3. 1. Estructura del folículo piloso
• El folículo piloso es una pequeña glándula que
produce el pelo que se extiende desde la
superficie de la epidermis, hasta dentro de la
dermis.
• El bulbo piloso o región proliferativa está
situado en la capa más interna de la dermis.
En ella se encuentran las células madre a
partir de las cuales se formarán
los queratinocitos y los melanocitos.
5. 2. Primordios embrionarios foliculares
y origen del pelo
• El desarrollo del pelo empieza a partir de la capa basal de la epidermis derivada del ectodermo
embrionario.
• La formación del folículo piloso comienza por la formación engrosamiento epidérmico denominado
placoda. Luego la placoda emite una señal hacia la dermis que induce el agrupamiento de
las células .Una segunda señal dérmica del condensado induce la proliferación y la movilización de
células epiteliales hacia la dermis, para formar un germen del pelo. El estadio siguiente es la papila
folicular, caracterizado por queratinocitos presentes en el folículo y el mesénquima de la vaina y la
papila foliculares. Por ultimo el folículo continúa elongándose, forma una papila bulbar.
• Cuando el folículo comienza a producir el pelo, las células centrales de las columnas de folículo se
degeneran, y forman un túnel para que pueda salir el nuevo pelo formado.
7. 4. Etapas del ciclo piloso
• Fase anágena, en ella se forma activamente el
pelo. El pelo nace de la papila pilosa y sale al
exterior y crece en longitud con un tiempo medio
de 3 a 5 años de vida.
Durante todo este tiempo las células que forman
el cabello se dividen mitóticamente de forma
continuada.
8. • Durante la fase catágena o catagen, se detiene la división
de las células madre y el folículo piloso se retrae. Esta
fase que tiene una duración de unas 3 semanas el pelo
deja de crecer y se separa de la papila pilosa que lo
nutría. Los melanocitos y queratinocitos, los principales
formadores del pelo se retraen y el bulbo que envolvía
la papila pilosa adquiere una forma redondeada.
9. • Finalmente en la fase telógena o telogen el
cabello cae. El pelo puede aguantar en el
folículo hasta 3 meses. En esta fase las células del
bulbo piloso no se dividen y se dice que están en
reposo.
• Tras esta fase el mismo folículo piloso puede dar
lugar a un nuevo pelo.
10. 5. Densidad normal del pelo en el cuero cabelludo
por etapa de desarrollo
• Niñez: 600 cabellos por cm2
• Adultos:
20-30 años: 615 cabellos por cm2
30-50 años: 485 cabellos por cm2
80-90 años: 435 cabellos por cm2
11. 6. Tipos de queratinas que forman el pelo y otras
citoqueratinas
• Es una proteína con estructura fibrosa, que constituye el componente principal
que forman las capas más externas de la epidermis y de otros órganos derivados
del ectodermo. Se encuentra en cabello y uñas.
Queratina
presenta en sus cadenas
de aa monómeros
de cisteína, los cuales
constituyen
puentes disulfuro,
proporcionando rigidez y
resistencia
Citoqueratinas
ácidas y básicas
presentes en las
células epiteliales.
El pelo que emerge del
folículo completamente
queratinizado está
compuesto por Queratina
dura.
12. 7. Velocidad del crecimiento piloso y sus variantes
Un pelo del cuero cabelludo crece durante 2-5
años, a una velocidad de unos 0,33 mm/día.
Las variaciones en este ritmo y en la duración
del ciclo de crecimiento del pelo, explican las
diferencias individuales que afectan a la
longitud del pelo sin cortar.
13. 8. Biosíntesis de melaninas
Feomelanina:
Pigmentos amarillos o rojo-
parduscos que integran mayor
proporción de azufre que la
eumelanina. Son
responsables de las
coloraciones claras.
Eumelanina:
Pigmentos de color pardo o
negro, contienen azufre y
proporcionan las coloraciones
oscuras.
Se observó que la eumelanina es fotoprotector, mientras que la feomelanina
puede contribuir al daño de la piel inducido por UV debido a su potencial para
generar radicales libres en respuesta a la radiación ultravioleta.
