1. Busca información sobre una enfermedad que se deba a una anomalía en cualquiera de las 22 parejas de cromosomas no sexuales.<br />Síndrome de Edwards<br />El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18 es causada por la presencia de tres copias del cromosoma 18 en las células de un feto o bebé. Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomía completa del par 18 no supera el año. <br />30918153541395001524015049500Un óvulo sano o espermatozoide contiene cromosomas individuales, cada uno de los cuales contribuye a los 23 pares de cromosomas necesarios para formar una célula normal, con un cariotipo humano típico de 46 cromosomas. Los errores numéricos pueden surgir en cualquiera de las dos divisiones meióticas y provocar el fracaso de un cromosoma que se segrega en las células hijas. Esto se traduce en un cromosoma de más. La fertilización de los huevos o la inseminación con esperma contiene los resultados de un cromosoma extra en la trisomía, o tres copias de un cromosoma en lugar de dos.La trisomía 18 (47, XX, 18) es causada por un evento de la no disyunción meiótica. Con la no disyunción, un gameto se produce con una copia extra del cromosoma 18. Cuando se combina con un gameto normal del otro padre, el embrión tiene 47 cromosomas, con tres copias del cromosoma 18.<br />La enfermedad se ha dado hasta el momento con mayor frecuencia en mujeres de edad superior a los 35 años, aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jóvenes. No existe evidencia respecto a que su prevalencia esté relacionada con razas o zonas geográficas en particular.<br />Dado la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad genética, no existe tratamiento. El trabajo clínico se restringe al diagnóstico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada y a la preparación psicológica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en los escasos sobrevivientes.<br />Síntomas<br />Deficiencia del crecimiento.<br />Forma anormal del cráneo y características faciales.<br />Manos apretadas.<br />Anormalidades cardiacas y renales.<br />baja estatura<br />Orejas de implantación baja<br />Anomalías en los genitales<br />Bajo peso al nacer<br />Mandíbula pequeña<br />Anomalías en el cuello<br />Anomalías en las extremidades<br />Cabeza pequeña<br />Anomalías cardiacas<br />Retraso mental<br />Dificultad para respirar<br />Tratamiento<br />No hay específico y tratamiento sabido para el síndrome de Edward. Los síntomas causados por el síndrome de Edward son también manejables hasta un cierto grado.<br />El síndrome de Edward puede causar la respiración y las dificultades de alimentación y si la ayuda apropiada se ofrece a estos bebés, algunos de los bebés pueden superar estas dificultades iniciales.<br />Algunos niños pueden tener problema y dificultad del corazón en ganar el peso.<br />Una dieta alimenticia perfecta puede ser conveniente para estos niños.<br />El índice de la supervivencia de los niños que tienen síndrome de Edward es extremadamente bajo.<br />Casi la mitad de los bebés muere antes de nacimiento y de un porcentaje grande de los dados del infante en el plazo de un año del nacimiento.<br />La mayor parte de las muertes son causadas por anormalidades y apnea del corazón.<br />83439032321500Hay algunos casos divulgados de los niños que viven sobre 10 años de la edad.<br />Busca información sobre otra enfermedad que se deba a una mutación o malformación en alguno de los cromosomas sexuales del individuo.<br />Síndrome de Klinefelter<br />El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona HYPERLINK quot;
http://es.wikipedia.org/wiki/Hipogonadismoquot;
hipogonadismo (Las características sexuales masculinas no están desarrolladas).<br />El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY. <br />291782584074000Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.<br />El síndrome de Klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.<br />Síntomas<br />Infertilidad<br />Problemas sexuales<br />Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal<br />Testículos pequeños<br />Estatura alta<br />Tratamiento<br />Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:<br />Promover el crecimiento de vello corporal<br />Mejorar la apariencia de los músculos<br />Mejorar la concentración<br />Mejorar la autoestima y el estado de ánimo<br />Mejorar la energía y el impulso sexual<br />Mejorar la fuerza<br />64389011938000<br />Bibliografía<br />http://www.depression-guide.com/lang/es/learning-disability/edwards-syndrome.htm<br />http://yasalud.com/sindrome-de-edwards/<br />http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Edwards<br />http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Klinefelter<br />http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.htm<br />
