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SINDROME DE
DOWN: ASPECTOS
GERAIS E
ODONTOLÓGICOS
UNIVERSIDADE ESTADUAL DE FEIRA DE SANTANA
DISCENTES: Karolina Lôbo e Thamires Rios
DOCENTE: José Roberto
DISCIPLINA: Genética
O que é Síndrome de
Down?
 Doença congênita multissistêmica.
 Langdon Down descreveu a doença pela primeira
vez em 1866.
 Origem na formação dos gametas (óvulo ou
espermatozóide), ou logo após a fecundação por
separação inadequada dos cromossomos 21,
respectivamente na meiose ou na mitose.
Trissomia livre do cromossomo
21
 Ocorre em 92% a 95% dos casos em que existe um
cromossomo 21 extra.
 Isso é atribuído à não disjunção cromossômica
durante a primeira ou segunda divisão meiótica.
Fonte:BERTHOLD, T.B. et al. Síndrome de Down: aspectos gerais e
odontológicos. Rev.Cien. Méd. Biol. Salvador, v.3, n.2, p.252-260,
2004.
Fonte: www.ribdown.org.br/down_aspectosgeneticos.php
Translocação
 Ocorre em 3% a 5% dos casos.
 É um rearranjo no qual um fragmento de um
cromossomo é transferido para outro cromossomo.
 Existe uma parte extra do cromossomo 21 que é
translocada para outros cromossomos acrocêntricos.
Fonte:BERTHOLD, T.B. et al. Síndrome de Down: aspectos gerais e
odontológicos. Rev.Cien. Méd. Biol. Salvador, v.3, n.2, p.252-260,
2004.
Fonte: www.ribdown.org.br/down_aspectosgeneticos.php
Mosaicismo cromossômico
 Ocorre em 1% a 2% dos casos.
 Apresentam algumas células normais e outras com
Trissomia do cromossomo 21.
 Esse defeito é devido a uma divisão anormal após a
fertilização.
Fonte: www.ribdown.org.br/down_aspectosgeneticos.php
DIAGNÓSTICO
 Diagnóstico pré-natal
 Análise do soro materno
 Por volta da 12ª semana através da punção vilocoreal
 Por volta da 14ª semana pela punção do líquido
amniótico
 Em recém nascidos:
 Ossos faciais proeminentes
 Língua protrusa
 Dobras cutâneas no pescoço
 Fendas palpebrais
 Hipotonia geral
Características gerais
 Olhos: Fissura palpebral oblíqua, prega epicântica
larga.
 Pescoço: Largo, curto, pele abundante.
Fonte: joseafmecar.blogspot.com
Fonte: BERTHOLD, T.B. et al. Síndrome de Down:
aspectos gerais e odontológicos. Rev.Cien. Méd.
Biol. Salvador, v.3, n.2, p.252-260, 2004.
Características gerais
 Mãos: Largas e curtas, branquidactilia, clinodactilia,
prega simiesca.
 Nariz: Pequeno, curto, com ampla ponte nasal e
parte óssea superior achatada.
 Orelhas: Proeminentes, mal formadas, lóbulos
pequenos ou ausentes, com implantação baixa.
Fonte: BERTHOLD, T.B. et al. Síndrome de Down: aspectos gerais e odontológicos. Rev.Cien. Méd.
Biol. Salvador, v.3, n.2, p.252-260, 2004.
Características craniofaciais
e odontológicas
 CONGÊNITAS
 Língua: Macroglossia, protrusa, geográfica, fissurada e
com hipertrofia papilar.
Fonte:http://www.cerebromente.org.br/n04/doenca/down
/down.htm
Características craniofaciais
e odontológicas
 CONGÊNITAS
 Palato: Estreito, curto, profundo e ogival.
Fonte: bp.blogspot.com
Características craniofaciais
e odontológicas
 CONGÊNITAS
 Úvula: Bífida, com ocorrência de 4%.