14.
15. 9. Pigmentos rojos del pelo
En el cuerpo tenemos una sustancia llamada
melanina, que hace que el cabello y piel sean
oscuros o claros. Pero en realidad hay dos
tipos de melanina, se llaman: eumelanina y la
feomelanina.
16. Eumelanina (de color negro,
marrón, amarillo).
Eumelanina negra. Provoca el
color negro del pelo.
Eumelanina marrón. Provoca el
color castaño o rubio del pelo,
dependiendo de la cantidad.
Feomelanina (de color rojo-
granate). Produce el color rojizo a
los pelirrojos.
El cabello rojo se cree que es causado por variaciones en el gen recesivo (
c. 16) que codifica el receptor MC1R de la melanotropina que da lugar a un
predominio en la síntesis de feomelaninas frente a la eumelaninas.
2% Poblacion mundial
Pelirroja Natural
Menos cabello
Mas grueso
17.
18. 10. Color «Natural» del pelo (sin pigmento)
El cabello blanco (o gris),
es cuando el pelo no
tiene melanina de ningún
tipo.
Se puede nacer con algo
de cabello gris porque se
transmite genéticamente.Se puede nacer con algo de
cabello gris porque se
transmite genéticamente.
El cambio en el color del pelo es causado por un descenso de la
pigmentación que ocurre cuando la melanina deja de producirse en las
raíces y los nuevos pelos crecen sin pigmento. Genes: Bcl2 y Mitf.
19.
20. 11. Composición de la caspa
• La caspa es el desprendimiento de las células
muertas de la piel del cuero cabelludo.
• Normal: sobre 487.000 células/cm2
• Inusual: normal; sobre 487.000 células/cm2
21. A medida que la capa epidérmica continuamente se reemplaza, las células
son empujadas hacia afuera donde eventualmente mueren y se
desprenden.
ciertas condiciones
causan la renovación
celular para ser
inusualmente rápida
Personas con caspa:
maduran y se
derrama en 2-7 días
Personas sin caspa:
alrededor de un mes
El resultado es que las células muertas de la piel se desprenden en grupos grandes y aceitosas, que
aparecen como manchas blancas o grisáceas en el cuero cabelludo.
22. La caspa se ha demostrado para ser el resultado de
tres factores requeridos:
• Aceite de la piel comúnmente se conoce como
sebo o secreciones sebáceas
• El subproductos metabólicos de la piel micro-
organismos
• La susceptibilidad individual
Hongo
M. globosa
Hongo Malassezia
Corneocitos con un alto grado
de cohesión entre sí y que se
separan a partir de la superficie
del estrato córneo.
24. Gen aire (autoinmune regulador)
• 545 aa 58 KDa
• Cromosoma 21q22.3
• Restringido al epitelio tímico (células dendríticas, cTEC,
mTEC
• Regulador transcripcional con una serie de motivos
conservados
• PHD- ubicuitina ligasa
• SAND- unión a DNA
• HSR- factor transcripcionsl
25. (Aps-1) SÍNDROME POLIENDOCRINOPATOLOGÍA
AUTOINMUNITARIA
(apeced) POLIENDOCRINOPATOLOGÍA AUTOINMUNITARIA Y
DESTROFIA ECTODÉRMICA
• 50 mutaciones de todos tipos
• Disfunción del complejo multienzimático del
proteosoma
• Falta de presentación por MHC 1
• Generación de respuesta autoinmune contra
una variedad de glándulas endócrinas
28. Nombre y sinónimos Etimología Esquema Método de estudio
ALOPECIA COMÚN
localización:
-fronto-parietal
-occipito-parietal
Alopecia (abstent hair )
Balding
Del griego alopekia=
enfermedad con caida del
pelo; alópex=
Zorra
Observación
Anamnesis
Descripción Etiología Frecuencia Otros Signo Clínico
Pérdida de pelo del cuero cabelludo que
sigue un patrón definido. Se produce en
las mujeres, así como en los hombres. Es
causada por un acortamiento de la fase
anágena (crecimiento) y la minimiza del
folículo piloso, lo hace más delgado y
más corto. En los hombres, la condición
se refiere a menudo como patrón de
calvicie masculina (MPB) y parece estar
dependiente de andrógenos
Herencia
Mendeliana
AGA1
3q26 alopecia,
androgenética,
109200 AD
50 años, 55%
de los
hombres y
alrededor del
10% de las
mujeres
fenotipo del
cual no se
conoce la
base
molecular
Distrofia
Miotónica
29. hereditaria AD
OMIM
160900 602668
• Reducción de masa muscular (distrofia muscular)
• Cataratas posteriores (opacidad del
cristalino)
• Defectos del impulso cardiaco
• Alopecia frontal
• Mitonía (dificultad para relajar el músculo)
Su prevalencia se estima en 1/20000
habitantes
Hay un 50% de probabilidad de recibir DM
del progenitor afectado
30. (DM1)Steinert.
