ANOMALIAS DEL SNC

1. ANOMALIAS
CONGENITAS DEL SNC
EUC V BAIDE

2. • Los defectos del tubo neural constituyen la mayor
parte de las anomalías del SNC y derivan del fallo del
cierre espontaneo del tubo neural entre la 3 y 4
semana del desarrollo intrauterino.
• Factores de Riesgo:
I. Hipertermia
II. Fármacos
III. Malnutrición
IV. Sustancias Químicas
V. Obesidad Materna
VI. Determinantes Genéticos

3. Embriología
• El sistema nervioso humano se origina del ectodermo
primitivo, que también da lugar a la epidermis.
• El endodermo, en especial la placa de la notocorda y el
mesodermo intraembrionario, inducen el ectodermo
suprayacente a desarrollar la placa neural durante la 3
semana de desarrollo embrionario.

4. Las células de la cresta neural se diferencian para formar el sistema
nervioso periférico, incluyendo los ganglios espinales y vegetativos, así
como los ganglios de los nervios craneales V, VII, VIII IX, X, también da
origen a las leptomeninges y las células Schwann.

5. • Durante la 3 semana del
desarrollo embrionario se
completa la invaginación
del surco neural y se forma
el tubo neural separándose
del ectodermo superficial.
• La detección prenatal de
AFP en el suero materno a
las 16-18 semanas de
gestación es un método
eficaz para identificar
embarazos con riesgo de
defectos del tubo neural.

6. Meningocele
• El Meningocele se forma cuando las meninges se
hernian a través de un defecto de los arcos vertebrales
posteriores.
• Se detecta como una masa fluctuante en la línea media
a lo largo de la columna vertebral que puede tener
transiluminacion positiva, generalmente en la región
lumbar.

7. • Antes de la corrección quirúrgica del defecto debe
examinarse completamente al pxt mediante :
Rx
Ecografía
RM para determinar la extensión del tejido nervioso
afectado
TAC
4-10% de los
casos
Bolsa
subcutánea,
contiene
meninges y
LCR
Medula aun
protegida
Mejor
desarrollo
físico- motor.
Control del
esfínter

9. Mielomeningocele
• Existe una
predisposición
genética
• Factores nutricionales
y ambientales también
intervienen en la
etiología.
• Falta de Acido Fólico
en la dieta

10. 90-96% de
los casos
Compromete
la medula
espinal
La medula
espinal
puede estar
dañada o
incluso no
bien formada
Junto a las
meninges y
LCR
contenidos
en un saco
quistico
Hidrocefalia

11. Prevención
• Mujeres que han
tenido una gestación
previa con un niño con
DTN deben ser
tratadas con 4mg
diarios
• Los suplementos de
Acido Fólico deben de
iniciarse antes de la
concepción y
continuarse por lo
menos hasta la 12
semana de Gestación.
• Mujeres en edad de
procrear tomar 0,4mg
diarios de acido fólico

12. Clínica
Presencia de un esfínter
anal relajado
Mielomienigocele de la
región lumbar media
tiende a producir signos
de neurona motora
inferior debido a
anomalías en el cono
medular.
Parálisis Flácida de las
extremidades inferiores
Ausencia de los reflejos
tendinosos profundos
Ausencia de respuesta
al tacto y al dolor
Mayor incidencia de
deformidades de las
extremidades inferiores
Puede observarse
goteo urinario

13. • En un 80% de los pacientes con mielomeningocele
desarrolla hidrocefalia asociada a una malformación de
Chiari tipo II.
El crecimiento ventricular puede ser indolente o bien
ser rápido y causar protrusión de la fontanela anterior,
dilatación de las venas del cuero cabelludo , aspecto
en puesta de sol de los ojos, irritabilidad y vómitos

14. Tratamiento
• La cirugía se realiza habitualmente en los primeros días
después del nacimiento, puede demorarse unos días
excepto en aquellos casos que haya una fistula de LCR
• Los pies zambos requerirán medidas ortopédicas.
• Evaluación y revaloración cuidadosa del sistema
genitourinario.
Enseñar a padres a sondar de forma periódica la vejiga
neurogena para mantener un bajo volumen residual y una
baja presión vesical.

