anteriormente preleucemia, hoy mielodisplasia

1. HOSPITAL CARLOS MAC GREGOR SANCHEZ
NAVARRO
SINDROMES MIELODISPLASICOS
ME. Cindy Ledesma de la cruz
03.10.2016

2. Caso clínico

3. Tabaquismo positivo desde los 17 años, etilismo
ocasional.
FI masculino de 41 años de edad, residente del DF, ocupación
ayudante general, escolaridad secundaria, católico.

4. • PADECIMIENTO ACTUAL
• Inicia su padecimiento actual en septiembre del 2014 con
presencia de nausea y vómito, que mejora parcialmente
con medicamentos automedicados (omeprazol), en abril
del 2015 presenta astenia, adinamia, disnea de grandes a
medianos esfuerzos, por lo que al presentar esta
alteración acude a particular hasta el mes de junio quien
realiza estudios con BH en la cual evidencia alteraciones y
decide envío a tercer nivel, acude INNSZ en donde
realizan diferentes estudios hasta su diagnóstico.

5. • Exploración física:
• TA 100/70mmHg, FC 88xm FR 18xm
• Paciente de edad a la cronológica, orientado, con palidez
de piel y mucosas, cavidad oral pálida, cardiorespiratorio
sin alteraciones, abdomen sin palpar visceromegalias,
extremidades sin alteraciones. No se palparon
adenopatías en ningún sitio.

6. Laboratorios
Biometría Hemática
• Hb 7.1g/dl
• Htc 20.7%
• VCM 122 fl
• HCM 37 pg
• CHCM 32 g/dl
• Plaquetas 68mm3
• Leucocitos 3.4 mm3
• Neutrófilos 2.0 mm3
• Linfocitos 1.0 mm3
Química sanguínea y
Electrolitos séricos
• Glucosa 103 mg/dl
• Urea 23.4mg/dl
• Creatinina 0.88 mg/dl
• Na 139 mEq
• K 3.7 mEq
• Cl 107 mEq
• AU 7.8mg/dl mg/dl
• BT 1.98 mg/dl
• BI 1.55mg/dl
• BD 0.43mg/dl

7. • Hierro 233 ug/dl
• Acido fólico 18.35ng/ml
• Vitamina B12 989pg/ml
• Sangre oculta negativo
• VIH negativo
• VHB Y VHC negativo
• Endoscopia normal

8. DIAGNÓSTICOS
• Síndrome anémico
• Pancitopenia
• -Anemia macrocítica
• -Leucopenia leve
• Trombocitopenia

9. • Aspirado de médula ósea
• Displasia de las tres líneas con hiperplasia
de la línea eritroide y blastos mieloides de
8%.
• Cariotipo 46 XY

10. DEFINICIÓN
Grupo heterogéneo de enfermedades clonales
(neoplásicas), adquiridas de las células progenitoras
hematopoyéticas de la médula ósea, que se caracterizan
por una hematopoyesis inefectiva con alteraciones
funcionales y morfológicas de los progenitores, desarrollo
de citopenias periféricas y la posibilidad de evolucionar a
leucemia mieloide aguda
Cellular and Molecular Life Sciences
May 2015, Volume 72, Issue 10, pp 1959–1966

11. HISTORIA
• Giovanni Guglielmo y otros desde 1920-1940 comentan la
existencia de anormalidades graves en la sangre en
algunos pacientes anémicos.
• British Journal of Haematology, 2003, 120, 939–943

12. • Hamilton Paterson 1940
observa que algunos
pacientes con anemia
fueron refractarios a
vitamina b12 y
posteriormente desarrollaron
LA.

13. • 1973 Saarni y Linman identifican características
clínicas comunes.
• 1976-1982 La FAB realiza la primera clasificación
• Cogle y colaboradores realizan una serie de
algoritmos para identificar diferentes subtipos de
mielodisplásicos.
• Ann Med. 2014 Aug;46(5):283-9

14. EPIDEMIOLOGÍA
• Se estima que la incidencia de SMD es de 4 12 x 100 000 por año
• 30 x 100 000 en los individuos mayores de 70 años
• La aparición en la edad pediátrica y en el adulto joven es rara y con
poca frecuencia
• Predominio sexo masculino, con una proporción de 2:1 SMD.
• En México no tenemos información estadística debido a la
carencia de estudios epidemiológicos, sin embargo, las
estimaciones en el país son similares a lo reportado en otros
países
• Diagnóstico y Tratamiento del Síndrome Mielodisplásico, México: Secretaría de Salud, 2010

15. • Prerrequisitos esenciales
• Hemoglobina menor de 11g/dl
• 1.Serie granulocítica (neutrófilos < 1.5x109/l) o megacariocítica
(plaquetas <100x10/ul).
• 2. Exclusión de otras enfermedades, hematológicas o no, como causa
primaria de la citopenia/displasia.
Patologías de diagnóstico diferencial
Deficiencia de Vitamina B12 y ácido fólico
Tratamiento con fármacos como metotrexate.
Alcoholismo, enfermedades autoinmunes, virales PB19,
VIH, tratamiento con FEC-G.
Enfermedades mieloproliferativas
Otros síndrome de falla medular como HPN, AA
Enfermedad mieloproliferativa crónica asociada a
Down
Anemia de Fanconi.

