen el genotipo de
más de un gen y una variedad de exposiciones ambientales que la
disparan o exacerban
¿Cuál es el tipode herencia por el que se transmite?

10. Enfermedades
Multifactoriales FactoresAmbientales
Factores Genéticos

11. Factores Ambientales

12. Factores Genéticos

13. PRINCIPALES GENES INVOLUCRADOS

14. Nombre:
Receptor de la leptina
Símbolo:
LEPR
Localización:
1p31

15. Nombre:
Propiomelanocortina
Símbolo:
POMC
Localización:
2p23.2

16. Nombre:
Leptina
Símbolo:
LEP
Localización:
7q31.3

17. Nombre:
Receptor 4 de la
Melanocortina
Símbolo
MC4R
Localización:
18q22
Gen MC4R18q22

18. Nombre:
Receptor 3 melanocortina
Símbolo:
MC3R
Localización:
20q13.2-q13.3

19. Nombre:
Receptor 24 acoplado a proteínas G
Símbolo:
GPR
Localización:
22q13.2

20. • Factores genéticos:
1. Las delecciones o mutaciones en el
gen MC4R.
2. Duplicaciones en la región del gen
FTO.
FACTORES GENÉTICOSY AMBIENTALES

21. Gen SIM1

22. • Epigenética:
CEBPA
PPARγ

23. FACTORES AMBIENTALES

24. • Inicialmente la obesidad se asoció con estilos de vida
no saludables como la ingesta calórica exagerada y
el sedentarismo y, posteriormente, mediante los
estudios de asociación con el genoma completo se
pudo descubrir la existencia de múltiples
polimorfismos
¿Cómo interaccionan los genes y el ambiente?

25. • Hay evidencia suficiente para concluir que
existe una interacción entre los genes y el
medio ambiente para el desarrollo de la
obesidad, la cual estaría influenciada por
una susceptibilidad individual; sin
embargo, se necesitan más estudios para
comprender completamente los
mecanismos involucrados.

26. Paciente femenina de 23 años de edad, con talla de 1.55m y peso de
79Kg e IMC de 32.9, antecedentes clínicos de HTA controlada,
antecedentes familiares de padre con obesidad grado 2 + HTA, su
abuelo con obesidad mórbida grado 3, cardiópata, HTA controlada y
DM sin control médico. Consulta por: "no poder controlar su aumento
de peso". Se indican exámenes de laboratorio obteniendo los
siguientes resultados: Colesterol HDL: 100mg/dl,
LDL: 100mg/dl Triglicéridos: 200mg/dl Glucosa en ayunas:
115mg/dl. TSH: 2.6 mEq/L Posterior a esto se procede a realizar un
árbol genealógico ya que se sospecha de una anomalía genética. Se
indican pruebas bioquímicas para determinar factores genéticos
implicados en problemas de obesidad y determinar el riesgo genético
de padecer obesidad. Las pruebas confirman una anomalía en el gen
LEP codificante para leptina.
CASO CLÍNICO

27. Árbol Genealógico

28. • Se determinó que, al ser el gen afectado de tipo
de herencia recesiva y multifactorial, que la
paciente estaba en riesgo de padecer obesidad
mórbida, por lo cual se manejaron
farmacológicamente sus padecimientos, se
refiere a control con especialista en nutrición y
se indica ejercicio físico de manera rutinaria
para mantener al mínimo la probabilidad de
desarrollar obesidad

30. • La obesidad es un trastorno poligenético multifactorial, el
cual puede estar mediado por la afectación de más de
un gen y también ser precursor de patologías
relacionadas con el aumento excesivo de peso, al ser
multifactorial
7. CONCLUSIONES
• Al ser multifactorial hay variabilidad de la manera y
rapidez en el cual empieza a manifestarse.

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8. BIBLIOGRAFIA