unidad 2

2. TERCER TRIMESTRE
U2 PATRONES DE HERENCIA Y LA
VARIABILIDAD DE EXPRESIONES
DE LA CARGA GENÉTICA EN LOS
SERES VIVOS.
PROFESOR: CARLOS MURILLO CUENTAS
MATERIA: BIOLOGIA GEOGRAFIA

3. Todos somos iguales porque pertenecemos a la misma especie, pero somos diferentes genéticamente. Como
individuos,
estamos formados por grupos de genes provenientes de nuestros progenitores. Esto provoca la aparición de
nuevos
caracteres o la continuidad de los mismos, manteniendo la diversidad genética que nos permite adaptarnos a
los
cambios continuos de la naturaleza.
1. Bases físicas de la herencia
El ácido desoxirribonucleico (ADN) es una agrupación de genes. En su conjunto, forma parte estructural de los
cromosomas de las células, que son responsables de la transmisión de los caracteres hereditarios que pasan de
los
progenitores a sus descendientes.

4. 1.1. Características de la estructura del
ADN
Son macromoléculas constituidas por dos cadenas de
nucleótidos que se orientan hacia el interior, formando
una doble hélice, y en el exterior presentan un esqueleto
de azúcar-fosfato. La longitud en cada vuelta de hélice
es de 3.4 nanómetros y la distancia entre un par de
nucleótidos es de 0.34 nanómetros.
Los componentes estructurales del ADN son nucleósidos
y nucleótidos. Los nucleósidos resultan de la unión de
una base nitrogenada con una pentosa (desoxirribosa);
en cambio, los nucleótidos están conformados por un
nucleósido y un grupo fosfato.
Las bases nitrogenadas se unen por puentes de
hidrógeno. Estas son: adenina (A), timina (T), guanina (G)
y citocina (C

5. 1.2. Variabilidad genética
Son las diferencias que existen entre los individuos, provienen de la
modificación
genética y de las mutaciones en el cariotipo (conjunto de
cromosomas de un
individuo). Esta variabilidad genética se transfiere a los
descendientes.
¿Qué es un cromosoma?
Son cuerpos en forma de bastoncillos que resultan de la
condensación de
la cromatina, visibles en la división celular. La cromatina está
formada por
filamentos de ADN.
1.3. Morfología de los cromosomas
En el ser humano, los cromosomas son lineales y se clasifican de
acuerdo a su
tamaño y a la localización del centrómero. Entonces, los tipos de
cromosomas
son metacéntrico, submetacéntrico y acrocéntrico. Existe un cuarto
tipo de
cromosoma denominado telocéntrico que se presenta solo en
plantas.

6. 1.4. Cariotipo
Es el conjunto de cromosomas que determina a una
especie. En este cariotipo los cromosomas están
organizados de acuerdo a su morfología en ocho
grupos: grupo A= 1,2 y 3; grupo B= 4 y 5; grupo C= 6 al
12; grupo D= 13, 14 y 15; grupo E= 16,17 y 18; grupo F=
19 y 20; y grupo G= 21 y 22. En la especie humana se
tienen 22 pares de cromos

7. 1.5. Mutaciones
Son cambios en la secuencia del ADN ocasionados por errores en su replicación, exposición a
radiaciones o sustancias
químicas del medio ambiente. Esto afecta las características físicas, conductuales y bioquímicas
del individuo.
1.6. Combinación de genes
Es el resultado de la recombinación, implica que una hebra de ADN o de ARN se divida y se
vincule a una molécula de un
material genético que resulta diferente. Esto hace que los descendientes dispongan de una
combinación genética que
resulta distinta a la de sus padres.
1.7. Flujos génicos
Es el traslado de genes de una población a otra, llamado también “migración”. Implica una
fuente muy importante de
la variabilidad genética.

8. 1.8. Terminología en genética
Genotipo. El contenido genético de un organismo.
Fenotipo. Las propiedades observables de un
organismo
con base en su genotipo.
Genes. Son pequeños segmentos de ADN que
determinan
la herencia de uno o varios caracteres.
Locus. Es el lugar específico que ocupa el gen en el
cromosoma.
Alelos. Es la forma diferente en que puede
presentarse un
gen en una población.
Homocigoto. Individuo de raza pura para un carácter,
ya
que tiene dos alelos iguales para dicho carácter.

9. Heterocigoto. Individuo de raza híbrida para ese carácter,
ya que tiene dos alelos distintos, siendo uno el dominante y el otro recesivo.
Gametos. Células sexuales de un organismo. Los gametos masculinos son los espermatozoides, y los
femeninos son los
óvulos.
Cromosomas sexuales. Son los determinantes del sexo del nuevo ser (XX en las mujeres y XY en los
varones).
Gen dominante. Es aquel que se antepone a otro gen y se expresa en el fenotipo de la especie. Se
representan con letras
mayúsculas.
Gen recesivo. Es aquel gen que solo se expresa si ambos alelos llevan la misma
información. Se representan con letras minúsculas.

10. 2. Leyes de la herencia
mendeliana
Tras estudiar el material genético y la codificación de nuestros
genes,
descubriremos cómo nuestro genotipo se expresa en el
fenotipo y por qué muchas
veces heredamos caracteres de nuestros abuelos
Nos adentramos en las leyes del padre de la
Genética: Gregorio Mendel, a quienes le costó que
creyeran en sus
descubrimientos a mediados del siglo XIX.

11. 2.1. Las tres leyes de Mendel
a) Primera ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los
híbridos de la primera
generación.
Cuando se realiza el cruzamiento de dos variedades de
individuos de raza
pura (homocigotos para un determinado carácter), todos los
híbridos de la
primera generación son idénticos.
Al terminar de experimentar, Mendel concluye que si se realiza
el
cruzamiento de dos variedades puras de guisantes (arvejas) de
color
amarillo y verde, predomina el amarillo en su descendencia
(F1= filial o
generación 1).

12. b) Segunda ley de Mendel: Ley de la segregación o
disyunción de los caracteres.
Consiste en el cruzamiento de dos individuos resultantes
de la primera generación
o filial 1 (F1). Esto da origen a una segunda generación o
filial 2 (F2). En esta
segunda generación reaparecerán el genotipo y fenotipo
de los progenitores de la
primera generación. En el experimento de Mendel se
distinguen semillas amarillas
y verdes en la proporción 3-1 (75% amarillas y 25%
verdes).

13. c) Tercera Ley de Mendel: Principio de la
transmisión independiente de los caracteres.
Se realiza el cruzamiento de dos híbridos
(resultantes de la segunda generación
o F2). Estos miembros trasmiten de
forma independiente los genes hacia su
descendencia. En su experimento, Mendel
cruzó guisantes amarillos lisos con guisantes
verdes rugosos. En la primera generación
obtuvo guisantes amarillos lisos y al cruzar
los guisantes amarillos lisos obtenidos estos
dieron la siguiente segregación:
De esta manera demostró que los caracteres color y
textura eran independientes

14. 2.2. Variaciones de las leyes de
Mendel
a) Dominancia incompleta. Se trata de las
características en las que no
necesariamente una domina sobre la otra. Por
ejemplo, de una rosa de
color rojo y una de color blanco puede generarse una
rosa rosada. Se
expresa un nuevo carácter, en este caso un nuevo
color.

15. b) Codominancia. Dos alelos con genes dominantes
pueden expresarse
al mismo tiempo sin mezclarse, tal como se ve en el
ternero que tiene
manchas cafés y blancas.
c) Alelos múltiples. En un gen pueden existir
múltiples alelos; sin embargo,
solo dos pueden estar presentes y generar un fenotipo
intermedio sin
que uno domine sobre el otro. Por ejemplo, lo que
ocurre en los grupos
sanguíneos.

16. 3. Herencia ligada al
sexo
La especie humana posee 46 cromosomas
dispuestos en 23 pares que se simbolizan
como 2n. De estos, 22 son autosomas
(que heredan caracteres no sexuales) y un
par son cromosomas sexuales llamados
“heterocromosomas”, identificados
como XX en las mujeres y XY en los
hombres

17. 3.1. Determinación del sexo en los
individuos
El sexo de un individuo está determinado por un conjunto de
factores
y mecanismos genéticos que hacen que un individuo presente
gónadas
masculinas o femeninas. Esta diferenciación sexual es la
expresión fenotípica
de esa determinación. Los óvulos tienen cromosomas XX,
mientras que
los espermatozoides llevan cromosomas X Y. Por lo tanto, al
realizarse la
fecundación pueden surgir las siguientes posibilidades
mostradas en el gráfico:
Así se demuestra que existe idéntica probabilidad de 50%
descendientes del
sexo masculino y 50% del sexo femenino.

18. 3.2. Herencia de factores ligados al
sexo
Son enfermedades que se heredan a través de los
cromosomas sexuales; es decir, que el hijo desarrollará la
patología. Algunos ejemplos son:
Daltonismo. Consiste en la incapacidad de distinguir
determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es
un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el
cromosoma X. Afecta a los dos ojos y no tiene cura.

19. Hemofilia. Se caracteriza por la incapacidad de coagulación
de la sangre. Se debe
a la mutación de uno de los factores protéticos que actúan con
las plaquetas. Las
personas con hemofilia producen menores cantidades del
factor VIII (factor antihemofílico
A) o factor IX (factor anti-hemofílico B) que las personas sin la
afección.
Esto significa que la persona tiende a sangrar por más tiempo
después de una
lesión y es más susceptible a hemorragias internas, lo que
puede ser peligroso.
El tiempo de coagulación de la sangre normal es de 5 a 10
minutos.

