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CMH HCM
Prevención y Manejo
Tarsicio Marco

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INTRODUCCIÓN

 DIFERENCIAS RESPECTO A:

 DEFINICIÓN
 DIAGNÓSTICO
 TRATAMIENTO
 PREVENCIÓN
 PLANES DE CRÍA
…


Entonces….


DEFINICION
 Enfermedad miocárdica primaria

 Hipertrofia ventricular clínicamente inexplicable

 Determinadas enfermedades pueden originar hipertrofia
cardiaca, es importante saber que esta hipertrofia
cardiaca no es CMH.


DEFINICION


CMH
 Enfermedad cardiaca más frecuente en gatos

 Graves consecuencias sobre afectados

 Hereditaria
 se disemina en sucesivas generaciones

 Se desconoce la causa excepto dos
mutaciones diferentes en el mismo gen


CONSECUENCIAS CMH
 HIPERTROFIA VENTRICULAR:
 Arritmias
 Obstrucción tracto de salida VI
 Disfunción diastólica
 Riesgo muerte súbita

 DISFUNCIÓN DIASTÓLICA:
 Dilatación aurícula
 Trombosis
 Insuficiencia cardiaca congestiva
 Arritmias


Historia Natural


Historia Natural
 Edad media diagnóstico: 6 años (3 meses-17 años)
 1 estudio Ragdoll era 15 meses
 1 estudio British Shorthair era 2 años
 Sphynx la mayoría > 4 años, 25% > 6 años
 Maine Coon machos entre los 2-3 años
 Maine Coon hembras entre los 3-4 años

 Machos, antes y enfermedad más severa
 Homocigotos pueden presentar enfermedad
antes del año de edad
 Leve – moderado: progresa o no.
 Severa : complicaciones CMH


ETIOLOGIA
 Mutación A31P MYBPC3 Maine Coon
 Mutación R820W MYBPC3 Ragdoll
 DESCONOCIDA
 En resto de razas
 Y en Maine Coon y Ragdoll con CMH negativos
a la mutación
 SOSPECHA genética y hereditaria


MUTACIONES MYBPC3
 A31P Maine Coon
 Normal G,mutante C
 Normal Alanina, Mutante Prolina

 R820W Ragdoll
 Normal C, mutante T
 Normal Arginina (R), Mutante Triptófano (W)


MUTACIONES MYBPC3
 A31P Maine Coon
 R820W Ragdoll

 Autosómica dominante

 Penetrancia incompleta

 Expresión variable


Autosómica dominante
 AUTOSÓMICA
 Autosoma (cromosoma no sexual)

 DOMINANTE
 El gen mutado domina (una sola copia es
suficiente para producir enfermedad)


Penetrancia / Expresión
 PENETRANCIA INCOMPLETA (no 100 %)
 Algunos afectados por la mutación no
manifiestan la enfermedad
 EXPRESIÓN VARIABLE
 Muy variables patrones de hipertrofia

¿factores ambientales?
¿genes modificadores?


Homocigotos / Heterocigotos


Consecuencia Mutaciones
 Permite identificar pacientes que pueden
 Sufrir la enfermedad
 Monitorizarlos más de cerca para anticipar problemas
 Anticipar severidad en pacientes homocigotos
• 2 copias mutantes, mayor alteración y disfunción MYPBC3
 Trasmitir la enfermedad

 Permite actuar en la cría para:
 Disminuir la propagación de la mutación en
sucesivas generaciones


DUDAS MUTACIÓN

 Relación mutación – enfermedad
 Pacientes con mutación sin enfermedad
 Pacientes sin mutación con enfermedad
 Varias mutaciones
 Consecuencias retirar mutación


Mutación – Enfermedad

 Existe demostrada relación causativa

 Sucesivos estudios siguen apoyando dicha
relación


Mutación sin enfermedad
 Penetrancia incompleta:

 Mutantes que no manifiestan enfermedad
(pero la trasmiten)
 Mutantes que manifiestan la enfermedad en
edad adulta o geriátrica


Sin mutación con enfermedad

 Presentan enfermedad por un motivo
desconocido

 Otra mutación hereditaria no demostrada
 Una mutación espontánea en el individuo
 Factor ambiental desconocido


