Síndrome fetal alcohólico

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Síndrome fetal alcohólico

  1. 1. ÍNDICE ¿Qué es el Síndrome Fetal Alcohólico?........................................1 ¿Qué provoca en el feto el consumo de alcohol?........................2 ¿Cuáles son los tipos de trastornos del SFA?.............................3
  2. 2. ¿Qué efectos tiene sobre el niño?.................................................4 ¿Cómo se diagnostica un niño con SFA?.....................................5 ¿Qué tratamiento es el más adecuado?........................................6 ¿Cómo se puede prevenir un SFA?...............................................7 Datos relevantes sobre el SFA.......................................................8 Comentario crítico...........................................................................9 1.- ¿Qué es el Síndrome Fetal Alcohólico? El Síndrome Fetal Alcohólico (SFA), también llamado fetopatía alcohólica espectro alcohólico fetal, consiste en una serie de daños neurológicos y defectos físicos característicos observados en el niño causado por el consumo de alcohol por parte de la madre durante el embarazo. Estas deficiencias y anomalías varían de severidad conforme a la cantidad consumida y la etapa de gestación correspondiente, pero van a ser muy características y con un grado de especificidad alto en relación con este trastorno.
  3. 3. El SFA es una condición irreversible y sus efectos se mantendrán a lo largo de toda la vida del individuo, los cuales afectan cada aspecto y situación vital, así como la de los miembros de su familia. Las características de este trastorno incluyen retraso mental, retraso en el crecimiento pre y postnatal, con sus alteraciones físicas correspondientes, así como en el neurodesarrollo. 2.- ¿Qué provoca en el feto el consumo de alcohol? El alcohol constituye un teratógeno en sí mismo, es decir, un agente externo o ambiental, que cuando está presente en el ambiente fetal actúa dificultando o alterando de manera más o menos grave el desarrollo y el crecimiento del embrión, causando defectos congénitos irreversibles en el mismo. El mecanismo patogénico por el que se producen esta serie de efectos es muy variable y normalmente provocan alteraciones en el crecimiento, proliferación y diferenciación celular, así como muerte celular, en los casos más graves. Estas alteraciones conllevan una afectación en la implantación del embrión y en el periodo de gastrulación celular, el cual constituye una etapa decisiva en el plan de desarrollo corporal, formación y diferenciación de tejidos y órganos corporales, proceso que continuará en las siguientes semanas de gestación. Por tanto, se irán produciendo de una manera progresiva varias manifestaciones en el desarrollo del embrión o en el feto, afectando así tanto la forma (malformaciones congénitas), como la función (crecimiento, aprendizaje y alteraciones conductuales) posterior al parto. Sin embargo, en los casos más graves, las acciones de este teratógeno pueden causar la
  4. 4. muerte del embrión antes de que se establezca algún tipo de malformación aparente. Todo esto dependerá, obviamente de la cantidad de ingesta de alcohol por parte de la madre, a lo que hay que añadir un dato muy importante: el alcohol, a diferencia de otros teratógenos, constituye un amplio espectro de efectos que no se restringen a un periodo temprano en el embarazo, sino que se extienden durante toda la gestación, afectando al desarrollo del feto, así como a todos y cada uno de los proceso o etapas que intervienen en él. Una de estas etapas, como hemos mencionado anteriormente, llamada gastrulación celular, conlleva una serie de movimientos celulares y de organización corporal, en el que juega un papel muy importante la genética y los factores ambientales propiamente dichos. Aquí, el consumo de etanol como teratógeno, cobra mayor importancia en todos sus efectos nocivos. Por tanto, nos encontramos una variabilidad de efectos que dependen de la dosis administrada, el tiempo de exposición al agente, la susceptibilidad de madre e hijo y la interacción con otros factores de tipo ambiental. Naturalmente, también la exposición prenatal tiene relación directa con los efectos producidos en el desarrollo de las neuronas cerebrales, con el consecuente desarrollo cerebral anómalo y del sistema nervioso central. También se ha demostrado que el alcohol inhibe procesos de transporte de sustancias metabólicas y de orgánulos a lo largo de los axones neuronales por parte de los microtúbulos y neurofilamentos, estructuras elementales en este aspecto. El desarrollo del cuerpo calloso y de los ganglios basales también será reducido e impedido, de forma que la comunicación interhemisférica se verá alterada, así como sus áreas análogas, por lo que las funciones del habla y del lenguaje presentarán notables signos de afectación. Actualmente se conoce que tanto la madre como el feto poseen diferencias en el metabolismo del alcohol. Pongamos como ejemplo una mujer embarazada con un consumo moderado (unos 80 ml de etanol). Ésta metabolizará rápidamente y sus niveles desaparecerán de la sangre, pero el acetaldehído (producto altamente reactivo y tóxico que contribuye al daño celular y a la alteración de proteínas necesarias para su desarrollo) pasa de la placenta al bebé a través del cordón umbilical. El feto, carente de metabolismo alcohólico hepático, conservará el alcohol mucho más tiempo incluso después de que éste haya desaparecido de la sangre materna.