20. 4. Anomalías genéticas humanas: árbol
genealógico
Las anomalías genéticas humanas son condiciones patológicas causadas por una alteración del
genoma.
4.1. Mutaciones genéticas
También conocida como “mutación molecular”, ocurre al darse un cambio en la información
genética, afectando al ADN,
cromosomas o cariotipo de un ser vivo. Algunas mutaciones pueden provocar enfermedades o
trastornos genéticos.
Las mutaciones pueden ser naturales (espontáneas) o inducidas, provocadas por agentes físicos
como radiaciones, rayos
ultravioletas; agentes químicos como el sulfato de cobre, ácido bórico y tabaco; y agentes biológicos
como el virus del
papiloma humano, que induce a mutaciones en las células ocasionando células cancerosas

21. 4.2. Tipos de mutaciones
a) Según las células afectadas
-- Mutaciones somáticas. Solo afectan a células somáticas, pudiendo causar graves
enfermedades. Afectan al
individuo, pero no son heredables; además, no desempeñan un papel en la evolución.
-- Mutaciones germinales. Presentes en los óvulos y espermatozoides; este tipo de
mutación sí se hereda.
b) Según el tipo de alteración
- Mutaciones génicas También llamadas mutaciones
puntuales o
moleculares, son provocadas por una alteración en la
secuencia de
nucleótidos de la doble hélice del ADN. Un ejemplo es el
albinismo: la falta
de producción de melanina afecta a la pigmentación en la
piel.
- Mutaciones cromosómicas estructurales Se produce
un cambio en la
estructura del cromosoma. Entre los tipos de esta mutación
están:

22. a) Deleción cromosómica.
Pérdida de un segmento en un
cromosoma.
Llamada también “deficiencia”.
b) Duplicación
cromosómica. Repetición de
un segmento del cromosoma.

23. c) Inversión. Un segmento cromosómico se
encuentra situado en posición invertida.
d) Translocación. Un segmento cromosómico de un
cromosoma se encuentra situado en otro
cromosoma.

24. - Mutaciones cromosómicas numéricas o genómicas. También llamadas
cariotípicas, son alteraciones en el número de
los cromosomas propios de la especie. Estas pueden ser euploidias y
aneploidias.
a) Euploidias. Afectan al número de juegos cromosómicos. Pueden ser:
-- Monoploidías. Afectan un solo juego de cromosomas; individuos
haploides (n).
-- Poliploidías. Afectan a más de dos juegos de cromosomas; pueden ser
3n (triploides), 4n (tetraploides).
b) Aneuploidías. Implican cambios en la cantidad de cromosomas
(falta o sobra algún cromosoma). Entre estos
tenemos:

25. -- Monosomías. Cuando se pierde un cromosoma. Ejemplo: síndrome de Turner (X0) 45.
-- Trisomías. Se producen cuando se gana un cromosoma de más. Entre los ejemplos más frecuentes de
trisomías:
• Trisomía del cromosoma 21, más conocida como síndrome de Down. Se caracteriza por provocar
microcefalia
(cabeza pequeña) y macroglosia (lengua grande), aperturas oculares disminuidas, marcada deficiencia
mental, efectos a nivel cardiaco y tabique auricular y cuello cortos y anchos.
• Trisomía del cromosoma 18, conocida como síndrome de Edwards. Se caracteriza por provocar talla corta,
retraso mental, espina bífida, retracción del mentón, implantación baja de las orejas y tórax en forma de
pichón.
• Trisomía del cromosoma 13, más conocida como síndrome de Patau. Se caracteriza por provocar
deficiencia
mental, malformaciones bucales (labio leporino), malformaciones cardiacas, posible polidactilia en las
extremidades o sindáctila (aumento o ausencia de un dedo), así como implantación baja de las orejas.
• Trisomía XXX. También llamada “síndrome de la súper mujer”. No suele provoca cambios fenotípicos en las
mujeres que lo padecen, pero sí posibles trastornos mentales y en ocasiones déficit mental.
• Síndrome de Klinefelter. El individuo presenta fenotipo masculino, existen alteraciones testiculares,
hipogonadismo, estatura elevada y ginecomastia. Tienen un cariotipo 47, XXY.

26. 5. Árbol genético
Es una representación gráfica con ramificaciones similares
a las de un árbol. Permite la identificación de nuestra
historia familiar (antepasados, descendientes). Esta
información es organizada y sistemática, ya que muestra
las relaciones parentales que unen a los miembros de la
familia (hijos, nietos, bisnietos, tataranietos).
Activdad. Investiga y explica en tu cuaderno cuántos
descendientes de la reina Victoria tuvieron hemofilia o
fueron portadores de esta.

27. ¡Es hora de la producción!
Construye el árbol genealógico de tu familia, indicando cuántos y quiénes pueden doblar la
lengua en forma de “U” y
quiénes no.