Estas anomalías constituyen las más frecuentes diagnosticadas en un periodo de 20 años y son las anomalías más serias y frustrantes.

1. ANOMALÍAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
Estas anomalías constituyen las más frecuentes diagnosticadas en un periodo de 20 años y son las
anomalías más serias y frustrantes tanto para los padres como para los médicos, dado a su morbilidad,
mortalidad. El sistema nervioso central es el que rige la inteligencia, la sensibilidad, el tacto, el
comportamiento y la forma de relacionarse con el medio que nos rodea y su alteración tiene una acción
catastrófica sobre el feto.
Desde la antigüedad se han tratado de buscar las causas que la originan y la presencia de anomalías en los
recién nacidos ha provocado siempre fascinación y admiración. En la época de los Babilonios, éstos le dan
un valor predictivo en los asuntos de economía y políticos. Para los griegos los fetos con anomalías
congénitas servían como modelos de algunas figuras mitológicas (el cíclope Polifemo).
En Egipto el dios Ptah era un enano acondroplásico. En esos tiempos se atribuían como causas en el origen
de las anomalías congénitas a acciones naturales, a castigos de los dioses, a uniones con demonios, brujas
o animales, o era una acción satánica y todo ello provocaba a acciones contra niños, padres y familiares.
En el 1579 Ambroise Pare, escribió su obra de cirugía y anota sobre los monstruos o niños anormales y que
como causa era la interacción de varios factores y se constituyó en el primero en hablar sobre la teoría
multifactorial la cual aún en nuestros tiempos es utilizada para dar una explicación de las causas que
provocan estas anomalías.
Es indudable que con el desarrollo de la bacteriología y con ello el descubrimiento de las causas de las
infecciones, la aparición de las leyes de Mendel, el desarrollo de la química farmacéutica, las
observaciones de los efectos de los agentes virales y fármacos se comenzó a intentar dar explicaciones
sobre las posibles causas de las anomalías congénitas.
Con las investigaciones sobre las carestías de las vitaminas, el efecto del virus de la rubéola, la acción del
toxoplasma, el efecto de la talidomida que causan anomalías en el feto en desarrollo ha venido a
enriquecer nuestros conocimientos y como médicos ayudar a las gestantes a prevenirlos.
El hallazgo de la acción de la talidomida hizo a los médicos ser cautos en el uso de fármacos en especial en
el periodo más susceptible y crítico en el desarrollo del feto humano el mismo que está entre los 17 a 56
días postconcepción.
En la actualidad entre las causas que pueden provocar anomalías congénitas del sistema nervioso central
se citan algunas sin todavía tener una precisión de su acción y así tenemos:
- El alcohol: Que además de provocar malformaciones del SNC en el feto también puede producir en la
edad adulta del feto expuesto a trastornos psiquiátricos (depresión, trastornos psicóticos), y es una de las
etiologías de la esquizofrenia.
- Antiepilépticos: Cómo el ácido valproico y la carbamazepina presentan mayor riesgo como causas de
anomalías del sistema nervioso central (1.5 % o una relación de 1.66). Siendo la más frecuente el
meningomielocele, microcefalia y deficiencia mental. En el caso del primero se describe el síndrome de
valproato fetal y en relación con el segundo los niños afectados tienen una similitud con las del síndrome
hidantoínico fetal.
- Diabetes: En la gestante produce un incremento de las anomalías en el feto de tres a cuatro veces más
comparadas con gestantes no diabéticas y todo ello es debido tanto a la hiperglicemia, hiperinsulinemia, a
los episodios de hipoglicemia y a la hipercetonuria. La diabetes está también implícita en anomalías
renales, cardiacas y del músculo esquelético. El mecanismo exacto del efecto de la diabetes se desconoce,
pero puede estar involucrada la inhibición de la glicólisis fetal, deficiencia funcional del ácido
araquidónico o el mioinositol en el desarrollo del embrión o una alteración de la vesícula vitelina.
Tener presente que la hipoglicemia aguda reduce los niveles plasmáticos de los factores de crecimiento
insulinoides IGF 1 y en menor grado del IGF 2 y estos son unos de los principales grupos de factores de
crecimiento (factores de crecimiento peptídicos) que regulan el desarrollo cerebral, sintetizándose en el
interior del cerebro embrionario y fetal.
