alteraciones geneticas

1. ALTERACIONES DE LA INFORMACION
GENETICA
La información genética está protegida para no sufrir cambios
que impidan su correcta expresión. Sin embargo, puede darse
el caso de que se produzcan alteraciones en la información
que den lugar a proteínas no funcionales
MUTACIONES GENÉTICAS: Son las alteraciones que suceden
en la información genética de los seres vivos.
Son aquellas que sólo afectan a nucleótidos aislados, bien
porque se cambia uno por otro, porque se añade o se pierde
un nucleótido. El cambio de un nucleótido por otro puede dar
lugar a que la proteína siga siendo funcional y la mutación
pase desapercibida, pero si se añade o elimina algún
nucleótido, la alteración puede ser tan grande que la proteína
no sea funcional, provocando una enfermedad genética o,
incluso, la muerte.

3. MUTACIONES CROMOSÓMICAS: Son mutaciones que afectan a la
integridad de los cromosomas y, por tanto, a la información que llevan. Suelen
deberse a problemas durante el sobrecruzamiento llevado a cabo para la
recombinación genética. Según cómo se produzca hay varios tipos:
- Deleción: Se pierde un fragmento de cromosoma, por lo que se pierde
información.
- Duplicación: Se duplica un fragmento de cromosoma. No hay pérdida de
información.
- Adición: Se incorpora al cromosoma un grupo de nucleótidos, con lo que
tampoco hay pérdida de información.
- Translocación: Un fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma
diferente con lo que puede darse el caso de tampoco se vea afectada la
información. Algunos casos de síndrome de Down son translocaciones en vez
de aneuploidías.
- Inversión: Se da cuando un fragmento de un cromosoma invierte su sentido,
con lo cual no podrá ser leído en el orden correcto, aunque si en el inverso.
Deleción cromosómica: Falta un fragmento de cromátida Duplicación: Se
repite un fragmento de cromátida Inversión: Se invierte el sentido de un
fragmento de cromátida Translocación: Una cromátida le cede un
fragmento a otra cromátida del mismo o diferente cromosoma

6. MUTACIONES GENOMICAS O NUMERICAS
Consisten en la alteración del número de cromosomas de una especia, ya sea por
exceso o por defecto. (Se detecta en el estudio del cariotipo)
- Euploidías: Se debe a alteraciones del número normal de dotaciones
cromosómicas.
· Monoploidías. Existe un solo cromosoma de cada par (n). Ejemplo: Vegetales
· Poliploidía. Organismos que contienen más de un juego completo de
cromosomas.Pueden ser triploides (plátanos), tetrapliodes (patatas)o hexaploides
(trigo)
- Aneuploidías: Estos individuos presentan algún cromosoma de más o de menos
respecto a su dotación normal.
· Nulisomías. Falta una pareja cromosómica (efectos letales)
· Monosomías: Falta un cromosoma de una determinada pareja
· Trisomías: Un cromosoma se encuentra triplicado. (plantas)
· Tetrasomías: 4 ejemplares de un cromosoma.

9. LAS MUTACIONES Y EVOLUCION
Los cromosomas tienen como función guardar y transmitir la información (características
externas e internas del individuo) a sus descendientes.
Las mutaciones son cambios en los cromo sornas, cambios que repercutirán en las
características de sus descendientes.
Los cambios pueden ser por:
Supresión faltar un segmento del cromosoma,
Duplicación se repite la información en el cromosoma,
Inversión un segmento gira dentro del mismo cromosoma.
Las mutaciones se deben a agentes mutagénicos, tales como:
rayos X
rayos gamma
rayos cósmicos
rayos ultravioleta
y otros tipos de radiación
El 99.9% de las mutaciones son desfavorables provocando cerca de mil enfermedades. Ej.:
Síndrome de Down
Distrofia muscular
Anemia falciforme
Las supuestas mutaciones "favorables" de que hablan algunos científicos, no son
verdaderas mutaciones. Son sólo una manifestación de la variabilidad genética que tiene
todo organismo, que hace que en determinadas circunstancias se expresen genes que ya
estaban presentes -aunque reprimidos- porque su funcionamiento no era necesario.

10. Las mutaciones sólo pueden alterar algo que ya existe.
No pueden crear nuevos genes.
No pueden aumentar la información.
Pero aún en el que caso de que existieran mutaciones "favorables", con eso
no hacemos absolutamente nada. Pues la hipótesis evolucionista necesita,
imprescindiblemente, no mutaciones favorables, sino transmutaciones.
Cromosomas
después de la
división celular
Cromosomas
antes de la
división celular

12. Las mutaciones en los genes regulatorios claves (los supresores de tumor y los
protooncogenes) alteran el estado de las células y pueden causar el
crecimiento irregular visto en el cáncer.
Para casi todos los tipos de cáncer que se han estudiado hasta la fecha,
parece que la transición de una célula sana y normal a una célula cancerosa
es una progresión por pasos que requiere cambios genéticos en varios
oncogenes y supresores de tumor diferentes. Esta es la razón por la cual el
cáncer es mucho más prevalente en individuos de edades mayores. Para
generar una célula cancerosa, una series de mutaciones deben ocurrir en la
misma célula. Ya que la probabilidad de que cualquier gen sea mutado es
muy baja, es razonable decir que la probabilidad de varias mutaciones en la
misma célula es aún más improbable. Por esta razón las células en un cuerpo
de 70 años han tenido más tiempo para acumular los cambios que son
necesarios para formar células cancerosas pero las células en el cuerpo de un
niño son menos probables de adquirir los cambios genéticos requeridos. Por
supuesto, algunos niños sí pueden tener cáncer pero es mucho más común en
individuos más viejos. La gráfica debajo demuestra los números del cáncer del
colon en los Estados Unidos como una función de la edad. Las gráficas fueron
obtenidas del National Cancer Institute.