Este documento explica los conceptos de pleiotropía, penetrancia y expresividad. La pleiotropía se refiere a los múltiples efectos de un solo gen, como en la anemia drepanocítica. La penetrancia mide la proporción de individuos con un genotipo dado que manifiestan un fenotipo específico. La expresividad se refiere a la variación en la intensidad con que se manifiesta un genotipo.
2. PLEIOTROPÍA
• Es el término utilizado para referirse a los efectos
múltiples de un solo gen. Ejemplos:
Anemia Drepanocítica
Fibrosis Quística
• Aunque un gen puede tener muchos efectos
finales, no desempeña más que una sola e
importante función, que es la de producir un
polipéptido; este polipéptido es susceptible de
dar origen a distintas expresiones a nivel
fenotípico.
3. EJEMPLO:
Gen de la Hemoglobina Anormal
Anemia
Fallas Locales en el
Suministro Sanguíneo
Organomegalias
Deformación de Glóbulos Rojos
Muerte prematura
de los eritrocitos
Aglomeración de las Células
creando obstrucción
Acumulación de
Células
Fallos Cardíacos
Debilidad y
Flacidez
Cráneo en forma
de Torre
Disfunción
Mental
Desarrollo Físico
Deficiente
Corazón
Cerebro
Músculos y
Articulaciones Pulmón
GastrointestinalRiñón
Reumatismo
Parálisis Nefropatías
Neumonía
Dolor Abdominal
GEN DE LA ANEMIA DREPANOCÍTICA
4. PENETRANCIA
• Se refiere a la cantidad de individuos que con
un mismo genotipo presentan una
determinada expresión fenotípica.
• Así que si 8 personas de 10 con un genotipo
dado, presentan el mismo fenotipo, la
penetrancia es de 80 %.
• Ejemplo:
De 140 individuos que padecen anemia drepanocítica,
43 presentan debilidad y flacidez, 5 presentan fallos
cardíacos y 14 presentan esplenomegalia. Calcule la
penetrancia de cada uno de estos síntomas en la
población estudiada.
5. EXPRESIVIDAD
• Se refiere a la expresión variable en el fenotipo de un
genotipo penetrante.
• Se entiende como expresividad de un determinado
gen a la intensidad con la cual se manifiesta dicho
gen.
Un ejemplo es la polidactilia, una condición rara donde el número
de dedos de los pies y de las manos, es mayor que 5 y puede variar
en número entre las manos y pies de los diferentes individuos.
Otro ejemplo ocurre en el caso para la
Osteogénesis Imperfecta con la
variación en la coloración de la
esclerótica del ojo, que puede variar
desde azul claro hasta negro.
6. EXPRESIVIDAD
• La expresividad puede verse muchas veces modificada por
causas externas al individuo (medio ambiente) o internas
(interacciones génicas). Es así que un grupo de individuos
genéticamente idénticos pueden manifestarse
fenotípicamente (expresarse) en distintos grados.
