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BIOGENÉTICA 
EN LA 
MEDICINA
HISTORIA 
La Genética tuvo su inicio en la medicina a 
mediados del siglo XX tras el reconocimiento 
por parte de Garrod y otros investigadores de 
que las leyes de la herencia de Mendel pueden 
ser responsables de múltiples recurrencias de 
enfermedades en grupos familiares. 
Durante los siguientes 100 años la Genética 
medica dejo de ser una poso importante con 
tan solo unos cuantos trastornos infrecuentes, a 
ser una de especialidad importante en el 
diagnostico de enfermedades y el tratamiento 
adecuado para estas enfermedades, tanto 
frecuentes como infrecuentes.
IMPORTANCIA Y APLICACIONES DE 
LA GENETICA EN LA MEDICINA 
La Genética médica se ha convertido en una parte del campo 
de la medicina genómica que busca el estudio a gran escala 
del análisis del genoma humano incluyendo el control de la 
expresión genética, la variación de los genes humanos y las 
interacciones entre los genes y el ambiente buscando como 
objetivo la mejora de la asistencia medica. 
La genética medica en la búsqueda de un diagnostico en un 
paciente no solo se centra en este, va mas a fondo estudia en 
grupo familiar. Ya que la elaboración de un análisis de la 
historia familiar detallada es el primer pasó para el análisis de 
cualquier enfermedad. El análisis del estudio familiar puede 
tener un valor clave para el diagnostico, ya que nos pude 
ayudara ver si la enfermedad es hereditaria, la evolución y la 
variaciones en su expresión y así aclarar el patrón de 
herencia. 
Además de esto el estudio familiar permite darse cuanta si 
otros familiares también se les han expresado la enfermedad y 
así brindarle un tratamiento adecuado al paciente y al familiar.
Nomenclatura 
La genética humana estudia las bases de la variabilidad y 
herencia biológicas en la especie humana. Por tanto, 
excede el ámbito de la genética médica, ya que el objetivo 
de esta última se centra en sus aplicaciones médicas. Esto 
significa que la genética médica busca las posibles 
aplicaciones que permitan mejorar la salud de las personas, 
mientras que para el estudio de la genética humana éste no 
es un fin primario. La medicina genética, al igual que 
la medicina personalizada, son términos recientes dentro de 
la genética médica, para destacar la aplicación directa de 
los fundamentos y métodos de la genética en el diagnóstico 
y tratamiento de las enfermedades.

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  • 2. HISTORIA La Genética tuvo su inicio en la medicina a mediados del siglo XX tras el reconocimiento por parte de Garrod y otros investigadores de que las leyes de la herencia de Mendel pueden ser responsables de múltiples recurrencias de enfermedades en grupos familiares. Durante los siguientes 100 años la Genética medica dejo de ser una poso importante con tan solo unos cuantos trastornos infrecuentes, a ser una de especialidad importante en el diagnostico de enfermedades y el tratamiento adecuado para estas enfermedades, tanto frecuentes como infrecuentes.
  • 3. IMPORTANCIA Y APLICACIONES DE LA GENETICA EN LA MEDICINA La Genética médica se ha convertido en una parte del campo de la medicina genómica que busca el estudio a gran escala del análisis del genoma humano incluyendo el control de la expresión genética, la variación de los genes humanos y las interacciones entre los genes y el ambiente buscando como objetivo la mejora de la asistencia medica. La genética medica en la búsqueda de un diagnostico en un paciente no solo se centra en este, va mas a fondo estudia en grupo familiar. Ya que la elaboración de un análisis de la historia familiar detallada es el primer pasó para el análisis de cualquier enfermedad. El análisis del estudio familiar puede tener un valor clave para el diagnostico, ya que nos pude ayudara ver si la enfermedad es hereditaria, la evolución y la variaciones en su expresión y así aclarar el patrón de herencia. Además de esto el estudio familiar permite darse cuanta si otros familiares también se les han expresado la enfermedad y así brindarle un tratamiento adecuado al paciente y al familiar.
  • 4. Nomenclatura La genética humana estudia las bases de la variabilidad y herencia biológicas en la especie humana. Por tanto, excede el ámbito de la genética médica, ya que el objetivo de esta última se centra en sus aplicaciones médicas. Esto significa que la genética médica busca las posibles aplicaciones que permitan mejorar la salud de las personas, mientras que para el estudio de la genética humana éste no es un fin primario. La medicina genética, al igual que la medicina personalizada, son términos recientes dentro de la genética médica, para destacar la aplicación directa de los fundamentos y métodos de la genética en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades.