Reporte de caso de niño de 18 meses, con deficiencia de vitamina A e hipoplasia ponto cerebelar

1. Hipoplasia ponto-cerebelar
tipo 3 con deficiencia
severa de vitamina A
Maria José Álvarez O.
Grupo de Investigación en discapacidad visual y ceguera
2012

3. Vitamina A
• Retinol
• Ác. Retinóico, retinaldehído.
• VN sangre: 30-100 µg/dL*
• Requerimientos diarios adulto: 1000 UI
(1gr), Mujeres gestantes 1500 UI
• Toxicidad en altas concentraciones.
* Harrison’s Internal Medicine 18th ed.

4. Vitamina A
• Importante en varios procesos:
- Desarrollo de adecuado sistema inmune
- Morfogénesis, crecimiento y ≠ de SNC
- Procesos visuales.
• 90 millones de niños en edad escolar con
deficiencia, 4 millones con manifestaciones
clínicas (Xeroftalmia, nictalopía, Manchas de
Biot en la esclera, Lesión corneal)

5. Hipoplasia
• Desarrollo Disminuido, retardado,
celularidad menor a la normal.
Hipoplásico Normal

6. Hipoplasia Ponto
cerebelar
• Grupo de desórdenes congénitos del neuro
desarrollo. Etiología autosómica recesiva.
• Afecta córtex cerebelar, núcleo dentado,
pontino y olivas inferiores.

8. Hipoplasia ponto
cerebelar
• 1: Pérdida de motoneuronas espinales.
• 2: Conserva motoneuronas, distonía, corea.
• 3: Atrofia cerebelar, óptica, microcefalia.
• 4: Mioclonía, hipertonía muscular.
• 5: Hip. olivo ponto cerebelar, convulsión.
• 6: Encefalopatía fatal.

9. Caso
• Infante, 18 meses, con hipoplasia ponto
cerebelar tipo 3 y deficiencia severa de
vitamina A.

10. • Nacido a término, padres no consanguíneos
• Madre no usó sustancias alcohólicas,
tóxicas o alucinógenas
• Ultrasonido hecho a la 18a Semana de
gestación confirma pie equinovaro
derecho, posteriormente tratado,

11. Escala APGAR

12. Puntaje APGAR
• 4 - 1 minuto
• 6 - 5 minutos
• 8 - 10 minutos
• Fue necesaria ventilación con presión
positiva.

13. • Hiperbilirrubinemia (18.8 mg/ dL) tratada
con fototerapia

14. Seguimiento al
desarrollo
• 6 meses aparecen signos evidentes de
retraso en el desarrollo motor, bebé
incapaz de rodar.
• 14 meses rueda pero no es capaz de
sentarse independientemente.

15. • Reflejo de aprehensión inmaduro.
• Comienzo de gestos y sonidos pero no de
palabras.
• Reflujo GE y constipación frecuente.
• Pupilas hiporreactivas, no movimiento de
persecución, sin nistagmus.

16. Percentiles 14 meses

17. Percentiles 14 meses

18. Percentiles 14 meses

19. • Fondo de ojo con palidez de los discos
ópticos, atenuación de los vasos retinales
en concordancia con atrofia óptica.

20. • Examen neurológico:
-manos empuñadas, pulgares corticales
-Reflejos tendinosos exacerbados y clonus
sostenido en reflejo aquiliano derecho.

21. RM 15 meses
• Hipoplasia pontocerebelar con atrofia de
quiasma óptico.

22. Discusión
• En la hipoplasia ponto cerebelar puede
haber diversidad en cuanto a las
manifestaciones, ya que puede presentarse
hipotonía, microcefalia y episodios
convulsivos en menores de 1 año.

23. • Algunas pruebas genéticas asocian esta
entidad al cromosoma 7q11-q21
• La clínica del paciente se ajusta en su
mayoría a la que se postula en la teoría.
• El paciente tuvo cariotipo normal y perfiles
metabólicos normales.

24. • En algunos casos, la deficiencia de vit. A está
asociada a síndromes de malabsorción, los
cuales tampoco fueron demostrados en el
paciente.
• Aunque la vitamina A pasa por circulación
materno-fetal, la madre tampoco expresaba
deficiencias de la misma.

25. • Embriológicamente el puente y el cerebelo
se derivan del rombencéfalo, y crecen a
partir de las alas laterales del metencéfalo.
• Las placas alares del metencéfalo se
diferencian a puente y cerebelo y
gradualmente comienzan a crecer y
fusionarse.

30. La diferenciación de los neuroblastos
depende de adecuado suministro de vit. A

31. Retinaldehído
deshidrogenasa II
• Retinol Ácido retinóico
• Localizada en el cordón espinal y algunos
repliegues meníngeos.
• Crea gradientes de Ac. retinóico al interior
de los neuroblastos y promueve su ≠, al
igual que la migración de las neuritas en el
desarrollo embrionario.

32. Retinaldehído
deshidrogenasa II
• Retinol Ácido retinóico
• Localizada en el cordón espinal y algunos
repliegues meníngeos.
• Crea gradientes de Ac. retinóico al interior
de los neuroblastos y promueve su ≠, al
igual que la migración de las neuritas en el
desarrollo embrionario.

33. • Como toda enzima, la Aldehído DH hace
hipofunción bajo niveles deficientes de
sustrato: retinol

34. Conclusiones
• La deficiencia de Vitamina A puede ser
multicausal, aunque todas sean diferentes
traen como consecuencia un trastorno en
el desarrollo de estructuras del SNC, entre
otros.
• Casos como el de éste paciente incitan a
ampliar las investigaciones etiológicas.