2. ¿QUE ES?
• Trastorno neurológico hereditario más común en E.U. que afecta a 1-2,500 personas.
• También llamada neuropatía hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del
peroneo.
• Afecta a los nervios periféricos.
3. CAUSAS DE LA CMT
• Mutación en los genes que producen las proteínas relacionadas con la estructura y la función
del axón del nervio periférico o de la capa de mielina.
• Los nervios se degeneran y pierden lentamente la capacidad de comunicarse con los
diversos miembros, dando debilidad del músculo y atrofias en las extremidades.
4. TIPOS DE CMT
• CMT1: el más frecuente. Anormalidades de la capa de mielina.
• CMT1A: duplicación del gen en el cromosoma 17 que produce la proteína 22 de la
mielina (PMP-22) que es un componente esencial de la capa de mielina. Los Px
padecen de debilidad y atrofia de los musculos inferiores de las piernas a partir de la
adolescencia y más adelante debilidad de las manos y perdida de la sensación.
• CMT1B: Producen la proteína cero (P0) de la capa de mielina. Sx similares a las
CMT1A.
5. • CMT2: anormalidades del axón de la célula nerviosa en lugar de en la capa de mielina.
• CMT3: Enfermedad de Dejerine-Sottas. Es una neuropatía desmielinante grave que
comienza en la infancia. Los bebés padecen de atrofias y debilidad muscular severa y
problemas sensoriales.
• CMT4: Tambien son neuropatias desmielinante.
• CMTX: mutación gen conexina 32 del cromosoma X que son las que recubren los axones
del nervio y constituyen un solo segmento de la capa de mielina.
6. SÍNTOMAS DEL CMT
• Inicio en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta.
• Progresión gradual, no letal y poseen expectativa de vida normal.
• Debilidad en los pies y los músculos inferiores de la pierna.
• Deformación del pie, tropiezos o caídas frecuentes.
• Arcos altos y dedos en martillo
• Parte inferior de las piernas con aspecto de botella de champán invertida.
• Debilidad y atrofia en las manos.
• Entumecimiento o dolor significativo
7.
8. DIAGNÓSTICO
• Historia Clínica
• Antecedentes familiares
• Examen neurológico
• Signos de debilidad muscular en brazos, piernas, manos y pies.
• Disminución de masa muscular, reflejos reducidos del tendón y perdida de sensibilidad.
• Signos de deformidad del pie como arcos altos y dedos en martillo.
• Agrandamiento de los nervios que se puede palpar y hasta ver a través de la piel (nervios
hipertróficos por capas de mielina de espesor anormal).
9. DIAGNÓSTICO
• Estudios de conducción nerviosa
• Electromiografía
• Biopsia del nervio confirma el Dx.
• Pruebas genéticas
