Хорея Гентингтона

1. ТЕМА: ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА
Выполнила: Толмачева Светлана Константиновна, 1405
Проверила: Урнева Оксана Викторовна

2. ПЛАН
 Определение
 Этиология
 Клиническая картина
 Степень тяжести

3. ОПРЕДЕЛЕНИЕ
 Одно из самых тяжелых прогрессирующих
нейродегенеративных наследственных
заболеваний головного мозга . Хорея
(chorea; от греческого слова "choreia" -
пляска) - форма гиперкинеза,
характеризуется непроизвольными,
быстрыми, нерегулируемыми
движениями, возникающими в различных
мышечных группах.

4. ЭТИОЛОГИЯ
 Болезнь Хантингтона не имеет тендерных
предпочтений. Показана атрофия хвостатого
ядра, где дегенерируют мелкие нейроны и
падает уровень нейромедиаторов -
гаммааминомасляной кислоты (ГАМК) и
вещества Р. За развитие болезни Хантингтона
отвечает мутантный ген с увеличенным
числом («экспансией»)
ДНКпоследовательностей CAG (цистеин -
аланин - глицин), кодирующих аминокислоту
глутамин. Продукт этого гена - крупный белок
гентингтин - содержит избыточное количество
полиглутаминовых остатков, что и приводит к
заболеванию по неизвестному механизму.
Чем больше повторов CAG, тем раньше
дебютирует болезнь и тем тяжелее ее
течение.

5. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
 Невозможно точно определить возраст, в
котором у больного появятся первые
симптомы заболевания. Диагноз обычно
ставят к моменту появления хореической
(непроизвольной) двигательной активности,
нарушения координации движений.
 Симптомы прогрессирующего заболевания:
 Снижение памяти;
 Человек не способен организовать свою
работу;
 Затрудненная речь;
 Возникновение дистонических поз;
 Нарастание глазодвигательных движений;
 Серьезные нарушения координации
движений.
 Поздние стадии характеризуются
появлением неразборчивой
речи, затруднений при глотании, больной не
в состоянии самостоятельно передвигаться,
отмечают тотальную деменцию с распадом
личности, на фоне которой возникают
галлюцинации и психозы.

6. СТЕПЕНЬ ТЯЖЕСТИ
Признаки
Ранняя стадия Поздняя стадия
Появление хореической
(непроизвольной)
двигательной
активности, нарушения
координации движений.
Характеризуется
появлением неразборчивой
речи, затруднений при
глотании, больной не в
состоянии самостоятельно
передвигаться, отмечают
тотальную деменцию с
распадом личности, на
фоне которой возникают
галлюцинации и психозы.

7. СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!