Varias mutaciones

 En humanos un 5% de pacientes sufre más de
una mutación identificada


Consecuencias retirar cría mutación


Consecuencias retirar cría mutación
 Cría utiliza un 10% de ejemplares:
 Se retiran de la cría el 90%
 Si la mutación la padecen el 35% de los
gatos,
 Se retiraría de la cría el 35% de ese 10% (el
3.5% del total)
 Se pueden aun utilizar el 65% de ese 90% de
gatos que no se utilizan por motivos de
belleza y sacrificar algo de belleza por retirar
una mutación causativa de CMH


MUESTREO

 EXAMEN FÍSICO –AUSCULTACIÓN CARDIACA
 ECOCARDIOGRÁFICO
 MUTACIÓN
 Maine Coon
 Ragdoll
 MARCADORES SANGUÍNEOS, RX, ECG


MUESTREO – Auscultación

 Numerosos afectados sin alteraciones
 No útil como muestreo

 Anormalidades auscultación
 Requiere ecocardiografía
 No siempre patología


MUESTREO – Ecocardiografía


MUESTREO – Ecocardiografía
 Algunos gatos no desarrollan hipertrofia

 Patrón variable hipertrofia, altas FC
o Necesario equipo apropiado y conocer CMH: DEBE DE HACERSE BIEN
o Dudosos

 La mayoría hipertrofia a partir de los 3 años

 ¿Utilidad población testar a 1-2 años edad?
 Ragdoll ?
 Continuar chequeando

 Eco normal ≠ Libre CMH
 Con menos de 4 años todavía más cierto


MUESTREO – Mutación

 MUTACIÓN
 Maine Coon
 Ragdoll

 Única etiología demostrada
 Debe testarse a TODOS los Maine Coon y Ragdoll cría

 Faltan estudios prospectivos hasta edad
avanzada de gatos con mutación


MUESTREO – Marcadores, RX, ECG

 NT pro BNP, Troponina I
 Falsos positivos
 Falsos negativos
 Necesidad de confirmar ecográficamente
 ¿NT pro BNP Preanestésico detectar severos?
 Rx / Eco

 RX
 Insensibles leves-moderados
 Severos y dilatación aurículas
 ECG si hay arritmias


DIAGNOSTICO por sospecha CMH
 SOSPECHA

 Síntomas
 Alteraciones respiración
 Parálisis tercio posterior
 Intolerancia ejercicio, síncope, debilidad

 Alteraciones auscultación, Rx, ECG

 CONFIRMACIÓN: Ecocardiografía

MD. Kittleson
VIN.com
Small Animal Cardiovascular
Medicine


RAZAS
 Maine Coon
 Test Mutación A31P, 35% positivos
 ¿Heterocigotos?
 Machos vs Hembras
 Ragdoll
 Test Mutación R820W 30% positivos
 Manifestación precoz
enfermedad, supervivencia y pronóstico peores
 Sphynx
 En estudio mutación
 Enfermedad >3-4 años


TRATAMIENTO
 Diversas formas de actuar aceptadas:

 No extrañarse ni cuestionar aproximaciones
diferentes e incluso opuestas
 Tratamiento asintomáticos
 Prevención trombosis
 Tratamiento de sintomáticos
 Polifarmacia ± variable


MONITORIZACIÓN
 Progresión enfermedad

 ECOCARDIOGRAFÍA
 Alternativas (no la sustituyen)
 Rx, NTproBNP
o no pueden valorar lo que la ECO
• Función cardiaca, LVOTO, patrón hipertrofia,
dimensiones exactas cámaras, humo, etc.
 Sintomatología
 Frec Respiratoria, Frec Cardiaca
 Apetito y sed
 Calidad de vida


CALIDAD DE VIDA
 Apetito
 Interacción con propietario
 Interacción con otras mascotas
 Juego
 Calidad descanso y sueño
 Acicalamiento normal
 Uso apropiado bandeja
 Deseo de salir fuera
 93% sacrificarían tiempo de
supervivencia por calidad de vida

PRONOSTICO
 Leves – moderados pueden vida normal
 Severos: normalmente sufren consecuencias

