Genoma humano, proyecto genoma humano y su aplicacion en la salud, investigaciones criminales. REGULACIONES DE LA UNESCO sobre el genoma humano y el punto de vista de la bioetica

2. ¿QUÉ ES EL ADN?
El ADN o ácido desoxirribonucleico es un tipo de ácido nucleico,
una macromolécula que forma parte de todas las células. Se
encuentra situado en el núcleo de la célula y contiene la
información genética de todos los seres vivos.

3. SU DESCUBRIMIENTO
1869.- El ADN fue aislado por primera
vez por el suizo Frederick Miescher
en.
1914 .-Robert Feulgen descubrió que
éste se encontraba en el núcleo de
todas las células eucariotas,
específicamente en los cromosomas.
1952.- Alfred Herschey y Martha
Chaserealizaron una serie de
experimentos con los que
consiguieron demostrar que el ADN
era el material hereditario.

4. ESTRUCTURA DEL ADN
La estructura del ADN era un misterio hasta que zoólogo James
Watson y el físico Francis Crick demostraron en 1953 que consistía
en una doble hélice formada por dos cadenas.

5. Podemos decir que el ADN sería como un largo tren formado
por vagones.
Cada vagón sería un nucleótido, y cada uno de estos está
formado por un azúcar, una base nitrogenada (adenina,
timina, guanina o citosina) y un grupo fosfato que actuaría
como enganche de cada vagón con el siguiente.
Nucleótido de adenina Nucleótido de timina

6. Estructura del
ADN

7. FUNCIONES DEL ADN
• El ADN posee como función específica la de participar en los
mecanismos de Genética y Herencia celular, es decir, almacena la
información biológica hereditaria (fenotipo y genotipo) y la
transfiere o la transmite a la descendencia asegurando la
perpetuación de los organismo en el tiempo.
• Controla y coordina todas las actividades y funciones celulares que se
produzcan en la célula.

8. TIPOS DE ADN
Podemos encontrar cuatro tipos
distintos de ADN, que son los
siguientes:
• ADN mitocondrial
• ADN recombinante
• ADN fósil
• ADN superenrollado

9. ESTADOS DEL ADN
El ADN puede encontrarse en el núcleo de las células en dos estados:
• Cromosomas:
Antes de que el ADN se vaya a
dividir debe estar perfectamente
ordenado para que el reparto sea
equitativo.
• Cromatina:
Cuando el ADN de la célula no
va a dividirse, está en un estado
de relajación.

10. ESTUDIO DEL ADN
La ingeniería genética es un proceso por el cual se quieren cortar
cadenas de ADN mediante unas enzimas encontradas en bacterias,
que son capaces de romper los enlaces de fosfato.
Las cadenas de ADN cortadas son sencillas y pueden unirse a otras
cadenas que tengan los extremos del mismo tipo.

11. APLICACIONES
• Ámbito medicinal.
•Los científicos pueden modificar
microorganismos para convertirlos
en grandes fábricas de sustancias
útiles, como la insulina.
• Medicina forense.
•Mediante el ADN se puede determinar al
culpable de un asesinato si se analizan
muestras de piel, pelo, etc.

12. • Taxonomía.
•Los científicos pueden llegar a
determinar la evolución de una
especie comparándola con otra
que tenga ADN similar.
• Agricultura.
•Se manipulan plantas
genéticamente para que aumente la
producción o que los cultivos
aguantes ante peores condiciones.
APLICACIONES

13. Proyecto
Genoma Humano

14. El Genoma Humano
 Es el número total de cromosomas del cuerpo.
 Los cromosomas contienen aproximadamente
80.000 genes, los responsables de la herencia.
 La información decodificad permite conocer qué
enfermedades podrá sufrir una persona en su vida.
 Con ese conocimiento se podrán
tratar enfermedades hasta
ahora incurables

15.  El conocimiento del código
de un genoma abre las
puertas para nuevos
conflictos ético-morales:
 seleccionar que bebes van a
nacer
 clonar seres por su
perfección
 Esto atentaría contra la
diversidad biológica y
reinstalaría entre otras la
cultura de una raza superior,
dejando marginados a los
demás.

16. • D.N.A. de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan
la información para la elaboración de todas las proteínas
requeridas por el organismo y las que determinan el aspecto,
el funcionamiento, el metabolismo, etc.
• Un gen es la unidad física, funcional y fundamental de la
herencia, contiene el código específico de un producto
funcional.

17. Proyecto Genoma Humano
 El Proyecto Genoma Humano ha
identificado los aproximadamente
31.000 genes presentes en el
núcleo de las células humanas y
ha establecido la localización que
ocupan estos genes en los 23
pares de cromosomas del núcleo.

18.  Varios países pusieron en marcha programas oficiales de
investigación como parte de esta colaboración, entre ellos
Francia, Alemania, Japón, Reino Unido y otros miembros de
la Unión Europea.
 El proyecto en general esta coordinado por el Departamento
de Energía y el Instituto Nacional de Salud de EE.UU.
Proyecto Genoma Humano

19. Objetivos del Proyecto
 Identificar los
aproximadamente
100.000 genes humanos
en el DNA.
 Determinar la secuencia
de 3 billones de bases
químicas que conforman
el DNA.
 Acumular la información
en bases de datos.

20. Objetivos del Proyecto
 Desarrollar de modo rápido
y eficiente tecnologías de
secuenciación.
 Desarrollar herramientas
para análisis de
datos.
 Dirigir las cuestiones
éticas, legales y sociales que
se derivan del proyecto.

21.  Ha suscitado análisis
éticos, legales, sociales
y humanos que han ido
más allá de la
investigación científica
propiamente dicha.
(Declaración sobre
Dignidad y Genoma
Humanos, UNESCO)
Proyecto Genoma Humano

22.  El genoma es el conjunto
de instrucciones
completas para construir
un organismo, humano o
cualquiera.
 El genoma contiene el
diseño de las estructuras
celulares y las
actividades de las células
del organismo.
Proyecto Genoma Humano

23.  El propósito inicial
fue el de dotar al
mundo de
herramientas
trascendentales e
innovadoras para
el tratamiento y
prevención de
enfermedades.
Proyecto Genoma Humano

25. UNESCO
Como parte de ese movimiento propulsor de la bioética
mundial propuso noviembre de 1995 en París la
declaración sobre la protección de genoma humano.
La declaración establece:
 Cada persona tiene derecho a beneficiarse de los
progresos de la biología y la genética humana en el
respeto de la dignidad y de su libertad

26.  La investigación tiene por objetivo que la genética humana
sirva para aliviar el sufrimiento y mejorar el bienestar de la
humanidad.
 Ningún adelanto científico en esta esfera podrá prevalecer
sobre el respeto de la dignidad y la libertad de la persona
humana
Nadie podrá ser objeto de las discriminaciones
fundadas en las características genéticas
UNESCO

27.  No se podrá practicar ninguna intervención en el genoma
humano de una persona independientemente de que dicha
intervención tenga una finalidad científica, terapéutica o de
diagnóstico sin consentimiento previo libre
UNESCO
Se deberá de proteger la confidencialidad respecto de terceros
de los datos genéticos o tratados con fines de investigación o
cualquier otra finalidad salvo en excepciones por la justificadas
por la ley

28. AVANCES DE LA GENETICA DESDE EL
PUNTO DE VISTA DE LA BIOETICA
 El rápido y vertiginoso avance de las
investigaciones de la ciencia ha
generado un movimiento paralelo
ético mundial en relación con las
indicaciones de las profundas
transformaciones de la sociedad
tecno científica en la que vivimos.

29.  Las ventajas de la ingeniería genética en el
diagnóstico y la terapia podrían ser tan
beneficioso para la humanidad cómo
encontrar la cura o la prevención de enfermedades
como el cáncer y el sida pero también surge el riesgo
de que se desarrollen prácticas contrarias al
reconocimiento de la igualdad y de los derechos
humanos y que los resultado de las investigaciones se
distribuyen de manera no equitativa en favor de los
países en desarrollo.
AVANCES DE LA GENETICA DESDE EL
PUNTO DE VISTA DE LA BIOETICA

30.  En el curso de la historia bajo el pretexto de la
eugenesia ese ha sido eliminado a millones de
personas , esto ha llevado a que surja la bioética como
una forma de pensamiento y acción que se ocupa y vela
por qué este nuevo poder transformador no se vuelva
en contra de la humanidad sino que se utilice como
una fuente de bienestar para todos los individuos
AVANCES DE LA GENETICA DESDE EL
PUNTO DE VISTA DE LA BIOETICA

31.  La bioética con el objetivo de proteger
los derechos humanos apela por el
respeto del cuerpo humano, la
protección de las personas en las
investigaciones biomédicas el respeto,
el derecho de la vida privada y la
presencia de la ética en las
intervenciones.
 Múltiples aplicaciones son de gran
utilidad si se presentan bajo la
modalidad de la prevención de las
enfermedades hereditarias
AVANCES DE LA GENETICA DESDE EL
PUNTO DE VISTA DE LA BIOETICA

32. La bioética en el proyecto genoma
humano
En este sentido los
conocimientos genómicos se
están traduciendo en mejores
diagnósticos que se basa en el
análisis directos de ADN
gracias a esto se puede ver las
alteraciones morfológicas o
funcional que podrían tener
un nuevo ser o que pueda
sufrir la madre.

33.  También se puede aplicar esta técnica en niños y
adultos asintomático para poder resolver si es que
han heredado de su progenitor alguna mutación
causal como pueden ser algunas patologías como el
cáncer de mama, enfermedades neurodegenerativas
como el Alzheimer y la
predisposición a la
aterosclerosis coronaria.
La bioética en el proyecto
genoma humano

34. Se ha establecido, principios éticos en la práctica que
incluyen:
 Respeto a la dignidad e inteligencia básica de las
personas y sus decisiones médicas y reproductivas
específicamente respecto a proseguir o interrumpir el
embarazo frente un riesgo genético o si hay un problema
genético en el diagnóstico prenatal
 Entregar información objetiva al paciente sin incluir
valores personales del profesional médico
La bioética en el proyecto
genoma humano

35. La bioética en el proyecto
genoma humano
Debe garantizarse el ejercicio de la
autonomía de la persona y
fomentar los principios de justicia
y solidaridad
El genoma es el patrimonio de la
humanidad
Protección a la privacidad de la
información genética
Todos tienen derecho a la mejor
asistencia médica posible

36.  La creación de individuos
humanos genéticamente
idénticos por clonación
debe prohibirse.
 La utilización de células
troncales con fines
terapéuticos debe permitirse
siempre en que la obtención
de las células no implique la
destrucción de embriones
La bioética en el proyecto
genoma humano

37. Debe prohibirse el
comercio de los órganos
humanos
El debate ético sobre el
final de la vida debe
proseguir, con el fin de
profundizar el análisis de
diferentes concepciones
éticas y culturales
La bioética en el proyecto
genoma humano