Este documento resume la genética de los grupos sanguíneos. Explica que los grupos sanguíneos son características hereditarias determinadas por genes que codifican antígenos en las membranas de los eritrocitos. Describe la herencia de los grupos sanguíneos, incluyendo la herencia autosómica dominante, recesiva y codominante, así como la herencia ligada al sexo. También cubre temas como la frecuencia de alelos, el equilibrio de Hardy-Weinberg y las pruebas de paternidad relacion

1. Genética de los Grupos
Sanguíneos
Ponente: Acevedo Mendoza Elizabeth

2. Grupo Sanguíneo
En 1910 Von Dungern y Hirsfield
demostraron que eran características
heredables
Genética de los G.S.
Transmisión de genes para la
codificación de Ag. ubicados en la
superficie de la membrana de los
eritrocitos que se definen
serológicamente por un anticuerpo

3. Diagrama de
los 14
autosomas y
el
cromosoma
X que
codifica o
influencia la
expresión de
los grupos
sanguíneos
humanos

4. Lyonización (inactivación del cromosoma X)
• Proceso al azar y permanente.
• Compensación de la dosis genética.
• Variabilidad fenotípica de los heterocigotos.
• Cuerpo de Barr
Escapan de la inactivación:
• El gen XG (MIC2) Ag. G.S. Xg
• El gen XK Ag. G.S. Kx .
Suprimido Mc Leod
XIST
MIC2

5. Genotipo
Fenotipo
Constitución genética
Expresión observable
El reflejo de la actividad biológica

6. Alelo
Antitetico
Aplicado a un gen
Ags que son codificados
por alelos de un mismo
locus
Homocigoto
Heterocigoto
K/K
K/k
K+k-/K+k+
Efecto dosis
Proporcionalidad de la expresión
de antígenos en los eritrocitos

7. Polimorfismo y mutación
Polimorfismo
 La existencia en la misma población
de dos o más alelos en un locus, con
una frecuencia mayor al 1%.
 Un alelo que es polimórfico en una
población no necesariamente lo es
en todas.
 Puede representar una ventaja
evolutiva.
Mutación
 Producción de un gen alterado o
nuevo debido a los cambios
constantes en el ADN.
 Puede ser espontaneo o inducido.
 Puede expresarse o ser silenciosa.

8. Eventos moleculares que originan antígenos y fenotipos de
grupos sanguíneos
Cambio de nucleótido missense
Cambio de nucleótido nonsense
Cambios de nucleótidos por motivos
involucrados en la transcripción
Empalme alternativo.
Eliminación de un gen, exón o
nucleótido.
Inserción de un exón o nucleótido.
Iniciación alternativa.
Translocación de cromosomas.
Entrecruzamiento simple.
Conversión de genes.
Otros eventos de recombinación
genética.
El polimorfismo del nucleótido simple
ha originado la mayoría de los Ag de
los grupos sanguíneos polimórficos.

9. Caracteres genéticos de la herencia
Expresión observada de
uno o más de un gen
Equivalente a fenotipo,
hace referencia a los Ag
de los G.S.
Linaje
 Mapa de las relaciones de los
miembros de una familia.
“Árbol genealógico.
 Revela el patrón o tipo de
herencia para el carácter o Ag en
estudio.

10. Herencia autosómica dominante
 Siempre se expresa cuando aparece
el alelo dominante.
B O
O B/O O/O
O B/O O/O

11. Herencia autosómica codominante
Jk Jk
Jk Jk /Jk Jk /Jk
Jk Jk /Jk Jk /Jk
b b
b
b b
ba
a
a
a a
a
 Expresión simultanea de fenotipos

12. Herencia autosómica recesiva
 Homocigota para el alelo relevante.
 Progenitores heterocigoto, alelo
suprimido o silencioso.
 Si la frecuencia del alelo para el
carácter recesivo es baja, usualmente
la condición solo se encontrara en
hermanos.
 En G.R. casi siempre fenotipo nulo
Lu Lu
Lu Lu /Lu Lu /Lu
Lu Lu /Lu Lu /Lu
b
b
b
b b b

13. Herencia ligada al sexo
Herencia transmitida por el
cromosoma X (generalmente).
Los varones son hemicigotos X Y.
La herencia de un carácter
dominante transmitido por X será
el mismo en varones y mujeres,
pero un carácter recesivo en
mujeres será expresado por todos
los varones que porten el gen
para dicho carácter.
No existe transmisión varón a
varón.
Gen MIC2, extremo del Brazo p
de X e Y
Región pseudoautosómica.

14. Herencia dominante ligada al sexo
 Varones homocigoto y mujeres tanto
homocigotos como heterocigotos.
 Varón hijas receptoras
obligadas.
 Mujer homocigota todos
 Mujer heterocigota 50%
Xg Xg
Xg Xg /Xg Xg /Xg
Y Xg /Y Xg /Y
a a a

15. Herencia recesiva ligada al sexo
 No es expresado por una mujer heterocigota.
 El varón hereda el alelo para el carater, la
madre puede ser homocigota o heterocigota
(portadora).