  5. 5. Definitivamente, no se conoce con exactitud la cantidad de alcohol que la mujer en parto puede ingerir sin correr riesgos (dosis umbral de alcohol), o lo que es lo mismo, la cantidad que es necesaria para que provoque anomalías congénitas en el feto. Sin embargo, en humanos es difícil establecer esta dosis debido a las enormes diferencias a nivel genético e individual, tanto en el metabolismo de alcohol como en la vulnerabilidad a este producto. Por ejemplo algunos estudios no observaron déficits cognitivos en niños cuyas madres consumieron menos de 14 ml de etanol al día durante la gestación. Sin embargo, no se puede tomar como umbral porque estos niños podrán tener otros déficits cognitivos que se manifiesten posteriormente, en la edad adulta. Eso sí, desde la tercera semana de gestación (formación de la notocorda) hasta la formación del tubo neural (futuro SNC) y final del tercer mes de gestación juega un papel muy importantísimo la presencia de etanol en el embrión, ya que dificulta, impide y altera el desarrollo normal de estas primitivas estructuras cerebrales. 3.- ¿Cuáles son los tipos de trastornos del SFA? Los niños con Síndrome Fetal Alcohólico presentan una gran variedad de síntomas y trastornos que se pueden clasificar y agrupar en tres categorías: el síndrome alcohólico fetal, trastornos del nacimiento y trastornos del neurodesarrollo relacionados con el alcohol. Reúnen características o defectos a nivel físico, intelectual o de nacimiento. - El síndrome alcohólico fetal: engloba las características físicas y orgánicas que se pueden apreciar a simple vista. Estas pueden ser anomalías faciales, dificultades en el sistema nervioso central y en varios receptores sensoriales. También están afectadas las áreas de la vista, la audición y la comunicación en general. Pueden darse cardiopatías congénitas. Conviene resaltar que estos problemas pueden padecerse en mayor o menor medida y/o de manera combinada. En caso de prematuriedad, bastante frecuente, se detectan hipotonías, dificultades en la deglución y en la respiración. En la mayoría de los casos ocurren malformaciones faciales como labios finos, cabeza pequeña, surco nasolabial liso, ojos pequeños o labio superior delgado
  6. 6. - Trastornos del nacimiento: Los defectos de nacimiento relacionados con el alcohol pueden tener repercusiones personales postnatales como problemas de audición, problemas óseos, cardiacos (cardiopatías) o renales. También hay que tener en cuenta el bajo peso al nacer (prematuriedad), sumado a otras patologías asociadas que, aunque pueden no darse, en este caso con la exposición prenatal al etanol, tienen mayor probabilidad de manifestarse y desarrollarse posteriormente en la vida adulta. Estas serán comentadas cuando hablemos de todos los efectos que padecen los niños con esta problemática. - Trastornos del neurodesarrollo: En esta categoría se incluyen todos aquellos signos y síntomas cuyo origen depende o representa un daño en la estructura morfológica o funcional del sistema nervioso central (SNC). Engloba un número considerable de inhabilidades y sintomatologías que se pueden apreciar tanto a nivel escolar, social o ejecutivo. Como desarrollamos en el punto anterior, se pueden observar en el embarazo defectos del cierre del tubo neural tras la formación de la placa neural por la notocorda, el surco neural y los pliegues neurales, a ambos lados de este surco. Entonces, el defecto se encontraría en el fusionamiento de los pliegues neurales para dar lugar al tubo neural, que correspondería posteriormente al sistema nervioso central. Encontraríamos, de esta manera, alteraciones en el cuerpo calloso (comisura más grande del cerebro y que comunica un hemisferio con otro) variando desde las hipoplasias localizadas (cuerpo calloso delgado, con axones mielinizados de tractos de fibras débiles), disgenesia (desarrollo incompleto, conlleva pérdida de axones) hasta la agenesia (falta de cuerpo calloso) en los casos más graves, asociado generalmente con discapacidad mental, intelectual y motora. Por otro lado tendríamos displasias corticales, así como alteraciones en la foliación del cerebelo, relacionadas con falta de coordinación de los movimientos, alteraciones en el tono muscular y su regulación, o dificultad en la producción del habla producido por la falta de coordinación de los músculos orofaciales. Independientemente del grado de afectación anatómica del cerebro, siempre será posible observar alteraciones cognitivas, conductuales, en el desarrollo del lenguaje, en la memoria o en las habilidades lingüísticas y matemáticas. También hay que tener en cuenta los trastornos ejecutivos, tal como la alteración en el desarrollo psicomotor
