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ETAPA 2: GENETICA
MENDELIANA
PROF. PEDRO CANO TORRES
COMPETENCIAS GENERICAS
• 4. ESCUCHA, INTERPRETA Y EMITE MENSAJES PERTINENTES EN DISTINTOS
CONTEXTOS MEDIANTE LA UTILIZACIÓN DE MEDIOS, CÓDIGOS Y HERRAMIENTAS
APROPIADOS.
• 5. DESARROLLA INNOVACIONES Y PROPONE SOLUCIONES A PROBLEMAS A
PARTIR DE MÉTODOS ESTABLECIDOS.
COMPETENCIAS DISCIPLINARES EXTENDIDAS
DEL ÁREA DE CIENCIAS EXPERIMENTALES
1. VALORA DE FORMA CRÍTICA Y RESPONSABLE LOS BENEFICIOS Y RIESGOS QUE TRAE
CONSIGO EL DESARROLLO DE LA CIENCIA Y LA APLICACIÓN DE LA TECNOLOGÍA EN
UN CONTEXTO HISTÓRICO-SOCIAL, PARA DAR SOLUCIÓN A PROBLEMAS.
2. EVALÚA LAS IMPLICACIONES DEL USO DE LA CIENCIA Y LA TECNOLOGÍA, ASÍ COMO
LOS FENÓMENOS RELACIONADOS CON EL ORIGEN, CONTINUIDAD Y
TRANSFORMACIÓN DE LA NATURALEZA PARA ESTABLECER ACCIONES A FIN DE
PRESERVARLA EN TODAS SUS MANIFESTACIONES.
6. UTILIZA HERRAMIENTAS Y EQUIPOS ESPECIALIZADOS EN LA BÚSQUEDA, SELECCIÓN,
ANÁLISIS Y SÍNTESIS PARA LA DIVULGACIÓN DE LA INFORMACIÓN CIENTÍFICA QUE
CONTRIBUYA A SU FORMACIÓN ACADÉMICA.
17. APLICA NORMAS DE SEGURIDAD PARA DISMINUIR RIESGOS Y DAÑOS A SÍ MISMO Y
A LA NATURALEZA, EN EL USO Y MANEJO DE SUSTANCIAS, INSTRUMENTOS Y EQUIPOS
EN CUALQUIER CONTEXTO.
ELEMENTOS DE COMPETENCIA
• DESCRIBIR LOS EXPERIMENTOS DE GREGOR MENDEL PARA ENTENDER LOS PRINCIPIOS
DE LA HERENCIA BIOLÓGICA.
• EXPLICAR EL PRINCIPIO DE DOMINANCIA Y DESCRIBIR LA SEGREGACIÓN PARA
APLICARLOS EN EJERCICIOS DE CRUZAS GENÉTICAS.
• EXPLICAR CÓMO LOS GENETISTAS USAN LOS PRINCIPIOS BÁSICOS DE PROBABILIDAD
Y CUADROS DE PUNNETT PARA EXPLICAR RESULTADOS DE CRUCES GENÉTICOS.
APLICAR LOS PRINCIPIOS BÁSICOS DE GENÉTICA MENDELIANA EN CRUZAS
MONOHÍBRIDAS Y DIHÍBRIDAS PARA EXPLICAR CARACTERÍSTICAS HEREDABLES.
• RECONOCER ENFERMEDADES HUMANAS HEREDITARIAS QUE SE CARACTERIZAN
COMO DOMINANTES O RECESIVAS.
ESTUDIO DE CASO: MUERTE SÚBITA EN LA
CANCHA
¿CUÁL ES EL NOMBRE DEL TRASTORNO QUE PROVOCO LA MUERTE DE FLO
HYMAN?
¿QUÉ CARACTERÍSTICAS FÍSICAS PRESENTAN LAS PERSONAS CON ESTE
PADECIMIENTO?
¿QUÉ CAUSA EL SÍNDROME DE MARFAN?
¿CÓMO ADQUIRIÓ ESTE PADECIMIENTO FLO HYMAN? ¿HEREDÓ ESTE SÍNDROME DE
SUS PADRES? ¿O FUE UNA NUEVA MUTACIÓN (QUIZÁ EN EL ADN DEL ÓVULO DE SU
MADRE O EN EL ESPERMATOZOIDE DE SU PADRE QUE LO FERTILIZÓ)?