16. • Criterios decisivos
• 1. Displasia en al menos 10% de la celularidad medular en al
menos una de las líneas celulares eritroide, granulocítica y/o
megacariocítica o >15% de sideroblastos en anillo.
• 2. Porcentaje de blastos en el aspirado medular entre 5-19%.
• 3. Anomalías cromosómicas recurrentes características de SMD
(por citogenética o por Fish).

17. Medicamentos
Citostáticos
Inhbidores de topoisomerasa
Antracíclinas, alquilaltes.
Etiology and Epidemiology of MDS.David T. Bowen. Chapter 3.
Tabla de causas potenciales de
síndromes mielodisplasicos
Riesgo
estudios
Definidos
Quimioterapia citotóxica
(alquilaltes)
Probables
Benceno
Radiaciones ionizantes
Tabaco
Posibles
Tinte para cabello
Pesticidas
solventes
100 veces más
(Pedersen-Bjergaard,
2002)
1.7 veces más
(Yin et al. 1996)
1.1 veces más (West
at al. 1995)
2.8 veces más
peróxido
1.0 veces más
0.9 veces mas

18. Etiología Célula
Hematopoyética
normal
Susceptibilidad
genética
Transformación de
esta célula
Cambios de
mielodisplasia
Leucemia aguda
Falla medular
progresiva
Evento A
Evento B
Evento C
Etiology and Epidemiology of MDS.David T. Bowen. Chapter 3.

19. Alteraciones epigenéticas

20. Teorías actuales de
alteraciones inflamatorias
• Cell. Mol. Life Sci. (2015) 72:1959–1966

21. Cuadro clínico
• La sintomatología de anemia es la más común
• Manifestaciones hemorrágicas o infecciosas

22. Disgranulopoyesis
•

23. DISERITROPOYESIS

24. DISMEGACARIOPOYESIS

26. Clasificación actual 2016 OMS
Subtipo Alteraciones en sangre Alteraciones en médula ósea
SMD con displasia unilinaje Simple o bicitopenia Diaplasia en >10% de las líneas
celulares, <5% blastos
SMD con sideroblastos en anillo Anemia, sin blastos >15% de precursores sideroblastos, o
>5% si mutación SF3B1
SMD displasia multilinaje Citopenia
<1x109 monocitos
Displasia en >10% de células en más
de 2 líneas, >15% sideroblastos, <5%
de blastos
SMD con exceso de blastos-1 Citopenia
<2-4blastos, <1x109monocitos
Displasia uni-multilinaje. 5-9% de
blastos, sin cuerpos de Auer
SMD con exceso de blastos 2 5-19%
1x109 monocitos
Displasia uni-multinlinaje, 10-19% de
blastos , +- cuerpos de Auer
SMD no clasificable Citopenias +-1% blastos en 2 ocasiones Displasia unilinaje o no, pero
citogenética de SMD, <5% de blastos
SMD deleción 5q Anemia. Cuenta de plaquetas normal o
aumentadas
Displasia eritroide aislada, del 5q,<5%
de blastos
Citopenia refractaria en niños Citopenias <2% de blastos Displasia en 1-3 linajes, <5% de
blastos
SMD con exceso de blastos en
transformación
Citopenias
5-19% baltos
Displasia multilinaje, 20-29% blastos,
+-cuerpos auer

27. IPSS DE
SINDROMES
MIELODISPL
ASICOS
VARIABLE 0 0.5 1 1.5 2 3 4
CITOGENETICA
Muy
buena
- buena - intermedi
o
pobre Muy
pobre
Blastos en MO
<2 - >2<5 - 5-10 >10
Hb
>10 - 8-<10 <8
plaquetas
>100 50-100 <50
neutrofilos
>0.8 <0.8
IPSS-R PUNTUACIÓN % S EN AÑOS 25% PLA
Muy bajo <1.5 8.8 SA
Bajo >1.5-<3.0 5.3 10.8 a
Intermedio >3.0<4.5 3.0 3.2 a
alto >4.5 a 6 1.6 1.4 a
Muy alto >6 0.8 0.7 a

28. TRATAMIENTO
BAJO RIESGO
• Manejo de soporte
• Terapia transfusional
• Factores estimulantes
• .Eritropoyetina
• Factor estimulante de
granulocitos y mmonocitos
• Lenalidomida
• Azacitidina , decitabina
Alto riesgo
• Terapia de soporte
• Apoyo transfusional
• Azacitidina, decitabina
• Quimioterapia intensa
• Transplante

29. Aspirado actual
Cariotipo actual

30. Conclusión
• El diagnóstico de mielodisplasia es
complejo. El hematólogo deberá evaluar los
antecedentes, la clínica del paciente, la
sangre periférica y la médula ósea en
cuanto a su morfología.