  7. 7. que conduce a inestabilidad conductual y social; que en los casos extremos puede llevar al niño a autoagredirse. 4.- ¿Qué efectos tiene sobre el niño? Los efectos son numerosos y se incluyen tanto a nivel físico como neurológico, siendo éstos últimos más relevantes y destacados en cuanto a las posibilidades y el nivel de vida de la persona que los padece. * A nivel físico tenemos las características faciales anormales y los problemas del crecimiento. En cuanto a las características faciales, una persona con síndrome fetal alcohólico tiene tres características: - Labio superior fino - Pliegue liso entre la nariz y el labio superior (surco nasolabial) - Apariencia de ojos separados y de tamaño reducido Además, en su mayoría poseen aberturas oculares pequeñas, nariz pequeña con una inclinación ligera hacia arriba y orejas bajas y prominentes. También es importante el tamaño del cerebro, el cual es más pequeño en estos individuos a diferencia de aquellos sujetos no expuestos al alcohol, debido a la malforgénesis cortical anormal. Esto se manifiesta en una cabeza de tamaño más reducido de lo normal comparando el peso y la estatura (microcefalia). En cuanto a los problemas de crecimiento, los niños presentan un peso y una estatura menor a lo que se considera normal (un 10% y normalmente menos) también ligado a que muchos de ellos han sido prematuros. Estos problemas incluso pueden ocurrir antes del nacimiento, es decir, durante el desarrollo fetal. Hay que señalar que en algunos niños con problemas de crecimiento se pueden resolver por sí mismos durante los primeros años de vida. * A nivel neurológico encontramos una amplia gama de trastornos que afectan de manera significativa a su estado anímico, mental y, sobre todo, social. Los pacientes con síndrome fetal alcohólico son generalmente microcéfalos y este es un indicio significativo de una disfunción del SNC. El cerebro es de reducido tamaño y presenta malformaciones estructurales, todo como consecuencia de las anomalías de
  8. 8. desarrollo neuronal y glial y en su migración (gastrulación celular). También la corteza cerebral y la sustancia blanca presentan un grosor menor así como las folias cerebelosas. De esta manera el conjunto de trastornos es heterogéneo y se pueden clasificar en neurológicos y funcionales: - Neurológicos: comprenden dificultades en el desarrollo de la coordinación motora, dificultades visuoespaciales, inflexibilidad cognitiva y alteraciones en la regulación del estado de ánimo (ansiedad, depresión e irritabilidad) asociadas con la inhabilidad social. En los bebés se aprecian problemas de succión. - Funcionales: En este ámbito la capacidad del sujeto para desempeñar Funciones cotidianas está por debajo de lo normal o lo esperado para su edad, grado escolar o diversas circunstancias. La persona puede padecer deficiencias cognoscitivas, entre las que se incluyen problemas de aprendizaje, memoria o de comunicación e interacción con los demás (comunicación social). Debido a esto los niños con SAF no poseen ni pueden entender determinadas habilidades sociales como compartir, cooperar en el grupo, tomar turnos e integrarse con el resto de los compañeros. Suelen ser impulsivos y reactivos, dejándose llevar fácilmente por sus necesidades inmediatas, lo que produce generalmente que en sus acciones no comprendan conceptos abstractos como “causa” y “efecto”. Las discapacidades en el aprendizaje conllevan bajas calificaciones académicas, problemas del comportamiento