El síndrome de Turner se produce por la ausencia parcial o total de un cromosoma X, lo que solo afecta a mujeres. Los síntomas incluyen estatura baja, características físicas como orejas bajas y cuello ancho, y problemas con la pubertad y fertilidad. Se diagnostica mediante un análisis de sangre llamado cariotipo. El tratamiento implica hormonas como la hormona del crecimiento y estrógenos para promover el desarrollo sexual y prevenir complicaciones a largo plazo.

1. Contenido
SÍNDROME DE TURNER ............................................................................................................. 1
Etiología............................................................................................................................... 1
Características....................................................................................................................... 1
Síntomas............................................................................................................................... 2
En la niñez......................................................................................................................... 2
En la pubertad ................................................................................................................... 2
Diagnóstico........................................................................................................................... 3
Pruebas y exámenes.............................................................................................................. 3
Complicaciones ..................................................................................................................... 3
Tratamiento.......................................................................................................................... 4
Referencias Bibliográficas....................................................................................................... 5
Ilustración 1...........................................................................................................................................................................1
Ilustración 2...........................................................................................................................................................................2
Ilustración 3...........................................................................................................................................................................2
Ilustración 4...........................................................................................................................................................................2
Ilustración 5...........................................................................................................................................................................3
Ilustración 6...........................................................................................................................................................................4

2. 1
SÍNDROME DE TURNER
Etiología
Ausencia del segundo cromosoma sexual, dando lugar a la monosomía del cromosoma X. En el
síndrome de Turner,las célulasdel cuerposuelenmostrarun solo cromosoma X en vez del par de
cromosomassexuales. Esuna condicióncromosómicaque sóloafecta a las mujeres. Es una de las
condiciones cromosómicas más comunes, se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,500
nacimientos de niñas vivas. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la
causa del síndrome de Turner.
Características
La cantidadnormal de cromosomashumanoses 46. Los cromosomas contienen todos los genes y
el ADN,lospilaresfundamentalesdel cuerpo.Dosde estoscromosomas,lossexuales,determinan
si uno ha de ser hombre o mujer.
- Las mujeres típicamente tienen2de losmismoscromosomassexuales,que se escribencomo
XX.
- Los hombrestienenuncromosomaXy uncromosomaY, que se escribencomoXY.
En el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Esta afección
sóloocurre en lasmujeres. Lo más común es que una mujer con síndrome de Turner tenga sólo 1
cromosoma X; mientras que otras pueden tener 2 cromosomas X, pero uno de ellos está
incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los 2 cromosomas X, pero otras
células tienen sólo 1.
Ilustración 1

3. 2
Síntomas
Los posibles signos en la cabeza y cuello incluyen:
En la niñez
- Implantaciónbajade lasorejas.
- Cuellose ve anchoo membranoso.
- El paladarestrecho (paladaralto).
- La líneadel cabelloenlaparte traserade lacabeza es
más baja.
- La mandíbulainferioresmásbajay parece
desvanecerse(retroceder).
- Párpadoscaídos y ojossecos.
Otros signospuedenincluir:
- Los dedosde lospiesylas manosson cortos.
- Los piesylas manosestánhinchadosenlosniños.
- Las uñas sonestrechasy dobladashaciaarriba.
- El pechoesancho y plano.Lospezonesparecenmásampliamente separados.
- La estaturaal nacer esa menudo menorque el promedio.
Un niñocon el síndrome de Turner esmuchomás bajo que otrosniñosque tienenlamismaedady
sexo.Estose conoce comoestaturabaja.
En la pubertad
La pubertadpuede estarausente oincompleta.Si se presentalapubertad,
frecuentementecomienzaenlaedadnormal.Despuésde laedadde la
pubertad,a menosque se usenhormonasfemeninasparael tratamiento,se
puedenpresentarlossiguienteshallazgos:
- El vellopúbicoamenudoestápresente yesnormal.
- Puede nopresentarse el desarrollode lospechos.
Ilustración 2
Ilustración 3
Ilustración 4

4. 3
- Los periodosmenstrualesestánausentesosonmuyligeros.
- Resequedadvaginal ydolordurante lasrelacionessexualessoncomunes.
- Infertilidad.
Diagnóstico
El síndrome de Turner se diagnostica mediante un examen de
sangre conocido como un cariotipo. La prueba de sangre cariotipo
analizalacomposicióncromosómicade la persona y determina si el
cromosoma X está ausente.
A veces, el diagnóstico del síndrome de Turner no se hace hasta la
edad adulta. Se puede descubrir porque una mujer tiene periodos
menstruales ausentes o ligeros y problemas para embarazarse.
Pruebas y exámenes
El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida.
Se puede diagnosticar antes del nacimiento si:
- Se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
- Un higroma quístico es un crecimiento que se presenta en la cabeza o en la zona del cuello. Este
hallazgo se puede ver en una ecografía durante el embarazo que lleva a más exámenes.
- El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo
insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
- Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)
- Ecocardiografía
- Cariotipado
- Resonancia magnética del tórax
- Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
- Examen pélvico
- El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos en la sangre y en la orina.
Complicaciones
Las mujeres con el síndrome de Turner pueden necesitar atención y vigilancia para los siguientes
problemas:
Ilustración 5

5. 4
- Formación de queloides
- Pérdida auditiva
- Hipertensión arterial
- Diabetes
- Adelgazamiento de los huesos (osteoporosis)
- Ensanchamiento de la aorta y estrechamiento de la válvula aórtica
- Cataratas
- Obesidad
- Otros asuntos pueden incluir:
- Manejo del peso
- Ejercicio
- Transición a la adultez
- Estrés y depresión por los cambios
Tratamiento
- La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su
estatura.
- El estrógeno y otras hormonas a menudo se inician
cuando la niña tiene 12 o 13 años de edad.
- Esto ayuda a estimular el crecimiento de las mamas,
del vello púbico, otras características sexuales y a
incrementar su estatura.
- La terapia de estrógeno se continúa durante la vida
hasta la edad de la menopausia.
- Las mujeres con este síndrome que deseen quedar
embarazadas pueden pensar en la utilización de un
óvulo de donante. Ilustración 6Ilustración 6

6. 5
Referencias Bibliográficas
1. Frumento AS. Biofísica, 3ª ed. Buenos Aires: Mosby/Doyma; 2005.
2. Parisi M. Temas de biofísica. 2ª ed. Chile: McGraw-Hill Interamericana; 2004.
3. Uribe Mesa A. Examen Físico del normal y métodos de exploración .3ª ed.
Colombia:
4. Fondo editorial CIB; 2004 Kelley W. Medicina interna. 2da ed. Argentina. Médica
panamericana. 1992.
5. Bacino CA, Lee B. Sex chromosome aneuploidy. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme
JW, Schor N, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier;
2016:chap 81.
6. Saenger P, Bondy CA. Turner syndrome. In: Sperling MA, ed. Pediatric Endocrinology.
4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014:chap 16.