3. ¿Qué es?
• La espina bífida es un defecto del tubo neural, un tipo de
defecto congénito del cerebro, la columna vertebral o de
la médula espinal. Ocurre si la columna vertebral del feto
no se cierra completamente durante el primer mes de
embarazo. Esto puede dañar los nervios y la médula
espinal.
4. Tipos de espina bífida
• Existen varios tipos de espina bífida, los más comunes son: espina
bífida oculta, meningocele y mielomeningocele.
Su diferencia
estriba en el
grado de cierre
de la columna
vertebral y su
sintomatología
5. Espina bífida oculta
La médula espinal y las estructuras
circundantes permanecen dentro del
cuerpo del bebé, pero los huesos de la
región lumbar no se forman de manera
normal y se encuentra un defecto o
boquete pequeño en una o varias de las
vértebras, que constituyen la espina
dorsal. Algunas tienen un lipoma,
hoyuelo, vellosidad localizada, mancha
oscura o una protuberancia sobre la
zona afectada.
6. Síntomas
Muchas personas con espina bífida oculta no saben que la
tienen, o sus síntomas no aparecen hasta edades
avanzadas.
Estos síntomas pueden ser de tres tipos:
• Neurológicos: debilidad en las extremidades inferiores,
atrofia de una pierna o pie, escasa sensibilidad o
alteración de los reflejos.
• Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o
retención de orina.
• Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias de
tamaño.
7. Meningocele
• Es el tipo menos severo de espina bífida en el cual las
meninges, (que son la cubierta protectora de la médula
espinal), escapan al exterior por una apertura en la
columna vertebral pero no hay salida de la médula
espinal, tiene una bolsa que contiene esta parte
expuesta al exterior la cual puede ser tan pequeña como
una tuerca o tan grande como una toronja; esta bolsa
subcutánea (está cubierta por piel) contiene
principalmente meninges y líquido cefalorraquídeo, Los
nervios continúan protegidos por las vértebras y, por lo
tanto, no están tan dañados.
8. Síntomas
Un recién nacido puede presentar un saco
que sobresale de la mitad a la parte baja de la
espalda. El médico no puede ver a través del
saco cuando proyecta una luz por detrás.
Los síntomas abarcan:
• Pérdida del control de esfínteres
• Falta de sensibilidad parcial o total
• Parálisis total o parcial de las piernas
• Debilidad en las caderas, las piernas o los
pies de un recién nacido
• Pies o piernas anormales, como pie zambo
• Acumulación de líquido dentro del cráneo
(hidrocefalia)
• Pelo en la parte posterior de la pelvis
llamada área sacra
• Depresión del área sacra
9. Mielomeningocele
• Los huesos de la columna no se forman totalmente y el canal
medular queda incompleto, permitiendo que la médula y las
meninges (las membranas que recubren la médula) sobresalgan por
la espalda del niño o niña.
• El mielomeningocele representa cerca del 75% de todos los casos
de espina bífida y puede llegar a afectar a 1 de cada 800 niños o
niñas.
10. Tratamiento
No hay cura para la espina bífida. El objetivo
del tratamiento es permitir que el niño
alcance el mayor grado de funcionamiento y
la independencia. El tipo de tratamiento
requerido depende del tipo y la gravedad del
trastorno. En general, los niños que nacen
con la forma leve de espina bífida (espina
bífida oculta) no necesitan tratamiento
inmediato, aunque algunos pueden requerir
un control para detectar signos de disfunción
de la médula espinal y cirugía de urgencia.
Los bebés que nacen con meningocele o
mielomeningocele generalmente necesitan la
extirpación quirúrgica del quiste durante las
primeras 24 horas de vida, esto representa
que van a vivir con poco o ningún deterioro.
12. ¿Qué es?
La distrofia muscular es un grupo de más de 30
enfermedades hereditarias que causan debilidad muscular
y pérdida de la masa muscular. Algunos tipos de distrofias
aparecen en la infancia o la niñez; otras no aparecen hasta
la mediana edad o después. Los distintos tipos varían
dependiendo de quién afectan y los síntomas.
Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida
que los músculos se debilitan y la mayoría de las personas
con esta condición tarde o temprano pierden la capacidad
de caminar.
13. Tipos de distrofia muscular
Existen nueve grupos principales de distrofias musculares.
Los trastornos se clasifican por el alcance y la distribución
de la debilidad muscular, edad al inicio, velocidad de
evolución, gravedad de los síntomas, y antecedentes
familiares (incluido cualquier patrón de herencia). Aunque
algunas formas de distrofia muscular se hacen aparentes
en la infancia o la niñez, otras pueden no aparecer hasta la
mediana edad o después. En general, las tasas de
incidencia y gravedad varían, pero cada una de las
distrofias causa deterioro progresivo de músculos
esqueléticos, y algunos tipos afectan el músculo cardíaco.
14. Tipos de distrofia muscular
Hay cuatro formas de distrofia muscular que comienzan en la infancia:
• La distrofia muscular de Duchenne
• La distrofia muscular de Becker
• La distrofia muscular congénita
• La distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Las distrofias musculares de inicio en la juventud/adolescencia se clasifican
de dos maneras:
• La distrofia muscular facioescapulohumeral
• La distrofia muscular del anillo óseo
Existen tres formas de distrofia muscular que generalmente comienzan en la
edad adulta.
• La distrofia muscular distal
• La distrofia muscular miotónica
• La distrofia muscular oculofaríngea
15. Distrofia muscular en la infancia
Distrofia muscular de
Becker
Distrofia muscular de
Duchenne
Inicia 2 a 16 años.
Es de las distrofias musculares más leves y
progresa lentamente a distrofia muscular de
Duchenne
Inicia 2 a 16 años.
Se caracteriza por la debilidad general y
pérdida de masa de los brazos y piernas,
finalmente con la participación de todos los
músculos voluntarios
16. Distrofia muscular en la infancia
Distrofia muscular congénita
Distrofia muscular de
Emery-Dreifuss
Inicia desde el nacimiento.
Se caracteriza por debilidad muscular
generalizada con posibles deformidades de
las articulaciones. Tiene un progreso muy
lento.
Inicia en la niñez a adolescencia temprana.
Se caracteriza por debilidad y atrofia de los
hombros, parte superior del brazo y los
músculos de la espinilla. Presentar
deformidades articulares es común y las
complicaciones cardiaca pueden ser graves.
17. Distrofia muscular en la adolescencia
Distrofia muscular
facioescapulohumeral
Distrofia muscular del anillo
óseo
Es un grupo de desórdenes que afecta a
los músculos voluntarios, principalmente
alrededor de las caderas y los hombros -
los anillos de la pelvis y de los hombros,
conocidos también como los anillos
óseos.
La atrofia comienza en el hombro y la cintura
pélvica. Problemas de escoliosis y de
corazón-pulmón son comunes. La terapia
puede ayudar a mantener la movilidad y evitar
enfermedades respiratorias.
18. Distrofia muscular en la edad
adulta
Distrofia muscular distal Distrofia muscular miotónica
Afecta principalmente a los músculos
distales, incluyendo las piernas, los
pies, las manos y los antebrazos.
Presentan incapacidad para relajar los
músculos, junto con debilidad muscular.
Se ve afectada la cara, pies, manos y
cuello. Su progresión es lenta.
19. Distrofia muscular en la edad
adulta
La distrofia muscular
oculofaríngea Se manifiesta por una
pérdida progresiva de la
fuerza de los músculos de
los ojos (óculo) y de la
garganta (faríngea). Los
primeros signos son la
caída de los párpados
(ptosis) y las dificultades
para tragar.