Este documento describe el tamiz neonatal, un examen de detección realizado a los recién nacidos para identificar posibles enfermedades metabólicas o endocrinas. Explica que la prueba involucra la recolección de gotas de sangre del talón del bebé en un papel filtro especial durante las primeras 48-72 horas de vida, y que puede detectar hasta 14 enfermedades, incluyendo hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y galactosemia. El objetivo es diagnosticar y tratar estas condiciones de manera temprana

2. .AMAPOLA CABRERA CHAVEZ
289228
MEDICINA PREVENTIVA
DR. ROBERTO MEDRANO
CLINICA “F”
GRUPO: 386
TAMIZ NEONATAL

3. HISTORIA
La historia del escrutinio de los recién
nacidos para identificar errores del
metabolismo inició con las ideas de
Garrol en 1902, quien señaló la
posibilidad de la herencia de defectos
químicos específicos en el
metabolismo.

4. En 1961, el Dr. Robert Guthrie desarrolló la prueba de tamiz mediante la
recolección de gotas de sangre en papel filtro para la detección de
fenilcetonuria.

5. En el año de 1963, Guthrie y
Susi reportaron los
resultados del diagnóstico
de errores congénitos del
metabolismo en la etapa
perinatal con el uso de un
método rápido, que se
podría utilizar como prueba
de escrutinio.
A raíz de estos
hallazgos, tomó interés
la implementación de
las pruebas de
tamizaje neonatal.

6. DEFINICIÓN
El estudio para seleccionar, identificar y clasificar enfermedades
en el recién nacido antes de que se manifiesten.

7. QUE ES?
NOM-007-SSA2-1993 Atención a la
mujer durante el embarazo, parto y
puerperio y del recién nacido.
NOM-034-SSA-2000 Control y
Prevención de los Defectos al
Nacimiento.
Es una prueba sencilla que se debe
hacer al nacimiento a todo Recién
nacido en territorio mexicano para
prevenir discapacidad como lo
establecen las Normas Oficiales:
En México es obligatorio desde 1988 (Norma
Técnica No.131), la cual
se convirtió en Norma Oficial Mexicana hasta
1995

8. IMPORTANCIA
• …evitar lesiones neurológicas irreversibles.
• …adecuado permite el asesoramiento genético familiar.
• La inversión comparada con los costos de las enfermedades
es mínima.
• Es obligatorio en muchos países.
Asegura una vida sana al bebé desde sus
primeras horas de nacidos

9. Prevenir enfermedades genéticas que no se
detectan al nacer, a pesar de una revisión
médica cuidadosa, por lo que al paso del
tiempo (días o semanas) pueden provocar
deficiencias en el desarrollo físico y mental
irreversibles, e incluso ocasionar la muerte
prematura.
OBJETIVO

10. ?CUANDO SE REALIZA LA PRUEBA?
El mejor momento para realizar la prueba de tamiz
neonatal es durante las primeras 48 a 72 hrs.
cuando el bebé ha empezado su
alimentación por lo menos 24
horas de lactancia..
después del nacimiento o durante las
primeras 2 semanas de vida, pero si esto
no es posible, es todavía útil hasta los 2 o
3 meses de edad

12. TECNICA PARA LA REALIZACION DEL
TAMIZ NEONATAL

13. MATERIALES NECESARIOS PARA LA PRUEBA
El papel se fija a la ficha de registro, debe
contener como mínimo cuatro círculos
preimpresos, sobre los cuales se coloca la
muestra.
La recolección de muestra de sangre
seca, es aplicable a cualquier método
cuantitativo, el papel debe reunir
características especificas, que garantizan
la capacidad de absorción, homogeneidad
y el volumen de retención.
PAPEL FILTRO ESTANDARIZADO

14. • Número consecutivo de
ficha de tamizaje
(preimpreso): Nº _______
• Institución
• Nombre de la madre
• Dirección
• Teléfono
• Fecha de nacimiento
• Peso al Nacer
• Genero (sexo)
• Tipo de muestra (cordón o
talón)
• Fecha de la toma de la
muestra
Esta ficha lleva el papel estandarizado para la toma de muestra. En ella se
consignan los datos generales:
FICHA DE REGISTRO DE DATOS