16. Leyes de Mendel
1° Ley
Segregación independiente
2° Ley
Recombinación independiente
 Regula la transmisión de un carácter o alelo.
 Solo un miembro de una pareja alélica se
transmite a la generación siguiente.
 La transmisión de un alelo no ejerce influencia
en la de otro

17. Ligamiento y entrecruzamiento
Ligamiento
 Es la asociación física entre dos genes
que se ubican en el mismo cromosoma.
 MN y Ss (cromosoma 4). Generalmente
MS, Ns (MS/Ns; Ns/Ns)
 Haplotipo
Entrecruzamiento
 intercambio de material
genético entre pares de
cromosomas homólogos y
ocurre en la etapa temprana
de la meiosis.
Cuanto mayor sea la
distancia entre los loci
(sintéticos).
 ˃ Recombinación
 ˂ Ligamiento
Cromosoma 1
Desequilibrio de
ligamiento

18. Genética de población
Es la aplicación estadística de principios
genéticos a fin de determinar la ocurrencia de
un genotipo y la prevalencia de un fenotipo
utilizando la frecuencia de un gen.
Frecuencia
Ocurrencia de
un gen (alelo)
en una
población.
Prevalencia
Describe la
ocurrencia de
un carácter
heredado a
nivel fenotípico.
Incidencia
Describe la tasa
de ocurrencia en
una población
para una
condición que se
modifica con el
tiempo,
Prevalencia del fenotipo
Para Ag. Del G. S.se determina a
través de pruebas en G. R. a partir
de una muestra tomada al azar de
personas de la misma etnia con el
mismo Ac calculando el porcenje
de reacciones positivas y negativas
G.S. Duffy
Fy(a+b-) + Fy(a-b+) + Fy(a+b+) + Fy(a-b-)
9% + 22% + 1% + 68% = 100%

19. Cálculos correspondientes a fenotipos de Ag
negativo
Para estimar el numero de unidades que deben
ser analizadas para encontrar unidades de
sangre negativa para todos los antígenos.
Las frecuencias individuales se multipican
porque los fenotipos son independientes unos
de otros.
Amelia tiene anti-c, anti-k y anti -Jk , ¿cuántas
unidades de sangre ABO-compatibles tendrían
que ser analizadas para encontrar 4 unidades
con el fenotipo apropiado?
 Prevalencia de donantes c = 20%
 Prevalencia de donantes K = 91%
 Prevalencia de donantes Jk = 23%
(0,2 x 0,91 x 23) = 0,04 ó 4%
Para encontrar 4 unidades compatibles
deberán analizarse 100.

20. Equilibrio Hardy-Weinberg
Se utiliza para calcular las frecuencias de alelos
y genotipos en una población, cuando la
frecuencia de un rasgo genético (por ejemplo
fenotipo del Ag) se conoce.
p2 + 2pq + q2 = 1
 Frecuencia del alelo K = p
 Frecuencia del alelo K = q
 Frecuencia del genotipo KK = p2
 Frecuencia del genotipo Kk = 2pq
 Frecuencia del genotipo kk = q2
El Ag K se expresa en los glóbulos rojos del
9% de las personas de etnia europea
p2 + 2pq = 0,09
q2 = 1 – 0,09
q = 0,95
p = 0,05
 Prevalencia de K+ = 0,0975 ó 9,75%
 Prevalencia de k+ = 0,9975 ó 99,75%

21. Pruebas de paternidad
Los GS con el mayor numero de alelos
poseen mayor poder de discriminación y
son los mas útiles para determinar
parentesco
 Ag de glóbulos rojos.
 Ag HLA
 Ag de plaquetas
 Grupos séricos, enzimas eritrocitarias
 Variantes de hemoglobina
Exclusión
Directa Indirecta
Niño Madre Padre
supuesto
B/O O/O O/O
Niño Madre Padre
supuesto
Jk (a+ b-) Jk (a+ b-) Jk (a- b+)

22. Mapeo de genes
Proceso a través del cual se le
asigna una ubicación al locus
del gen sobre un cromosoma.
La gran cantidad del mapeo
inicial de genes de GS se
realizaba a través de pruebas en
muchas familias para antígenos
de glóbulos rojos seleccionados.
En mayor medida, el mapeo se
ha relacionado mas con las
posiciones de otros marcadores
genéticos en un cromosoma y
no con patrones de bandeo en
metafase.
•Perdida parcial o total de un cromosoma
relacionado con la presencia o ausencia de
un gen.
Mapeo por
eliminación
•Recolección de información que excluye la
ubicación de un gen sobre un cromosoma en
particular
Mapeo por
exclusión
•Líneas de células hibridas humanos-roedores
aleatoriamente iluminan cromosomas humanos, lo cual
permite la asociación de un carácter con presencia o
ausencia de un cromosoma
Hibridación de
célula somática
Hibridación in-
situ
Paseo de
cromosomas
Uso de monitoreo de ADN fluorescente con una
preparación de cromosomas intactos.
Técnica para clonar un gen a partir de sus
marcadores mas cercanos.

23. Quimerismo
 Derivadas de más de un cigoto (quimeras
verdaderas).
 Producto de una transfusión.
 No es hereditario.
 Poseen tolerancia inmune.
Población fenotípica dual (múltiple)
de células en el mismo individuo
Tetragaméticas o Dispérmica: en todos
los tejidos.
Identificacion por infertilidad
Mellizas: anastomosis de vasos
sanguíneos en la placenta. Quimera de
G.S.
Poseen tolerancia inmune.

24. Terminología de grupos sanguíneos
 Formada por letras mayúsculas y
números arábicos.
 Se puede identificar por un conjunto
de números (ABO = 001; tbn Ag A =
001; Ag B = 002) por lo tanto Ag A=
001001 ó 1.1.
 Cada sistema posee un símbolo
alfabético RH representa a Rh
 Terminología alternativa

25. Gracias pos su atención