El gen afectado es el DMPK (proteína
quinasa de distrofia miotónica, que codifica
la kinasa miosina), expresada en los
músculos esqueléticos. Se localiza
en el brazo largo del cromosoma
19.
(DM2)PROMM o miopatía proximal miotónica.
causada por un defecto del gen ZNF9 en
el cromosoma 3 q21.
Vs
-Son identificables
mediante análisis de
ADN.
-Afecciones
degenerativas de
desarrollo lento
31. Nombre y sinónimos Etimología Esquema Método de estudio
ALOPECIA TOTAL
Alopecia universal
Alopecia
Absten hair
Del griego alopekia=
enfermedad con caida del
pelo; alópex=
Zorra
Observación
Anamnesis
Descripción Etiología Frecuencia Otros Signo Clínico
Causado por una mutación en el
homólogo humano del gen del ratón 'sin
pelo' (HR; 602302)
Es un tipo de caída del cabello que
ocasiona parches redondos que termina
siendo en su totalidad. (alopecia
universal).
Herencia
Mendeliana
224800
305100
129500
129490
8p21.3 Alopecia
universal
203655 AR 3 HR
602302
2.5 personas
sobre 10 mil
Fenotipo
representad
o por más
de un locus.
Displasias
ectodérmicas
32. • PIEL.
• PELO: el cabello y el pelo corporal puede ser fino, claro, ralo o incluso
ausente. El pelo de la barba en muchos hombres puede ser normal.
• DIENTES.
• GLANDULAS SUDORÍPARAS.
• UÑAS.
• OTROS RASGOS.
ligada al cromosoma X pero
también puede ser autosómica
dominante o recesiva.
1/5.000-10.000 recién nacidos vivos
caracteriza por hipotricosis
(escasez de vello corporal y de pelo en cuero
cabelludo)
33. Nombre y sinónimos Etimología Esquema Método de estudio
ALOPECIA AREATA
Localización:
-Piel cabelluda
-Barba y/o bigote
Del griego alopekia=
enfermedad con caida del
pelo; alópex=
Zorra
Observación
Anamnesis
Descripción Etiología Frecuencia Otros Signo Clínico
Es un trastorno genéticamente
determinado, inmunomediada del
folículo piloso con un riesgo de por vida
estimado de aproximadamente 2%, por
lo que es una de las enfermedades
autoinmunes humanas más comunes. Se
muestra un espectro de gravedad que va
desde la pérdida de pelo en parches
localizados en el cuero cabelludo a la
ausencia completa de pelo por todas
partes en el cuerpo.
Herencia
Mendeliana
104000
18p11.
3-p11.2
(GRCh38): 18: 0-
15,400,000
0,1% de la
población
general
fenotipo del
cual no se
conoce la
base
molecular
Enfermedades
Auntoinmunes
34. En los folículos de alopecia areata inmunorreactividad del complejo mayor de
histocompatibilidad (CMH) tipo I y tipo II.
Liberación de citoquinas por ciertos estímulos, incluyendo traumatismos, inflamación
neurogénica o agentes infecciosos.
