Las presentes diapositivas son producto del trabajo de estudiantes del 2º medio B del Colegio San Ignacio AO (Santiago, Chile)

1. SÍNDROME DE
EDWARDS
Colegio San Ignacio Alonso Ovalle
Asignatura: Biología
Curso:2°Medio B
Integrantes: Cesare Cuneo y Emilio Espinoza
Profesor: José Ignacio Díaz

2. ¿Qué es?
• El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la
presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si
esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía
18), como si es parcial (como una translocación).
• Fue John Hilton Edwards, quien describió por primera vez el síndrome en 1960.

3. Causas
• Los errores en el número de
cromosomas pueden darse en ambas
divisiones meióticas, causando el fallo
en la congregación de los mismos en
las células hijas (no disyunción
meiótica). La trisomía que nos
concierne en este caso, la del
cromosoma 18, es causada por un
evento de este tipo, de forma que el
gameto queda con 24 cromosomas.
Al combinarse con el otro gameto, el
embrión contará, entonces, con 47
cromosomas.
• (La no disyunción es el error o
defecto en la separación de los
cromosomas homólogos durante la
anafase de la división celular
(meiosis)).

4. Características físicas del Síndrome
•Defectos del corazón
•Problemas renales
•Onfalocele, parte del tracto intestinal está fuera del estómago
•El esófago no se conecta con el estómago.
•Exceso líquido amniótico
•Quistes en el plexo coroideo
•Cabeza en forma de fresa
•Orejas bajas y malformadas
•Dedos sobrepuestos
•Anomalías faciales
•Mandíbula pequeña
•Graves retrasos en el desarrollo
•Retrasos en el crecimiento

5. Estadísticas del Síndrome
-Su frecuencia se ha calculado en 1/6.000 nacidos vivos y constituye
el tercer síndrome cromosómico más frecuente tras el s. Down.
- Se da en todas las razas y zonas geográficas. Es más frecuente en
madres de edad avanzada:
-A partir de los 35 años, la frecuencia aumenta progresivamente
desde 1/2.500 nacidos vivos a los 36 años hasta 1/500 a los 43.
-El 95-96% de casos corresponden a trisomía completa producto de
no-disyunción, siendo el resto trisomía por translocación.
-Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele
sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es
del 2% a los 5 años de vida).
-Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia.
-Causa principal de fallecimiento: cardiopatía congénita, apneas, y
neumonía.