ACTIVIDAD DIAGNÓSTICA
• 1. RESPONDE A LAS SIGUIENTES PREGUNTAS:
A) ¿CÓMO SE TRANSMITE LA INFORMACIÓN GENÉTICA DE UNA GENERACIÓN A LA
SIGUIENTE?
B) ¿QUÉ SON LOS GENES?
EL TRABAJO DE GREGOR MENDEL
LOS EXPERIMENTOS DE GREGOR
MENDEL
• LA TRANSMISIÓN DE LAS CARACTERÍSTICAS DE UN PROGENITOR A SU
DESCENDENCIA SE LLAMA HERENCIA.
• EL ESTUDIO CIENTÍFICO DE LA HERENCIA, CONOCIDO COMO GENÉTICA, ES LA
CLAVE PARA COMPRENDER QUÉ ES LO QUE HACE QUE CADA ORGANISMO SEA
ÚNICO.
EL PAPEL DE LA FECUNDACIÓN
• DURANTE LA REPRODUCCIÓN SEXUAL LAS CÉLULAS
REPRODUCTORAS MASCULINAS Y FEMENINAS SE UNEN EN UN
PROCESO CONOCIDO COMO FECUNDACIÓN PARA PRODUCIR UNA
CÉLULA NUEVA.
• UN RASGO ES UNA CARACTERÍSTICA ESPECÍFICA, COMO EL COLOR
DE LA SEMILLA O LA ALTURA DE LA PLANTA, DE UN INDIVIDUO.
• MENDEL ESTUDIÓ SIETE RASGOS DIFERENTES DE PLANTAS DE
GUISANTE. CADA UNO TENÍA DOS CARACTERÍSTICAS
CONTRASTANTES COMO EL COLOR VERDE O AMARILLO DE LA
SEMILLA. MENDEL CRUZÓ LAS PLANTAS CON CADA UNA DE LAS
SIETE CARACTERÍSTICAS CONTRASTANTES Y DESPUÉS ESTUDIÓ SU
DESCENDENCIA. LA DESCENDENCIA DEL CRUCE ENTRE
PROGENITORES QUE TIENEN RASGOS DIFERENTES SE LLAMA
HÍBRIDO.
GENES Y ALELOS
CUANDO SE REALIZAN CRUCES GENÉTICOS, LLAMAMOS A CADA PAR DE PLANTAS
ORIGINAL LA GENERACIÓN P, O GENERACIÓN PROGENITORA. SU DESCENDENCIA
SE LLAMA GENERACIÓN F1, O PRIMERA GENERACIÓN FILIAL. (FILIUS Y FILIA SON
PALABRAS DEL LATÍN PARA “HIJO” E “HIJA”.)
• LAS CARACTERÍSTICAS DE UN INDIVIDUO ESTÁN DETERMINADAS POR FACTORES
QUE SE TRANSMITEN DE UNA GENERACIÓN PROGENITORA A LA SIGUIENTE. HOY EN
DÍA, LOS CIENTÍFICOS LLAMAN GENES A LOS FACTORES QUE PASAN DE LOS
PROGENITORES A LA DESCENDENCIA.
• LAS DIFERENTES FORMAS DE UN GEN SE LLAMAN ALELOS.
Alelos dominantes y recesivos:
La segunda conclusión de
Mendel se llama principio de
dominancia, el cual establece
que algunos alelos son
dominantes y otros recesivos.
Un organismo con por lo
menos un alelo dominante
para una forma particular de
un rasgo, exhibirá esa forma
del rasgo. Un organismo con
un alelo recesivo para una
forma particular de un rasgo,
exhibirá esa forma sólo
cuando no esté presente el
alelo dominante para ese
SEGREGACIÓN
• LAS PLANTAS F1 HEREDARON UN
ALELO PARA TALLO ALTO DEL
PROGENITOR ALTO Y UNO PARA
TALLO CORTO DEL PROGENITOR
BAJO.
• DEBIDO A QUE EL ALELO PARA
TALLO ALTO ES DOMINANTE, TODAS
LAS PLANTAS F1 SON ALTAS.
• DURANTE LA FORMACIÓN DE
GAMETOS, LOS ALELOS PARA CADA
GEN SE SEGREGAN ENTRE SÍ, DE
MODO QUE CADA GAMETO LLEVA
SÓLO UN ALELO DE CADA GEN.