y un aumento de la frustración, con los correspondientes cambios de humor. También estos niños padecen deficiencias ejecutivas, que incluyen los procesos de pensamiento que requieren para llevar a cabo o resolver situaciones en la vida. Estos pueden ser: poca capacidad para planificar y organizar, necesidad de ayuda constante (falta de inhibición) e incapacidad para aplicar el conocimiento a las nuevas situaciones (deterioro de memoria). Es importante añadir que estos niños tienen cierta dificultad para comprender la relación existente entre la causa de una acción y el efecto que produce la misma (falta de pensamiento crítico) además de saber interpretar las acciones y los comportamientos de otros. Por esto, a menudo parecen irresponsables, inmaduros e indisciplinados porque se dejan llevar mucho por sus impulsos sin atender a sus consecuencias, y el castigo ni les desconcierta ni les sirve para recapacitar. En consecuencia, poseen un rendimiento bajo en tareas de memoria de trabajo, autocontrol, organización, formación de conceptos abstractos y atención
  9. 9. generalmente, así como para hacer cosas de diferente manera o pensar opuestamente. Por su parte, los trastornos en el desarrollo del lenguaje afectan a la memoria de trabajo fonológica (gramática, fluidez, etc.) estando alteradas con frecuencia las habilidades pragmáticas (comunicación social) y en menor medida, las fonológico sintácticas. Existen, a su vez, otros trastornos en el funcionamiento motor, que afectan a la manera en que el niño controla sus movimientos. Entre ellos se incluyen problemas en la marcha (dificultades para caminar), movimientos torpes y falta de equilibrio, que pertenecen a las destrezas motoras gruesas. También tienen temblores, problemas para escribir o dibujar (destrezas finas) o imposibilidad para coordinar manos y dedos (destrezas manuales) y, en el caso de los bebés, problemas en la succión. Como se ha comentado anteriormente, los problemas para interpretar las acciones o los sentimientos de los demás, puede desembocar en actitudes o preferencias como tener amigos de menor edad, conductas sexuales inapropiadas o ser vulnerable al engaño o al aprovechamiento por parte de los demás. Esto manifiesta que el niño no presenta ningún temor a los extraños o muestre demasiada confianza de la que otros de su alrededor harán uso de forma indebida. Como se puede comprobar, estos sujetos presentan una deficiente adaptación al medio social en el que viven. 5.- ¿Cómo se diagnostica un niño con SFA?
  10. 10. El criterio de diagnóstico requiere la presencia de tres hallazgos importantes realizados con diversas pruebas como los electroencefalogramas y otras técnicas de neuroimagen que permiten detectar las anomalías a nivel cerebral y psicopatológico. Es importante señalar que muchos de los trastornos encontrados pueden tener otras causas o síntomas similares a los de este síndrome y, por tanto, no pertenecer a él. Los hallazgos relevantes para el diagnóstico del SAF son: a) Las deficiencias del crecimiento: consideraríamos el peso y la estatura del niño con respecto a la que le correspondería de manera aproximada a su edad cronológica. Hay que tener en cuenta que ambos suelen ser un 10% menor a lo que se considera normal, cuando este síndrome está presente, además de los factores genéticos o hereditarios que pueden afectar. b) Características faciales como el pliegue nasolabial liso, labio superior fino, apariencia de ojos separados y reducidos de tamaño u orejas pequeñas y prominentes. c) Problemas neurológicos: alteraciones en la estructura cerebral como anomalías en el grosor de la corteza cerebral y cerebelosa, comunicación en todos los niveles (entre áreas hemisféricas, interhemisféricas, etc.). Todo esto conlleva a valorar las deficiencias a nivel cognitivo, motor y ejecutivo que se manifiesten en consecuencia. Por tanto, se requiere de una valoración exhaustiva del paciente que permita llevar a cabo las medidas necesarias, relativas y adecuadas con respecto a su tratamiento, con el fin de que este pueda solventar algunas de sus alteraciones.
  11. 11. 6.- ¿Qué tratamiento es el más adecuado? En realidad, no existe un tratamiento que elimine por completo los efectos de este síndrome, aunque sí hay ciertos medicamentos que ayudan a eliminar algunos síntomas, también terapias encaminadas a mejorar la conducta y el aprendizaje y otros métodos alternativos. Eso sí, no existe un único tratamiento que sea adecuado para todos los niños con SAF, sino que cada terapia se ajustará de una manera lo más equitativamente posible a la sintomatología, a los problemas y necesidades individuales de cada niño. Los buenos planes de tratamiento incluirán una vigilancia atenta, seguimiento continuado y ajustes necesarios a lo largo del proceso, según las demandas del paciente. Existen los denominados “factores de protección” que incluyen una serie de requisitos necesarios y específicos, y que pueden reducir los trastornos del SAF y ayudar a que estas personas alcancen su máximo desarrollo posible en todas sus afecciones. Estos factores pueden ser:  Un hogar estable, tranquilo, lleno de cariño y enriquecedor durante la etapa escolar del niño, dado que son más sensibles a este tipo de situaciones.  El diagnóstico antes de los 6 años de edad (diagnóstico temprano) que ayuda a entender a la familia y a los educadores porqué el niño actúa o reacciona de manera diferente a los demás.  Un ambiente sin violencia, de lo contrario podrían llegar a manifestar otros problemas secundarios.  Acceso a la educación especial y servicios sociales, que ofrecen una atención focalizada a sus necesidades y estilo de aprendizaje individual, con mayor probabilidad de de alcanzar su máximo potencial. En cuanto a la medicación, existen varios ejemplos de medicamentos que pueden ayudar a mejorar algunos síntomas. Pueden ser: estimulantes, para controlar los problemas de conducta y de control de impulsos como los déficits atencionales o la hiperactividad (como el metilfenidato, descubierto recientemente y con una marcada eficacia), antidepresivos, para tratar el mal humor, los problemas del sueño, la agresión, las conductas antisociales o la pérdida de interés; o los ansiolíticos, para prevenir la ansiedad.
  12. 12. Para determinar el tratamiento adecuado, el especialista puede probar distintos medicamentos y dosis, dado que los niños responden de maneras diferentes ante las medicaciones y un fármaco que le hace efecto a un niño puede que no le sirva a otro. Las terapias para la conducta y el aprendizaje pueden resultar realmente beneficiosas como por ejemplo: - Capacitación para el funcionamiento ejecutivo: enseña el autocontrol y mejora destrezas como la memoria, pensamiento crítico, razonamiento y planificación. - Entrenamiento para la socialización: enseña a interactuar con los demás, mantener amigos y socializarse. Resulta especialmente eficaz y también ayuda a reducir los problemas de conducta. - Interacción entre padre e hijo: tiene el objetivo de mejorar la relación con sus padres y crear un programa de disciplina positiva que reduzca los conflictos. - Entrenamiento para el manejo de la conducta: cuyo fin es reducir los problemas de conducta de los niños, aumentar el bienestar de los padres y satisfacer sus necesidades familiares, evitando así, situaciones de estrés extremo por parte de los progenitores. Todo ello contribuirá a un mayor bienestar por parte de la familia, tanto padres como hijo, con el fin de llevar la enfermedad de la manera más positiva posible y que esto conlleve un desarrollo y evolución de las capacidades cognitivas del niño. 7.- ¿Cómo se puede prevenir un SFA? Como hemos visto, existe una gran cantidad de alteraciones estructurales cerebrales, físicas y cognitivas que afectan a un niño cuya madre estuvo expuesta al alcohol durante el embarazo. La mejor manera de prevenirlo es, simplemente, la abstinencia total del alcohol por parte de la madre durante el periodo de gestación. De esta forma evitaríamos toda la serie de problemáticas que afectan al niño tanto prenatal como postnatalmente, así como el sufrimiento familiar posterior que todo esto conlleva. También hay que tener en cuenta que el etanol asimismo perjudica la salud de la madre, por lo que evitaríamos una posible dependencia o agravar una ya existente.