Fonte: www.giroboka.bolgspot.com.br
Características craniofaciais
e odontológicas
 CONGÊNITAS
 Dentes: Atraso na erupção dentária, sequências de
erupção alterada, agenesia, microdontia e
anormalidades nas formas dos dentes.
 Maloclusão: Mordida aberta anterior, mordida cruzada
posterior, giroversão e apinhamentos, maloclusão de
classe III de Angle, prognatismo.
Fonte:BERTHOLD, T.B. et al. Síndrome de Down:
aspectos gerais e odontológicos. Rev.Cien. Méd.
Biol. Salvador, v.3, n.2, p.252-260, 2004.
Fonte: www.cerebramente.org.br
Características craniofaciais
e odontológicas
 ADQUIRIDAS:
 Doença periodontal
 Cáries dentárias
 Candidíase Oral
Fonte: www.wwow.com.br Fonte:www.drajacquelinefidelis.blogsp
ot.com.br
Fonte: www.static.wix.com
Tratamento odontológico
 Cuidados dobrados de higiene bucal
 Incentivar o aleitamento materno
 Contribuição da fonoaudiologia (mioterapia)
 Ortodontia
 Cirurgias ortognáticas
Fonte:www.drajacquelinefidelis.blogspot.com.br
Conclusão
 A síndrome de Down está associada a várias
anormalidades crânio-faciais e dentais, retardo
mental e malformações físicas. As células possuem 47
cromossomos, e sua incidência aumenta com a
idade materna. Pacientes com trissomia do
cromossomo 21 podem ser tratados clinicamente
(dependendo do déficit de inteligência) por
cirurgiões-dentistas, desde que se tomem os cuidados
necessários.
Referências
 BERTHOLD, T.B. et al. Síndrome de Down: aspectos
gerais e odontológicos. Rev.Cien. Méd. Biol. Salvador,
v.3, n.2, p.252-260, 2004.
 OSÓRIO, B.M.R.; ROBINSON, W.M. Genética humana.
2.ed. Porto Alegre: Artmed, 2001.
 SNUSTAD, D.P.; SIMONS, M.J. Fundamentos de
genética. 4.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan,
2008.
Obrigada!
“O que faz de nós
seres únicos, é
exatamente a
nossa diferença.”

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Síndrome de Down

  • 1. SINDROME DE DOWN: ASPECTOS GERAIS E ODONTOLÓGICOS UNIVERSIDADE ESTADUAL DE FEIRA DE SANTANA DISCENTES: Karolina Lôbo e Thamires Rios DOCENTE: José Roberto DISCIPLINA: Genética
  • 2. O que é Síndrome de Down?  Doença congênita multissistêmica.  Langdon Down descreveu a doença pela primeira vez em 1866.  Origem na formação dos gametas (óvulo ou espermatozóide), ou logo após a fecundação por separação inadequada dos cromossomos 21, respectivamente na meiose ou na mitose.
  • 3. Trissomia livre do cromossomo 21  Ocorre em 92% a 95% dos casos em que existe um cromossomo 21 extra.  Isso é atribuído à não disjunção cromossômica durante a primeira ou segunda divisão meiótica. Fonte:BERTHOLD, T.B. et al. Síndrome de Down: aspectos gerais e odontológicos. Rev.Cien. Méd. Biol. Salvador, v.3, n.2, p.252-260, 2004.
  • 5. Translocação  Ocorre em 3% a 5% dos casos.  É um rearranjo no qual um fragmento de um cromossomo é transferido para outro cromossomo.  Existe uma parte extra do cromossomo 21 que é translocada para outros cromossomos acrocêntricos. Fonte:BERTHOLD, T.B. et al. Síndrome de Down: aspectos gerais e odontológicos. Rev.Cien. Méd. Biol. Salvador, v.3, n.2, p.252-260, 2004.