• POR TANTO, CADA PLANTA F1
PRODUCE DOS CLASES DE GAMETOS:
LOS QUE TIENEN ALELOS PARA
TALLO ALTO Y LOS QUE TIENEN
ALELOS PARA TALLO CORTO.
APLICACIÓN DE LOS PRINCIPIOS DE MENDEL
• MENDEL SE DIO CUENTA QUE PODÍA USAR LOS PRINCIPIOS DE PROBABILIDAD
PARA EXPLICAR LOS RESULTADOS DE SUS CRUCES GENÉTICOS. LA PROBABILIDAD
ES LA POSIBILIDAD DE QUE OCURRA UN SUCESO DADO.
USAR LA SEGREGACIÓN PARA PREDECIR RESULTADOS
• GENOTIPO Y FENOTIPO:
UNO DE LOS DISCERNIMIENTOS MÁS REVOLUCIONARIOS DE MENDEL, SURGIDO
DIRECTAMENTE DE SUS OBSERVACIONES DE LOS CRUCES F1 ES: CADA
ORGANISMO TIENE UNA COMPOSICIÓN GENÉTICA ASÍ COMO UN CONJUNTO DE
CARACTERÍSTICAS OBSERVABLES. TODAS LAS PLANTAS DE GUISANTE ALTAS
TENÍAN EL MISMO FENOTIPO O RASGOS FÍSICOS, PERO NO TENÍAN EL MISMO
GENOTIPO, O COMPOSICIÓN GENÉTICA.
GENOTIPOS DE LAS PLANTAS F2: TT, Tt y tt.
FENOTIPOS: PLANTAS ALTAS Y PLANTAS CORTAS
USO DE CUADROS DE PUNNETT Los cuadros de Punnett usan la probabilidad matemática para predecir las
combinaciones de genotipos y fenotipos en un cruce genético
TRASTORNOS GENÉTICOS
HUMANOS
DE MOLÉCULA A FENOTIPO
• Los cambios en la secuencia de ADN de un gen pueden cambiar las proteínas
alterando sus secuencias de aminoácidos, lo que a su vez afecta directamente el
fenotipo de una persona.
Trastornos causados por genes individuales
Pueden ocasionar miles de trastornos genéticos.
Esos cambios suelen afectar proteínas específicas
relacionadas con funciones celulares importantes.
• ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES
FIBROSIS QUÍSTICA
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

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  • 2. COMPETENCIAS GENERICAS • 4. ESCUCHA, INTERPRETA Y EMITE MENSAJES PERTINENTES EN DISTINTOS CONTEXTOS MEDIANTE LA UTILIZACIÓN DE MEDIOS, CÓDIGOS Y HERRAMIENTAS APROPIADOS. • 5. DESARROLLA INNOVACIONES Y PROPONE SOLUCIONES A PROBLEMAS A PARTIR DE MÉTODOS ESTABLECIDOS.
  • 3. COMPETENCIAS DISCIPLINARES EXTENDIDAS DEL ÁREA DE CIENCIAS EXPERIMENTALES 1. VALORA DE FORMA CRÍTICA Y RESPONSABLE LOS BENEFICIOS Y RIESGOS QUE TRAE CONSIGO EL DESARROLLO DE LA CIENCIA Y LA APLICACIÓN DE LA TECNOLOGÍA EN UN CONTEXTO HISTÓRICO-SOCIAL, PARA DAR SOLUCIÓN A PROBLEMAS. 2. EVALÚA LAS IMPLICACIONES DEL USO DE LA CIENCIA Y LA TECNOLOGÍA, ASÍ COMO LOS FENÓMENOS RELACIONADOS CON EL ORIGEN, CONTINUIDAD Y TRANSFORMACIÓN DE LA NATURALEZA PARA ESTABLECER ACCIONES A FIN DE PRESERVARLA EN TODAS SUS MANIFESTACIONES. 6. UTILIZA HERRAMIENTAS Y EQUIPOS ESPECIALIZADOS EN LA BÚSQUEDA, SELECCIÓN, ANÁLISIS Y SÍNTESIS PARA LA DIVULGACIÓN DE LA INFORMACIÓN CIENTÍFICA QUE CONTRIBUYA A SU FORMACIÓN ACADÉMICA. 17. APLICA NORMAS DE SEGURIDAD PARA DISMINUIR RIESGOS Y DAÑOS A SÍ MISMO Y A LA NATURALEZA, EN EL USO Y MANEJO DE SUSTANCIAS, INSTRUMENTOS Y EQUIPOS EN CUALQUIER CONTEXTO.
