2. Presentación de un caso clínico.
Paciente varón 70 años, con antecedentes personales de DM2.
Se cita para realización de retinografía ambulatoria.
6. Retinosis pigmentaria.
La retinosis pigmentaria (RP) no es una única enfermedad.
Grupo de enfermedades degenerativas que afectan al ojo.
Se caracterizan por una pérdida lenta y progresiva de la visión, que afecta,
al menos en sus etapas iniciales a la visión nocturna y periférica y que en
algunos casos conduce a la ceguera.
7. Retinosis pigmentaria.
Diagnosticada por primera vez a finales del siglo XIX, sigue siendo una
gran desconocida dentro de la medicina.
Ya en los tiempos de la preoftalmoscopía, Shön (1828) y von Ammon
(1838) asociaron el fallo visual, consistente en ceguera nocturna y
limitación progresiva del campo visual, a la aparición de puntos de
pigmento.
El cuadro clínico, con ayuda del oftalmoscopio, fue descrito por Trigt
(1853) en Holanda y, prácticamente al mismo tiempo, por Ruete (1854)
en Leipzig.
Entre 1856 y 1858 von Graefe llama la atención sobre la tendencia
hereditaria, características clínicas, síntomas y defectos del campo visual.
8. Retinosis pigmentaria.
También conocida como Degeneración de la Retina, Distrofia de Conos y
Bastones, Distrofia Pigmentaria de la Retina, Hemeralopía* Congénita o
Ceguera Nocturna.
(*hemeralopía: pérdida progresiva de la adaptación del ojo a la oscuridad).
9. Retinosis pigmentaria.
En la Retinosis Pigmentaria se produce una destrucción gradual de
algunas de las células de la retina (principalmente de los fotorreceptores)
y es frecuente la aparición de acúmulos de pigmento en el fondo del ojo.
11. Retinosis pigmentaria.
Generalmente, la afectación es bilateral y los dos ojos están afectados
por igual.
Aunque se nace con la enfermedad, es raro que se manifieste antes de la
adolescencia.
Normalmente la progresión es bastante lenta, pero hay una gran
variabilidad individual.
Por tanto, la persona afectada no es consciente de su enfermedad hasta
que ésta se encuentra en fases avanzadas, de ahí la importancia del
diagnóstico precoz.
12. Retinosis pigmentaria.
La RP es la degeneración hereditaria más frecuente de la retina y la
causa más habitual de ceguera de origen genético en el adulto.
La enfermedad afecta aproximadamente a una de cada 3700 personas,
aunque la cifra puede variar de unos países a otros.
13. Retinosis pigmentaria.
En España el número de afectados supera los 15.000, estimándose en
más de 500.000 las personas portadoras de los genes defectuosos
(posibles transmisores de la enfermedad).
Las estadísticas coinciden en que la RP es algo más frecuente en
varones (entre el 55-65% de los casos).
14. Retinosis pigmentaria. Clínica.
Ceguera nocturna (se manifiesta como una deficiente adaptación a la
oscuridad y a lugares poco iluminados).
Reducción del campo de visión:
◦ Generalmente de la visión periférica, que obliga a los afectados a girar la cabeza
para poder ver lo que hay a su alrededor.
◦ Es lo que se conoce como "visión en túnel".
◦ Esta reducción ocasiona graves impedimentos, aunque no suele ser percibida
por los afectados hasta que es muy severa.
15. Retinosis pigmentaria. Clínica.
En las primeras etapas, es frecuente que el afectado no sea consciente ni
del problema de adaptación a la oscuridad, ni de la reducción del campo
visual, y lo que refieran sea sensación de torpeza y que
tropiezan frecuentemente con los objetos a su alrededor o que tienen
dificultades para encontrarlos.
16. Retinosis pigmentaria. Clínica.
Disminución de la agudeza visual.
Deslumbramientos y fotopsias.
Alteración de la percepción de los colores.
17. Retinosis pigmentaria.
La RP se asocia con frecuencia a miopía, glaucoma y alteraciones de la
córnea (queratina, microcórnea).
Además no es inusual que el individuo con RP desarrolle cataratas.
Es importante un control periódico para diagnosticar precozmente y
tratar lo antes posibles estas alteraciones.
18. Retinosis pigmentaria. Causas.
La causa básica de la RP se cree que es genética.
Estos defectos genéticos (mutaciones) hacen que las células de la retina
funcionen de manera incorrecta y tengan dificultades para percibir la luz.
