2. Los genes son secuencias de ADN
que codifican ARN Y PROTEINAS
las cuales son las responsables de
del rasgo y del carácter
CICLO CELULAR
3. HERENCIA
Cada individuo solo hereda
dos copias, una del padre y
otra de la madre , los ALELOS
que reciben pueden ser
dominantes o recesivos .
4. MUTACIONES
Todos los organismos están sujetos a
sufrir cambios en su ADN debido a su
metabolismo propio y por efectos del
medio ambiente .
En la recopilación de material genético
se pueden producir errores que
generan cambios .una mutación es
una variación espontanea o inducida
del genoma un cambio permanente o
heredable en la secuencia del ADN ,
en nucleótidos , o bien en la
disposición del ADN en el genoma .
La mutaciones pueden ocurrir tanto en
genes como en cromosomas un tejido
somático o un tejido germinal .
5. FENOTIPOS
Los rasgos fenotípicos, es decir, observables como el
color de ojos hasta la estatura, que nos diferencian unos
de otros, están determinados por polimorfismos
genéticos. La mayoría de los SNP se encuentran en
regiones no codificantes (98% del ADN) y no tienen un
efecto directo en la salud. Otros SNP situados en
regiones codificantes (2% del ADN) pueden influir en
distintos aspectos en el individuo, como en una mayor
susceptibilidad a desarrollar una determinada enfermedad
de tipo multifactorial, para cuyo desarrollo influyen tanto
factores genéticos como ambientales
6. SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL
Es uno de los trastornos genéticos mas comunes en la
especie humana , es ocasionado por la delecion de un
pequeño sementó del brazo largo del cromosoma
CAMBIOS
Insuficiencia velo faríngea
MANIFESTACIONES Craneofaciales : nariz en forma de pera ,
hendidurapalperal estrecha , hipertelorismo, voz nasal , infecciones
de oído etc.
ALTERACIONES CONDUCTUAL Y COGNITIVO: retraso y aparición
del lenguaje , déficit en las capacidades perspectivas táctiles ,
buena memoria auditiva y aptitudes lingüísticas.
EJEMPLOS
7. SÍNDROME DE RETT
El gen causante del RTT, MeCP2, hallado en el año 1999
, se ubica en el brazo largo del cromosoma X (Xq28).
Puesto que las mujeres tienen dos cromosomas X,
parece que no tendrían que estar afectadas. Una
explicación posible es que la ausencia de una copia
funcional del MeCP2 es letal para el feto
CAMBIOS
Regresión inicial rápida ,Pérdida de las capacidades motoras gruesas, Pérdida del
movimiento propositivo de las manos, entre 6-30 meses Temblor leve de las manos,
Ataxia Pérdida de la capacidad de comunicarse ,Pérdida de las capacidades
lingüísticas ,Conducta autística ,Microcefalia, Convulsiones entre los 2-4 años de
edad ,Disfunción respiratoria periódica ,Trastornos de alimentación, Retraso del
crecimiento ,Estreñimiento, Distonía ,Escoliosis.
EJEMPLOS
8. REFERENCIAS
Grafica 1 , diapositiva[ 2], ciclo celular , síntesis proteínica http://www.biologia.edu.ar/adn/adntema2.htm
Grafica 2 , diapositiva [3], Herencia , herencia gonosómica o ligada al sexo
https://slideplayer.es/slide/5415912/
Grafica 3, diapositiva [4] , mutación de ADN https://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_gen%C3%A9tica
Grafica 4 , diapositiva [4], tipos de mutación http://losandesmutaciones.blogspot.com/2016/08/13-07-16.html
Fenotipos conductuales pdf J,ARTIGAS PALLARES http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/rehabilitacion-
logo/fenotipos_conductuales.pdf
Access Medicina capitulo 8: mutaciones
https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1473§ionid=102743219
Sánchez González, D. J. (2006). Biología celular y molecular. Editorial Alfil, S. A. de C. V. Recuperado de la
base de datos de E - Libro. Para consultarlo, revise la carpeta “Herramientas de apoyo” (Manual bibliotecas
virtuales) https://elibro.net/es/lc/biblioibero/titulos/72726
López, M. C. (2009). Vulnerabilidad Social en el Síndrome de Turner: Interacción Genes-Ambiente.
PSICOLOGÍA CÊNCIA E PROFISSÃO, 29 (2), 318-329. Recuperado
de http://www.scielo.br/pdf/pcp/v29n2/v29n2a09