Sindrome de Down

1. SINDROME DE
DOWN
Dr. Hugo Abel Pinto Ramírez
Especialidad en Medicina familiar y Especialista en
Urgencias, Maestría en Farmacología (2011)

2. SINDROME DOWN
Definición
Tratamiento
epidemiologia
Diagnostico
Cuadro clínico Causas

3. DEFINICIÓN
Trastorno genético causado por presencia de una copia extra
del cromosoma 21 (o una parte) caracterizado por presencia
variable de retraso mental, y rasgos físicos peculiares con
aspecto reconocible.
Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que
describió en 1866,nunca descubrió las causas. Investigador
Jerome Lejeune descubrió la alteración del par 21 en 1958.
El cromosoma 21 contiene el 1% de la información genética
del individuo en algo mas de 400genes hoy en día se conoce
con precisión la función de unos pocos.

4. EPIDEMIOLOGÍA
En 1 de cada 700 nacimientos (15/10,000) varia con la edad
de la madre.
Madres arriba de 35 años 1/200nacimientos.
Madres arriba de 40 años 1/40 nacimientos.
El ECEMC (estudio colaborativo español de malformaciones
congénitas) año 2004 prevalencia de 7,11 cada 10,000 RN.
Los varones con sx Down se consideran estériles /las mujeres
no probabilidad 50% de tener hijos con trisomia 21.

5. CAUSAS
Se desconocen la causas se relaciona estadísticamente con:
Edad materna superior a 35 años.
Edad materna menor de 15.
Personas con Sx Down .
Trisomía libre exceso cromosómico 47,XX,+21 o 47, XY, +21; (95%) error durante la
primera división meiotica (óvulos 85%, espermatozoides 15% pierden la mitad de sus
cromosomas) causas hipótesis (exposición ambiental, envejecimiento cel.)
Translocación: El cromosomas 21 se encuentra pegado a otro cromosoma del par 14.
frecuencia 3% hacer estudio genético a los progenitores (portador).
Mosaicismo: el 2% mutación tras la concepción la triso mía no esta presente en las
células del individuo con SD, solo en la célula mutada y derivados.
Expresión de exceso de material genético: por aumento de enzimas(super oxido
dismutasa (codificada en genSOD-1) esto contribuye al sistema de defensa
antioxidante y provoca per oxidación lípidos y proteínas y daña al ADN.

6. Características %
Retraso mental 100%
Retraso de crecimiento 100%
CUADRO
Dermatoglifos atípicos 90%
CLÍNICO Diastasis músculos abdominales 80%
Hiperlaxitud ligamentosa 80%
Hipotonía 80%
Braquicefalia/región occipital plana 75%
Genitales hipotónicos 75%
Hendidura palpebral 75%
Extremidades cortas 75%
Paladar ojival 69%
Oreja redonda de implantación baja 60%
Microdoncia total 60%
Puente nasal deprimido 60%
Clinodactilia del 5º dedo 52%
Hernia umbilical 51%
Cuello corto 50%
Manos cortas/braquidactilia 50%
Cardiopatía congénita 45%
Pliegue palmar transversal 45%
Macroglosia 43%
Pliegue epicantico 42%
Estrabismo 40%
Manchas de Brushfield (iris) 35%

7. DIAGNÓSTICO
A partir de 1979 Prueba de sangre sospecha DX defectos
congénitos ) espina bífida y defectos de tubo neural).
Determinación de AFP )Alfa- feto proteína aumentados
presentan estos defectos, y valores bajos de esta proteína
aparición de trastornos cromosómicos SD.
AFP, estriol y hGC para determinar riesgo aparición de SD.
Se le llama triple prueba, Determinación de inhibina
(cuádruple prueba).
Edad y antecedentes personales.
Material genético fetal, amniocentesis entre sema 14-17
riesgo de 1-2%.
Biopsia de vellosidades corionicas: entre 8-11 sem del
embarazo estudio cromosómico mas rápido riesgo similar
que la amniocentesis.

8. TRATAMIENTOS
Tx empíricos como (Hormona tiroidea, hormona de
crecimiento, acido glutamico, dimetilsulfoxido,
complejos vitamínicos y minerales, 5- hidroxitriptofano
o piractam) ninguno de estos con resultados positivos.
Los programas de atencion temprana si con resultados
positivos , estimulación precoz del sistema nerviosos
central, los primeros 6 años de vida.

9. • GRACIAS POR SU ATENCIÓN
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