  • 7. Mosaicismo cromossômico  Ocorre em 1% a 2% dos casos.  Apresentam algumas células normais e outras com Trissomia do cromossomo 21.  Esse defeito é devido a uma divisão anormal após a fertilização. Fonte: www.ribdown.org.br/down_aspectosgeneticos.php
  • 8. DIAGNÓSTICO  Diagnóstico pré-natal  Análise do soro materno  Por volta da 12ª semana através da punção vilocoreal  Por volta da 14ª semana pela punção do líquido amniótico  Em recém nascidos:  Ossos faciais proeminentes  Língua protrusa  Dobras cutâneas no pescoço  Fendas palpebrais  Hipotonia geral
  • 9. Características gerais  Olhos: Fissura palpebral oblíqua, prega epicântica larga.  Pescoço: Largo, curto, pele abundante. Fonte: joseafmecar.blogspot.com Fonte: BERTHOLD, T.B. et al. Síndrome de Down: aspectos gerais e odontológicos. Rev.Cien. Méd. Biol. Salvador, v.3, n.2, p.252-260, 2004.
  • 10. Características gerais  Mãos: Largas e curtas, branquidactilia, clinodactilia, prega simiesca.  Nariz: Pequeno, curto, com ampla ponte nasal e parte óssea superior achatada.  Orelhas: Proeminentes, mal formadas, lóbulos pequenos ou ausentes, com implantação baixa. Fonte: BERTHOLD, T.B. et al. Síndrome de Down: aspectos gerais e odontológicos. Rev.Cien. Méd. Biol. Salvador, v.3, n.2, p.252-260, 2004.
  • 11. Características craniofaciais e odontológicas  CONGÊNITAS  Língua: Macroglossia, protrusa, geográfica, fissurada e com hipertrofia papilar. Fonte:http://www.cerebromente.org.br/n04/doenca/down /down.htm
  • 12. Características craniofaciais e odontológicas  CONGÊNITAS  Palato: Estreito, curto, profundo e ogival. Fonte: bp.blogspot.com
  • 13. Características craniofaciais e odontológicas  CONGÊNITAS  Úvula: Bífida, com ocorrência de 4%. Fonte: www.giroboka.bolgspot.com.br
  • 14. Características craniofaciais e odontológicas  CONGÊNITAS  Dentes: Atraso na erupção dentária, sequências de erupção alterada, agenesia, microdontia e anormalidades nas formas dos dentes.  Maloclusão: Mordida aberta anterior, mordida cruzada posterior, giroversão e apinhamentos, maloclusão de classe III de Angle, prognatismo. Fonte:BERTHOLD, T.B. et al. Síndrome de Down: aspectos gerais e odontológicos. Rev.Cien. Méd. Biol. Salvador, v.3, n.2, p.252-260, 2004. Fonte: www.cerebramente.org.br
  • 15. Características craniofaciais e odontológicas  ADQUIRIDAS:  Doença periodontal  Cáries dentárias  Candidíase Oral Fonte: www.wwow.com.br Fonte:www.drajacquelinefidelis.blogsp ot.com.br Fonte: www.static.wix.com
  • 16. Tratamento odontológico  Cuidados dobrados de higiene bucal  Incentivar o aleitamento materno  Contribuição da fonoaudiologia (mioterapia)  Ortodontia  Cirurgias ortognáticas Fonte:www.drajacquelinefidelis.blogspot.com.br
  • 17. Conclusão  A síndrome de Down está associada a várias anormalidades crânio-faciais e dentais, retardo mental e malformações físicas. As células possuem 47 cromossomos, e sua incidência aumenta com a idade materna. Pacientes com trissomia do cromossomo 21 podem ser tratados clinicamente (dependendo do déficit de inteligência) por cirurgiões-dentistas, desde que se tomem os cuidados necessários.
  • 18. Referências  BERTHOLD, T.B. et al. Síndrome de Down: aspectos gerais e odontológicos. Rev.Cien. Méd. Biol. Salvador, v.3, n.2, p.252-260, 2004.  OSÓRIO, B.M.R.; ROBINSON, W.M. Genética humana. 2.ed. Porto Alegre: Artmed, 2001.  SNUSTAD, D.P.; SIMONS, M.J. Fundamentos de genética. 4.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
  • 19. Obrigada! “O que faz de nós seres únicos, é exatamente a nossa diferença.”