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ENZIMA/ SUSTRATO ENFERMEDADES
Pirubato deshidrogenasa Debilidad muscular
Aconitasa Cáncer de próstata
Isocitrato Cuando hay una mutación en el gen
que codifica la enzima se ocasiona la
aparición de gliomas.
Alfa-cetoglutarato Aciluria: ocasiona retraso psicomotriz,
muerte entre otras.
Succinil-CoA Anemia siderblastica.
Fumarato Intoxicación de vías respiratorias
Malato Provoca la fibromialgia
oxalacetato Hipoglucemia problema de la sangre
Sistema
de
órganos
Problemas posibles
Cerebro Retraso en el desarrollo, retardo mental, demencia, convulsiones,
desórdenes neuro-psiquiátricos, parálisis cerebral atípica,
migrañas, infartos, características deautismo, accidentes
cerebrovasculares
Nervios Debilidad (que puede ser intermitente), dolor neurótico, ausencia
de reflejos, problemas gastrointestinales (reflujo gastroesofágico,
vaciado gástrico retrasado, constipación), desmayos, ausencia o
exceso de sudor relacionados con problemas de regulación de la
temperatura debilidad (puede ser intermitente)
Músculos Debilidad, hipotonía, calambres, dolor muscular problemas
gastrointestinales, pérdida de la movilidad,síndrome del intestino
irritable, reflujo esofágico,diarrea o constipación.
Riñones Desgaste proximal renal tubular que provoca pérdida de
proteínas, magnesio, fósforo, calcio y otros electrolitos
Corazón Defectos en los conductos cardiacos (bloqueos del corazón),
cardiomiopatía
Hígado Hipoglicemia (niveles de azúcar bajos en la sangre), falla del
hígado
Ojos Pérdida de visión y ceguera.
Oídos Pérdida auditiva y sordera
Páncreas y
otras
glándulas
Diabetes y falla pancreática exocrina (incapacidad para generar
enzimas digestivas) hipoparatiroidismo(calcio bajo).
Sistémico Incapacidad para subir de peso, corta estatura, fatiga, problemas
respiratorios y sofocamientos intermitentes (3) (4)

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Grupo 1.1

  • 1. ENZIMA/ SUSTRATO ENFERMEDADES Pirubato deshidrogenasa Debilidad muscular Aconitasa Cáncer de próstata Isocitrato Cuando hay una mutación en el gen que codifica la enzima se ocasiona la aparición de gliomas. Alfa-cetoglutarato Aciluria: ocasiona retraso psicomotriz, muerte entre otras. Succinil-CoA Anemia siderblastica. Fumarato Intoxicación de vías respiratorias Malato Provoca la fibromialgia oxalacetato Hipoglucemia problema de la sangre
  • 2. Sistema de órganos Problemas posibles Cerebro Retraso en el desarrollo, retardo mental, demencia, convulsiones, desórdenes neuro-psiquiátricos, parálisis cerebral atípica, migrañas, infartos, características deautismo, accidentes cerebrovasculares Nervios Debilidad (que puede ser intermitente), dolor neurótico, ausencia de reflejos, problemas gastrointestinales (reflujo gastroesofágico, vaciado gástrico retrasado, constipación), desmayos, ausencia o exceso de sudor relacionados con problemas de regulación de la temperatura debilidad (puede ser intermitente) Músculos Debilidad, hipotonía, calambres, dolor muscular problemas gastrointestinales, pérdida de la movilidad,síndrome del intestino irritable, reflujo esofágico,diarrea o constipación. Riñones Desgaste proximal renal tubular que provoca pérdida de proteínas, magnesio, fósforo, calcio y otros electrolitos Corazón Defectos en los conductos cardiacos (bloqueos del corazón), cardiomiopatía Hígado Hipoglicemia (niveles de azúcar bajos en la sangre), falla del hígado Ojos Pérdida de visión y ceguera. Oídos Pérdida auditiva y sordera Páncreas y otras glándulas Diabetes y falla pancreática exocrina (incapacidad para generar enzimas digestivas) hipoparatiroidismo(calcio bajo). Sistémico Incapacidad para subir de peso, corta estatura, fatiga, problemas respiratorios y sofocamientos intermitentes (3) (4)