explains in detail about the types of Genetic variations caused by mutations in humans

1. GENETIC VARIATIONS CAUSED
BY MUTATIONS
விகாரத்தால் ஏற்படும்
பிறப்புரிமையியல் ைாற்றங்க்
M.John Priyanth
(Demonstrator, Dept of
Zoology
University of Jaffna)
Prof.S.N.Surendran
(Professor in Zoology,
Dept of Zoology
University of Jaffna)

2. மாற்றங்கள்
பிறப்புரிமமயியல்/Genetic
இனப்பெருக்கம்
நிறமூர்த்தம் மாற்றங்கள்/
Chromosome mutations
மரெணு மாற்றங்கள்/ Gene mutations
சுற்றுச்சூழல்/ Environmental
விகாரம்/ Mutation
உட்ச்பெலுத்தல்/
Insertion
நீக்கல்/
Deletion
பிரதியிடுதல்/
Substituition

3. • ைரபணு திடீர்ைாற்றம் (Genetic mutation)
என்ெது மரெணுத்பதாடரில் ஏற்ெடும் சிறிய அல்லது
பெரிய அளவிலான மாற்றங்கமளக் குறிக்கும்.
• இது ைரபணு விகாரம் எனவும் அமழக்கப்ெடுகினன்றது,
• இத்தமகய மாற்றங்கள் அம்மரெணுத் பதாடர் புரதமாக
பெளிப்ெடுத்தப்ெடுதமலப் ொதிக்கும்.

4. • இம்மாற்றங்கமள ஏற்ெடச் பெய்யும்
காரணிகமள திடீர்மாற்றநச்சுகள் என
அமழக்கலாம்.
• புற ஊதாக் கதிர்க், பலவித நச்சு வாயுக்க்
மற்றும் பலவித நச்சு வவதிக் காரணிகளாகச்
பெயல்ெடுகினன்றன.

5. • ஆயினும், திடீர்மாற்றங்கள் இயல்ொகவெ ஒரு
தமலமுமறயிலிருந்து மற்பறாரு தமலமுமறயில்
பிறப்பு நிகழும் வொது ஏற்ெடுகினன்றன.
• இமெவய ெரிணாமெளர்ச்சியின் உயிர்நாடி ஆகும்.

6. • மிகுதியாக ஏற்ெடும் திடீர்மாற்றங்கள்
பதாகுக்கப்ெடும் வொது அதனால் புதிய ெமக
உயிரினம் உண்டாகினறது.

7. • இந்த திடீர்மாற்றங்கமள பெயற்மகயாகத்
தூண்டுெதன் மூலம், ஒரு நுண்ணுயிரியில்
வெண்டிய பநாதிகள் மட்டும் மிகுதியாக
சுரக்குமாறு பெய்ய இயலும்.
• இதன் மூலம் அந்த பநாதிகளின் உற்ெத்திமய
மிகுதிப்ெடுத்த இயலும். பதாழிலங்களில்
இம்முமற மிக வெண்டத்தக்கதாகும்.

8. நான்கு முமறகளில் மரெணு விகாரங்கள் நமடபெறலாம்.
சுயமான மரெணு மாற்றம்,
டி.என்.ஏயில் ஏற்ெடும் இயற்மகயான மாற்றங்கள்,
டி.என்.ஏமயத் திருத்தும் வொது ஏற்ெடும் ெழுக்கள்,
விகாரத்தூண்டிகளால் தூண்டப்ெடும் மரெணு
விகாரங்கள்.

9. • சுயமான மரெணு மாற்றம்.
– அமிவனாநீக்கம்
• டி.என்.ஏயில் ஏற்ெடும் இயற்மகயான மாற்றங்கள்
– தன்னிச்மெயான தூண்டுதலின் பிறழ்வுகளின் பெரும்ெகுதி
டி.என்.ஏயில் ஏற்ெடும் இயற்மகயான மாற்றங்களால்
ஏற்ெடுகினன்றன.
• டி.என்.ஏமயத் திருத்தும் வொது ஏற்ெடும் ெழுக்கள்.
• விகாரத்தூண்டிகளால் தூண்டப்ெடும் மரெணு
விகாரங்கள் (இரொயனங்கள் , கதிர்வீச்சு )

10. • Base analogs (e.g., Bromodeoxyuridine (BrdU))
• Alkylating agents
• Agents that form DNA adducts
• DNA intercalating agents (e.g., ethidium bromide)
• DNA crosslinkers
• Oxidative damage
• Nitrous acid
இரசாயனங்க்

11. கதிர்வீச்சு
• அயனாக்க கதிர்வீச்சு
• புற ஊதா கதிர்வீச்சு

12. மனிதனில் விகாரத்தின் பெவ்வெறு
ெமககள்
• பின்னிமடொன விகாரங்கள்,
• ஆட்சியான விகாரங்கள்,
• பகால்லக் கூடிய விகாரங்கள்,
• நிறமூர்த்த விகாரங்கள்,
• உடல் மூரத்தத்திற்குரிய விகாரங்கள்.

13. பின்னிமடொன விகாரங்கள் &
பகால்லக் கூடிய விகாரங்கள்,
• குருதியுமறயா வநாய் (Haemophilia)

14. • ஈவைாஃபீலியா(Haemophilia)என்ெது, மனித உடலில் குருதி உ
மறயாமல் வொகும் ெரம்ெமர வநாயின் பெயராகும்.
• மரெணுகுமறொடுகளின் காரணமாக (அல்லது, மிக அரிதான
ெமயங்களில், தன்னுடல் தாக்குவநாய் (autoimmune disorder)
காரணமாக இரத்தத்மத உமறயச் பெய்யும் குருதி நீர்மக் (Plasma)
காரணிகளின் பெயல்ொடு குன்றுெதால்,
இந் வநாய் உண்டாகினறது.

15. • ஈவமாஃபீலியா வநாய்க்குக் காரணமாக X நிறப்புரியில் உள்ள
பின்னமடொன மாற்றுருக்கள்(alleles) காணப்ெடுகினன்றன.
• இலிங்க நிறப்புரிகமளப் பொறுத்தெமரயில் பெண்கள் இரண்டு X
நிறப்புரிகமளக் பகாண்டுள்ளனர், ஆண்கள் ஒரு Xஉம் ஒரு Yஉம்
பகாண்டுள்ளனர். X நிறப்புரியிவலவய குருதி உமறதற்காரணிக்குரிய
மரெணு காெப்ெடுகினறது, Y நிறவுடலில் இமெ காெப்ெடுெதில்மல.

16. ஆட்சியான விகாரங்கள்
• ெல் விரலுமடமம

17. நிறமூர்த்த விகாரங்கள்,
• Down Syndrome

18. • படௌன் வநாய்க்கூட்டறிகுறி அல்லது படளன் வநாய்க்
குறித்பதாகுப்பு (Down Syndrome/Down's Syndrome) என்ெது
மனிதரில் காணப்ெடும் 21 ஆம் நிறப்புரியில் இரண்டு இருப்ெதற்குப்
ெதிலாக, ெகுதியாகவொ, முழுமமயாகவொ வமலதிகமான ஒரு
நிறப்புரி காணப்ெடும் நிமலயாகும்.
• மரெணு வகாளாறுகளில் இந்வநாயானது மிகவும் முக்கினயமானதாகக்
காணப்ெடுகினன்றது. இது ெல்வெறு அளவில், கற்கும்
திறமனயும் உடமலயும் ொதிக்கினறது.

19. அறியப்ெட்டுள்ள சில பிரச்ெமனகள்:
• இதய வநாய்கள்
• சில ெமகப் புற்றுவநாய்கள்
• மதவராய்ட் வகாளாறு
• ெயிற்றுக் குடல் ெகுதியில் ஏற்ெடும் வகாளாறு
• மலட்டுத்தன்மம
• காக்காய் ெலிப்பு வொன்ற நரம்பியல் குமறொடுகள்
• கண்ணில் ஏற்ெடும் சில குமறொடுகள்
• இமணப்பிமழகளில் (Ligament) ஏற்ெடும் குமறொட்டால்,
மூட்டுக்களில் பிரச்ெமன
• காது வகட்ெதில் பிரச்ெமன

20. உடல் மூரத்தத்திற்குரிய விகாரங்கள்.
• புற்றுவநாய்
புற்றுவநாய் என்ெது கட்டுப்ொடற்று கலங்கள் (பெல்கள்)
பிரிந்து பெருகுெதால் ஏற்ெடும் வநாய் ஆகும்.
இந்தக் கலங்கள் பிரிந்து ெரவி மற்ற தமெகமளயும்
தாக்குகினன்றன. முதிர்ச்சியமடந்த நிமலயில் இந்த
புற்றுக்கலங்கள் குருதியின் ெழியாகப் ெரவுகினன்றன.

21. • உடலில் உள்ள ெமழய ெயதமடந்த பெல்கள், இறக்க
வெண்டிய வநரத்தில் இறந்து பெளிவயறாமல்
உடலிவலவய மிகுெடுகினன்றன.
• இவ்ொறான அதிகப்ெடியான பெல்கள், ெளர்ச்சி
(growth) அல்லது கழமல (Tumor) எனப்ெடும்
திசுக்களின் கூட்மட ஏற்ெடுத்துகினறது.

22. • எல்லாக் கழமலகளும் புற்று வநாய் வொன்றமெயல்ல.
• கழமலகள் தீங்கினல்லா கழமலகள் (benign tumours) மற்றும்
வகடுவிமளவிக்கும் கழமலகள் (malignant tumours) என
இருெமகப்ெடும்.

23. விகாரத்தினால் ஏற்ெடும் மனித
ொரம்ப்ெரிய ஒழுங்கீனங்கள்
• Turner Syndrome –
வதர்னர் கூட்டறிகுறி (வடர்னர் சின்ட்ரம்) என்ெது எக்சு நிறப்புரி
ெகுதியாகவொ அல்லது முழுமமயாகவொ அற்றுக்
காணப்ெடும் நிறப்புரிக் குமறொடாகும்.
இது 45,X எனக் குறிக்கப்ெடுகினன்றது.
மாந்தரில் 22 வொடி தன்நிறப்புரிகளும், ஆண், பெண்
வெறுொட்மடத் தீர்மானிக்கும் ஒரு வொடி ொல்குறி
நிறப்புரிகளும் காணப்ெடுகினன்றன.

24. • ொல்குறி நிறப்புரிகமள X, Y என்ற ஆங்கினல எழுத்துக்கள் மூலம்
குறிப்பிடுெர்.
• பெண்களில் இரு X நிறப்புரிகளும் (XX), ஆண்களில் ஒரு X மற்றும்
ஒரு Y வெர்ந்து XY என்ற நிறப்புரி வொடியும் காணப்ெடுகினன்றன.
• வதர்னர் கூட்டறிகுறியில் பெரும்ொலும் ஒரு X நிறப்புரி அற்றுக்
காணப்ெடும்.
• இதனால் ெம்ெந்தப்ெட்ட பெண் ொதாரண பெண்களிலும் இருந்து
வெறுெட்டுக் காணப்ெடுொர்.

26. Kleinfelter syndrome

29. Cystic fibrosis
•
சிஸ்டிக் ஃமெப்வராசிஸ் (சி.எஃப்) என்ெது ஒரு
மரெணு வகாளாறு ஆகும், இது பெரும்ொலும்
நுமரயீரமல ொதிக்கினறது, ஆனால் கமணயம்,
கல்லீரல், சிறுநீரகம், மற்றும் குடல் ஆகினயமெயும்
ொதிக்கப்ெடுகினன்றன.
• இது ஒரு பின்னமடொன உடல் மூர்த்த விகாரம்
ஆகும் (cystic fibrosis transmembrane
conductance regulator (CFTR) protein)

30. • CFTR புரதம் என்ெது ஒரு வெனல் புரதமாகும், இது
நுமரயீரலுக்குள் உள்ள உயிரணுக்களில் உள்ள H2O மற்றும் Cl
ions ஓட்டத்மத கட்டுப்ெடுத்துகினறது.
• CFTR புரதம் ெரியாக வெமல பெய்யும் வொது, அணுக்கள்
உயிரணுக்களில் பெளிவயயும் பெளிவயயும் பெல்கினன்றன.
• இருப்பினும், CFTR புரதம் தெறானதாக இருந்தால், இந்த
அயனிகள் பெளிவயற முடியாது.
• இதனால் சிஸ்டிக் ஃமெப்வராஸிஸ் ஏற்ெடுகினறது, இது
நுமரயீரலில் தடிமனான ெளி ெளர்ச்சியால் ஏற்ெடுகினறது.