Otro dato importante a recordar es la concentración de la hemoglobina glicosilada que a más alta
concentración durante las primeras etapas de desarrollo indica mayor riesgo de malformaciones, en
particular cifras mayores de 8%.

2. - Desechos Tóxicos: Se ha observado que hijos de madres que residen cerca de depósitos tóxicos
(pesticidas, metales pesados, etc.), hasta en un área de 3 kilómetros un incremento de anomalías
congénitas en sus descendientes y entre ellos las del SNC en comparación con gestantes que viven alejadas
de los mismos.
- Acido Fólico y Cobalamina (B12): cuyas deficiencias pueden provocar anomalías de SNC y que al actuar
como cofactores en la conversación de la hemocisteína a metionina da lugar a un incremento de la
hemocisteína la que provocaría anomalías del SNC (se han encontrado niveles altos de hemocisteína en
madres con hijos con defectos del SNC) o puede tratarse de alteraciones genéticas o mutación del gene
para la acción de la metilentetrahidrofolato reductasa o un defecto de la metionina sintetasa, lo que
conlleva a una alteración del metabolismo del folato lo que ocasionaría una alteración en la síntesis de los
nucleótidos y de las conversiones de los aminoácidos contribuyendo a las malformaciones.
- El Medio Ambiente: Debe tener una influencia sobre las anomalías fetales. Así conocemos que en el
Reino Unido en las áreas de Escocia y Gales se presenta una alta incidencia de anomalías del Sistema
Nervioso Central en comparación con los EE.UU. Además en China, Egipto e India presentan alta
incidencia. Un dato interesante que un grupo de indios Sikhs (India) que vive en Canadá tiene una
incidencia mucho menor de anomalías del SNC que de los que viven en la India (menos del 50%) y esto debe
estar relacionado con el medio ambiente y la alimentación.
- Alteraciones Cromosómicas: Contribuyen en un 6 a 7% en la génesis de anomalías del SNC como el que
observamos en el Síndrome de Meckel-Gruber, Roberts, Jarcho-Levin y en el de Harde, Neu-Laxova, Fraser,
Warburg, Kousseff, TAR (defectos genéticos o mendelianos) así como en las trisomías 13, 18, 21, 14, 9,
triploideas y tetraploidias.
- Historia Familiar: De recién nacidos con malformaciones del SNC presentan un mayor riesgo de repetir
estas anomalías lo que puede estar en relación con el medio ambiente, alteración genética o incrementada
susceptibilidad para estas malformaciones.
- Estados Febriles: Que se presentaren durante el desarrollo del tubo neural se mencionan como implícitos
a producir estas anomalías a pesar que no se conoce su mecanismo exacto. Con este conocimiento se
evitaría el uso de sauna en este período. Las observaciones que se han efectuado, señalan de temperaturas
de 38.9°C y los efectos con relación a las malformaciones incluyen retardo mental, microcefalia, hipotonía
y microftalmia. Además está implícito en retardo el crecimiento intrauterino, hipoplasia medio facial,
micrognatia, labio leporino con o sin paladar hendido y pabellones malformados.
- La Radiación, el Metilmercurio y el Plomo: Sin que se presenten anomalías detectables son capaces de
lesionar el desarrollo íntimo del SNC afectando sobre todo la capacidad de aprendizaje, el comportamiento
y el retardo mental.
En el caso de la radiación es conocido los efectos después de las explosiones de bombas atómicas en Japón
y lo mismo se ha observado un incremento de anomalías del SNC en áreas de alta exposición después del
accidente de Chernobyl. En el caso del Metilmercurio que es un desecho industrial puede contaminar a los
pescados y estos provocan sus efectos en el feto de la madre gestante el cual puede presentar una
encefalopatía degenerativa después de su nacimiento lo que conlleva a retardos mentales graves,
microcefalia y espasticidad. En el caso del plomo se han observado mayor fracaso en escolar, disminución
del rendimiento verbal y de las capacidades de memorización tanto en la exposición in útero como en la
vida postnatal.
- Tabaquismo: Existen indicios de un ligero aumento de labio leporino, paladar hendido y microcefalia. Es
necesario aún conocer sobre el nivel de dosis.
- Fenilcetonuria: Los riesgos de anomalías congénitas se incrementan en especial con niveles de
fenilalanina superiores a los 10 mg/dl resultando el retardo mental y la microcefalia las anomalías más
frecuentes y en menor proporción las cardiopatías, retardo del crecimiento y el aborto espontáneo.

3. - Vitaminas: Congéneres ó análogos de la vitamina A como la Isotretinoína da lugar a una embriopatía por
ácido retinoico siendo las anomalías a destacar a las alteraciones del SNC, defectos craneofaciales y
cardiacos. Recordar un producto derivado de la vitamina A, el etretinato utilizado en la psoriasis intensa el
cual posee una vida media prolongada de hasta tres años después de interrumpir su administración, por
esto, se hace indispensable un tratamiento anticoncepcional eficaz en mujeres que usan éstos fármacos.
- Warfarina: El cual provoca el síndrome de warfarina fetal caracterizado por retardo del crecimiento,
deficiencia mental, convulsiones, hipoplasia nasal y condrodisplasia puntiforme.
- Cocaína: El abuso de esta sustancia en el embarazo produce efectos adversos neurológicos y
conductuales en los descendientes; además de aborto espontáneo, parto prematuro y desprendimiento de
la placenta.
- Nitratos: Se les ha implicado en malformaciones del sistema nervioso central en áreas donde el agua de
beber contiene nitrato por encima de los niveles permitidos que son de 10 mg/L, o sea que son aguas
contaminadas con nitrato.
- Acciones Mecánicas: Que se puedan producir intraútero durante la gestación, como es el caso del
síndrome de bandas intramnióticas (que pueden llegar a amputar la cabeza fetal) y el oligohidramnios
severo (que puede producir alteración de la forma de la cabeza fetal).
- Estado Socioeconómico: Muchos investigadores han hecho conocer que la deficiencia de nutrientes dados
en un bajo estado socioeconómico incrementa la incidencia de malformaciones en el feto humano.
Es fundamental en los países en desarrollo crear programas que proporcionen a las mujeres en edad fértil,
durante la gestación y lactancia, nutrientes indispensables para evitar daños en la formación y desarrollo
de los órganos y sistemas del futuro ser.
PRINCIPALES MALFORMACIONES
Anencefalia
La anencefalia se caracteriza por ausencia de la bóveda craneana y cerebro, aunque puede existir un
remanente del tejido cerebral y una pobre formación del cráneo.
Los globos oculares suelen estar protruidos debido a un incompleto desarrollo de los huesos que
constituyen la órbita. En general, la porción inferior de la cara esta normalmente desarrollada aunque se
acompaña en algunas ocasiones de paladar hendido y labio leporino.
En algunos fetos se puede acompañar de extensión del defecto hasta región cervical con exposición del
tejido medular (craneorraquisquisis). El diagnóstico definitivo, preciso y seguro se realiza a partir de las 12
a 13 semanas de la gestación con la ayuda de la técnica ecográfica.
Recordar que durante el proceso denominado neurulación, proceso por el cual el tubo neural es formado,
el mismo que se constituye en el primordio del sistema nervioso central el cual se cierra (neuroporo
anterior) a los 25 días, por lo tanto una alteración que se produjere e impida este cerramiento da origen a
esta anomalía (revise embriología). Es indudable que realizado el diagnóstico se ofrece la terminación del
embarazo a cualquier edad gestacional por cuanto conocemos que es incompatible con la vida, pero
debemos respetar la decisión de los padres que en algunas ocasiones (raras por cierto) desean continuar el
embarazo hasta el término, por principios religiosos. Salvo en el caso de encontrarnos con un embarazo
gemelar monocoriónico se continuará para preservar el feto normal.
Con relativa frecuencia detectamos polihidramnios (por incapacidad de deglución) pudiendo observarse
anomalías en el desarrollo del corazón.
Las causas de ésta anomalía lleva implícita anormalidades genéticas, factores ambientales como agentes
infecciosos, drogas, enfermedades metabólicas o interacción de factores genéticos y ambientales.
Además, la deficiencia nutricional y vitamínica, sustancias antagónicas al ácido fólico, toma de agua con
exceso de nitratos, fiebres elevadas que se presentan en la época de cierre neural también han sido
citadas.
Es necesario conocer que en forma rara, la anencefalia puede ser causada por el síndrome de banda
amniótica.

4. Si se analiza la AFP (alfafetoproteina) en suero materno se encontrará elevado, lo mismo en el líquido
amniótico además de la acetilcolinesterasa.
La mayoría de los fetos anencéfalos nacen muertos o mueren después de varias horas de producirse el
nacimiento. En la literatura se describe un caso que sobrevivió cerca de seis meses.
Hidrocefalia
La hidrocefalia está dada por la acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo lo que
da lugar a un agrandamiento de los ventrículos laterales y la eventual destrucción y gliosis de la corteza
cerebral.
El líquido cefalorraquídeo se encuentra en los ventrículos y en el espacio subaracnoideo rodeando al
cerebro y médula espinal, manteniendo un equilibrio hidrostático en ambas áreas (tejido cerebral e
intersticial) cruzando hacia ambas direcciones.
La mayor producción del líquido cefalorraquídeo se origina de los plexos coroideos y un pequeño
porcentaje del tejido cerebral.
Es importante recordar la circulación y drenaje del líquido cefalorraquídeo para nosotros realizar un
diagnóstico diferencial lo más correcto posible al enfrentarnos a una hidrocefalia in útero; formado en los
plexos coroideos en los ventrículos laterales pasa a través del agujero de Monro al tercer ventrículo y luego
por el acueducto de Silvio al IV ventrículo (agujeros de Lushka y Magendie) a lo largo de la superficie
externa del cerebelo a través de las cisternas basales (espacio subaracnóideo), es excretado por la
vellosidad aracnóideas hacia el seno venoso, principalmente al seno sagital (principal sitio de absorción).
La estenosis del acueducto de Silvio es la forma más común de hidrocefalia obstructiva y que resulta de un
estrechamiento del mismo. Esta puede ser producida por una condición genética recesiva ligada al X ó
puede ser dado por un componente de un síndrome autosómico recesivo o pueden estar incluidos
desordenes multifactoriales.
El diagnóstico ecográfico se lo realiza ya a partir del II trimestre y por consiguiente nos permite evaluar y
reevaluar con el paso de las semanas la dilatación, si es severa o no y si es progresiva o no.
Pero, hemorragia intraventricular, infección intrauterina, masas que comprimen el tejido (neoplasia,
quiste, aneurisma de la vena de galeno, papiloma del plexo coroideo) pueden ser causas de hidrocefalia y
el diagnóstico puede hacerlo en el III trimestre a aún aparecer después del nacimiento.
Realizado un diagnóstico de hidrocefalia fetal es muy importante evaluar toda la anatomía fetal, ya que la
misma se acompaña con otras anomalías que están ubicadas fuera del cráneo como anomalías cardiacas,
gastrointestinales y renales en un 15%, con espina bífida en el 30% y anormalidades cromosómicas en el
11% por ello se recomienda estudio cromosómico del feto y serología materna (STORCH).
La hidrocefalia puede ser obstructiva o no comunicante como en el caso de una obstrucción a nivel del
acueducto de Silvio o una obstrucción de los agujeros de Lushka y Magendie en que todo es el sistema
ventricular estará dilatado (incluyendo el IV ventrículo).
La hidrocefalia no obstructiva o comunicante se debe a una obliteración de las cisternas subaracnóideas o
un mal funcionamiento a nivel de las vellosidades aracnóideas y/o aumento de la producción de líquido
cefalorraquídeo. Todas ellas pueden estar dadas por: Post-infección, citomegalovirus, rubéola, sífilis,
toxoplasmosis, post-hemorragia, obstrucción de las vellosidades por eritrocitos, malformaciones de Arnold
Chiari, desarrollo insuficiente de las vellosidades aracnóideas e hipervitaminosis A.
El diagnóstico prenatal de la hidrocefalia es fácil realizar en comunidades donde existe la facilidad
tecnológica de la ecografía para la evaluación del feto.
Hidranencefalia
Se caracteriza por cuanto el cráneo fetal se encuentra completamente lleno de líquido, no se observa
tejido cerebral. Solamente los ganglios basales y remanente del mesencéfalo se mantienen dentro de la
normalidad por arriba de la tienda del cerebelo.
Las estructuras por debajo de la tienda del cerebelo se mantienen intactas, en algunas ocasiones se
encuentra falta del cerebro.
Este defecto es el resultado de un completo proceso destructivo cerebral como consecuencia de un masivo
infarto cerebral en las que la oclusión de las carótidas internas ha sido propuesta como causa de la
destrucción del tejido cerebral.