Los motivos por los que la retina degenera siguen siendo objeto de
estudio.
19. Retinosis pigmentaria. Causas.
La RP es hereditaria en la mayoría de los casos, aunque muchas veces no
es fácil establecer claramente ese origen.
Pueden estar involucrados un gran número de genes, lo que dificulta
mucho su estudio y caracterización.
Además, los genes implicados (más de 100) pueden heredarse según todos
los patrones de herencia posibles (formas autosómica dominante, autosómica
recesiva o ligados al sexo).
Existen casos esporádicos, debidos a nuevas mutaciones (o casos en los que
no se han podido establecer antecedentes familiares).
20. Retinosis pigmentaria. Causas.
Es importante tener en cuenta que la RP, al ser en la mayoría de los
casos una enfermedad hereditaria, puede afectar a otros miembros de la
misma familia
Por ello, si a una persona se le diagnostica es recomendable que los
restantes miembros de su familia inicien un estudio por parte de
Oftalmología.
21. Retinosis pigmentaria. Diagnostico.
Nos centraremos en lo que podemos hacer desde Atención Primaria.
Como en toda patología, es básico una buena historia clínica que incluya
los antecedentes familiares y la valoración de los síntomas principales ya
descritos (ceguera nocturna, disminución del campo visual, disminución de la
agudeza visual,...)
Es característica la afectación bilateral.
Retinografía ambulatoria (si está disponible).
Ante sospecha Oftalmología.
22. Retinosis pigmentaria. Diagnostico
Si disponemos de un retinógrafo, podemos valorar el fondo de ojo y
detectar cambios vasculares y deterioro del epitelio pigmentario (aunque
no tienen necesariamente que estar presentes para diagnosticar una RP).
Se van viendo “parches” que comienzan a blanquearse al perder su
pigmento, que se alterna con zonas de aumento de pigmentación (es un
esfuerzo de las células que quedan de “cicatrizar” el problema).
Así, lo que más llama la atención es la peculiar forma de estas pequeñas
zonas más oscuras en el seno de una pérdida del color normal.
Estas formaciones se llaman espículas óseas, o hiperpigmentación en
osteoclastos (el aspecto afilado, irregular y alargado de estas manchas oscuras
recuerda al aspecto que tiene en el microscopio el tejido óseo).
28. Retinosis pigmentaria. Diagnostico
Para el diagnóstico definitivo de la RP se requieren unos medios técnicos y
una preparación que solamente pueden ofrecerse desde el segundo nivel
asistencial.
Las pruebas más habituales incluyen:
◦ Estudio detenido del fondo de ojo mediante oftalmoscopia y
angiofluoresceinografía.
◦ Estudio del campo visual (campimetría).
◦ Estudio de la agudeza visual.
◦ Pruebas de adaptación a la oscuridad.
◦ Sensibilidad al contraste y reconocimiento de colores.
◦ Electrorretinograma (ERG) cuantificar la respuesta de los fotorreceptores
(bastones y conos) a la luz.
◦ Estudios genéticos del ADN tanto de la persona afectada y sus familiares
(identificar el tipo de transmisión y el gen o los genes alterados).
◦ Estudio de los potenciales evocados visuales para valorar el progreso de la
enfermedad.
29. Retinosis pigmentaria. Tratamiento.
Hasta la fecha no se conoce ningún tratamiento eficaz para la RP.
Se mantienen abiertas diversas líneas de investigación:
◦ Diferentes sustancias y fármacos (que pueden inhibir total o parcialmente el
proceso de degeneración de los fotorreceptores)
◦ Trasplante de células del epitelio pigmentario o de células madre procedentes de
embriones o del propio afectado.
◦ Aplicación de factores neurotróficos
◦ Terapia génica.
A pesar de ello, las revisiones periódicas son importantes para detectar lo
más precozmente las complicaciones previsibles que suelen presentarse en
los pacientes con RP.
Estas alteraciones pueden aparecer a cualquier edad y muchas de ellas no
causan síntomas hasta que han producido un daño irreversible.
31. Bibliografía.
Retinosis pigmentaria. Preguntas y respuestas. Coordinado por Eduardo
Fernández. Cátedra de Investigación en Retinosis Pigmentaria.
Universidad Miguel Hernández de Elche.
Blog Ocularis.
Oftalmología. Pregrado. Prof. Francisco Clement Casado.