15. •
• No. _____________
• Institución: ________________________________ Fecha: ____________
• Nombre de la Madre: __________________________________________
• Identificación de la Madre: ___________________ H. Clínica No ________
• Dirección: _____________________________ Tel.:__________________
• Fecha de nacimiento: _______________ Peso: ______g Género: F__ M__
• Tipo: Cordón ____ Talón ____ Fecha de muestra ____________________
TAMIZAJE NEONATAL
TARJETA PARA RECOLECCION DE
MUESTRAS

16. • Lavado de manos.
• Guantes de inspección.
• lanceta o aguja nº 26
• Alcohol, algodón.

17. ¿CÓMO SE REALIZA LA PRUEBA?
La prueba de Tamiz se realiza a través de una punción en el talón y se
recolectan unas cuantas gotas de sangre en una tarjeta de papel filtro
especial, conocida como Tarjeta de Guthrie

18. • Se obtiene un disco de 3
mm de diámetro de la
mancha de sangre.
Se colocan de tres a cuatro gotas de esta
sangre sobre un papel filtro (SM905)
específico (tarjeta de Guthrie), que a su
vez se pone en un medio de cultivo
especial que contiene Bacillus subtilis, y se
deja secar al medio ambiente.

19. PROCEDIMIENTO DE TOMA
DE MUESTRA

20. ¿QUÉ ENFERMEDADES DESCARTA EL TAMIZ
NEONATAL?
• hipotiroidismo congénito
• fenilcetonuria
• galactosemia
• hiperplasia suprarrenal
congénita
• deficiencia de g6pd (glucosa
6 fosfato de hidrogenasa)
Entre las más frecuentes:

21. • deficiencia de biotinidasa.
• fibrosis quistica
• diferentes trastornos en
el metabolismo de los
aminoacidos
• diferentes trastornos del
metabolismo de ácidos
grasos y ácidos orgánicos.

22. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
• Es la deficiencia en la producción de la hormona tiroidea TSH,
indispensable para el desarrollo del cerebro y para el
crecimiento. Está enfermedad tiene una frecuencia de 1 en
3000 recién nacidos y es fácil de tratar si se diagnostica
precozmente.

23. FENILCETONURIA
Es una falla del metabolismo del aminoácido
fenilalanina, que al no ser utilizado, intoxica a
las neuronas del niño, causando convulsiones
y retardo mental.

24. GALACTOSEMIA
Es la incapacidad del organismo para
utilizar el azúcar de la leche. La galactosa,
por ende no la puede convertir en
glucosa.
El depósito de galactosa en
diversos órganos, lleva a
retardo, cataratas e
insuficiencia del hígado.
El tratamiento es una dieta sin leche
Puede presentarse ictericia hacia la
segunda semana de vida y, después de
la lesión del hígado, se produce
esplenomegalia, secundaria a la
hipertensión portal

25. HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGÉNITA
• Es un error en la producción de
cortisona. En la mujer condiciona un
cuadro de genitales ambiguo o
masculinización
En ambos sexos puede presentar
pérdida exagerada de sal y
deshidratación, que puede ser
fatal. Existe tratamiento de
reemplazo hormonal.

26. DEFICIENCIA DE G6PD
(GLUCOSA 6 FOSFATO DE
HIDROGENASA)
• Es un error del metabolismo que produce
destrucción de los glóbulos rojos y anemia
aguda por ingesta de diversos alimentos o
medicamentos. El tratamiento consiste en
no consumir estas sustancias.

27. BILBIOGRAFIA
• http://acidosnucleicosenel.blogspot.mx/2010/07/el-tamizado-
neonatal-una-tecnica-para.html
• https://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/1015/tamiz_ne
onatal.pdf
• http://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/salud/guias_salud/ninios/
guianinos_reciennacido.pdf
• http://apps.who.int/rhl/pregnancy_childbirth/complications/preter
m_birth/cd006178_novikova_com/es/