15. Microcefalia
• Se define Microcefalia: Cuando el perímetro craneal de un
niño esta mas de 3 desviaciones estándar por debajo de la
media para la edad y el sexo.

16. • La microcefalia puede dividirse en 2 grupos principales:
1. Microcefalia Primaria (genética)
2. Microcefalia Secundaria (no genética)

18. Diagnostico
1. Las pruebas de laboratorio que deben solicitarse a un niño dependen
de la historia y exploración física.
2. Cuando se desconoce causa de microcefalia debe determinarse el
nivel de fenilalanina
3. Realizar cariotipo cuando se sospeche de un síndrome cromosómico ,
o si el niño tiene fascies anómalas, talla baja, anomalías estructurales
del encéfalo
4. TAC para detectar calcificaciones intracerebrales
5. Análisis de AA en plasma
6. TORCH
7. VIH
8. Muestra de orina para cultivo de CMV

19. Tratamiento
• Medico debe proporcionar un adecuado consejo genético
y familiar. Algunos pacientes pueden presentar retraso
mental y el medico debe de ayudar a incluirlos en un
programa terapéutico que permita el máximo desarrollo
neurológico del niño.

20. Hidrocefalia
• No es una enfermedad especifica sino un grupo de
trastornos que derivan de una alteración de la circulación
y la absorción del LCR.

21. Fisiología del LCR

22. Hidrocefalia
obstructiva
(no Comunicante)
Estenosis del
acueducto
Infecciones
Malformación de
Chiari
Lesiones
ocupantes de
espacio
Hidrocefalia No
obstructiva
(Comunicante)
Acondroplastia
Papiloma de
los plexos
coroideos
Infiltración
tumoral
meníngea
Meningitis

23. Clínica
• Aumento del crecimiento del Perímetro craneal
• Fontanela anterior esta ampliamente abierta y abultada
• Venas del cuero cabelludo dilatadas
• Ojos pueden desviarse hacia abajo “ojos en puesta de
sol”
• Reflejos tendinosos exaltados
• Espasticidad
• Clonus
• Babinki

24. • Niño Mayor.
• Frecuente los síntomas de irritabilidad, letargo, perdida de
peso y vómitos
• Síntoma mas importante en estos pacientes- Cefalea
• La percusión del cráneo puede producir un sonido
de «olla cascada» o signo de Macewen que indica
una separación de las suturas.

25. Malformación de Chiari tipo 1
Sintomas durante la
adolescencia y vida
adulta
No se asocia a
Hidrocefalia
Pxt refieren cefalea
recurrente, dolor cervical
, polaquiuria y
espasticidad progresiva
de extremidades
inferiores
Anomalía consiste en un
desplazamiento de las
amígdalas cerebelosas
hacia el interior del
canal cervical
Patogenia desconocida,
hipótesis mas aceptada-
obstrucción de la porción
caudal del 4 ventrículo
durante el desarrollo
fetal

26. Malformación de Chiari tipo 2
Se caracteriza por
hidrocefalia progresiva,
con mielomeningocele
Lesión representa una
anomalía del
rombencefalo
Síntomas- Lactante
Estridor, llanto débil y
apnea
Anomalías de la
Marcha , espasticidad e
incoordinación
progresiva
TAC y RM detectan
protrusión de las
amígdalas cerebelosas
hacia el canal cervical
anomalías del tronco
Tx- Descompresión Qx

27. Malformación de Dandy- Walker
Consiste en una
expansión quística del
4 ventrículo en la fosa
posterior
Hipoplasia del vermis
cerebeloso
Alrededor de un 90%
presentan hidrocefalia,
incluyendo agenesia
del vermis cerebeloso
y del cuerpo calloso
Clx- signos de
afectación de las vías
largas, ataxia
cerebelosa y retraso
motor y cognitivo

28. Diagnostico
I. Valoración con niño con Hidrocefalia – Historia clínica
II. Antecedentes Familiares con Hidrocefalia
III. Antecedentes de Prematuridad con Hemorragia
intracraneal, meningitis o por virus de parotiditis.
IV. Signo “Manchas café con leche” y otras características de
neurofibromatosis- apuntan a Estenosis de Acueducto
V. Medir perímetro cefálico
VI. Transiluminacion (+)- Sugiere si hay dilatación masiva del
sistema ventricular o Síndrome Dandy- Walker.
VII. Inspección del fondo de ojo

30. Hidranencefalia
• Condición en el cual no hay hemisferios cerebrales o
están representadas por sacos membranosos con
restos de corteza frontal, temporal u occipital
disperso sobre la membrana.

31. • Causa- Desconocida
• Oclusión bilateral de las aa. Carótidas internas durante el
desarrollo fetal.
• Clínica- El lactante afectado nace con circunferencia
normal, pero durante su desarrollo postnatal crece a
velocidad excesiva.
A. Irritable
B. Se alimenta con dificultad
C. Convulsiones
D. Cuadriparesia espástica
E. Desarrollo cognitivo mínimo o nulo
Tratamiento Medico- Acetazolamida o Furosemida
Derivación Extracraneal- Derivación Ventriculo Peritoneal

32. Craneosinostosis
• La Craneosinostosis consiste en el cierre prematuro de las
suturas craneales.
• La craneosinostosis primaria: Se refiere al cierre de uno o
mas suturas debido a anomalías del desarrollo craneal.
• La craneosinostosis secundaria: Se produce por fracaso del
crecimiento cerebral.

33. • Causas- Síndromes
Genéticos 10-20%
• Clínica- Evidente al nacer
Se Caracteriza por una
deformidad del cráneo que
se debe a una fusión
prematura de las suturas
Palpación- Reborde óseo
prominente y fusión de las
suturas.

34. Tipos de Craneosinostosis
Escafocefalia
Plagiocefalia Frontal
Plagiocefalia Occipital
Trigonocefalia
Turricefalia

35. Escafocefalia
• Se asocia a un occipucio
prominente , frente
amplia y fontanela
anterior pequeña.
• Frecuente en varones
• Es el cierre prematuro
de la sutura sagital que
produce un cráneo
alargado y estrecho.

36. Plagiocefalia Frontal
• Frecuente en Niñas
• Fusión prematura de la
sutura coronal y
esfenofrontal.
Se caracteriza por:
• Aplanamiento unilateral
de la frente,
• Elevación de la orbita
cejas ipsolaterales
• Elevación del pabellón
auricular del mismo lado.

37. Plagiocefalia Occipital
• Frecuente en niños
con inmovilidad o una
limitación
• Consiste en la
fusión de la
sutura
lambdoidea
causando
aplanamiento
occipital
unilateral y
abultamiento
ipsolateral del
hueso frontal.

38. Trigonocefalia
Clínica:
• Frente en forma de
quilla
• Hipertelorismo
• Riesgo de anomalías
asociadas del desarrollo
del prosencefalo
• Es una forma rara de
craneosinostosis debida
a la fusión prematura de
la sutura metopica

39. Turricefalia
• Consiste en una
cabeza de forma
cónica debido a la
fusión prematura de la
sutura coronal y con
frecuencia de las
suturas esfenofrontal y
frontoetmoidal.

40. Deformidad Kleeblattschadel
• Es un cráneo que
recuerda a una hoja de
trébol
• Pxts tienen huesos
temporales
prominentes y el resto
del cráneo estrechado
• Cursan con
Hidrocefalia

41. Síndromes Genéticos
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Apert
Síndrome de Carpenter Síndrome de Pfeiffer

42. GRACIAS 