  • 4. ELEMENTOS DE COMPETENCIA • DESCRIBIR LOS EXPERIMENTOS DE GREGOR MENDEL PARA ENTENDER LOS PRINCIPIOS DE LA HERENCIA BIOLÓGICA. • EXPLICAR EL PRINCIPIO DE DOMINANCIA Y DESCRIBIR LA SEGREGACIÓN PARA APLICARLOS EN EJERCICIOS DE CRUZAS GENÉTICAS. • EXPLICAR CÓMO LOS GENETISTAS USAN LOS PRINCIPIOS BÁSICOS DE PROBABILIDAD Y CUADROS DE PUNNETT PARA EXPLICAR RESULTADOS DE CRUCES GENÉTICOS. APLICAR LOS PRINCIPIOS BÁSICOS DE GENÉTICA MENDELIANA EN CRUZAS MONOHÍBRIDAS Y DIHÍBRIDAS PARA EXPLICAR CARACTERÍSTICAS HEREDABLES. • RECONOCER ENFERMEDADES HUMANAS HEREDITARIAS QUE SE CARACTERIZAN COMO DOMINANTES O RECESIVAS.
  • 5. ESTUDIO DE CASO: MUERTE SÚBITA EN LA CANCHA ¿CUÁL ES EL NOMBRE DEL TRASTORNO QUE PROVOCO LA MUERTE DE FLO HYMAN? ¿QUÉ CARACTERÍSTICAS FÍSICAS PRESENTAN LAS PERSONAS CON ESTE PADECIMIENTO? ¿QUÉ CAUSA EL SÍNDROME DE MARFAN? ¿CÓMO ADQUIRIÓ ESTE PADECIMIENTO FLO HYMAN? ¿HEREDÓ ESTE SÍNDROME DE SUS PADRES? ¿O FUE UNA NUEVA MUTACIÓN (QUIZÁ EN EL ADN DEL ÓVULO DE SU MADRE O EN EL ESPERMATOZOIDE DE SU PADRE QUE LO FERTILIZÓ)?
  • 6. ACTIVIDAD DIAGNÓSTICA • 1. RESPONDE A LAS SIGUIENTES PREGUNTAS: A) ¿CÓMO SE TRANSMITE LA INFORMACIÓN GENÉTICA DE UNA GENERACIÓN A LA SIGUIENTE? B) ¿QUÉ SON LOS GENES?
  • 7. EL TRABAJO DE GREGOR MENDEL
  • 8. LOS EXPERIMENTOS DE GREGOR MENDEL • LA TRANSMISIÓN DE LAS CARACTERÍSTICAS DE UN PROGENITOR A SU DESCENDENCIA SE LLAMA HERENCIA. • EL ESTUDIO CIENTÍFICO DE LA HERENCIA, CONOCIDO COMO GENÉTICA, ES LA CLAVE PARA COMPRENDER QUÉ ES LO QUE HACE QUE CADA ORGANISMO SEA ÚNICO.
  • 9. EL PAPEL DE LA FECUNDACIÓN • DURANTE LA REPRODUCCIÓN SEXUAL LAS CÉLULAS REPRODUCTORAS MASCULINAS Y FEMENINAS SE UNEN EN UN PROCESO CONOCIDO COMO FECUNDACIÓN PARA PRODUCIR UNA CÉLULA NUEVA. • UN RASGO ES UNA CARACTERÍSTICA ESPECÍFICA, COMO EL COLOR DE LA SEMILLA O LA ALTURA DE LA PLANTA, DE UN INDIVIDUO. • MENDEL ESTUDIÓ SIETE RASGOS DIFERENTES DE PLANTAS DE GUISANTE. CADA UNO TENÍA DOS CARACTERÍSTICAS CONTRASTANTES COMO EL COLOR VERDE O AMARILLO DE LA SEMILLA. MENDEL CRUZÓ LAS PLANTAS CON CADA UNA DE LAS SIETE CARACTERÍSTICAS CONTRASTANTES Y DESPUÉS ESTUDIÓ SU DESCENDENCIA. LA DESCENDENCIA DEL CRUCE ENTRE PROGENITORES QUE TIENEN RASGOS DIFERENTES SE LLAMA HÍBRIDO.