 Una vez desarrollan ICC o tromboembolismo
 Pronóstico reservado
 Semanas a meses
• alguno un año y pocos más de un año
 Algunos mueren crisis inicial ICC o ATE
 Recaídas ICC y ATE frecuentes


PREVENCIÓN

 Sólo se conoce etiología genética

 Solo se puede prevenir en la selección genética
 En la cría: Recomendaciones de Cría

 Se desconocen factores ambientales o de
manejo


RECOMENDACIONES CRIA
 Ejemplares ecocardiografía CMH
 Maine Coon y Ragdoll mutación genética
 Familia directa de afectados eco y mutación
 Dudosos
 Existen unos valores ecocardiográficos
entre la normalidad y la CMH clara que
se consideran dudosos (equivocal)
o No se sabe si son normales
o si son CMH
• Estamos hablando de 0.5-1 mm
• Necesarios equipos de alta gama
y conocer muy bien CMH y normalidad


ECOCARDIOGRAFÍA
 OBJETIVO:
 Detectar CMH
 Prever consecuencias afectado / No criar
 Avisar a relativos de CMH
 Importante chequear tras la edad de cría

 Inicio 2 – años
 Ragdoll homocigotos
 Antes de primera cría
 Anual gatos cría edad reproductora
 Anual / Bianual tras edad reproductora


ECOCARDIOGRAFÍA CMH

 NO CRIAR

 AVISAR RELACIONADOS
(padres,hermanos,hijos)

 COMUNICAR A BASE DE DATOS

 ECO control cada 2-12 meses


ECOCARDIOGRAFÍA DUDOSOS

 RECHEQUEAR a los 6 meses

 MIENTRAS TANTO:

 ¿Plan Pawpeds 2-3 años?
Maine Coon: gatos dudosos de menos de 2 años no criarlos hasta repetir la
ecocardiografía tras los dos años de vida. Entre 2-3 años sólo realizar una cría
junto con un ejemplar que sea sano y que no tenga parientes afectados, y la
descendencia resultante no utilizarla para la cría hasta que el ejemplar dudoso se
haya vuelto a chequear a sus 3 años de vida y siga sin haber diagnóstico definitivo
de CMH. A partir de los 3 años no limitan la cría de los ejemplares dudosos
Dudosos que tengan relativos afectados: ser extremadamente cautos


Maine Coon/Ragdoll Mutación
 CHEQUEAR mutación ANTES de cría alguna
 HOMOCIGOTOS
 NO CRIAR
 AVISAR PADRES, HERMANOS y descendencia si
la hubiese tenido
 HETEROCIGOTOS
 ¿? NO CRIAR ninguno
 ¿? CRIAR sólo UNA VEZ con un negativo y sin
relativos afectados y de la descendencia sólo
criar con negativos
 ¿POSITIVOS derivados de esta cría?
 Test genético relativos

RELATIVOS

 De gatos con ecocardiografía CMH

 De gatos con Mutación


RELATIVOS
 De gatos con ecocardiografía CMH:

 Chequear padres, hermanos e hijos
 ¿Retirar de la cría relativos a ellos?
 Sólo demostrada causa genética en Maine Coon y
Ragdoll
 Sin embargo sospechada en otras razas
 Es prudente retirar relativos
 Pawped hace misma pauta que gatos dudosos
Menos de 2 años no criarlos hasta repetir la ecocardiografía tras los dos años de
vida. Entre 2-3 años sólo realizar una cría junto con un ejemplar que sea sano y
que no tenga parientes afectados, y la descendencia resultante no utilizarla para
la cría hasta que el ejemplar dudoso se haya vuelto a chequear a sus 3 años de
vida y siga sin haber diagnóstico definitivo de CMH. A partir de los 3 años no
limitan la cría.


RELATIVOS
 De gatos con Mutación:

 Homocigotos

 Heterocigotos


Dra Meurs. Estudios en curso
 SPHYNX
 Gatos con CMH
 Gatos sanos de más de 8 años
 BENGAL
 Gatos con CMH
 Gatos sanos de más de 8 años
 BIRMANO
 Gatos con CMH
NCSU College of Veterinary Medicine
Email: kate_meurs@ncsu.edu
http://www.cvm.ncsu.edu/vhc/csds/vcgl/felinecardiacresearch.html

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GRACIAS

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