2. Translocación:
Modificaciones en la ubicación del material
cromosómico
Alteraciones en la estructura de los
cromosomas, intercambio entre dos
fragmentos de dos de ellos.
4. Características
• Se producen por la fusión de dos cromosomas
acrocéntricos.
• Usualmente son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22.
• Los individuos portadores tienen 45 cromosomas en
lugar de 46.
5. • Se presentan
aproximadamente en
uno de cada 900
individuos con una
translocación.
• Estas translocaciones
involucran a los
cromosomas que tienen
una estructura
característica que
permite la fusión de dos
de éstos.
6. • FRECUENCIA.
Entre los cromosomas Frecuencia
13 y 14 78%
14 y 21 11%
14 y 15 5.7
13 y 15 5.3
Frecuencia
90%
80%
70%
PORCENTAJE
60%
50%
40%
Frecuencia
30%
20%
10%
0%
13;14 14;21 14;15 13;15
CROMOSOMAS
7. • CAUSAS.
• Se haya heredado un
cromosoma con ubicación
alterada del padre o de la
madre
• Se haya producido un cambio durante la
formación del óvulo o el esperma, o bien
durante el periodo de concepción, ya que los
cromosomas se rompen y se unen con
frecuencia durante la formación de los óvulos y
el esperma o durante el tiempo de concepción.
8. CLASIFICACIÓN.
Se puede clasificar de acuerdo a como se manifiestan:
•FAMILIARES.
Este tipo de mutaciones dependerá del
comportamiento celular durante la meiosis.
•DE NOVO.
Se dan por un desequilibrio genético o
por disomías uniparentales. (par de
cromosomas heredados por el mismo
progenitor)
9. SINDROME DE DOWN (ejemplo)
Las translocaciones robertsonianas son
responsables de alrededor del 5% de los casos
de síndrome de Down.
Se desarrolla por el reordenamiento del material
cromosómico.
Existen tres cromosomas 21, pero uno de ellos está
adherido a otro cromosoma, en lugar de estar
separado.
10. DETECCIÓN
Para descartar si un
individuo es portador o no
de una translocación
cromosómica debe
realizarse un cariotipo
11. RECOMENDACIONES.
Una translocación no puede ser
corregida por lo tanto debemos sólo
de dar tratamiento a través de
terapias físicas, para potencializar al
máximo las capacidades del
individuo, pero antes de ello es
importante que un especialista valoré
que tipo de terapias puede
desarrollar.
12. BIBLIOGRAFÍA
• Kent, R. “Translocaciones cromosómicas” [en línea] St Thomas
Hospital. Londres Enero de 2008. Disponible en: [<
http://www.eurogentest.org/blocks/leaflets/pdf/spanish/chromoso
me_translocations.pdf>] [Fecha de consulta: 3 octubre 2012]
• McDonald D. “translocación cromosómica” [en línea] Centro de
medicina embrionaria. España 2008. Disponible en:
[<http://www.pgdcem.com/terminologia/translocacion_cromosom
ica.html>] [fecha de consulta: 24 octubre 2012].
• McDonald D. “Citogenética básica” [en línea]. Biomodel. EUA Junio
2002. Disponible en:
[<http://www2.uah.es/biomedel/citogene/dynacare/geninfo.htm>]
[fecha de consulta: 13 octubre 2012].