En el diagnóstico ecográfico se observa un cráneo normal, pero completamente lleno de líquido, puede
observarse el eco medio pero no tejido cerebral. La tienda del cerebelo y el cerebelo son visibles.

5. En los severos casos de hidrocefalia en donde algunas ocasiones es muy difícil observar el manto cerebral
por medio de la ecografía es necesario recurrir a la tomografía o resonancia para definir el diagnóstico.
Holoprosencefalia
Es un desorden dado por una falla de diverticulación cerebral que induce a una malformación de la parte
media de la cara y defecto del SNC. La etiología es heterogénea y en la mayoría de los casos es un hallazgo
esporádico y aislado. Pero, también están implícitas anormalidades cromosómicas (18, 13, 7) y puede estar
asociado a un Síndrome de Meckel-Gruber, triploidia, delección (2p), duplicación (3p), delección (7p) y
otras. Ha sido postulado que como el mesénquima precordial induce la diferenciación tanto del cerebro
anterior y las estructuras faciales medias, por lo tanto una alteración que ocurra a los 21 días post-
concepción da lugar a esta patología. El vínculo entre anomalías cerebrales y craneofaciales es lo
suficientemente constante para hacer una aseveración clásica “la cara predice al cerebro”.
Se aceptan tres formas o variedades: alobar, semilobar y lobar.
La variedad alobar es la más severa y devastadora de las anomalías o defectos de la línea media anterior.
Tanto la cisura interhemisférica como el falx cerebral están ausentes, se observa un ventrículo cerebral
único, el tálamo óptico se fusiona a la línea media, ausencia del tercer ventrículo, neurohipofisis, tracto y
bulbo olfatorio. Puede encontrarse ciclopía, anoftalmia, paladar hendido, labio leporino medial,
microcefalia.
En la variedad semilobar los dos hemisferios cerebrales están separados en la parte posterior pero existe
una cavidad ventricular única. Puede encontrarse un hipotelorismo, microftalmia, coloboma, labio leporino
medial, nariz chata o aplanada (ausencia del septum nasal). Se presenta con un retardo mental moderado
a severo.
La cavidad lobar se observan los hemisferios cerebrales divididos, a excepción de la cisura cingula y de los
cuernos frontales de los ventrículos laterales donde puede haber un grado variable de fusión.
El septum pellucidum está ausente y en lo que respecta al tracto y bulbo olfatorio y el cuerpo calloso
pueden estar anormales, hipoplásicos o ausentes.
La cara es normal y puede presentar un moderado a severo retardo mental.
Entre las complicaciones que suelen observarse y en especial en lo relacionado a alteraciones o
anormalidades endocrinas hay que citar: hipopitituarismo, diabetes insípida y falla del axis ACTH –
Adrenales. En los casos que se mantienen con vida las medidas tienden a evitar convulsiones y deficiencias
hormonales.
Es necesario recordar que el riesgo de recurrencia en una pareja que ha presentado un hijo con este
cuadro es del 6% y en familias que lo han presentado en dos generaciones puede elevarse este riesgo hasta
el 23% en parejas de consanguíneos del primer grado.
En lo que respecta al pronóstico la mayoría muere dentro de los primeros seis meses y los medianamente
afectados pueden vivir hasta la adultez.
Meningocele
Es un defecto del tubo neural como resultado de la herniación o saculación de las meninges a través de la
falla del cerramiento del arco vertebral y se observa con mayor frecuencia a nivel de la región lumbar y
sacra y pueden también presentarse a nivel de la región cervical.
Las características de ésta herniación son las siguientes: la hernia no contiene tejido neural, se proyecta
externamente a través del defecto vertebral, generalmente esta cubierta por una fina o gruesa capa de
piel o membrana, generalmente no hay pérdida de líquido cefalorraquídeo, pero, en algunas ocasiones
puede haberlo y usualmente no está asociado con deficiencias neurológicas.
Es necesario recordar que si una gestante ha tenido un hijo que ha presentado un cuadro como éste el
chance de recurrencia es cerca del 5% y si es el caso de dos hijos con esta anomalía la recurrencia puede
elevarse hasta el 10%.
El diagnóstico se lo realiza con facilidad ya a partir del II trimestre de la gestación y se acompaña de
elevación de AFP en suero materno y elevación de AFP y acetilcolinesterasa en líquido amniótico.
Es importante que el colega que trabaja con esta técnica de la ecografía ante un diagnóstico como este,
realizar un exhaustivo reconocimiento de la anatomía fetal, recorriendo la columna realizando tanto cortes
longitudinales y transversales a lo largo de ella y la cabeza fetal para descartar si se acompaña de una
hidrocefalia.

6. Las complicaciones que pudieran haber en el neonato dependerán del nivel y la severidad de la lesión,
pudiendo presentarse disfunciones de los esfínteres y problemas ortopédicos.
Una vez realizado un diagnóstico se invita al neurocirujano a participar del diagnóstico ecográfico y pueda
con ello asesorar de la mejor manera a los padres.
Meningomielocele
Es un defecto del tubo neural como resultado de la herniación o saculación de las meninges y de la médula
espinal a través de la falla del cerramiento del arco y lámina vertebral presentándose con mayor
frecuencia en la región lumbosacra.
Las características de ésta herniación son las siguientes: la hernia contiene meninges y tejido neural
(médula), se proyecta externamente a través del defecto vertebral, la hernia esta cubierta por una fina
capa de piel de tejido parcialmente epitelizado que permite visualizar el tejido neural.
El diagnóstico se lo realiza ya a partir del II trimestre de gestación, encontrándose además incremento de
la AFP en suero materno y en líquido amniótico así como el de la acetilcolinesterasa.
Es importante darnos cuenta la altura de la presentación de esta anormalidad, por cuanto, de acuerdo a la
posición de la anomalía varían los síntomas y déficit neurológico.
Si se sitúa en región sacra baja, se presenta incontinencia urinaria e intestinal, anestesia en región
perineal y no alteración de la función motora.
Si se sitúa en región torácica media la cual se observa con mucho menor frecuencia si la comparamos con
las de la región lumbosacra los fetos presentarán una mayor deficiencia neurológica.
Entre las complicaciones que se pueden presentar con esta anomalía encontramos la malformación de
Arnold-Chiari tipo I: la cual es una elongación y protrusión del cerebelo y de la médula por el foramen
magnum hacia la médula cervical y la malformación de Arnold-Chiari tipo II: a la que se suma hidrocefalia.
Es necesario indicar que en relación al pronóstico el índice de mortalidad varía entre el 10 al 15% al
ejecutar intervención correctiva y la mayoría ocurre antes de los cinco años. Las tres cuartas partes cursan
con una normal inteligencia, existen problemas de aprendizaje y convulsiones.
Mielosquisis o Raquisquisis o Disrafismo Espinal
Es la forma más severa de espina bífida en donde los pliegues neurales fallan a encontrarse y fusionarse
dejando como resultado a la médula espinal abierta como una masa de tejido nervioso sin ningún tipo de
cubierta sea ésta piel fina o membrana.
Es indudable que es una falla del neuroporo posterior al cerrarse al final de la cuarta semana y se produce
un exagerado crecimiento de la placa neural durante la neurulación.
El diagnóstico se realiza a través del II Trimestre en donde se logra observar el defecto espinal que es
amplio y compromete varios segmentos vertebrales.
El pronóstico en estos casos es sombrío e incompatible con la vida dado a la gravedad de la afección.
Encefalocele
La protrusión del tejido cerebral cubierto por piel a través de un defecto óseo de la bóveda craneal suele
denominarse encefalocele.
Es necesario tener presente que solamente pueden protruirse solo las meninges o en dicha protrusión
también puede encontrarse un ventrículo (hidranencefalocele).
Esta entidad es una de las menos frecuentes de los defectos del tubo neural que dan lugar a protrusiones
del mismo (en comparación al meningocele o mielomeningocele). Un promedio en la presentación de ésta
patología oscila entre un caso de cada 2.000 a 6.000 nacidos vivos.
Los encefaloceles suelen presentarse con mayor frecuencia en la región occipital en el 75% de los casos (los
casos diagnosticados en nuestra unidad se localizaron dos en región occipital y una en región parietal) pero
en menor proporción pueden ubicarse en región frontal (13%) y parietal (12%).
No se conoce con precisión las causas de éstas patologías, pero puede representar un error en el proceso
de separación del ectodermo del neuroectodermo, lo que se manifiesta por un defecto del mesodermo que
tiene a bien formar el derivado óseo.
En algunas ocasiones el encefalocele concurre con síndromes de origen conocidos, incluyendo herencia
autosómica recesiva, o como asociaciones de baja frecuencia que incluyen: displasia frontonasal,
secuencia rotura prematura del amnios, displasia bisegmentaria y síndromes como: Walker-Warburg,
criptoftalmía de Fraser Knobloch, Von Voss, Warfarina y Pseudo Meckel.

7. Aunque raro el encefalocele también se ha encontrado en trisomía 18 y 13; y delecciones (13q y 16q).
En esta patología no se ha demostrado como causa, las infecciones.
El encefalocele puede estar presente asociado a otras anomalías del sistema nervioso central como son:
hidrocefalia, mielomeningocele, ausencia del cuerpo calloso, malformación de Dandy-Walker, lisencefalia.
El pronóstico en caso de presentarse esta patología dependerá del tamaño del encefalocele, relación al
tejido cerebral herniado, además de su localización, ya que el encefalocele anterior se relaciona a una
mejor supervivencia que cuando es posterior. La supervivencia oscila entre el 80% al 90%.
Porencefalia
La porencefalia se caracteriza por la presencia de una malformación quística o cavidad llena de líquido en
el parénquima cerebral.
Se conocen dos tipos: quistes porencefálico verdadero que se origina por un proceso aberrante de
migración neuronal, ya sea por falla en la inducción o proliferación lo que da inicio a una formación
quística dentro del parénquima cerebral.
El sitio más frecuente de localización es cercana a la región de la cisura de Silvio, esta formación puede
estar comunicada con el ventrículo, con la superficie cortical del cerebro. O con el espacio subaracnóideo.
Esta anomalía puede estar asociada con manifestaciones severas neurológicas.
El quiste pseudoporencefálico se inicia por una disrupción del tejido cerebral normal dado por un proceso
vascular o infeccioso, lo que da lugar a una cavitación de la región necrótica.
Generalmente no se asocia a otras alteraciones y tiende ser unilateral y se presenta tarde en la vida fetal
o temprano en la infancia.
Entre las manifestaciones clínicas que se pueden presentar: hipotonía infantil, retraso en el desarrollo,
retardo mental, disfunción motora, convulsiones (mioclónicas).
Podemos resumir que la porencefalia proviene de un proceso encefálico que puede ocurrir en etapas
prenatales, perinatal y postnatal. Los quistes suelen ser unilaterales, asimétricos cuando son bilaterales.
La porencefalia pude ser producto de un traumatismo (incluido intento abortivo), infecciones, toxemia,
asfixia, hemorragia y obstrucción vascular. Las infecciones bacterianas y virales han sido incriminadas en
casos prenatales y postnatales.
En caso de embarazo gemelar en el cuál uno de ellos ha muerto, éste ha enviado émbolos por inversión del
riesgo émbolos por inversión del riesgo arterial al cerebro del gemelo sobreviviente.
La encefalomalacia multiquística es un proceso intermedio entre la porencefalia y la hidranencefalia.
Teratoma Sacrocoxigeo
Es una neoplasia que contiene células y tejidos de las diferentes capas germinativas del embrión y por lo
tanto son extrañas a la región donde se implanta. Pueden ser gigantescas extendiéndose a la región
retrorectal o pueden ser pequeñas solo palpables a una evaluación cuidadosa.
Pueden ser de características variables quísticos o sólidos. Su frecuencia es un caso entre 25.000 a 40.000
nacidos vivos, más frecuente en fetos femeninos y en gemelos. La presentación de esta patología está
caracterizada por una masa que protruye entre el coxis y el recto. Los teratomas benignos generalmente
no producen alteraciones funcionales.
Entre un 12 a 16% se presentan con otras anomalías congénitas como el ano imperforado, defectos en el
hueso sacro, duplicación de útero o vagina, espina bífida o meningomielocele.
En el diagnóstico diferencial hay que tener presente: meningomielocele, quiste dermoides, absceso rectal,
angioma, lipoma, tumor neurogénico y quiste pilonidal.
Por su localización puede ser externos con mínimo componente sacro, con extensión intrapélvica, con
masa intrapélvica predominante y extendido dentro del abdomen o es enteramente presacro sin
presentación externa.