Ataque casi exclusivo a folículos en anagen melanogénicamente activos hace que ésta sea
una hipótesis muy probable.
HLA se ha mostrado que existe una asociación genética con la susceptibilidad y el grado
de severidad de la alopecia areata.
ENFERMEDADES AUTOINMUNES ASOCIADAS A ALOPECIA
AREATA
Lupus eritematoso (discoide y sistémico)
Tiroiditis autoinmune (Hashimoto)
Vitíligo
Esclerodermia
Artritis reumatoide
Miastenia gravis
Enfermedad de Addison
Gastritis crónica atrófica
Anemia perniciosa
Colitis ulcerosa
Síndrome de cándida-endocrinopatía
Polimialgia reumática
-Otro hallazgo inmunológico interesante es la
presencia de células de Langerhans (CD1+) en la
región de la matriz folicular y la papila dérmica,
dado que estas células son presentadoras de
antígenos, podría deducirse que existiría una
inducción local de la respuesta inmune.
- Otro factor sobre su naturaleza autoinmune es la
asociación con enfermedades producidas por
autoanticuerpos
35. Nombre y sinónimos Etimología Esquema Método de estudio
ALOPECIA DIFUSA
Pelo ralo
Sparce hair
Hypotrichosis
Del griego alopekia=
enfermedad con caida
del pelo; alópex=
Zorra
Observación
Anamnesis
Descripción Etiología Frecuencia Otros Signo Clínico
pérdida de cabello más o menos
intensa, aguda o crónica, pero
reversible y no localizada en una
determinada porción del cuero
cabelludo.
Herencia
Mendeliana
604379
607903
146520
278130
Frecuencia
mayor en
hombres
s.Trico-rino-
falangico
Displasias
ectodérmica
s
36. hereditaria AD
OMIM
190350- 190351
• Estatura baja
• Cabello escaso
• La punta de la nariz bulbosa
• Epífisis con forma de cono
• Reducción generalizada de todas las
falanges, los metacarpianos y los
metatarsianos.
TPRS1, localizado en 8q24.12.
Infancia
Neonatal
37. Nombre y sinónimos Etimología Esquema Método de estudio
APLASIA CUTIS CONGÉNITA
Piel cabelluda, otra.
Pseudo pelada
Scalp defects
Del griego a, neg. +
plassein, formar.
Observación
Anamnesis
Cariotipo…
Descripción Etiología Frecuencia Otros Signo Clínico
Ausencia congénita de la piel localizada.
La piel aparece como una membrana
delgada y transparente a través del cual
las estructuras subyacentes son visibles.
La ubicación es por lo general en el cuero
cabelludo. Aproximadamente el 20-30%
de los casos tiene implicación ósea
subyacente.
Herencia
Mendeliana
107600
10q11.21
Aplasia cutis
congénita, no
sindrómica AR, 3
AD BMS1
611448
1 y 3 casos
por cada
10.000
nacimientos
Fenotipo
representad
o por más
de un locus.
Trisomía 13
39. Nombre y sinónimos Etimología Esquema Método de estudio
IMPLANTACIÓN BAJA DE
PELO EN NUCA
Low posterior hailine
´´hairline´´
Del latín pilus, pelo Observación
Anamnesis
Descripción Etiología Frecuencia Otros Signo Clínico
Crecimiento del pelo desde la parte
inferior de la nuca
Herencia
autosomica
Recesiva
609625
10q26 síndrome
de supresión
Poco
frecuente
-S. Turner
-S. Noonan
-S. Klippel-feil
40. hereditaria /
No hereditaria
OMIM
313000
• Baja estatura,
• Piel del cuello arrugada
• Desarrollo retardado o ausente de las
características sexuales secundarias
(mamas pequeñas),
• Ausencia de la menstruación,
• Ptosis palpebral,
• Implantación baja de orejas y de cabello
• Tórax ancho
Prevalencia 1 de cada 2.500 niñas
monosomía del X
El cariotipo muestra 45
cromosomas con un modelo de 45
X, o es decir, un cromosoma sexual
ausente.
41. Herencia AD
OMIM
609942
• Talla baja
• Cardiopatía
• Rasgos faciales típicos
• Implantación baja del cabello
• Alteraciones esqueléticas
Prevalencia 1 de cada 1000 a 2500 nacidos
vivos.
mutación cromosoma 12
42. Herencia AD
OMIM
613702
• Charnela cráneocervical (unión entre la
parte superior de la columna y el cráneo),
•fusión congénita de dos o más vértebras
cervicales
•Implantación baja del cabello
•Cuello corto
• Limitación de la movilidad del cuello.
Prevalencia
desarrollo embrionario, entre las 3ª
y 8ª semanas de gestación (somitas)
Tipo I consistente en una fusión masiva en
bloque, de toda la columna cervical.
Tipo II se presenta con la fusión de 2 vértebras
solamente.
Tipo III: Tipo I o II asociado a anomalías de las
vértebras torácicas o lumbares.
GDF3 gene (606522) on
chromosome 12p13.
43. Nombre y sinónimos Etimología Esquema Método de estudio
PICO DE VIUDA
Window´s peak
Observación
Anamnesis
Descripción Etiología Frecuencia Otros Signo Clínico
El pico de viuda es una anomalía
capilar que causa la formación
distintiva de la línea del cabello en
forma de V sobre la mitad superior
de la frente.
194000
Gen Dominante
Poca
frecuencia
-displasia
frontonasal
44. No herencia/herencia
OMIM
136760
304110
• Hipertelorismo
• Base nasal ancha
• Punta de la nariz larga y bífida
• Implantación de los cabellos en ``V'' sobre
la frente.
• Apéndices nasales accesorios
• Fisura labial
• Anomalías oculares
• Pérdida de audición conductiva
Prevalencia
1p13.3 gen ALX3; 606.014
45. Recesión temporal
Método de estudio
• Exploración física
• Interrogatorio
Etiología
• OMIM de alopecia
androgénica 109200
ubicado en 3q26
Frecuencia
• 90% hombres mayores de
21 años
Descripción
Pérdida de pelo con pequeñas recesiones
en el área fronto-temporal del cuero
cabelludo.
Retraso progresivo de la línea de
implantación.
46. Signo clínico
Carácter sexual secundario
En hombres, normalmente se debe a una hipersensibilidad de los
folículos capilares a los andrógenos. Los receptores de los
folículos, reaccionan ante las hormonas testosterona y
dihidrotestosterona (DHT). La DHT interactúa en los receptores
de los folículos capilares genéticamente afectados, acortando la
fase de crecimiento. En consecuencia, los pelos van perdiendo
grosor y finalmente los folículos capilares se degeneran.
47. Anti-recesión temporal
Método de estudio
• Observación
Descripción
Aumento de implantación de la línea
germinal del cuero cabelludo. Salidas.
48. Pelo ensortijado
Método de estudio
• Examen de pelos
dispersos para Torti pili
Etiología
• OMIM 309400
Ubicación Xq21.1
Gen ATP7A
Frecuencia
Al nacimiento 1/300.000
En Australia 1/50.000 -
100.000
Descripción
Cabello como lana de acero,
despigmentado y quebradizo.
Microscópicamente se muestra torsión,
diámetro variable a lo largo de la longitud
del eje, y con frecuencia fracturas de la
diáfisis a intervalos regulares.
49. Signo Clínico
Síndrome de Menkes
Trastorno recesivo ligado al cromosoma X que se
caracteriza por la deficiencia de cobre generalizada.
Las características clínicas son el resultado de la
disfunción de varias enzimas dependientes del cobre.
Se caracteriza por el retraso en desarrollo, pelo
descolorido, escaso ensortijado, degeneración
cerebelosa y por lo tanto, un retraso mental
profundo, piel arrugada, micrognatia (mandíbula
pequeña) e hipotonia.
