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Noções básicas de hereditariedade

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Noções básicas de hereditariedade

  1. 1. Hereditariedade Herança BiológicaÉ o conjunto de características herdadas que definem os seres vivos.O conjunto de informações genéticas é proveniente do pai e da mãe Gene – é uma unidade hereditária que contém a informação para uma determinada característica. Situações de transmissão de características em seres vivos - a cor dos olhos, do cabelo, da pele, a forma do lóbulo da orelha - a cor das flores - a cor do pêlo - o tipo de concha - o tipo de casca - doenças ( cancro do cólon, fenilcetonuria, cancro do pulmão, Hemofilia, Alzheimer) Árvore Genealógica  É o estudo da transmissão dos caracteres hereditários realizado por uma representação gráfica da forma como alguns caracteres são transmitidos dos progenitores para os descendentes.
  2. 2. LOCALIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICOO DNA (ácido desoxirribonucleico) está localizado em todas as células do organismo, no interior do núcleo.
  3. 3. Ácidos nucleicos Constituidos por nucleótidos  (monómeros) Armazenam informação
  4. 4. Estrutura dos nucleótidosComponentes Grupo fosfato Base azotada Açúcar com cinco carbonos (pentose) - desoxiribose
  5. 5. Bases azotadas
  6. 6. Ligação entre as duas cadeias de nucleótidos
  7. 7. DNADupla héliceNucleótidosLigações por pontes de hidrogénio
  8. 8. CromossomasCariótipoEspécie Humana = 46 cromossomas• Componentes = cromatina – DNA – Histonas (proteínas)
  9. 9. Determinação do sexo na espécie humana A espécie humana possui 46 cromossomas ou 23 pares de cromossomas. (44 autossomas e 2 sexuais) O par nº 23, é o cromossoma sexual, o qual define o sexo do indivíduo. Se o par nº 23 tiver 2 cromossomas X, originará um indivíduo do sexo feminino, mas se tiver 1 cromossoma X e outro Y, originará um indivíduo do sexo masculino.
  10. 10. Determinação do sexo na espécie humana
  11. 11. Gregor Mendel Monge austríaco (século XVIII) Trabalhou com ervilheiras Descobriu o processo de hereditariedade
  12. 12. Porquê ervilheiras? Flores hermafroditas Polinização pode ser controlada
  13. 13. Linhagens puras Auto-polinização produz descendentes iguais à  geração parental ao longo das gerações
  14. 14. Experiências de MendelCruzou artificialmente linhagens puras de ervilheirasRegistou as características dos descendentes destes cruzamentos
  15. 15. Conclusões do trabalho de Mendel Os caracteres são herdados através dos genes Alelos são formas alternativas de genes Os gâmetas recebem apenas 1 alelo de cada par Os alelos podem ser iguais ou diferentes
  16. 16. Alelos de um indivíduoHomozigótico – possui dois alelos idênticos para uma característicaHeterozigótico – possui alelo diferentes para uma característicaGenótipo: conteúdo alélicode um indivíduoFenótipo: Características de umindíviduo (pode ou não ser igualao genótipo)
  17. 17. Conceitos importantes em Genética Genótipo – conjunto de genes de um indivíduo para uma determinada característica.  Ex: Ca Fenótipo – característica observável que resultam do genótipo.  Ex: olhos castanhos Gene Dominante – gene que encobre a presença de outro gene.  Ex: C – gene responsável pela transmissão da cor castanha Gene Recessivo – gene que apenas se manifesta na presença de outro gene igual.  Ex: a – gene responsável pela transmissão da cor azul
  18. 18. Quadro de Cruzamento de MendelIndivíduo Homozigótico ou Puro – é o indivíduo que apresenta dois genes iguais para uma determinada característica. Ex: CC ou aaIndivíduo Heterozigótico ou Híbrido – é o indivíduo que apresenta dois genes diferentes para uma determinada característica. Ex: Ca
  19. 19. Quadro de Cruzamento de MendelServe para estudar a transmissão de uma determinada característica de progenitores para descendentes. Exemplo: Mulher de cabelo castanho x Homem de cabelo castanho Cl xCl Genótipos: Fenótipos: C l CC – 25% Cabelo castanho – 75% C CC Cl Cl – 50% Cabelo louro - 25% ll – 25% l Cl ll
  20. 20. Auto-Cruzamento ou Cruzamento TestePara determinar se um indivíduo ou descendência é homozigótico ou heterozigótico, quando apresenta o fenótipo dominante, então cruza-se com um indivíduo homozigótico recessivo e analisa-se o resultado. C C C lA B l Cl Cl l Cl ll l Cl Cl l Cl ll  A - Os descendentes têm todos cabelos castanhos.  B - Os descendentes podem ter cabelo castanho ou louro.
  21. 21. Contribuição da Genética para o bem- estar humano Produção de alimentos Produção de medicamentos Procedimentos médicos Planeamento familiar
  22. 22. Produção de AlimentosO desenvolvimento destas técnicas permitiu a produção, por exemplo, de alimentos resistentes a pragas – são chamados de alimentos transgénicos ou organismos geneticamente modificáveis (OGM) porque contêm um gene de um outro ser vivo para melhorar as suas características.
  23. 23. Produção de MedicamentosProdução de vacinasBactéria Escherichia coli, geneticamente modificada produz insulina indispensável no tratamento de diabetes.
  24. 24. Procedimentos MédicosPermite por exemplo, a regeneração de tecidos e de orgãos.
  25. 25. Planeamento FamiliarFertilização in vitroFertilização in vivo Técnicas que têm permitido que alguns casais inférteis possam ter filhos.
  26. 26. Consequências da Manipulação evolução Alteração dos ecossistemas naturais e da Genética natural Seres vivos transgénicos podem levar à extinção outras espécies Seres vivos transgénicos serem perigosos para a nossa alimentação e saúde Clonagem  Malformações  Envelhecimento precoce  Morte prematura  Utilização de seres humanos como cobaias
  27. 27. Restrições de natureza ética Alteração de certas espécies e de ecossistemas; Redução da biodiversidade Alteração do genoma humano; Manipulação do indivíduo; Discriminação com base em motivos genéticos

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