Este documento describe diferentes tipos de anormalidades estructurales de los cromosomas, incluyendo reordenamientos desequilibrados como deleciones y duplicaciones que pueden causar trisomías o monosomías parciales, así como reordenamientos equilibrados como translocaciones e inversiones que no afectan el número total de cromosomas pero pueden dar lugar a gametos desequilibrados. También se discuten otras anormalidades como cromosomas marcadores, isocromosomas y cromosomas en anillo o dicéntricos.

1. ANORMALIDADES
ESTRUCTURALES DE
LOS CROMOSOMAS
INTEGRANTES:
Cantú Palacios Paloma
Cedillo Hernández Hayde
Neri Mireles Karen Nathaly
CATEDRATICA:
Dra. Evelia Leal Ugarte
5ºC

2. Contenidos
01
02
03
04
05
Reordenamientos estructurales
Reordenamientos desequilibrados
Reordenamientos equilibrados
Inversión
Inserción

3. Rotura, recombinación o intercambio cromosómico.
Menos frecuentes que aneuploidías (1/375).
También pueden estar presentes en todas las células de la persona
o en forma de mosaico.
Equilibrados.
Desequilibrados.
Esta clasificación depende del método de análisis empleado.
Se clasifican en:
1.
2.
Reordenamientos
estructurales
NUSSBAUM, R. L., MCINNES, R. R., & WILLARD, H. F. (2016). THOMPSON & THOMPSON. GENÉTICA EN MEDICINA
(8.A ED.). ELSEVIER MASSON

4. Reordenamientos desequilibrados
1/1600 NV.
Fenotipo anormal.
Nos pueden provocar
una trisomía parcial o
una monosomía parcial
01
02
Cualquier cambio
que distorsione el
equilibrio de dosis
génica normal
puede ocasionar un
desarrollo anormal.
03
NUSSBAUM, R. L., MCINNES, R. R., & WILLARD, H. F. (2016). THOMPSON & THOMPSON. GENÉTICA EN MEDICINA
(8.A ED.). ELSEVIER MASSON

5. Delecciones y
duplicaciones
Pérdida de un segmento de un cromosoma.
Un portador es monosómico para los genes del
segmento afectado.
1/7000 NV.
Duplición
Duplicación de un segmento de cromosoma.
Provoca una trisomía parcial.
NUSSBAUM, R. L., MCINNES, R. R., & WILLARD, H. F. (2016). THOMPSON & THOMPSON. GENÉTICA EN MEDICINA
(8.A ED.). ELSEVIER MASSON
Delección

6. Cromosomas
marcadores y en anillo
Cromosomas muy pequeños, suelen presentarse
en forma de mosaico.
Elemento extra en un complemento
cromosómico.
1/2500de novo. Se requieren técnicas de alta
resolución.
Cromosomas marcadores
NUSSBAUM, R. L., MCINNES, R. R., & WILLARD, H. F. (2016). THOMPSON & THOMPSON. GENÉTICA EN MEDICINA
(8.A ED.). ELSEVIER MASSON
Carecen de telómeros.
Dificultades en la mitosis.
No es infrecuente encontrarlos en solo una población de célula
Cromosomas en anillo

7. Isocromosomas y cromosomas
dicéntricos
Infrecuente.
Dos segmentos cromosómicos con centrómeros,
se fusionan por sus extremos.
Pueden ser mitóticamente estables si un
centrómero se inactiva o si se coordinan en la
anafase.
Más comunes: cromosomas sexuales y
acrocéntricos.
Cromosoma en el que se ha perdido un brazo y
el otro se ha duplicado.
Portador con 46 cromosomas: monosomía y
trisomía parcial.
Más frecuente en brazo largo del cromosoma X.
NUSSBAUM, R. L., MCINNES, R. R., & WILLARD, H. F. (2016). THOMPSON & THOMPSON. GENÉTICA EN MEDICINA
(8.A ED.). ELSEVIER MASSON

8. Reordenamientos equilibrados
-1 de cada 500 individuos.
-Está presente todo el material genómico, organizado de
manera diferente.
-Pueden suponer un riesgo para la siguiente generación,
debido a que los portadores pueden producir una elevada
proporción de gametos desequilibrados.

9. Translocación recíproca
-Intercambio de segmentos entre dos cromosomas no homólogos.
-El intercambio es recíproco, el número de cromosomas no cambia.
-En meiosis forman un cuatrivalente.

10. Segregación 2:2
ALTERNA: cromosomas normales a una célula y
derivativos a otra.
ADYACENTE 1: segregación de cromosomas
adyacentes con centrómeros no homólogos a
cada una de las células.
ADYACENTE 2: segregación de cromosomas
adyacentes con centrómeros homólogos.

11. Segregación 3:1
TERCIARIA: segregación de los cromosomas normales y un derivativo a una
célula, y el otro derivativo a la célula hermana.
INTERCAMBIO: en una célula se distribuyen los cromosomas derivativos y un
normal, y en la célula hermana se segrega sólo el otro cromosoma normal.

12. -Reordenamiento más frecuente en nuestra
especie.
-Dos cromosomas acrocéntricos se fusionan
cerca de sus regiones centroméricas y pierden
los brazos cortos (no es perjudicial).
-Son translocaciones no recíprocas.
-El cariotipo equilibrado resultante tiene sólo
45 cromosomas.
-En meiosis forman un trivalente.
Translocación robertsoniana

13. Un fragmento de un cromosoma se integra en otro.
Se necesitan de tres puntos de rotura, los dos primeros crearan el
fragmento que después se insertara en donde se realice el tercer
punto de rotura en el cromosoma receptor.
Ocasiona trisomías o monosomías puras.
Inserciones
Intercromosómica: Entre dos diferentes cromosomas.
Intracromosómica: Una región diferente en el mismo cromosoma.

15. Existen cuatro posibilidades en la generación de gametos:
Inserciones
Cromosomas normales.
Cromosomas balanceados: con la inserción en un homólogo y la
deleción en el otro.
Cromosomas desbalanceados con la inserción en un
cromosoma, lo cual generará un embrión con trisomía parcial.
Cromosomas desbalanceados con la deleción del segmento
fragmentado en un cromosoma, lo cual dará lugar a un producto
con una monosomía parcial.

17. Paracéntricas: No incluyen el centrómero. Ocurre en el mismo brazo
del cromosoma. Se detectan por bandeo cromosómico o FISH.
Pericéntricas: Incluyen el centrómero. Ocurre una rotura en cada
brazo. Son mas fáciles de identificar porque cambia la longitud del
cromosoma.
Se produce cuando un cromosoma tiene dos roturas y se
reconstituye con el segmento entre las dos roturas invertido.
No causan fenotipo anormal en portadores, pero su importancia
medica radica en la descendencia.
Inversiones

19. Inversiones dentro de las regiones heterocromáticas de los
cromosomas 1, 9, 16 y Y son normales.
Inversión paracéntrica: los cromosomas recombinantes
desequilibrados son acéntricos o dicéntricos.
Inversión pericentrica: pueden originar gametos desequilibrados con
duplicación o ausencia de segmentos de cromosoma.
Las extensas tienen mas probabilidades de tener descendencia viable
que las pequeñas.
Inversiones

20. Se dirige hacia una célula hija.
Ambos centrómeros se unen al huso
mitótico, éste jale en direcciones opuestas y
se rompe el cromosoma.
No se va hacia uno u otro polo de la célula y
queda suspendido y excluido de los núcleos
de las células hijas.
Cromosoma normal
Cromosoma balanceado
Un cromosoma acéntrico
Un cromosoma dicéntrico:
1.
2.
3.
Dan a lugar a un cigoto con duplicaciones y
deleciones parciales del cromosoma.
Inversión paracéntrica

21. Cromosoma normal.
Cromosoma balanceado.
Cromosoma con duplicación de la región
distal del brazo corto y deleción en el
brazo largo.
Cromosoma con duplicación del brazo
largo y deleción del brazo corto.
Si existe fecundación esto dará lugar a cigotos
con trisomías y monosomías parciales.
Inversión pericéntrica

22. Nussbaum, R. L., McInnes, R. R., & Willard, H. F. (2016). Thompson &
Thompson. Genética en Medicina (8.a ed.). Elsevier Masson.
Ruíz, V. (2019). Genética clínica (2.a ed.). Manual Moderno.
Bibliografía