Osteocondromatosis Múltiple Hereditaria

1. Osteocondromatosis Múltiple
Hereditaria
¿Qué hay de nuevo?
Camila Azócar Sanhueza
Marzo 2014

2. Temario
• Generalidades
• Etiología
• Clínica ¿Qué hay de nuevo?
• Diagnóstico
• Tratamiento
Genética

3. Generalidades
• Osteocondroma  Tumor benigno osteo-
cartilaginoso

4. Epidemiología

5. Osteocondromatosis Múltiple
Hereditaria
• Incidencia
– 1/50.000 mundo
occidental
– 15% de los
osteocondromas
• Hombre = mujer
• 2ª década
• Rodilla
– 90% Fémur distal
– 84% Tibia proximal

6. Etiología
• +
• Herencia  Autosómica dominante
– Penetrancia similar a 100%; incompleta en mujeres
– 10% mutación de novo

7. Genética
• Gen supresor de tumores (70 – 95%)
– Exostosin – 1 (EXT – 1)  56 – 78%
– Exostosin – 2 (EXT – 2)  21 – 44%

8. Genética

9. Características de la Lesión
• Sésiles – pediculados
• Metáfisis huesos largos
– Luego escapula, costillas y vertebras
• Nº y tamaño variable
• Historia natural
– Cese de crecimiento con madurez esquelética
– Regresión (raro)
– Recidiva post tto en esqueleto inmaduro
– Malignización

10. Características de la Lesión
• Evolución sésil  pediculado

11. Clínica
• Sintomatología
– Masa indurada indolora
– Dolor  Compresión partes blandas, bursitis
– Compresión vascular, nerviosa (pinzamiento)
– Chasquidos
– Alteración estética
– Limitación del movimiento
– Compromiso espinal 7%
– Hemotórax
– Alteración canal de parto

12. Complicación Esquelética
• Deformidad asociada
– Estatura baja
• 0.5 a 1 DS bajo lo normal
– Dismetría de extremidades
– Deformidades en valgo
rodilla y tobillo
– Deformidad del antebrazo

13. Diagnóstico
• Imágenes  Rx simple!!

14. ¿Otros Métodos Diagnóstico?
• Imágenes
– ECO
– RM
• Nuevos métodos …

15. Biomolecular
• EXT – 1 y EXT – 2  Glicoproteinas
transmembrana en aparato de golgi
– Síntesis de heparán sulfato
– HS/CS = 0,5 de los controles

16. • EXT – 2  permiten función parcial
de proteina
• Mutaciones “sin sentido”  mejor
función

17. “Geno – fenotipo”
Moderado  Severo
– Sexo femenino OR = 1.84 - Masculino OR = 2.43
– < 5 lesiones OR = 7.58 - >20 lesiones OR = 2.413
– EXT – 2 OR = 2.65 - EXT – 1 OR = 6.87
– Ausencia mutación OR = 1.97

18. Lesiones por segmento y
novedades en su
tratamiento…

19. Extremidad superior 
Antebrazo

20. Antebrazo
• Prevalencia >80%, 16% lesiones palpables
• Deformidad 40 – 74%
• Acortamiento ulnar, encorvamiento del radio
• Luxación – Subluxación cúpula radial 22 – 33%
• Limitación de la pronosupinación

21. Antebrazo
• Compromiso
– Distal 60 – 80%
– Proximal 9 – 38%

22. Clasificación de Masada
• Tipo I
– Acortamiento ulna
– Exostosis metáfisis distal
– Sin luxación cúpula
• Tipo II  Luxación cúpula
– A  Exostosis radio proximal
– Sin exostosis
• Tipo III
– Exostosis radio distal con
acortamiento

24. Antebrazo
• Tratamiento
– Cx precoz  controversial
• Resultados funcionales similares a pacientes sin tto
• Luxación cúpula  resultados funcionales poco
satisfactorios; reluxación
– Historia natural y factores de riesgo  ¿quién se
beneficiará de Cx precoz?
• Gottschalk et al.  Identificación de pacientes con
riesgo de luxación de cúpula en Rx. seriada
• Radiación!!

25. • Evaluación clínica
– Largo proporcional de
la ulna

26. Antebrazo
• Largo proporcional de la ulna  odds ratio de
luxación de cúpula
• LPU < 11%
– Ejemplo:
• LPU = 10%  OR=2.7
• LPU = 9%  OR= 8.5

27. Antebrazo
• Limitación
pronosupinación
– Sexo masculino
– Luxación cúpula
– Largo proporcional
de la ulna
• Hombre < 13%
• Mujer < 12%

28. Antebrazo
• Tratamiento?
– Objetivo
• Antebrazo indoloro
• Conservación del largo
• Recuperación de la función

29. Antebrazo
• Tipo I  Resección de exostosis, OTT radial y
alargamiento ulnar

30. Antebrazo
• Resultados en pacientes sin Cx
– Shanton et al.  Deformidad bien tolerada y minima perdida de
función
– Arms et al. Satisfechos con estética y función pese a la dformidad
– Noonan et al  Solo 13% presentaba dolor importante y limitación de
función en relación a actividad laboral
– Wood et al.  Resultados de cirugía limitados en benificio funcinal,
marcado beneficio cosmético
• Controversia  Intervenir o no? Cuándo?

