2. Definición
•
EH
grupo
de
trastornos
caracterizado por eritrocitos de
forma esférica en el frotis de
sangre periférica.
•
La EH es una enfermedad muy
heterogénea que se produce por un
defecto intrínseco del glóbulo rojo,
y
existen
otras
alteraciones
secundarias a esta afección.
•
Producida por defectos de
proteínas que intervienen en
interacciones verticales entre
esqueleto de la membrana y
bicapa lipídica.
las
las
el
la
3. Padecimiento hereditario caracterizado por defectos en el
citoesqueleto de los GR que condiciona a :
•
•
•
•
Hemolisis
Microesferocitosis en el extendido de sangre periférica
Fragilidad osmótica de los GR
Respuesta clínica favorable a la esplenectomía
4. Las interacciones proteicas determinantes de la integridad de la
membrana eritrocitaria son de 2 tipos:
Interacciones verticales:
fijan el esqueleto a la doble capa lipídica
Interacciones horizontales:
son responsables de la estabilidad global del esqueleto.
Deficiencia
mas
frecuente en
las
membranas
del eritrocito
de la EH
5.
6. Herencia
Genes responsables de la EH: anquirina, espectrina
(α y β), proteína de la banda 3 y proteína 4.2.
2/3 de los px con EH la herencia es autosomica
dominante.
Px restantes autosomica recesiva(defectos en
espectrina α o en la proteína 4.2) o mutación de novo.
Pocos casos de EH ”doble dominante” defectos en
la banda 3 o espectrina que provocan muerte fetal o
anemia hemolítica grave de presentación en el periodo
neonatal.
7. Epidemiologia
En la zona central y noreste de
la Republica Mexicana se
reconoce como la anemia
hemolítica hereditaria
mas
frecuente.
En el sureste su frecuencia es
baja.
8. Patogénesis
Condiciones que ocasionan este
padecimiento son:
1. Defecto de la membrana que
ocasiona
disminución de la
capacidad de deformación y
disminución de la relación
área/volumen de la membrana
del eritrocito.
2. Actividad esplénica normal que
selectivamente afecta a los
eritrocitos.
Es esferocitos son cel. Que
carecen de la capacidad de
adaptación
a
la
microcirculación al llegar
a los sinusoides esplénicos
no pueden atravesarlos,
quedando
atrapados
y
sufriendo
una
destrucción
esplenomegalia.
9.
10. Cuadro Clínico
Cuadro clínico
típico de EH
combina:
Hemolisis
Anemia
Ictericia
Reticulositosis
Cálculos biliares
Esplenomegalia
Historia
familiar
positiva
Esferocitosis
Esferocitosis en
frotis
Fragilidad osmótica
aumentada
11. Formas Clínicas
ESFEROCITOSIS
ESFEROCITOSIS HERDITARIA
HEREDITARIA TIPICA
COMPENSADA
Se presenta típicamente
20-30% de los px producción
en la infancia.
y
destrucción
están
ESFEROCITOSIS
Anemia (50%)fatiga y
equilibradas= concentracion de
HEREDITARIA
MODERADAMENTE GRAVEHb en sangre es normal.
palidez
leve,
Y GRAVE
esplenomegalia(palpable en
Dx dificil, reticulocitos <6%,
5-10% 75-95%),
el
esferocitos en frrotis presentes
MG: Hb 6-8g/dl
ictericia(hiperbilirrubinemia
solo en el 60% de los px.
Reticulocitos 10%
no conjugada) Bilirrubina 2-3 mg/dl
o historia
Debido al curso asintomatico
PORTADORES
fam. positiva.
de la EH muchos px son dx
40-80% de espectrina
ASINTOMATICOS
hasta la edad adulta.
normal en el glóbulo rojo.
G: Anemia amenazante de la
vida y dependientes de
transfusiones.
Espectrina <40%
Los padres de px con Eh
recesiva son clínicamente
asintomáticos sx sutiles de
laboratorio.
1.4% de la población son
portadores silentes.
12. Complicaciones
Enfermedad de la vesícula biliar: La mas frecuente, hemolisis
crónica formación de cálculos de bilirrubinato. Entre los 10-30
años de edad.
Crisis hemolíticas: se asocian con enf. virales, típicas en la
niñez. Ictericia, esplenomegalia, caida del Htc, reticulocitosis.
Crisis aplasicas: pueden provocar anemia grave con
complicaciones serias fracaso cardiaco congestivo, incluso la
muerte. El agente etiologico mas frecuente Parvovirus B19.
Crisis megaloblasticas: En px con aumento de demanda de
folato (embarazadas, niños en crecimiento)
Manifestaciones dermatológicas: ulceración cutánea, tofos
gotosos, dermatitis crónica de la pierna.
13. Manifestaciones no eritroides
Cardiomiopatía
Enfermedad degenerativa
espinocerebelosa lentamente progresiva
Disfunción de la medula espinal
Trastornos del movimiento
Acidosis tubular renal distal
14. Laboratorio
FROTIS DE SANGRE
Índices
eritrocitarios
La mayoría presentan una anemia
de leve a moderada= Hb 9-12g/dl.
MCHC= aumentado(35-38%).
VCM= normal, excepto en EH
grave(ligeramente disminuido).
Fragilidad
Osmótica
En los esferocitos disminución en el
área de superficie proporcional al volumen
celular, reflejándose en la fragilidad
osmótica aumentada.
Se evalúa añadiendo concentraciones
hipotónicas crecientes de solución salina a
los glóbulos rojos: el eritrocito normal es
capaz de aumentar su volumen mediante
hinchazón, los esferocitos que ya están al
máximo volumen x área se supf. explotan a
concentraciones salinas mas altas de las
normales.
15. Tratamiento y Pronostico
Determinante principal de la
supervivencia del eritrocito en los px
con EH.
Cura o alivia la anemia, reduciendo
o eliminando la necesidad de
transfusiones de hematíes.
Duración de vida del eritrocito casi
se normalizan, reticulocitos niveles
normales.
Cambios
posteplenectomia,
cuerpos de Howell-Jolly, las células
diana, siderocitos y los acantocitos
son evidentes en el frotis de sangre.
Por riesgo de infeccion en los niños
debe realizarse hasta los 6 años.
Complicaciones:
infección local o el
sangrado y pancreatitis.
Indicaciones:
Px
con
esferocitosis
grave
y
que
padezcan sx y sx graves de
anemia( fracaso de crecimiento,
cambios esqueléticos, tumores
hematopoyéticos
extramedulares).
Px con compromiso vascular de
órganos vitales.