  • 10. GENES Y ALELOS CUANDO SE REALIZAN CRUCES GENÉTICOS, LLAMAMOS A CADA PAR DE PLANTAS ORIGINAL LA GENERACIÓN P, O GENERACIÓN PROGENITORA. SU DESCENDENCIA SE LLAMA GENERACIÓN F1, O PRIMERA GENERACIÓN FILIAL. (FILIUS Y FILIA SON PALABRAS DEL LATÍN PARA “HIJO” E “HIJA”.)
  • 11. • LAS CARACTERÍSTICAS DE UN INDIVIDUO ESTÁN DETERMINADAS POR FACTORES QUE SE TRANSMITEN DE UNA GENERACIÓN PROGENITORA A LA SIGUIENTE. HOY EN DÍA, LOS CIENTÍFICOS LLAMAN GENES A LOS FACTORES QUE PASAN DE LOS PROGENITORES A LA DESCENDENCIA. • LAS DIFERENTES FORMAS DE UN GEN SE LLAMAN ALELOS. Alelos dominantes y recesivos: La segunda conclusión de Mendel se llama principio de dominancia, el cual establece que algunos alelos son dominantes y otros recesivos. Un organismo con por lo menos un alelo dominante para una forma particular de un rasgo, exhibirá esa forma del rasgo. Un organismo con un alelo recesivo para una forma particular de un rasgo, exhibirá esa forma sólo cuando no esté presente el alelo dominante para ese
  • 13. • LAS PLANTAS F1 HEREDARON UN ALELO PARA TALLO ALTO DEL PROGENITOR ALTO Y UNO PARA TALLO CORTO DEL PROGENITOR BAJO. • DEBIDO A QUE EL ALELO PARA TALLO ALTO ES DOMINANTE, TODAS LAS PLANTAS F1 SON ALTAS. • DURANTE LA FORMACIÓN DE GAMETOS, LOS ALELOS PARA CADA GEN SE SEGREGAN ENTRE SÍ, DE MODO QUE CADA GAMETO LLEVA SÓLO UN ALELO DE CADA GEN. • POR TANTO, CADA PLANTA F1 PRODUCE DOS CLASES DE GAMETOS: LOS QUE TIENEN ALELOS PARA TALLO ALTO Y LOS QUE TIENEN ALELOS PARA TALLO CORTO.
  • 14. APLICACIÓN DE LOS PRINCIPIOS DE MENDEL • MENDEL SE DIO CUENTA QUE PODÍA USAR LOS PRINCIPIOS DE PROBABILIDAD PARA EXPLICAR LOS RESULTADOS DE SUS CRUCES GENÉTICOS. LA PROBABILIDAD ES LA POSIBILIDAD DE QUE OCURRA UN SUCESO DADO.
  • 15. USAR LA SEGREGACIÓN PARA PREDECIR RESULTADOS
  • 16. • GENOTIPO Y FENOTIPO: UNO DE LOS DISCERNIMIENTOS MÁS REVOLUCIONARIOS DE MENDEL, SURGIDO DIRECTAMENTE DE SUS OBSERVACIONES DE LOS CRUCES F1 ES: CADA ORGANISMO TIENE UNA COMPOSICIÓN GENÉTICA ASÍ COMO UN CONJUNTO DE CARACTERÍSTICAS OBSERVABLES. TODAS LAS PLANTAS DE GUISANTE ALTAS TENÍAN EL MISMO FENOTIPO O RASGOS FÍSICOS, PERO NO TENÍAN EL MISMO GENOTIPO, O COMPOSICIÓN GENÉTICA. GENOTIPOS DE LAS PLANTAS F2: TT, Tt y tt. FENOTIPOS: PLANTAS ALTAS Y PLANTAS CORTAS
  • 17. USO DE CUADROS DE PUNNETT Los cuadros de Punnett usan la probabilidad matemática para predecir las combinaciones de genotipos y fenotipos en un cruce genético
  • 18. TRASTORNOS GENÉTICOS HUMANOS DE MOLÉCULA A FENOTIPO • Los cambios en la secuencia de ADN de un gen pueden cambiar las proteínas alterando sus secuencias de aminoácidos, lo que a su vez afecta directamente el fenotipo de una persona.
  • 19. Trastornos causados por genes individuales Pueden ocasionar miles de trastornos genéticos. Esos cambios suelen afectar proteínas específicas relacionadas con funciones celulares importantes. • ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES