El documento trata sobre los genes y la manipulación genética. Explica la estructura del ADN, los procesos de replicación, transcripción y traducción, y diferentes tipos de mutaciones como las genómicas, cromosómicas y génicas. También describe varios síndromes genéticos como el síndrome de Down, Edwards y Klinefelter.

1. GENES Y MANIPULACIÓN GENÉTICA

3. Estructura del ADN

4. Desoxirribonucleótido

9. NIVELES DE EMPAQUETAMIENTO DEL ADN

10. CROMÁTIDA CENTRÓMERO TELÓMERO

15. Replicación del ADN

21. Síntesis de proteínas

22. Transcripción

25. Traducción

26. A. Messenger RNA (mRNA) Traducción methionine glycine serine isoleucine glycine alanine stop codon protein A U G G G C U C C A U C G G C G C A U A A mRNA start codon Primary structure of a protein aa1 aa2 aa3 aa4 aa5 aa6 peptide bonds codon 2 codon 3 codon 4 codon 5 codon 6 codon 7 codon 1

27. Código genético

29. LA MUTACIÓN MUTACIONES

31. MUTACIÓN GENÓMICAS CROMOSOMICA GÉNICAS POLIPLOIDÍA HAPLOIDÍA INVERSIONES DELECIÓN O DUPLICACIÓN TRANSLOCACIÓN POR SUSTITUCIÓN DE BASES INSERCIÓN O DELECIÓN DE BASES ANEUPLOIDÍA

32. Triploidía Cariotipo 69,XXX Mutaciones Genómicas Poliploidía

34. Triploidía Trisomía completa 69XXY Mutaciones Genómicas Poliploidía

35. Síndrome de Turner Cariotipo de (45, X)/ INCEDENCIA 1/700 NACIMIENTOS Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía

36. CLÍNICA: Baja estatura Cuello unido por membranas (pterigium colli) Párpados caídos (ptosis) Baja implantación del cabello y de las orejas Cubito valgo (deformidad del codo) Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad Mamas pequeñas y vello púbico disperso Infertilidad Ojos resecos Ausencia de la menstruación Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.

37. SÍNDROME DE PATAU trisomía del Cr 13

39. Síndrome de Patau Trisomía del cromosoma 13. INCIDENCIA 1/8000 a 12000 NACIMIENTOS Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía

40. Síndrome de Edwards Trisomía (47, +18), INCEDENCIA: 1 /6000 a 8000 nacimientos Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Se la ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomia completa del par 18 no supera el año.

42. Síndrome de Down Cariotipo de trisomía 21, INCIDENCIA: 1/700 Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía

43. Síndrome de Down Norma lateral de recién nacido normal, joven normal y joven (47, +21) Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía

45. SINDROME DE KLINEFELTER 47,XXY

46. Síndrome de Klinefelter Principales carácterísticas de (47, XXY) Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Sin entradas Poco vello Desarrollo de pechos Patrón de vello púbico femenino Pequeño tamaño testicular Inberbe Hombros estrechos Caderas anchas Largos brazos y piernas

47. SÍNDROME DE KLINEFELTER, XXY

48. MUTACIÓN CROMOSÓMICA

49. Leucemia mieloide aguda Cariotipo y células leucémicas Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca

50. Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca Deleción Cri du chat Cri du chat

52. CRI DU CHAT

53. Retinoblastoma Mutación del gen Rb Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca Deleción Leucocoria en un niño con retinoblastoma

54. Retinoblastoma Retinoblastoma calcificado por quimioterapia Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca Deleción

55. Retinoblastoma Tumor Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca Deleción

56. La anemia falciforme Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Deleción Duplicación Inversión Génicas Sustitución

57. La anemia falciforme Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Deleción Duplicación Inversión Génicas Sustitución

58. La anemia falciforme Mutaciones Genómicas Poliploidía Aneuploidía Cromosómicas Translocación recíproca robertsoniana Entrecruzamiento desigual Deleción Duplicación Inversión Génicas Sustitución

59. ¿Qué es la clonación? Obtención de organismos genéticamente idénticos En el campo de la Ingeniería genética consiste en aislar y multiplicar un gen, o en general, un trozo de ADN En Animales superiores consiste en obtener un individuo a partir de una célula o de un nucleo de otro individuo

60. Conjunto de técnicas nacidas de la Biología molecular que permiten manipular el genoma de un ser vivo Homo sapiens Mediante la ingeniería genética se pueden introducir genes en el genoma de un individuo que carece de ellos cromosoma gen Escherichia coli

62. Molécula A Molécula B Digestión de ambas moléculas con la misma enzima de restricción, BamHI Mezclar Tratar con ADN-ligasa ADN recombinante Extremos cohesivos

64. Separación de los fragmentos de ADN (electroforesis)

66. Introducción del vector (Obtención de un clon celular) Plásmido

67. Secuenciación automática ACTTTGTCCACGGCCTAAGCGTTTTTTGCCC AGTGACTTTGTCCAAC GTCCAACAGTTACCAAGTGACTTTGTCCAC TTTTGCCC AGTGACTTTGTCCA ACGGCCTAAGCGTTTTTTTT ALINEAMIENTO DE TODAS LAS SECUENCIAS Y RECONSTRUCCIÓN DEL CROMOSOMA Secuenciación de genomas

70. Aplicaciones de la ingeniería genética Obtención de proteínas de interés médico, comercial, etc... (insulina, hormona del crecimiento, factores de coagulación antes se obtenían a partir de los tejidos que las producen o fluidos corporales) aplicaciones médicas

71. Obtención de vacunas recombinantes (alternativa al uso de organismos patógenos inactivos) Aplicaciones de la ingeniería genética aplicaciones médicas La levadura fabrica las proteínas víricas con poder inmunológico Inyección de proteínas víricas en un chimpancé plásmido bacteriano Integración del plásmido híbrido en el núcleo de una célula de levadura ADN Extracción del ADN del virus

72. Conocimiento previo de la secuencia de ADN enfermo Mediante ingeniería genética se construye una sonda de ADN, marcada (marcaje fluorescente), con la secuencia complementaria del ADN enfermo ADN enfermo ADN sano ADN complementario del ADN enfermo Diagnóstico de enfermedades de origen genético ADN de la persona que se quiere diagnosticar ¿Hibridación? ¿No hibridación? Renaturalización del ADN con la sonda fluorescente Desnaturalización del ADN Aplicaciones de la ingeniería genética aplicaciones médicas Si aparecen bandas fluorescentes demuestra que la persona presenta la anomalía DIAGNÓSTICO Biochip Microarray DNAchip

74. Aplicaciones de la ingeniería genética en animales Clonación de animales (TRANSFERENCIA NUCLEAR DE CÉLULAS EMBRIONARIAS)

75. cLONACIÓN REPRODUCTIVA Clonación de animales (TRANSFERENCIA DEL NÚCLEO DE UNA CELULA SOMATICA: CÉLULA DIFERENCIADA)

76. Terneros clonados y manipulados genéticamente (fábrica de anticuerpos humanos) genes para anticuerpos células dérmicas clonación humanos recombinantes Objetivo: Tratamiento de enfermedades inmunológicas Futuro: Tratamiento de una amplia gama de enfermedades ocasionadas por bacterias y virus, como hepatitis, ántrax (utilizada como arma biológica) Clonan terneros en EE UU para producir anticuerpos humanos efe- Washington - agosto 2002

77. Clonan cerdos destinados a trasplantar sus órganos a humanos La empresa escocesa PPL Therapeutics logra retirar de los cerditos el gen que provoca el rechazo en transplantes a humanos "alfa 1,3 galactosil transferasa" Enero 2002. AP Photo/Roanoke Times, Gene Dalton (IDEAL-EFE) Paso importante en favor del xenotrasplante (transferencia de células u órganos de una especie a otra) Ayudará a superar la escasez de órganos humanos para hacer trasplantes de todo tipo

78. Un laboratorio de Texas clona al primer animal doméstico "Copycat" es el primer gatito nacido mediante clonación" febrero 2002 Universidad College Station (Texas) El experimento abre las puertas de la clonación masiva de animales domésticos, un fin sin explorar cuya sola posibilidad había desencadenado ya el almacenamiento de células de mascotas por parte de sus ricos propietarios El sexto día El ataque de los clones

79. cLONACIÓN REPRODUCTIVA EN HUMANOS Para obtener a Dolly: 277 fusiones de ovocitos con células mamarias, solo 29 embriones fueron aptos. De estos solo uno resultó un éxito La clonación humana ya se esté intentando de forma clandestina por varios laboratorios en el mundo La clonación reproductiva no arroja los resultados suficientes, no existen garantías como para decir 'Vamos a clonar un ser humano' CLONAID ANTINORI Por cada intento de clonación hay detrás miles de fallos, abortos y malformaciones genéticas

80. Declaración Universal de Derecho Humanos y Genoma Humano de la UNESCO (1997), adoptada en 1998 por la Asamblea General de ONU ( busca un balance entre una continuación en las investigaciones y la salvaguarda de los derechos humanos) Frente a los múltiples beneficios de la ingeniería genética pueden surgir algunos problemas Problemas sanitarios nuevos microorganismos patógenos , efectos secundarios de nuevos fármacos de diseño , etc... Problemas ecológicos desaparición de especies con consecuencias desconocidas, nuevas contaminaciones debidas a un metabolismo incontrolado , etc... Problemas sociales y políticos en el campo de la producción industrial, agrícola y ganadera, pueden crear diferencias aún más grandes entre países ricos y pobres. El sondeo génico en personas puede llevar a consecuencias nefastas en la contratación laboral, por ejemplo, y atenta contra la intimidad a que tiene derecho toda persona (empleo, agencias de seguros, discriminación..). Problemas éticos y morales Poder conocer y modificar el patrimonio genético humano puede ser una puerta abierta al eugenismo "Eugenesia: la ciencia del incremento de la felicidad humana a través del perfeccionamiento de las características hereditarias ". Repercusiones sociales valoraciones éticas