50. Pelo rojo
Método de estudio
• Observación
Etiología
• OMIM *266300
16q 24.3
Gen MC1R
Frecuencia
• 2%
Descripción
Individuos con pelo rojo tienen
predominio de feomelanina en el cabello y
la piel y / o una disminución de la
capacidad para producir eumelanina
51. Pelo rubio
Método de estudio
• Observación
Etiología
OMIM 210750
14q 32.12
Gen SLC24A4
Frecuencia
10%
Descripción
Caracterizado por niveles bajos
eumelanina. El color puede variar desde
un rubio muy pálido (causado por la
irregular y escasa distribución de
pigmento), hasta rubios rojizos o dorados-
marrones (con más melanina).
52. Signo clínico
Síndrome de Angelman
Causado por la falta de contribución materna a la región en
el cromosoma 15q11.
trastorno del neurodesarrollo caracterizado por retraso
mental, el movimiento o trastorno del equilibrio,
comportamientos típicos anormales, y severas limitaciones
en el habla y el lenguaje.
Rasgo característico es el cabello, piel y color de los ojos
claro en comparación con el resto de la familia.
53. Pelo crespo
Método de estudio
• Observación
Etiología
OMIM 139450
1q21.3
Frecuencia
1.56%
Predominantemente personas
de raza africana
Descripción
Cabello con un rizo muy cerrado. Tiene un
diámetro menor, y una ruptura temprana.
El rizo de pelo se programa desde el bulbo
y está vinculado a la asimetría durante la
diferenciación.
54. • 6. Existen 8 categorías de cabello, de la categoría 5 a la 8 se les clasifica al
cabello de los africanos. 8=crespo
• Suele ser dominante ante el cabello liso y seudodominante ante cabello
ondulado
55. Canicie Prematura
Método de estudio
• Observación
Etiología
OMIM %139100
Genes PAX3 Y MITF (ubicados
en el cromosoma 2 Y 3)
Frecuencia
9 afectados de 5 generaciones
Descripción
Causada por la migración defectuosa de células madre
de melanocitos en el bulbo del cabello, lo que resulta en
el mantenimiento de la pigmentación defectuosa.
Existen posibles causas como vitíligo, alteraciones
hormonales como hipotiroidismo, déficit de vitaminas
(vitamina B12) o ingesta de algunas medicaciones como
antimaláricos o quimioterápicos.
56. Signo Clínico
Síndrome Branquio-oculo-facial
BOFS: Clínicamente se caracteriza por pliegues profundos
en el labio superior, que asemejan un labio leporino
reparado, lesión dérmica atrófica o lesión
hemangiomatosa (tumor benigno formado por vasos
sanguíneos) en el área postauricular, obstrucción del
conducto lacrimal, prematuro encanecimiento del cabello,
durante la pubertad.
57. Catatriquia
Nombre y
Sinónimos
Etimología Método de
Estudio
Catatriquia
Catathrichy
(gr. Kata, junto,
con + thrix,
pelo)
Observación
Descripción
En este rasgo un mechón de
pelo de 4 a 6 pulgadas de
largo está presente. El cabello
es por lo general más fina que
la del resto de la cabeza y
puede ser más ondulado que
el resto.
Etiología
116850
AD
Frecuencia
Más evidente
en hombres
Mas o menos
frecuente
58. Pelo de Crecimiento
Lento
Nombre y
Sinónimos
Etimología Método de
Estudio
Pelo de
crecimiento
lento
(lat. Pilus,
pelo)
Observación
Descripción
El cabello crece menos de
1.25 cm al mes o menor a 15
cm por año
Etiología
Frecuencia
59. Remolinos en el Pelo
Nombre y
Sinónimos
Etimología Método de
Estudio
Localización: parietal,
lateral, frontal; giro:
derecho/izquierdo
Tricoglifos
Hair
whorl/trichoglyphics
(gr. Thrix, pelo
+ glyphèin,
grabar)
Observación
Descripción
Espiral en el pelo del cuero
cabelludo. Parietal, lateral,
frontal. Giro derecho o
izquierdo. El alelo en sentido
de las agujas del reloj es
dominante para el alelo para
la izquierda.
Etiología
139400
AD
un solo gen con
dos alelos
Frecuencia
94% RN EUA
1.5% RN blacos
(doble)
60. Microcefalia Primaria
• Retraso mental
• Estatura Baja
Convulsiones leves
Perímetro cefálico por debajo de 3
desviaciones estándar
• Presencia de espiral en el pelo
1/1.000.000
anual
AR
Tipo 5
OMIM #608716
Loc. Crom. 1q31.3 + frecuente en poblaciones asiáticas y de Oriente Medio que
en poblaciones caucásicas
61. Mechón Hipocrómico
Nombre y
Sinónimos
Etimología Método de
Estudio
Localizacion:
medio, temporal u
occipital
Piebaldismo
Poliosis/piebald
trait
(gr. Hypo,
debajo +
khròomo,
color)
Observación
Descripción
Mechón de cabello de color
blanco a menudo en forma
triangular o Cabello sin
pigmento en mechón, tanto el
pelo y la frente subyacente
puede estar involucrado. Las
cejas y las pestañas pueden
verse afectadas.
Etiología
#172800
AD
4q11-q12 KIT
8q11.21 SNAI2
Frecuencia
poco frecuente
62. Sindrome de Waardenburg
• Labio leporino (infrecuente)
• Sordera (más común en la enfermedad de tipo II)
• Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color
diferente (heterocromía)
• Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo
parcial)
• Dificultad para enderezar completamente las
articulaciones
• Probable disminución leve de la capacidad intelectual
• Ojos ampliamente separados (en el tipo I)
• Mechón de pelo blanco o encanecimiento
prematuro del cabello
AD
2q36.1 PAX3
1/30.000 personas
90% de los pacientes tiene
uno de los padres
afectados.
#193500
#611584
#148820
#277580
#613266
#608890
Existen 4 tipos principales del síndrome de Waardenburg.
63. Anemia de Fanconi
Cambios en el color de la piel, como
áreas cutáneas oscurecidas, llamadas
manchas de color café con leche
y vitiligo.
Hirschsprung
2 hermanos que tenían piebaldness
(copete blanco, manchas de
despigmentación sobre el tercio
superior de la antebrazos y la parte
inferior de los brazos,
hipopigmentación difusa del abdomen
y el pecho, y heterocromía del iris)
64. Pitiriasis CapitisNombre y
Sinónimos
Etimología Método de
Estudio
Caspa seborrea
Pitiriasis oleosa
capitis
Dandruff
(gr. Pit`yron,
salvado + iasis;
lat. Olesus,
graso; capitis,
caspa)
Observación y
anamnesis
Descripción
La pitiriasis o caspa es un estado
de descamación acelerada del
cuero cabelludo en el que se
forman agregados de células
córneas que se pueden observar
simple vista como placas blancas
o amarillentas.
Etiología
No está clara, sin
embargo, son muchos los
factores que pueden
favorecer la aparición de
la caspa.
Frecuencia
20% de la población
Personas de 20-40 años
50%
65. Pili torti
• Etimología:(Lat. Pilus, pelos; tortus, torcido)
• Método de estudio: observación y microscopio
• Descripción: Torti de Pili o el pelo trenzado, es
una condición en que los ejes del pelo aplanados
y girados a lo largo de su eje longitudinal. Los
pelos son frágiles y rompen en longitud corta.
• Etiología: 261900
• Signo clínico: Sx. De Menkes
67. Sx. de Menkes
• Etiología: 309400
• la enfermedad de Menkes es causada por la mutación en el
gen que codifica la Cu(2+) transporte ATPasa, polipéptido
alfa
• Es un desorden recesivo X-ligado caracterizado por
deficiencia de cobre generalizada. El resultado de las
características clínicas de la disfunción de varias enzimas
dependientes de cobre
• caracterizado por retraso temprano en el crecimiento, pelo
peculiar y degeneración cerebral y cerebelosa focal
69. Pili triangulati
• Etimología: (lat. Pilus, pelo; triangulum, tres
ángulos.
