Presentación breve del Síndrome de Down

1. SÍNDROME DE DOWN

2. Este desequilibrio génico ocasiona modificaciones en el desarrollo y función de los órganos y sistemas, tanto en las etapas prenatales como postnatales
El sistema más comúnmente afectado es el sistema nervioso y dentro de él, el cerebro y cerebelo; por este motivo, casi de manera constante la persona
con síndrome de Down presenta, en grado variable, discapacidad intelectual.
SÍNDROME DE DOWN
Es causado por un cromosoma extra
Son pequeñas cuerdas que contienen la información
genética (los genes) de las personas.
Los cromosomas Nuestros genes deciden
como se forma nuestro cuerpo, como va a
funcionar, a lucir (color del cabello, color de
los ojos) y, en parte, como nos vamos a
comportar (la personalidad).
Es el resultado de una anomalía cromosómica
por la que los núcleos de las células del
organismo humano poseen 47 cromosomas
en lugar de 46, perteneciendo el cromosoma
excedente o extra al par 21.
Como consecuencia de esta alteración, existe un
fuerte incremento en las copias de genes del
cromosoma 21, lo que origina una grave perturbación
en el programa de expresión de muy diversos genes,
no sólo del cromosoma 21 sino de otros cromosomas.

3. Cromosomas humanos Normales
Cromosomas humanos del síndrome de
Down

4. Esto significa, en primer lugar, que distintos individuos presentan distintas alteraciones
orgánicas; y en segundo lugar, que la intensidad de la alteración en un órgano puede
ser muy diferente de la que ocurra en otro órgano.
Y aún dentro de un mismo órgano complejo como es el cerebro, la alteración puede
diferir notablemente de unas áreas y núcleos a otras. Como ejemplo, el hecho de que
el corazón pueda estar muy afectado no significa que el cerebro lo haya de estar en el
mismo grado; o que rasgos faciales muy característicos signifiquen grave afectación
del cerebro.
Puede ocurrir, sin embargo, que la mala función de ciertos órganos vitales -por
ejemplo, corazón, tiroides- limita la actividad del individuo y condicionen
negativamente el desarrollo del cerebro y de sus funciones.
El médico inglés Jhon Langdon Down lo descubrió en 1866, por unas
características especiales de un grupo de personas con retraso mental.
El desequilibrio génico
opera sobre los órganos
de forma altamente
independiente

5. PREVALENCIA
EL ECLAMC
(Estudio Colaborativo Latino Americano de
Malformaciones Congénitas)
es un programa de investigación clínica y
epidemiológico de los factores de riesgo de la
producción de anomalías congénitas registradas
en hospitales de América Latina

6. FACTORES DE
RIESGO
Se ha demostrado que existe una estrecha relación entre esta afección y la edad materna.
Un tercio de los niños afectados con trisomía 21 nacen de madres de 40 años o más.
Esto indica que como factor de riesgo, la familia se debe completarse a edades tempranas
para no contribuir a la aparición de este síndrome.
Se ha relacionado al síndrome de Down con factores de
riesgo tan variados como
Agentes genéticos Agentes físico Agentes inmunológico Agentes infeccioso Agentes social
Solamente tres se consideran en
la actualidad como probables
agentes etiológicos de la trisomía
21:
Anomalías cromosómicas de los padres
capaces de inducir una no-disyunción meiótica
secundaria
Exposición precigótica materna a radiaciones
ionizantes
La edad materna avanzada
Si bien son importantes, son responsables, en
la práctica, de una minoría de casos de
síndrome de Down,

7. DIAGNÓSTICO
La mayoría de los exámenes de evaluación requieren un análisis de sangre y un ultrasonido (ecografía).
Los exámenes (o evaluación del suero materno) miden las cantidades de sustancias en la sangre materna.
Estos exámenes evalúan, junto con la edad de la mujer, sus probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down. Por lo general, estos análisis de sangre se realizan
junto con una ecografía detallada para buscar “marcadores” (características que algunos investigadores consideran que podrían tener una relación significativa con el
síndrome de Down). Recientemente, algunos investigadores han desarrollado una combinación de suero materno, ecografía y edad que puede brindar un dice de
precisión mucho más elevado en una etapa temprana del embarazo. Aun así, el examen no puede diagnosticar el síndrome de Down en forma definitiva.
Hay dos tipos de
exámenes que
pueden realizarse
antes del
nacimiento del
bebé:
Los exámenes de detección Los exámenes de diagnóstico.
Los exámenes prenatales evalúan las
posibilidades de que el feto tenga síndrome de
Down. Estos exámenes solo pronostican las
probabilidades.
Los exámenes de diagnóstico pueden proporcionar
un diagnóstico definitivo con casi 100% de precisión.

8. Si la posibilidad de tener un niño con síndrome de Down es alta a
partir de la evaluación prenatal, los médicos generalmente
recomiendan a la madre que se someta a un examen si desea un
diagnóstico definitivo.
Los procedimientos disponibles para el diagnóstico prenatal del
síndrome de Down son el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS,
Chorionic villus sampling) y la amniocentesis. Estos procedimientos,
que conllevan hasta un 1% de riesgo de causar una interrupción del
embarazo (aborto espontáneo), tienen casi un 100% de precisión en
el diagnóstico del síndrome de Down. La amniocentesis
generalmente se realiza durante el segundo trimestre, entre las
semanas 15 y 22 de gestación, mientras que el CVS se realiza en el
primer trimestre, entre las semanas 9 y 11.
Los exámenes de evaluación prenatal se ofrecen ahora
frecuentemente a mujeres de todas las edades.

9. Generalmente, el síndrome de Down se identifica al nacer por los rasgos
físicos: escasa tonicidad muscular, pliegue único en la palma de la mano,
perfil facial levemente achatado y ojos inclinados hacia arriba.
Estos rasgos pueden aparecer en bebés sin síndrome de Down, por lo que se
debe realizar un análisis cromosómico de cariotipo para confirmar el
diagnóstico.
Para obtener el cariotipo, el médico realiza una extracción de sangre para
analizar las células. Fotografían los cromosomas, y los agrupan por tamaño,
número y forma. Mediante el examen del cariotipo, los médicos pueden
diagnosticar el síndrome de Down. Un examen genético similar llamado FISH
puede confirmar un diagnóstico en menos tiempo.

10. CARACTERÍSTICAS
Hay más de 50 indicios clínicos del Síndrome de Down, pero es poco
frecuente encontrar todos o incluso la mayoría de ellos en una personal.
Algunascaracterísticascomunes
incluyen
Tono
muscular
débil
Ojos rasgados (inclinados hacia
arriba) con pliegues de piel en
las esquinas interiores
(llamados pliegues epicantales)
Ojos rasgados (inclinados hacia
arriba) con pliegues de piel en
las esquinas interiores
(llamados pliegues epicantales))
Hiperflexibilidad
(habilidad excesiva
para extender las
articulaciones)
Pies anchos con
dedos cortos
Manos anchas y cortas con
una sola línea en la palma de
una o ambas manos
Puente nasal
aplanado
Orejas cortas,
bajas
Cuello
corto
Cabeza
pequeña
Cavidad oral
pequeña
Lloros cortos y agudos
en la infancia.
Paladar estrecho

11. •
•
• Mala audición (hipoacusia o sordera).
Las personas con Síndrome de Down tienen
más similitudes que diferencias con las
personas de desarrollo regular.
Hay una gran diversidad entre la población
en términos de personalidad, estilos de
aprendizaje, inteligencia, apariencia,
obediencia, humor, compasión,
congenialidad, y actitud.
Los pasatiempos favoritos varían de persona
a persona y van desde la lectura, jardinería y
viajar a béisbol, música y mucho más.
Es muy común para niños con síndrome de Down tener
problemas de salud.
La mayoría de estos problemas pueden ser tratados.
Corazón,
estómago y la
glándula tiroides
Muchos catarros
(resfriados) e
infecciones (del
oído, los pulmones)
Problemas de la visión
(ojo vago o bizco,
pérdida de visión ya sea
para mirar de cerca o de
lejos, cataratas)
Mala audición
(hipoacusia o
sordera)

13. Sin embargo, muchas de estas enfermedades son actualmente tratables por lo que la mayoría de las
personas con síndrome de Down llevan una vida sana.
La expectativa de vida de las personas con síndrome de Down se ha incrementado dramáticamente
en las últimas décadas, pasando de 25 años en 1983 a 60 en la actualidad.
Las personas con síndrome de Down tienen
mayor riesgo de padecer ciertas enfermedades
Defectos
cardiacos
congénitos
Problemas
respiratorios y
auditivos
Enfermedad de
Alzheimer
Leucemia infantil
y problemas de
tiroides

14. • Las personas con síndrome de Down experimentan un aprendizaje más lento,
pero los resultados suelen ser leves o moderados, y no revelan la fortaleza y los
múltiples talentos que cada individuo posee.
• Los niños con síndrome de Down aprenden a sentarse, caminar, hablar, y realizar
muchas otras actividades; solo que con más retraso que los niños de su edad que
no tienen este trastorno.
• Los programas educativos de calidad, entorno hogareño estimulante, buena
atención médica y apoyo positivo de la familia, amigos y la comunidad permiten a
las personas con síndrome de Down realizar sus aspiraciones de vida, y llevar
vidas plenas.
• Las personas con síndrome de Down asisten a la escuela y al trabajo, participan
en las decisiones que les conciernen, y contribuyen a la sociedad de muchas
formas maravillosas.

15. El pronóstico del síndrome de Down varía dependiendo de las posibles complicaciones del paciente,
como cardiopatías, susceptibilidad a infecciones y desarrollo de leucemia.
Se puede mejorar la calidad de vida y la salud de quienes sufren este trastorno genético al satisfacer
sus necesidades en salud, entre las cuales se incluyen chequeos regulares por profesionales de la
salud para vigilar su desarrollo físico y mental, además de una intervención oportuna, ya sea con
fisioterapia, asesoramiento o educación especial.
De esta forma, pueden alcanzar un nivel de vida óptimo a través del cuidado y el apoyo paternal, del
asesoramiento médico y de sistemas de apoyo basados en comunidades, como educación inclusiva
en todos los niveles.
Todo ello promueve su participación en la sociedad y el desarrollo de su potencial personal.
PRONÓSTICO