  13. 13. Toda esta serie de valoraciones a seguir se hacen más difícil en la etapa adolescente, en la cual las mujeres son propensas actualmente al consumo de esta sustancia, que en estado de ebriedad, pueden mantener o ser vulnerables a las relaciones sexuales indeseadas, lo cual provoca posteriormente mayor riesgo de aborto o frustración. El abandono de los estudios es otro factor a destacar, lo cual obliga tempranamente a la mujer a incorporarse en el mundo laboral para conseguir dinero con el fin de mantener a su hijo. Po tanto, vistas todas las complicaciones y giros inesperados que puede dar la vida de una persona en estas edades, conviene destacar la responsabilidad que supone el embarazo y las medidas que se deben tomar al respecto, absteniéndose de posibles hábitos y costumbres que puedan comprometer su vida y la del ser que está por llegar. 8.- Datos relevantes sobre el SFA *Los efectos producidos sobre el embrión y/o del feto en desarrollo por el consumo materno de alcohol durante la gestación, se conocen desde 1980. * No se conoce la cantidad exacta que la madre puede tomar sin provocar alteraciones en el feto. * El alcohol, según las estadísticas, es la droga de la cual más frecuentemente se abusa en la sociedad contemporánea y afecta aproximadamente al 1-2% de las mujeres en edad reproductiva. * El consumo de etanol diario entre 60/90 ml representa una probabilidad de alteración fetal del 19%, subiendo hasta el 40% en consumo de 90 ml, aunque habría que considerar factores personales del metabolismo. * La incidencia de efectos producidos en recién nacidos vivos es de 1/300 hasta 1/2000. * El 30-40% de los descendientes de mujeres alcohólicas presentan manifestaciones severas secundarias al abuso de etanol.
  14. 14. * Es una de las principales causas de retraso mental. * El reconocimiento del consumo de alcohol por parte de la mujer está muy oculto, lo que provoca una asistencia tardía a consulta, que pondría en peligro los “factores de protección” del niño con SAF. 9.- COMENTARIO CRÍTICO En las sociedades desarrolladas actuales hay un porcentaje alto de consumo de alcohol por parte, no solo de jóvenes y adolescentes, sino de mujeres en edad adulta, incluso durante el embarazo. Esto conlleva numerosos riesgos no solo a las mujeres que ingieren alcohol durante el embarazo, sino a toda la población en general, como accidentes de tráfico, comas etílicos, relaciones sexuales y embarazos no deseados así como lesiones neurológicas irreversibles. Por esto debemos tomar conciencia de toda esta problemática que puede causar el consumo de esta sustancia y ser consecuentes con nuestras acciones; en el caso de las madres, por ejemplo, si desean tener un hijo deben tomar medidas drásticas y abstenerse de ciertos “vicios” que comprometan su propia vida y la del niño que está en camino, salvando igualmente crisis futuras que suponen este estilo de vida. En cuanto a la realización de este trabajo debo decir que su elaboración me ha permitido conocer un tema de actualidad que anteriormente desconocía por completo, sus causas, consecuencias, como su afección a nivel neurológico de manera pre y postnatal, pilar básico y fundamental acerca del conocimiento del desarrollo del sistema nervioso en esta asignatura. Así mismo, sus apuntes me han servido como guía y objeto de consulta acerca de algunos términos empleados en el SAF, con el fin de aclarar su significado y aplicarlos al desarrollo de algunas cuestiones del trabajo. Por último, también me ha sido de gran ayuda la consulta de ciertas publicaciones de la “Revista de Neurología Española” o la “Revista Médica Hondureña” entre otras, para la extracción de datos y conclusiones de diversas fuentes. Respecto al SAF, quería finalizar con una frase de Anatole Tranee que dice así: “Uno no debe perder el tiempo en lamentar el pasado ni en quejarse sobre los cambios que nos producen incomodidad, ya que el cambio es la esencia de la vida”.

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