2. Se encarga del estudio de los cromosomas.
Engloba los conocimientos de genética y
biología celular.
1902: Sutton llegó a la conclusión de que los
genes son llevados por los cromosomas.
Estudió el comportamiento de los
cromosomas en la meiosis y la segregación
de los factores de Mendel (genes).
3. Número total de cromosomas de una especie.
En el humano son 22 pares somáticos y 1 par
sexual.
Cariograma: Mapa citogenético.
Representación ordenada de los cromosomas
de un individuo en función de su número,
forma y tamaño.
4.
5.
6. Consisten en la ausencia de un cromosoma o
presencia de uno demás.
◦ Cuando se carece de un cromosoma en el par, se
dice que el individuo es monosómico.
◦ Cuando se presenta un cromosoma extra en un par,
se dice que el individuo es trisómico.
La principal causa es la no disyunción en la
meiosis (I o II); es decir, los cromosomas no
se separan y esto genera un reparto desigual
de los cromosomas.
7.
8. Síndrome de Down (Trisomía 21):
47 cromosomas (45 somáticos + 2 sexuales).
Estas personas presentan retardo físico y mental.
Pueden sufrir anomalías en el rostro, párpados,
lengua y manos.
Suelen ser susceptibles a la leucemia y al
síndrome de Alzheimer.
Este síndrome ocurre en el 0,15% de los nacidos
vivos. Su presencia aumenta mientras mayor es la
edad de la madre (no disyunción meiótica).
9.
10. Síndrome de Patau (Trisomía 13):
47 cromosomas.
Generalmente causado por la no disyunción
meiótica en el gameto femenino.
El feto suele presentar retardo en el crecimiento.
Pueden padecer de anomalías en el sistema
nervioso (retraso mental) y cardiacas
(comunicación interventricular).
También pueden sufrir de hipotonía muscular y
anomalías en el abdomen y las extremidades.
11.
12. Síndrome de Edwards (Trisomía 18):
47 cromosomas.
Pueden tener afecciones faciales
(microcefalia) y músculo-esqueléticas (cuello
alado, pelvis estrecha).
Además pueden padecer de anomalías al
SNC, cardiovasculares, gastrointestinales y
genitourinarias.
13.
14. Síndrome de Turner (XO):
45 cromosomas (44 somáticos + X).
Se desarrollan como mujeres; sin embargo,
sus genitales son inmaduros así que son
estériles.
Generalmente tienen ausencia de un
corpúsculo de Barr (condensación del
cromosoma X).
15.
16. Síndrome de Klinefelter (XXY):
47 cromosomas.
Varones casi normales. Sus testículos son
pequeños y tienen poca o nula producción de
espermatozoides.
Suelen ser más altos; pueden tener
ginecomastia y la mitad de los casos
presentan retardo mental.
Sus células muestran la presencia de un
corpúsculo de Barr, que pertenece al
cromosoma X excedente condensado.
17.
18. Cariotipo XYY (supermachos):
47 cromosomas (44 somáticos + XYY).
No considerado como un síndrome.
Son varones fértiles. Suelen ser
extremadamente altos y padecen de acné
intenso.
*Se creía que tenían tendencias criminales pero
no se ha comprobado.
19. Cariotipo XXX (superhembras):
47 cromosomas.
Estas mujeres presentan fenotipo normal.
Aunque algunas pueden tener retardo mental
o características psicóticas.
Sus células suelen presentar dos corpúsculos
de cromatina sexual (corpúsculos de Barr). Si
presentan tres o más pueden sufrir trastornos
mayores.
20. Presencia de otros juegos cromosómicos
completos.
Suele ser común en plantas pero es raro en
animales.
Puede ser mortal en el ser humano y en otros
animales.
Los embriones abortados espontáneamente al
comienzo del embarazo suelen ser triploides
(3n).
Los triploides y tetraploides (4n) que nacen vivos
suelen morir a los pocos días de nacidos.
