2. HISTORIA
La Genética tuvo su inicio en la medicina a
mediados del siglo XX tras el reconocimiento
por parte de Garrod y otros investigadores de
que las leyes de la herencia de Mendel pueden
ser responsables de múltiples recurrencias de
enfermedades en grupos familiares.
Durante los siguientes 100 años la Genética
medica dejo de ser una poso importante con
tan solo unos cuantos trastornos infrecuentes, a
ser una de especialidad importante en el
diagnostico de enfermedades y el tratamiento
adecuado para estas enfermedades, tanto
frecuentes como infrecuentes.
3. IMPORTANCIA Y APLICACIONES DE
LA GENETICA EN LA MEDICINA
La Genética médica se ha convertido en una parte del campo
de la medicina genómica que busca el estudio a gran escala
del análisis del genoma humano incluyendo el control de la
expresión genética, la variación de los genes humanos y las
interacciones entre los genes y el ambiente buscando como
objetivo la mejora de la asistencia medica.
La genética medica en la búsqueda de un diagnostico en un
paciente no solo se centra en este, va mas a fondo estudia en
grupo familiar. Ya que la elaboración de un análisis de la
historia familiar detallada es el primer pasó para el análisis de
cualquier enfermedad. El análisis del estudio familiar puede
tener un valor clave para el diagnostico, ya que nos pude
ayudara ver si la enfermedad es hereditaria, la evolución y la
variaciones en su expresión y así aclarar el patrón de
herencia.
Además de esto el estudio familiar permite darse cuanta si
otros familiares también se les han expresado la enfermedad y
así brindarle un tratamiento adecuado al paciente y al familiar.
4. Nomenclatura
La genética humana estudia las bases de la variabilidad y
herencia biológicas en la especie humana. Por tanto,
excede el ámbito de la genética médica, ya que el objetivo
de esta última se centra en sus aplicaciones médicas. Esto
significa que la genética médica busca las posibles
aplicaciones que permitan mejorar la salud de las personas,
mientras que para el estudio de la genética humana éste no
es un fin primario. La medicina genética, al igual que
la medicina personalizada, son términos recientes dentro de
la genética médica, para destacar la aplicación directa de
los fundamentos y métodos de la genética en el diagnóstico
y tratamiento de las enfermedades.