31. Antebrazo
• Problema  compromiso de la epífisis distal
de la ulna

33. Antebrazo
• Tipo II
– Reducción quirurgica de cúpula  malos
resultados
– Esqueleto maduro  Resección de la cúpula

34. • Alargamiento
progresivo con
tutor externo
circular tipo
Ilizarov

36. Extremidad Inferior  Rodilla - Tobillo

37. Extremidad inferior
• Dismetría de
extremidades
– Dismetría > 2cm  10 –
50%
• Genu valgo
– Femur distal  80 - 98%
– Tibia proximal 70 - 98%
– Fíbula proximal 30 -
97%

38. Rodilla  Genu valgo
• 8 – 33% de los pacientes
• Asocciado a Nº y tamaño
de lesiones en rodilla
• Shapiro et al.
– Deformidad de la tibia sería
principalmente responsable
del genu valgo
• Nawata et al.
– Perone acortado
desproporcionado con
respecto a la tibia sería el
responsable del genu valgo

39. Rodilla
• Alternativas de tratamiento
• Shapiro et al.  OTT
correctora con buenos
resultados esteticos y
funcionales
• Cuña de apertura femoral,
hemiepifisiodesis tibia, OTT
tibial alta
– Ex clinico normal, mantención
de eje mecanico
– Artrosis futuro?

40. Tobillo
• Deformidad en valgo
50%
• Alteraciones anatómicas
– Acortamiento relativo de
la fíbula
– Oblicuidad de epifisis
tibial, subluxación del talo
– Mayor crecimiento fisiario
medial

41. Tobillo
• Tratamiento
– Lesión pequeña, asintomático  observación
– Esqueleto maduro con alteracón de eje  Cx correctora
– Esqueleto inmaduro  tiende a deformidad progresiva
• Resección osteocondroma con preservación de físis
• Hemiepifisiodesis en esqueletos inmaduros que permitan
corrección adecuada

43. Esqueleto axial  Columna

44. Columna
• Localización
– Cervical 50 – 80%  C2
– Torácico 20 – 36%
• Clínica
– Debilidad de extremidades
– Dolor, disfagia (extracanal)
– Examen neurológico
alterado
• Roach et al.  27% con
lesión compresiva intracanal
– Recomienda RM/CT

45. Malignización?

46. Malignización
• Ostecondroma  Condrosarcoma
– Complicación más temida
– 5 – 25% (histórico)  3 – 5%
– La gran mayoría de bajo grado
– Asociado a mutaciones gen EXT1
– Entre la 3ª y la 5ª década
– Huesos planos  Esqueleto axial
• Pelvis
• Escapula

47. Malignización
• Cuando sospechar?
– Creciemiento doloroso de la exostosis después de
cierre de la físis
– Capuchon cartilaginoso mayor 2cm, riesgo de
malignización

48. Malignización
• Estudio complementario  RM
– Imagen agresiva
• Capuchon cartilaginoso grueso
• Señal hiperintensa en T2
• Compromiso de estructuras vecinas
• Calcificaciones puntiformes en tejidos blandos

49. Malignización < 20 años

50. • Riesgo es menor a lo que se creía inicialmente
– 2 – 4% en la vida
• Riesgo independiente de número de lesiones y
de la severidad (Score funcional) de la
enfermedad
• Mayor riesgo pacientes con EXT - 1

51. Screening?
• 3ª - 5ª década  mas
frecuente
– 0,1% riesgo anual
– El doble en pacientes EXT – 1
– * Riesgo anual de Ca mama
50 – 60 años es de 0,2%
– Examen clínico anual
• 13% palpables
• 80% en esqueleto axial
– Imágenes?
• Rx – RM – PET-CT

52. Osteocondromatosis Múltiple
Hereditaria
¿Qué hay de nuevo?
Camila Azócar Sanhueza
Marzo 2014

54. Complicaciones
• Neurológicas
– Prevalencia 22,6%
– Exostosis cara medial del humero, perone distal (N
.peroneo)
• Vasculares
– prevalencia 11,3%
• 83% compromete EEII  Art. Poplítea la mas comprometida
– Pseudoaneurismas,aneurimas,compresión, trombosis
venosas (lesiones mas fctes)
• Claudicación, isquemia aguda, flebitis

55. Mano
• Prevalencia 30 a 79%
– MTC (ulnar) y falanges (proximal) 70%
– Falages distales y pulgar menos afectados
• Asintomáticos y sin deformidades angulares
• Pseudo mallet finger
– Exostosis en F2 distal
– Buenos resultados despues cirugía