• Método de estudio: observación y microscopía
• Descripción: patrón desorganizado, indisciplinado
e imposible de peinar. Surco longitudinales y
aspecto triangulo transversal o arriñonado.
• Etiología: 191480
• Signo clínico: Sx. del pelo uncombable
71. Pili anulati
• Etimología: (lat. Pilus, pelo; anulus, anillo)
• Método de estudio: observación y refracción
bajo luz transmitida y reflexivo.
• Descripción: alternancia de bandas claras y
oscuras. No muestra fragilidad a vista
macroscópica es de aspecto grisáceo
• Etiología:180600
• Signo clínico: no está asociado a patogénesis
73. Monilétrix
• Etimología: (lat. monile, collar * gr. thrix, pelo
• Método de estudio: Examinación fotomicroscópica
• descripción: cabello normal al nacer, pero dentro de los primeros
meses de vida desarrollan pelo frágil que tiende a quebrarse y
producir diversos grados de alopecia distrófica. En las formas más
suaves, sólo las regiones occipitales del cuero cabelludo están
involucradas; sin embargo, en las formas severas se implica las
cejas, pestañas y pelo sexual
•
• Etiología: 15800 mutación heterocigótica en los genes de la
queratina de pelo cortex KRTHB1,3,6
• Signo clínico: hipotricosis congénito
75. Hipotricosis congénito
• Es causada por la mutación compuesta del gene que
codificación desmoglein-4 (DSG4) en cromosoma 18q12
• Descripción: se caracteriza por pelos frágiles que se
rompen fácilmente, dejando pelos de cuero cabelludo
corto, escaso. El trastorno afecta el tronco y las
extremidades así como el cuero cabelludo y las cejas y las
pestañas pueden también participar. Además, los pacientes
pueden desarrollar pápulas foliculares hiperqueratinosis,
eritema y prurito en las zonas afectadas
76. Pseudomoniletrix *
• Etimología: (gr. Pseude, falso * lat. Monile, collar
* gr. Thrix, pelo.)
• Método de estudio: microsopia
• descripción: los nodos están espaciados
irregularmente y los entrenudos representan el
calibre capilar normal. Se manifiesta por la
alopecia, como monilethrix verdadero.
• Etiología: 177750
• Signo clínico:
77. Tricorrexis nodosa
• Etimología: (gr. trikhos, pelo + rheexis, fractura)
• Método de estudio:
Examen microscópico.
• Descripción:
Es la alteración capilar o la fragilidad del cabello, y es la formación de
nódulos en el cabello que dan lugar a fractura y rotura por astillamiento.
• Frecuencia:
Femenino
• Etiología:
275550
• Signo clinico:
78. Tricotiodistrofia
• La apariencia clínica se caracteriza siempre por
cabello frágil y quebradizo, combinado a menudo
con retraso del crecimiento y déficit intelectual,
ictiosis congénita y anomalias de las uñas.
• Frecuencia:
• 1% de la población
79. Pili multigemini
• Etimología: (lat. Pilus, pelo; multus, varios
+germinus, gemelo)
• Método de estudio:
examen microscópico , observación
• Descripción:
Múltiples pelos en un mismo poro
• Frecuencia:
no determinada
80. Tricoptilosis
• Etimología: (gr. Trikhos, pelo+ ptilon, pluma +
osis, condicion)
• Descripción:
Fractura longitudinal en el extremo distal del tallo
capilar
• Metodo de estudio:
observación, examen microscópico
• Frecuencia:
N/D
81. Triconodosis
• Etimología: (gr. Trikhos, pelo +nodus, nido
• Método de estudio:
observación, examen microscópico
• Descripción:
Presencia de nudos en un solo cabello
• Frecuencia:
no determinada
82. Tricosis malar
• Método de estudio:
observación
• Descripción:
Crecimiento de pelo grueso y pigmentación en
la región malar de la cara
• Signo clínico:
Hipertricosis
83. Hipertricosis
• La hipertricosis, o síndrome del hombre lobo, es una enfermedad muy poco frecuente, que es destacada por la existencia
de un exceso de vello.
• Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo
