Tironsinosis Claudia Villalobos

1. Tirosina
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Uno de los 20 a.a que forma a las proteínas
Proviene de la hidroxilación de la fenilalanina
No es un a.a esencial
Precursor de hormonas tiroideas,
catecolaminas y de melanina

2. Metabolismo
de la tirosina
Tirosina
Tirosina Transaminasa
4- Hidroxifenilpiruvato
4- hidroxifenilpiruvato
dioxigenasa
Homogentisato
Homogentisato 1,2-dioxigensa
4 maleilacetoacetato
Maleilacetoacetato isomerasa
Fumarato
Acetato
4- fumarilacetato
Fumarilacetoacetato hidrolasa

3. Tirosinemia
• Defecto en el metabolismo de la tirosina, se
caracteriza por niveles altos de tirosina.
• Autosómica recesiva

4. Epidemiologia
• La Tirosinemia Tipo I afecta a 1 persona en
100,000 y es común en Quebec
• Mayor incidencia en personas de raza blanca.
• La Tirosinemia Tipo II se presenta en 1 persona en
250,000 individuos.
• El Tipo III solo se conocen algunos casos
reportados.

5. 4 tipos de tirosinemia
• Tirosinemia tipo 1 o hepatorrenal
• Tirosinemia tipo 2 / Oculocutánea/ Síndrome
de Richner-Hanhart
• Tirosinemia tipo 3
• Tirosinemia neonatal

6. Tirosinemia tipo 1
• Mas severa
• Deficiencia de la enzima fumarilacetoacetato
hidrolasa
• El fumarilacetoacetato se acumula en los
hepatocitos y en las células del túbulo
contorneado proximal

7. Signos y síntomas de tirosinemia tipo 1
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Retraso en el crecimiento y raquitismo.
Diarrea y heces con sangre
Vómitos
Hepatomegalia
Ictericia
Letargia
Olor a col hervida o champiñones podridos
Esplenomegalia
Ascitis
Sindrome de Fanconi

8. Tirosinemia tipo 2
• Déficit de la enzima tirosina aminotransferasa
• Afecta piel, ojos y desarrollo mental
• No afecta el metabolismo de a.a y ni la
función hepática

9. Signos y Síntomas de tirosinemia tipo 2
Oculares:
• Lagrimeo excesivo
• Fotofobia
• Dolor y enrojecimiento
ocular
• Efectos a largo plazo
incluyen cicatrices
corneales, nistagmo y
glaucoma
Piel:
• Pápulas dolorosas
• Erosiones descamativas
• Hiperqueratosis en palmas
de pies y manos.

10. Tirosinemia tipo 3
• Deficiencia enzima 4- hidroxifenilpiruvato
• Signos: retardo mental, convulsiones y ataxia
• Es muy rara, solo se han reportado a nivel
mundial 20 casos.

11. Tirosinemia Neonatal
• 10% de los recién nacidos presentan elevados
niveles de Tirosina
• La causa no es genética. Es que haya alguna
deficiencia temporal de vitamina C o en el caso de
un bebé prematuro, las enzimas que produce el
hígado no son capaces de realizar su función.
• Signos: letárgicos, dificultad para tragar, actividad
motora deteriorada, ictericia, retardo mental leve y
disminución de las facultades neurolingüísticas.

12. Diagnostico
• Prenatal – detección de succinilacetona o
medición de fumarilacetoacetona.
• Neonatal- tamiz neonatal amplificado
( succinilacetona)

13. • Análisis de orina: presencia de succinilacetona
• Prueba sanguínea: Niveles de tirosina,
fenilalanina y metionina

14. Tratamiento
• Dieta baja en proteínas
• Cantidades limitadas de alimentos que
contengan tirosina y fenilalanina
• Vitamina C
• Medicamentos: Nitisinona (orfadin) –
tirosinemia tipo 1
• Trasplante de hígado